基因總覽
SLC8A3 是蛋白質編碼基因，產物為 Na(+)/Ca(2+)-exchange protein 3，屬於 Ca(2+):cation antiporter（CaCA）家族的 SLC8 subfamily。此蛋白質長 927 個胺基酸，具有多段跨膜區，並含有 Calx-beta 1、Calx-beta 2 結構域，以及 Alpha-1、Alpha-2 重複區。其膜蛋白架構與離子交換角色相符，是細胞調節 Ca(2+) 的一種運輸蛋白；來源亦註記一段可能的 calmodulin-binding 區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000356921 ★ | 70,044,215–70,188,951 | 7 |
| ENST00000381269 | 70,044,215–70,189,070 | 8 |
| ENST00000216568 | 70,044,215–70,080,206 | 6 |
| ENST00000705391 | 70,044,215–70,189,480 | 7 |
| ENST00000394330 | 70,044,215–70,080,180 | 5 |
| ENST00000966025 | 70,044,215–70,189,070 | 8 |
| ENST00000966026 | 70,044,215–70,189,070 | 7 |
| ENST00000966027 | 70,044,215–70,189,070 | 7 |
| ENST00000966028 | 70,044,215–70,189,070 | 8 |
| ENST00001042127 | 70,044,215–70,189,070 | 7 |
| ENST00001042128 | 70,044,215–70,189,070 | 8 |
| ENST00001134412 | 70,044,215–70,189,070 | 7 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC8A3 產物以電生性方式交換 Ca(2+) 與 Na(+)：每次運輸中，Ca(2+) 向細胞外移動，並有 3 個 Na(+) 向細胞內移動。這種離子交換有助於調節細胞質 Ca(2+) 濃度，並支援依賴 Ca(2+) 的細胞過程。來源指出，此功能涉及肌肉與腦部等興奮性細胞中的 Ca(2+) 恆定。
在興奮性細胞的反應過程中，電壓閘控通道先促使細胞質 Ca(2+) 快速升高，並涉及內質網 Ca(2+) 儲存的釋出；接著 SLC8A3 促進 Ca(2+) 排出細胞，使細胞質濃度較快回到基線。於肌肉中，SLC8A3 參與興奮—收縮偶聯期間的 Ca(2+) 運輸。
在神經元中，神經活化後細胞質 Ca(2+) 回降至基線的過程涉及 SLC8A3；依相似性推定，這項作用也有助於調節突觸可塑性、學習與記憶。這些神經功能的描述帶有相似性推論的限制，並非此處所列來源直接確認的全部作用。
來源另指出，SLC8A3 是正常寡突膠細胞分化與正常髓鞘形成所必需。它也可介導 Ca(2+) 自粒線體流出，並依相似性推定參與維持粒線體 Ca(2+) 離子恆定。這些作用顯示其功能不只涉及細胞膜上的 Ca(2+) 調節，也與粒線體 Ca(2+) 平衡相關。
Promoter 與基因調控
>SLC8A3 ENST00000356921 GRCh38 chr14:70188851-70189951 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGGCCAGCCACCAGGCTCATTTTAGATCTGCCTAATGCCACCGATAAGCTGAGGGCTTGAAACCCCATT CTTAGGAGTGGCTTGCCCACCCCGCATGCCTCTAGGACCAAGCCTGACAAATATAGCAGAAATTACAGGC ATCTGATTTAAGGCTACGTGTGTACACTTCGCCTGAGCCAAGCCCCAAGCCCTAGTCCCGCTGCTGCATC AAAGGACCAGCTCTCTTCCAGCCTCCAGGCCCAGAGTAAGCAGCAATTTGGGAGGCAGCCCCCTCTTATT TTTAGCTTTAGAAACCCGAAAAGCCAACATACCAGAGCTCACCCAAGCGTCTCTCACAAACTGTTGTTTG ACTTGGGTTGAGAAAATGACAGGCTGGGTTCTGCACCAAGAAGAGAAGAAAAAAAGAGGGGGAAAAAAGG AGTTTTCTTTTCCCTCCGCTGCCAATCTCCATCCCCCTCAACTCCTCCCCTAGGCCTGGGTGGACCCTGC CTGGGTAATAGTTCCCTGCTATATTTAAAAACCACAGATGTGTTTGGTGGAGACTTAATTTCGGAATTGC AGGCAGCGTCTCCTGAGGACAAGGGGAAAGCCGGTGCCGCGCGCCCGCCTGCTGCCTGGAGCTCCCAACT CGGCGGAATCCAGGTCAGGACGCGCCGCCGTTTTGACGTGCTGCCGGCCGGGAGGCGCGGGCGCCAGGCT CCAACGACTAGGGTGGGTGGCCGCGGGGCAGGGGTTGGATCTGAATTCGTCCCTCGGGGGCTCTGGATGC GGGATGCGGGATGCGGGATGCGGGCTCGACTTCCTCGCTGCTGGTCGAGGAGCGTTCTGAGAGTCTCCCC TCCGCGCGCGAGGATAAATATGCGCGGCTTGTCAGTCAGTGCGGCGCTGTCTCCCAGCTGATAGGGTGAC GTTCCGTTTGGAGGCTTGGAGATTGGCTTTTTGATTTGGCTTCTTCCGGCAGCTTAATGGGCAAAGCTCT CCGCTCGCCCAGAAACCAGCCTCTCCGCGCGTCCCCTCTGCGCGCGGCGAGGCCGAGACGTCTCCCGCGG TGACAGCGTGCAAGGCGGAGACCCGGCGCGCTCCCAGCCCAGGGAAAGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC8A3_2 ↗ | 14:70,080,195 | 負股 | 70,080,185–70,080,244 |
| SLC8A3_1 ↗ | 14:70,188,951 | 負股 | 70,188,941–70,189,000 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_932T6P · promoter · 70186662–70187132 · regulatory
ENSR14_C8Z39 · enhancer · 70187133–70188940 · regulatory
ENSR14_BHX4P · promoter · 70188941–70189775 · regulatory
ENSR14_843PH2 · enhancer · 70193025–70193195 · regulatory
· motif · 70184223–70184236 · motif
· motif · 70185993–70186008 · motif
· motif · 70185993–70186008 · motif
· motif · 70186955–70186968 · motif
· motif · 70186955–70186968 · motif
· motif · 70188827–70188842 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：927 aa
Na(+)/Ca(2+)-exchange protein 3 長 927 個胺基酸，具有多段螺旋跨膜區及交錯的細胞質與細胞外區段。蛋白質註解列有 Calx-beta 1、Calx-beta 2 結構域與 Alpha-1、Alpha-2 重複區；另標示一段可能的 calmodulin-binding 區域。該結合區域的註解依相似性而來。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC8A3 被註記位於細胞膜，也見於神經元胞體、樹突與樹突棘，以及肌膜、肌漿和細胞連接處；另有粒線體外膜、核周細胞質與內質網膜的定位註記，並在神經肌肉接合處被檢出。 來源未說明這些位置是否代表不同異構型或特定條件下的定位變化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Perikaryon；Cell projection, dendrite；Cell projection, dendritic spine；Cell junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- GJA8P48165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源記載 SLC8A3 與 AKAP1 有交互作用，但未進一步說明此關係是否為直接實體結合、複合體組成，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC8A3 介導跨膜的電生性 Ca(2+)/Na(+) 交換，促進 Ca(2+) 外排並調節細胞質 Ca(2+) 濃度，參與肌肉與腦部興奮性細胞的 Ca(2+) 恆定。它涉及肌肉興奮—收縮偶聯、神經元活化後 Ca(2+) 回復，以及寡突膠細胞分化和髓鞘形成；突觸可塑性、學習、記憶及粒線體 Ca(2+) 外排的作用標示為依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the electrogenic exchange of Ca(2+) against Na(+) ions across the cell membrane, and thereby contributes to the regulation of cytoplasmic Ca(2+) levels and Ca(2+)-dependent cellular processes. Contributes to cellular Ca(2+) homeostasis in excitable cells, both in muscle and in brain. In a first phase, voltage-gated channels mediate the rapid increase of cytoplasmic Ca(2+) levels due to release of Ca(2+) stores from the endoplasmic reticulum. SLC8A3 mediates the export of Ca(2+) from the cell during the next phase, so that cytoplasmic Ca(2+) levels rapidly return to baseline. Contributes to Ca(2+) transport during excitation-contraction coupling in muscle. In neurons, contributes to the rapid decrease of cytoplasmic Ca(2+) levels back to baseline after neuronal activation, and thereby contributes to modulate synaptic plasticity, learning and memory (By similarity). Required for normal oligodendrocyte differentiation and for normal myelination. Mediates Ca(2+) efflux from mitochondria and contributes to mitochondrial Ca(2+) ion homeostasis (By similarity) PMID 21959935 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) + 3 Na(+)(out) = Ca(2+)(out) + 3 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | 來源記載 SLC8A3 與 AKAP1 有交互作用，未提供交互作用的條件或其他實驗細節。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC8A3 的定位註記包括細胞膜、神經元胞體、樹突及樹突棘、肌膜、肌漿、細胞連接、粒線體外膜、核周細胞質與內質網膜，並記載可在神經肌肉接合處檢出；來源未說明各位置的條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Perikaryon; Cell projection, dendrite; Cell projection, dendritic spine; Cell membrane, sarcolemma; Cytoplasm, sarcoplasm; Cell junction; Mitochondrion outer membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm, perinuclear region; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Detected at neuromuscular junctions PMID 21959935 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCTCCGCGCGTCCCCTCTGCGCGCGGCGAGGCCGAGACG40TCTCCCGCGGTGACAGCGTGCAAGGCGGAGACCCGGCGCG80CTCCCAGCCCAGGGAAAGCCCAGGCGACGCGACCGCAAGC120CCGAGCCCAGGTCCCTCGGAGCCGCCAGGGCGCGCCGGGC160TGCTTGCCTTCCTGCCCCTTCCTGCAGGAATCCCCCGCCG200CCCGCGGCCGGGACTCCGGGCCTCTCCCGGGCGTAGATTC240CAGTCACCGCTCTGGGTCGGGGTTTCCCTCTTTCTGAAAT280CCGTGCGGAAGGACCCCTCCCGGGGCCCCTCGCCCTGGCC320CCAGACACCCTCCCTCCCAGACCCCGCGCTCCAGATGCGC360TGCCCCGCAGCTCCCTGACAGCTGCGAGCCCACGAACCCC400GGCGGGAGGGCGGCGGCGGCGGACTGACATGCCCCGGACG440CGGCTGCGGCCGGCGGGCAGCCCGCGGGGGCGATGAGCCG480CTGCGACCGGTGAGGCGCCGGGCGGCGGGGGCATCGCGTA520CCTTCCTCACCCCCCTCCCTTGCCCACTCCGCTCGGGAGG560CCGAGAGGAAACGGTCTCTGGCCTATCAGGAGGACAACTG600GTGCTGCAATAGAAGCCAGTGGCTAAGTCTCGTGTATGGC640GTGGTTAAGGTTGCAGCCTCTCACCTCTGCCTTCCTCCAT680TTTGGGCTGGTTACCTTTGTGCTCTTCCTGAATGGTCTTC720GAGCAGAGGCTGGTGGCTCAGGGGACGTGCCAAGCACAGG760GCAGAACAATGAGTCCTGTTCAGGGTCATCGGACTGCAAG800GAGGGTGTCATCCTGCCAATCTGGTACCCGGAGAACCCTT840CCCTTGGGGACAAGATTGCCAGGGTCATTGTCTATTTTGT880GGCCCTGATATACATGTTCCTTGGGGTGTCCATCATTGCT920GACCGCTTCATGGCATCTATTGAAGTCATCACCTCTCAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。