基因總覽
SLC8A2(solute carrier family 8 member A2)是蛋白質編碼基因,產物屬於 Ca²⁺:cation antiporter(CaCA)家族的 SLC8 子家族。其蛋白質為多次穿越細胞膜的 Na⁺/Ca²⁺交換蛋白,參與細胞內外離子交換。這種膜蛋白的基本角色,是協助維持細胞內 Ca²⁺含量;其功能與可調控的 Ca²⁺依賴性細胞過程相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000236877 ★ | 47,428,017–47,471,893 | 10 |
| ENST00000542837 | 47,428,017–47,471,872 | 9 |
| ENST00000885652 | 47,428,017–47,472,184 | 9 |
| ENST00000953455 | 47,428,017–47,472,184 | 8 |
| ENST00001141329 | 47,428,017–47,472,184 | 10 |
| ENST00000594353 | 47,457,513–47,471,868 | 3 |
| ENST00000597014 | 47,465,735–47,471,893 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC8A2 產物介導細胞膜兩側 Ca²⁺與 Na⁺的電生性交換。其交換方向為細胞內 Ca²⁺移出、細胞外 Na⁺移入;每交換一個 Ca²⁺,伴隨三個 Na⁺反向移動。這種離子交換有助於調節細胞質 Ca²⁺濃度,並影響依賴 Ca²⁺的細胞過程。
在可興奮細胞中,SLC8A2 參與維持細胞 Ca²⁺恆定。神經元活化後,細胞質 Ca²⁺濃度需要迅速下降並回到基準水平;SLC8A2 對這項回復過程有所貢獻。由於突觸可塑性與學習、記憶均與神經元活化後的 Ca²⁺變化相關,SLC8A2 的調節作用也參與調控這些過程。
此外,SLC8A2 也參與調節尿液中 Ca²⁺與 Na⁺的排出。現有描述支持其在細胞離子平衡、神經活化後的 Ca²⁺回復,以及尿液離子排出調節中的作用;未進一步界定這些作用所涉及的其他分子機制。
Promoter 與基因調控
>SLC8A2 ENST00000236877 GRCh38 chr19:47471793-47472893 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGTGGCTCTCACCTGTAATCTCAGCGCTTTGGGAGGCCGAGGCAGAAGGATTGCTTAAGCCCGGGAGTTG GAGACTAGCCTAGGTAAAATAGTGAGACCCCGTCTCTTAAAAAAAATGAAGAGAAAAAAAGCCTGGCGTG GTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCAAGGCAGAAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGT TGGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAGATCCCATCTCCTAAAAAAAAAAAATGGAGGGAAAAAGCCTGG CGTGGTGGTGGCGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAG GAGGTTGAGGCTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGT CTCAAATAATAATAATGTGCTGCCGATGCCAGGCACGTGGTCAGGGCTGCCTGTATGTATGGCAGCTGTT GTTATTCTTATTAATGGGTGTCTTTGTGGTTGTTTCTGGCCTCCTTTGTGAGGCTGTGCAGGCACAGTAT GTGAATTTGGATCTGACTCCAGCTAAACATTCTTGCCCTCCCCCTAGTTCTGTAAGTCTGTAACTATTTG TAGCTGTTGGCCCTTGTATGGCTGGGAGACTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTT GGGGGGCGGGGGCTGCTTCTGAAACACACAGGAGCGCCCTCCGGTGCTGTCCCCTGCCTCTGGTGCTGAA CCCGGAGGCTGGGGAGGAGGCTCGGGCTCCCTGCTCCCCCAGGCCCCTCCCCGGGCCTCCCCCCGCCTCC CGCACCGCCTTCCCTCTGCCCGCCTCCGCCTCCTCCCCCTCTCTCCGGCTCCTCCCCCTCCCTCGCTCCC TCGCCGCCTCCCCCTCCCCCGTGTCCCTCCCCTCTCCTCTTCTCCTCCCTCTATCCCCTCTCCCTCCCCT CCTCCCCGGCTCTCCCTCTCAGTCTCAGGCTTTTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTCTTTCGGGCGGAGT CGCCCACCACTGCCAGCCCAGCGCTGGGGGGACCTGCTCCAGGCTGTAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC8A2_2 ↗ | 19:47,471,893 | 負股 | 47,471,883–47,471,942 |
| SLC8A2_1 ↗ | 19:47,472,138 | 負股 | 47,472,128–47,472,187 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_9NSP8 · enhancer · 47468743–47469229 · regulatory
ENSR19_9NSQ2 · enhancer · 47471588–47471861 · regulatory
ENSR19_BCFD3 · promoter · 47471862–47472383 · regulatory
ENSR19_5F6GXH · CTCF_binding_site · 47472143–47472164 · regulatory
· motif · 47472145–47472161 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:921 aa
SLC8A2 蛋白質長 921 個胺基酸,屬於 Ca²⁺:cation antiporter(CaCA)家族的 SLC8 子家族。其序列註解包含多個跨膜螺旋,以及兩個 Calx-beta 結構域(Calx-beta 1、Calx-beta 2)和 Alpha-1、Alpha-2 重複區;另有一段預測的鈣調蛋白結合區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC8A2 位於細胞膜,也註記於基底外側細胞膜;神經細胞相關位置包括胞體、樹突與樹突棘。 這些定位資料未指出特定條件下的定位改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Perikaryon;Cell projection, dendrite;Cell projection, dendritic spine。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC8A2 介導細胞膜兩側 Ca²⁺與 Na⁺的電生性交換,協助調節細胞質 Ca²⁺濃度及 Ca²⁺依賴性細胞過程。它參與可興奮細胞的 Ca²⁺恆定,也有助於神經元活化後使細胞質 Ca²⁺迅速回降至基準水平,進而參與調控突觸可塑性、學習與記憶;此外,也參與調節尿液中 Ca²⁺與 Na⁺的排出。 | 推論支持 | 證據與來源Mediates the electrogenic exchange of Ca(2+) against Na(+) ions across the cell membrane, and thereby contributes to the regulation of cytoplasmic Ca(2+) levels and Ca(2+)-dependent cellular processes. Contributes to cellular Ca(2+) homeostasis in excitable cells. Contributes to the rapid decrease of cytoplasmic Ca(2+) levels back to baseline after neuronal activation, and thereby contributes to modulate synaptic plasticity, learning and memory. Plays a role in regulating urinary Ca(2+) and Na(+) excretion |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) + 3 Na(+)(out) = Ca(2+)(out) + 3 Na(+)(in) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC8A2 的定位包括細胞膜與基底外側細胞膜,並記錄於胞體、樹突及樹突棘;細胞膜相關註記指出其為多次穿膜蛋白。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Perikaryon; Cell projection, dendrite; Cell projection, dendritic spine |
核酸與蛋白質序列
AGTCTCAGGCTTTTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTCTTT40CGGGCGGAGTCGCCCACCACTGCCAGCCCAGCGCTGGGGG80GACCTGCTCCAGGCTGTAGCCGCAGGACCCCACCACCCCC120CATGGCTCCCCTGGCCTTGGTGGGGGTCACACTCCTCCTG160GCGGCTCCCCCATGCTCCGGGGCAGCCACCCCAACCCCCT200CCCTGCCGCCTCCCCCGGCCAATGACAGCGACACCAGCAC240AGGGGGCTGCCAGGGGTCCTACCGCTGCCAGCCGGGGGTG280CTGCTGCCCGTGTGGGAGCCCGACGACCCGTCGCTGGGTG320ACAAGGCGGCACGGGCAGTGGTGTACTTTGTGGCCATGGT360CTACATGTTTCTGGGAGTGTCCATCATCGCCGACCGTTTC400ATGGCGGCCATCGAGGTCATCACGTCAAAAGAGAAGGAGA440TCACCATCACCAAGGCCAACGGTGAGACCAGCGTGGGCAC480CGTTCGCATCTGGAATGAGACGGTGTCCAACCTCACGCTC520ATGGCCCTGGGCTCCTCCGCACCTGAGATCCTGCTGTCAG560TCATCGAAGTCTGCGGCCACAACTTCCAGGCGGGTGAGCT600GGGCCCAGGCACCATCGTGGGCAGCGCTGCCTTCAACATG640TTTGTGGTCATCGCCGTGTGCATCTACGTCATCCCAGCCG680GCGAGAGCCGCAAGATCAAGCACCTGAGAGTCTTCTTTGT720CACTGCCTCTTGGAGCATCTTCGCCTATGTCTGGCTTTAT760CTCATCCTTGCTGTTTTTTCCCCCGGTGTGGTCCAGGTGT800GGGAGGCGCTGCTGACCCTGGTCTTCTTCCCGGTGTGCGT840GGTATTCGCCTGGATGGCCGACAAGCGGCTGCTCTTCTAC880AAGTACGTGTACAAGCGCTACCGCACCGACCCACGCAGCG920GCATCATCATAGGCGCCGAGGGCGACCCCCCGAAGAGCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。