基因總覽
solute carrier family 8 member A1 是由 SLC8A1 編碼的蛋白質，屬於 Ca(2+):cation antiporter（CaCA）家族中的 SLC8 subfamily。其蛋白質由 973 個胺基酸組成，具有多段穿膜螺旋，並包含兩個 Calx-beta 結構域及一段推定的 calmodulin-binding region。這些結構特徵構成膜上的離子交換蛋白架構；其主要角色是參與細胞膜兩側的 Ca(2+) 與 Na(+) 交換。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000332839 ★ | 40,097,270–40,452,090 | 11 |
| ENST00000952074 | 40,097,270–40,512,488 | 11 |
| ENST00000952075 | 40,097,270–40,512,488 | 12 |
| ENST00000952079 | 40,097,270–40,512,488 | 11 |
| ENST00000952078 | 40,097,270–40,512,488 | 11 |
| ENST00000952084 | 40,097,270–40,512,488 | 12 |
| ENST00000952082 | 40,097,270–40,512,488 | 10 |
| ENST00000952080 | 40,097,270–40,512,488 | 10 |
| ENST00000952077 | 40,097,270–40,512,488 | 10 |
| ENST00000952076 | 40,097,270–40,512,488 | 10 |
| ENST00000952081 | 40,097,270–40,512,488 | 12 |
| ENST00000417271 | 40,097,270–40,452,434 | 10 |
顯示 12/42 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC8A1 介導 Ca(2+) 與 Na(+) 跨細胞膜交換：每輸出一個 Ca(2+)，約有三至四個 Na(+) 移入細胞。這項交換有助於調節細胞質 Ca(2+) 濃度，並影響依賴 Ca(2+) 的細胞過程。來源所列的反應式描述三個 Na(+) 與一個 Ca(2+) 的交換方向；功能敘述則指出 Na(+) 的數量可為三至四個。
在肌肉的興奮—收縮耦聯過程中，SLC8A1 參與 Ca(2+) 運輸。此過程先由電壓閘控通道促成細胞質 Ca(2+) 快速上升，並涉及內質網 Ca(2+) 儲存的釋放；接續階段則由 SLC8A1 將 Ca(2+) 輸出細胞，使細胞質 Ca(2+) 濃度迅速回到基線。來源因此支持其在肌肉細胞 Ca(2+) 變化後段的運輸角色，但未提供更細的調控機制。
此外，依相似性推定，SLC8A1 對正常胚胎心臟發育及心臟收縮開始是必要的。這項發育相關主張屬於 By similarity 的證據性質；來源未將其描述為直接在人類胚胎中證實的機制。
Promoter 與基因調控
>SLC8A1 ENST00000332839 GRCh38 chr2:40451990-40453090 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTCATTAAGGGTTTGTAAGAATGAATGAGCTGTCAAGAGAGGAAAGGCCTGGTGCAGTGTTCCTTTATT AATTATGAGGAAAGTGATTTATTGGCAATGATAATGCTTCTCTTGGAAAGGGCAAAGAATGGTTCGTCGA TTGCTGCATTAGGTTTTTTCCCACTCAACCTTAATGCTCGGCTTTTACTCCTCACTGTAGTTTAAAACCA GCACGCCTTTCACACGAAACAGACTCTGGGTCTTTATTCCCAGGTGAAACGCATCTTTGAGGGAAATACC AACACAGAGACTCTGTCCCAGTTCTTGGCCGGGGGACACCCTCCCCCGAATATCTCTGTTTGCTTGTGTC AGCATCTAGTAGCCAACGTATAGTTGTGCATATCTGATACGTAGAAAAACACAGGGTGAGGATTAAAAAA AAAATCATTGATATATGCCCAGATCCTTTTGCTAAAAGAAAGCTTCCTTTAGCAGAAGGGCAGGAAGTGA GGGAAGAAAGATAGTTGGATTAACAAAGTCAGAGGTGAGAAACGGGTAGGCGAATTGGGGGTCAGGGTTC TGTCTGCGGAAGAGAAGAAGAGGGTTCAAAAGAAAAGTTGCAGCGCCTGTGTGCGCGTGTCATCGATGGG CTGGGTGCGAGAGACAGCGCTAGCGCGCGGCCACAACGCACTGCGGGGCCGAGAGCCGGCAGGAAATCGA AAAAGCTGCTCGCCGGCAGAGGCTGGGAGGCTGGAAGGGCTCCCCACCCGCTCGGTGCTCCAGAAACGCG CCGGCTTTGCCCCGACGCGATCGCCTGGGGAGCCCAAGGGGCGCGCAGGGGGCCCCGGGGCGCCCGGCAG CCGCGGGGCCGAGCGCGCGTGTGAGCGAGTGCGAGGCTGCGGGCGGCGGGCGGGCGAGTGTGCGCGGGAG GGAGGGGGAGCGCGCGCGCGCCCGGGCCCCGGCCCTCCCAGCCTCCCGGCCTCCGCGCCTGCCTCCCGCC CGCGCGCACCGCTGCCCGCTGCCGCGGCTCCCGCTCGCGCCGGCGCTGCACGGTAGTCAGCCCGCCGCCG CCGCCTGCTTTGTGCTTCCCACAGAAGATGGGAGCGACCTCTTCCTGATCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC8A1_3 ↗ | 2:40,430,263 | 負股 | 40,430,253–40,430,312 |
| SLC8A1_1 ↗ | 2:40,452,056 | 負股 | 40,452,046–40,452,105 |
| SLC8A1_2 ↗ | 2:40,512,390 | 負股 | 40,512,380–40,512,439 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_8374XR · enhancer · 40448555–40448788 · regulatory
ENSR2_5CHTMD · CTCF_binding_site · 40448668–40448689 · regulatory
ENSR2_C62D5 · enhancer · 40450014–40451673 · regulatory
ENSR2_BB2QG · promoter · 40451674–40452626 · regulatory
ENSR2_5CHW77 · CTCF_binding_site · 40451869–40451890 · regulatory
ENSR2_5CHW7R · CTCF_binding_site · 40451990–40452011 · regulatory
ENSR2_9L3JZ · enhancer · 40455760–40456016 · regulatory
· motif · 40448670–40448686 · motif
· motif · 40449949–40449961 · motif
· motif · 40450135–40450147 · motif
· motif · 40450442–40450455 · motif
· motif · 40450442–40450455 · motif
· motif · 40451871–40451887 · motif
· motif · 40451992–40452008 · motif
· motif · 40452732–40452743 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：973 aa
蛋白質長 973 個胺基酸，含多段穿膜螺旋，並具有兩個 Calx-beta 結構域（396–496 與 527–627）。序列註解另標示 Alpha-1、Alpha-2 重複區，以及一段推定的 calmodulin-binding region（254–273）；後者依相似性註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC8A1 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜。 來源未提供其定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- ANK2Q01484-2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- S100A1P23297 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- S100A5P33763 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC8A1 介導細胞膜兩側的 Ca(2+) 與 Na(+) 交換，每個 Ca(2+) 對應三至四個 Na(+)；此作用有助調節細胞質 Ca(2+) 及依賴 Ca(2+) 的細胞過程。在肌肉興奮—收縮耦聯中，電壓閘控通道先促使內質網儲存的 Ca(2+) 釋放，使細胞質 Ca(2+) 上升；隨後 SLC8A1 輸出 Ca(2+)，使其濃度回到基線。依相似性推定，該蛋白質亦是正常胚胎心臟發育及心臟收縮開始所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates the exchange of one Ca(2+) ion against three to four Na(+) ions across the cell membrane, and thereby contributes to the regulation of cytoplasmic Ca(2+) levels and Ca(2+)-dependent cellular processes. Contributes to Ca(2+) transport during excitation-contraction coupling in muscle. In a first phase, voltage-gated channels mediate the rapid increase of cytoplasmic Ca(2+) levels due to release of Ca(2+) stores from the endoplasmic reticulum. SLC8A1 mediates the export of Ca(2+) from the cell during the next phase, so that cytoplasmic Ca(2+) levels rapidly return to baseline. Required for normal embryonic heart development and the onset of heart contractions (By similarity) PMID 11241183 ↗ · PMID 1374913 ↗ · PMID 1476165 ↗ |
| 分子活性 | Ca(2+)(in) + 3 Na(+)(out) = Ca(2+)(out) + 3 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC8A1 是定位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 11241183 ↗ · PMID 1374913 ↗ · PMID 1476165 ↗ · PMID 23376057 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCGCGGCTCCCGCTCGCGCCGGCGCTGCACGGTAGTCAG40CCCGCCGCCGCCGCCTGCTTTGTGCTTCCCACAGAAGATG80GGAGCGACCTCTTCCTGATCGGGAGCTGTTTAAAAGGAGG120GAGTGCGCCGTATTTTCTACTAGCGTGGAGGAACGGAGGA160AGAATCCATTCACACTCCCCAAACCAGTAGGTTGTGACAG200TTGGAAGTGTCATGTACAACATGCGGCGATTAAGTCTTTC240ACCCACCTTTTCAATGGGATTTCATCTGTTAGTTACTGTG280AGTCTCTTATTTTCCCATGTGGACCATGTAATTGCTGAGA320CAGAAATGGAAGGAGAAGGAAATGAAACTGGTGAATGTAC360TGGATCATATTACTGTAAGAAAGGGGTGATTTTGCCCATT400TGGGAACCCCAAGACCCTTCTTTTGGGGACAAAATTGCTA440GAGCTACTGTGTATTTTGTGGCCATGGTCTACATGTTTCT480TGGAGTCTCTATCATAGCTGATCGGTTCATGTCCTCTATA520GAAGTCATCACATCTCAAGAAAAAGAAATAACCATAAAGA560AACCCAATGGAGAGACCACCAAGACAACTGTGAGGATCTG600GAATGAAACAGTTTCTAACCTGACCTTGATGGCCCTGGGA640TCTTCTGCTCCTGAGATTCTCCTTTCAGTAATTGAAGTGT680GTGGCCATAACTTCACTGCAGGAGACCTCGGTCCTAGCAC720CATCGTGGGAAGTGCTGCATTCAATATGTTCATCATTATT760GCACTCTGTGTTTATGTGGTGCCTGACGGAGAGACAAGGA800AGATTAAGCATTTGCGTGTCTTCTTTGTGACAGCAGCCTG840GAGCATCTTTGCCTACACCTGGCTTTACATTATTTTGTCT880GTCATATCTCCTGGTGTTGTGGAGGTCTGGGAAGGTTTGC920TTACTTTCTTCTTCTTTCCCATCTGTGTTGTGTTCGCTTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。