演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC8A2NCX2

solute carrier family 8 member A2

SLC8A2 編碼細胞膜上的 Na⁺/Ca²⁺交換蛋白,藉由交換兩種離子協助調節細胞內 Ca²⁺平衡,並參與神經活動後的鈣離子回復。

Homo sapiens19q13.32UniProt Q9UPR5
OFFICIAL SYMBOL
SLC8A2
CHROMOSOME
19
UNIPROT
Q9UPR5
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC8A2(solute carrier family 8 member A2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 Ca²⁺:cation antiporter(CaCA)家族的 SLC8 子家族。其蛋白質為多次穿越細胞膜的 Na⁺/Ca²⁺交換蛋白,參與細胞內外離子交換。這種膜蛋白的基本角色,是協助維持細胞內 Ca²⁺含量;其功能與可調控的 Ca²⁺依賴性細胞過程相關。

Official symbol
SLC8A2
Gene name
solute carrier family 8 member A2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11069
UniProt
Q9UPR5
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
NCX2KIAA1087

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919q13.32
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25SLC8A2pq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr19:47,428,017–47,472,184
Gene span
44,168 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000236877 ★47,428,017–47,471,89310
ENST0000054283747,428,017–47,471,8729
ENST0000088565247,428,017–47,472,1849
ENST0000095345547,428,017–47,472,1848
ENST0000114132947,428,017–47,472,18410
ENST0000059435347,457,513–47,471,8683
ENST0000059701447,465,735–47,471,8932

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC8A2 產物介導細胞膜兩側 Ca²⁺與 Na⁺的電生性交換。其交換方向為細胞內 Ca²⁺移出、細胞外 Na⁺移入;每交換一個 Ca²⁺,伴隨三個 Na⁺反向移動。這種離子交換有助於調節細胞質 Ca²⁺濃度,並影響依賴 Ca²⁺的細胞過程。

在可興奮細胞中,SLC8A2 參與維持細胞 Ca²⁺恆定。神經元活化後,細胞質 Ca²⁺濃度需要迅速下降並回到基準水平;SLC8A2 對這項回復過程有所貢獻。由於突觸可塑性與學習、記憶均與神經元活化後的 Ca²⁺變化相關,SLC8A2 的調節作用也參與調控這些過程。

此外,SLC8A2 也參與調節尿液中 Ca²⁺與 Na⁺的排出。現有描述支持其在細胞離子平衡、神經活化後的 Ca²⁺回復,以及尿液離子排出調節中的作用;未進一步界定這些作用所涉及的其他分子機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 47471893 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC8A2 ENST00000236877 GRCh38 chr19:47471793-47472893 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGTGGCTCTCACCTGTAATCTCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGAAGGATTGCTTAAGCCCGGGAGTTG
GAGACTAGCCTAGGTAAAATAGTGAGACCCCGTCTCTTAAAAAAAATGAAGAGAAAAAAAGCCTGGCGTG
GTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGCAGAAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGT
TGGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAGATCCCATCTCCTAAAAAAAAAAAATGGAGGGAAAAAGCCTGG
CGTGGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAG
GAGGTTGAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGT
CTCAAATAATAATAATGTGCTGCCGATGCCAGGCACGTGGTCAGGGCTGCCTGTATGTATGGCAGCTGTT
GTTATTCTTATTAATGGGTGTCTTTGTGGTTGTTTCTGGCCTCCTTTGTGAGGCTGTGCAGGCACAGTAT
GTGAATTTGGATCTGACTCCAGCTAAACATTCTTGCCCTCCCCCTAGTTCTGTAAGTCTGTAACTATTTG
TAGCTGTTGGCCCTTGTATGGCTGGGAGACTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTT
GGGGGGCGGGGGCTGCTTCTGAAACACACAGGAGCGCCCTCCGGTGCTGTCCCCTGCCTCTGGTGCTGAA
CCCGGAGGCTGGGGAGGAGGCTCGGGCTCCCTGCTCCCCCAGGCCCCTCCCCGGGCCTCCCCCCGCCTCC
CGCACCGCCTTCCCTCTGCCCGCCTCCGCCTCCTCCCCCTCTCTCCGGCTCCTCCCCCTCCCTCGCTCCC
TCGCCGCCTCCCCCTCCCCCGTGTCCCTCCCCTCTCCTCTTCTCCTCCCTCTATCCCCTCTCCCTCCCCT
CCTCCCCGGCTCTCCCTCTCAGTCTCAGGCTTTTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTCTTTCGGGCGGAGT
CGCCCACCACTGCCAGCCCAGCGCTGGGGGGACCTGCTCCAGGCTGTAGCC
SLC8A2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC8A2_2 ↗19:47,471,893負股47,471,883–47,471,942
SLC8A2_1 ↗19:47,472,138負股47,472,128–47,472,187

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_9NSP8 · enhancer · 47468743–47469229 · regulatory

ENSR19_9NSQ2 · enhancer · 47471588–47471861 · regulatory

ENSR19_BCFD3 · promoter · 47471862–47472383 · regulatory

ENSR19_5F6GXH · CTCF_binding_site · 47472143–47472164 · regulatory

· motif · 47472145–47472161 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:921 aa

1 aa921 aa結構域功能區域重複區訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q9UPR5 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SLC8A2 蛋白質長 921 個胺基酸,屬於 Ca²⁺:cation antiporter(CaCA)家族的 SLC8 子家族。其序列註解包含多個跨膜螺旋,以及兩個 Calx-beta 結構域(Calx-beta 1、Calx-beta 2)和 Alpha-1、Alpha-2 重複區;另有一段預測的鈣調蛋白結合區域。

訊號胜肽1–20 aa
拓樸區域Extracellular21–68 aa
跨膜區Helical69–90 aa
拓樸區域Cytoplasmic91–130 aa
跨膜區Helical131–152 aa
拓樸區域Extracellular153–164 aa
跨膜區Helical165–185 aa
拓樸區域Cytoplasmic186–196 aa
跨膜區Helical197–219 aa
拓樸區域Extracellular220–222 aa
跨膜區Helical223–246 aa
拓樸區域Cytoplasmic247–720 aa
跨膜區Helical721–740 aa
拓樸區域Extracellular741–747 aa
跨膜區Helical748–770 aa
拓樸區域Cytoplasmic771–772 aa
跨膜區Helical773–791 aa
拓樸區域Extracellular792–822 aa
跨膜區Helical823–843 aa
拓樸區域Cytoplasmic844–854 aa
跨膜區Helical855–875 aa
拓樸區域Extracellular876–892 aa
跨膜區Helical893–909 aa
拓樸區域Cytoplasmic910–921 aa
重複區Alpha-1135–175 aa
結構域Calx-beta 1384–483 aa
結構域Calx-beta 2512–612 aa
重複區Alpha-2790–826 aa
功能區域Disordered22–42 aa
功能區域Putative calmodulin-binding region248–267 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9UPR5…

AlphaFold · Q9UPR5

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane;Basolateral cell membrane;Perikaryon;Cell projection, dendrite;Cell projection, dendritic spine

SLC8A2 位於細胞膜,也註記於基底外側細胞膜;神經細胞相關位置包括胞體、樹突與樹突棘。 這些定位資料未指出特定條件下的定位改變。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Perikaryon;Cell projection, dendrite;Cell projection, dendritic spine。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
NCX2SLC8A2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SLC8A2 介導細胞膜兩側 Ca²⁺與 Na⁺的電生性交換,協助調節細胞質 Ca²⁺濃度及 Ca²⁺依賴性細胞過程。它參與可興奮細胞的 Ca²⁺恆定,也有助於神經元活化後使細胞質 Ca²⁺迅速回降至基準水平,進而參與調控突觸可塑性、學習與記憶;此外,也參與調節尿液中 Ca²⁺與 Na⁺的排出。推論支持
證據與來源

Mediates the electrogenic exchange of Ca(2+) against Na(+) ions across the cell membrane, and thereby contributes to the regulation of cytoplasmic Ca(2+) levels and Ca(2+)-dependent cellular processes. Contributes to cellular Ca(2+) homeostasis in excitable cells. Contributes to the rapid decrease of cytoplasmic Ca(2+) levels back to baseline after neuronal activation, and thereby contributes to modulate synaptic plasticity, learning and memory. Plays a role in regulating urinary Ca(2+) and Na(+) excretion

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性Ca(2+)(in) + 3 Na(+)(out) = Ca(2+)(out) + 3 Na(+)(in)推論支持
證據與來源

Ca(2+)(in) + 3 Na(+)(out) = Ca(2+)(out) + 3 Na(+)(in)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SLC8A2 的定位包括細胞膜與基底外側細胞膜,並記錄於胞體、樹突及樹突棘;細胞膜相關註記指出其為多次穿膜蛋白。推論支持
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Perikaryon; Cell projection, dendrite; Cell projection, dendritic spine

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000236877 · 4,959 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTCTCAGGCTTTTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTCTTT40
41CGGGCGGAGTCGCCCACCACTGCCAGCCCAGCGCTGGGGG80
81GACCTGCTCCAGGCTGTAGCCGCAGGACCCCACCACCCCC120
121CATGGCTCCCCTGGCCTTGGTGGGGGTCACACTCCTCCTG160
161GCGGCTCCCCCATGCTCCGGGGCAGCCACCCCAACCCCCT200
201CCCTGCCGCCTCCCCCGGCCAATGACAGCGACACCAGCAC240
241AGGGGGCTGCCAGGGGTCCTACCGCTGCCAGCCGGGGGTG280
281CTGCTGCCCGTGTGGGAGCCCGACGACCCGTCGCTGGGTG320
321ACAAGGCGGCACGGGCAGTGGTGTACTTTGTGGCCATGGT360
361CTACATGTTTCTGGGAGTGTCCATCATCGCCGACCGTTTC400
401ATGGCGGCCATCGAGGTCATCACGTCAAAAGAGAAGGAGA440
441TCACCATCACCAAGGCCAACGGTGAGACCAGCGTGGGCAC480
481CGTTCGCATCTGGAATGAGACGGTGTCCAACCTCACGCTC520
521ATGGCCCTGGGCTCCTCCGCACCTGAGATCCTGCTGTCAG560
561TCATCGAAGTCTGCGGCCACAACTTCCAGGCGGGTGAGCT600
601GGGCCCAGGCACCATCGTGGGCAGCGCTGCCTTCAACATG640
641TTTGTGGTCATCGCCGTGTGCATCTACGTCATCCCAGCCG680
681GCGAGAGCCGCAAGATCAAGCACCTGAGAGTCTTCTTTGT720
721CACTGCCTCTTGGAGCATCTTCGCCTATGTCTGGCTTTAT760
761CTCATCCTTGCTGTTTTTTCCCCCGGTGTGGTCCAGGTGT800
801GGGAGGCGCTGCTGACCCTGGTCTTCTTCCCGGTGTGCGT840
841GGTATTCGCCTGGATGGCCGACAAGCGGCTGCTCTTCTAC880
881AAGTACGTGTACAAGCGCTACCGCACCGACCCACGCAGCG920
921GCATCATCATAGGCGCCGAGGGCGACCCCCCGAAGAGCAT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。