基因總覽
SLC7A9 是蛋白質編碼基因，產物屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族，為多次穿膜蛋白。其產物可作為轉運複合體的輕鏈，與 SLC3A1 組成具功能的異源複合體。蛋白質序列含多段跨膜螺旋，並具有胞質側與細胞外側區域；其基本特徵適合在膜上參與胺基酸轉運。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000023064 ★ | 32,830,511–32,869,767 | 13 |
| ENST00000590341 | 32,830,508–32,869,805 | 13 |
| ENST00000879205 | 32,830,508–32,869,805 | 13 |
| ENST00000879206 | 32,830,508–32,869,798 | 13 |
| ENST00000879207 | 32,830,508–32,869,798 | 13 |
| ENST00000879208 | 32,830,508–32,869,805 | 13 |
| ENST00000879209 | 32,830,508–32,869,805 | 11 |
| ENST00000879210 | 32,830,508–32,869,798 | 11 |
| ENST00000879211 | 32,830,508–32,869,798 | 12 |
| ENST00000990834 | 32,830,508–32,869,798 | 12 |
| ENST00000990840 | 32,830,508–32,869,798 | 12 |
| ENST00001135602 | 32,830,508–32,869,798 | 13 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A9 與 SLC3A1 結合後形成具功能的轉運複合體，介導陽離子胺基酸與中性胺基酸之間的電生性交換，兩類底物的交換化學計量比為 1:1。此複合體具有類似 system b(0,+) 的活性，對細胞外陽離子胺基酸及 L-cystine 有高親和力，對細胞內中性胺基酸的親和力則較低。
底物交換受細胞內中性胺基酸的高濃度所驅動；此外，細胞內 L-cystine 還原為 L-cysteine 也會推動交換。來源列出的交換例子包括 L-arginine 與 L-leucine、L-histidine、L-phenylalanine、L-cysteine、L-cystine 或 L-lysine 之間的跨膜交換，方向依底物位於細胞內或細胞外而定。
在腎臟近端小管，SLC7A9 對刷狀緣膜上的 L-cystine 與 dibasic amino acids 再吸收是必要的。這項轉運作用連結腎小管對胺基酸的回收；若此途徑受損，與 cystine 及 dibasic amino acids 運輸相關的生理功能可能受到影響，但來源所述疾病關聯另見疾病段落。
Promoter 與基因調控
>SLC7A9 ENST00000023064 GRCh38 chr19:32869667-32870767 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACCCCCAGAGACTGGCCCAGCTCCTTCCATCCCTGACCTTTGCTTCCATCTGATATCTGGGATGCAGTTA AGTTTGGCCCAAGGCAAAGCTACCAGAGTTTTGGCTGAAGGTAACAGCTACGATGCTTCAGATGCAGTGC TTATGCTGTGCCAGGCTGTCTCATAAGGTCTCATAAGGTGCTTCCTTCCCTATCTGAAAGGGCTTCGTGC TGACCCCTGAGGCTGCCGCCTGAGCCTAGGTCCAATCGCAGTGCGGGAGAACCTCTGCTCCCTCCCAGAG AGATCCAGACCCTGGCAGCCCTGGATGCGGACCGGAGCTTCCTGGCCTTGTGTTGCCTGTCCCCCTCCGT TTCCCCGAAGGGGAAGGTTTTGTGTCCCTTGTGATGAGCCAGGACATGGCTACGTGAACAGCACCACAGC CAAACCTGATGGGCATTTGGCCGCAGCTGCAGGGAGGACACGAGGCCCTGCATTGCCTCAGGCCTGCTTG TGATTCCAAGTGGTGAAGCCCCATCACTGGTAAAGAGGAGTGGGACGGGCTCAGCCGCTCTCACCTGCTC AGCCAGAGGCAGGCCCTTGGCTTGGGGGAAATTCCTGGGCGGGGAGGAAACTGACCAACAGCTGAGTTAC GCACACACAGCGGTTCCTGTTTGAGCTGCCTGACTTGGGTTTTAAATATAGCCTATTAAGGCAATTAGCG AATTGGTTCCAAAGTTTATCTCCTCTGATTCCCAAAGATAAAAGAAGGCATAATTTATTTTATCTTTAGG TAAAAAGTGTAGACGATTTGGGACCATCTGGTTTTAAAAAAATAATCTGACCTAGACACAAATGAACAAA ACAAAAACGGTTTTGGAGAGAAATTGGTGTTCCTGACCCTCCCCTTTTTTGTGTGGCGTATCTAAGCTTC ATTGCAAAAAAAAAAAAAAAGGTGTTTAATAATTACCCTTATTGACCTCTGTACCTTCTGGACTTCCTTT GCTCCTGGGCACAAGACATGGCCATTTCTAGGGTTGGACCGTGCAGGCACGGGCGGTCAGCTGGGCCGCA GCTCCTCCGGCTCTGCAGGGTCACGGAGGAAGGTAAGTAAGGTCAGTAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A9_2 ↗ | 19:32,868,634 | 負股 | 32,868,624–32,868,683 |
| SLC7A9_1 ↗ | 19:32,869,758 | 負股 | 32,869,748–32,869,807 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_9H385 · enhancer · 32866915–32867177 · regulatory
ENSR19_9H393 · enhancer · 32870081–32870405 · regulatory
ENSR19_59PQCQ · CTCF_binding_site · 32871253–32871274 · regulatory
· motif · 32869664–32869679 · motif
· motif · 32869669–32869681 · motif
· motif · 32869801–32869816 · motif
· motif · 32869802–32869815 · motif
· motif · 32869802–32869816 · motif
· motif · 32869807–32869819 · motif
· motif · 32869809–32869816 · motif
· motif · 32869883–32869893 · motif
· motif · 32869888–32869901 · motif
· motif · 32870048–32870063 · motif
· motif · 32870049–32870063 · motif
· motif · 32871255–32871271 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：487 aa
SLC7A9 蛋白質長 487 個胺基酸，屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族。序列註解包含多段跨膜螺旋，並交錯分布胞質側與細胞外側區域；N 端部分區段註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A9 定位於細胞膜，並註記於頂端細胞膜；它是多次穿膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CREB3O43889-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC3A1Q07837 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC7A9 與 SLC3A1 以雙硫鍵連結形成異源二聚體，這個異源二聚體是最小功能單位。複合體也可組成由兩個異源二聚體構成的異源四聚體及更高階寡聚體；此寡聚化由 SLC3A1 介導，可能有助於避免降解並促進異源複合體運送至細胞膜。另有依相似性推定與 CAV1 互作的註記。
疾病與遺傳關聯
SLC7A9 的變異與 cystinuria（CSNU）相關。這是一種常染色體疾病，特徵為近端腎小管及胃腸道上皮細胞對 cystine 與 dibasic amino acids（lysine、ornithine、arginine）的運輸受損。腎臟對 cystine 的再吸收不足，加上 cystine 溶解度低，可造成尿路結石，進而引起阻塞性尿路病變、腎盂腎炎，少數情況下發生腎衰竭。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A9 與 SLC3A1 組成具功能的轉運複合體，以 1:1 化學計量比電生性地交換陽離子胺基酸與中性胺基酸。複合體對細胞外陽離子胺基酸及 L-cystine 親和力高，對細胞內中性胺基酸親和力較低；交換由細胞內中性胺基酸高濃度及 L-cystine 還原為 L-cysteine 推動，並為腎近端小管刷狀緣膜再吸收 L-cystine 與 dibasic amino acids 所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates with SLC3A1 to form a functional transporter complex that mediates the electrogenic exchange between cationic amino acids and neutral amino acids, with a stoichiometry of 1:1. Has system b(0,+)-like activity with high affinity for extracellular cationic amino acids and L-cystine and lower affinity for intracellular neutral amino acids. Substrate exchange is driven by high concentration of intracellular neutral amino acids and the intracellular reduction of L-cystine to L-cysteine. Required for reabsorption of L-cystine and dibasic amino acids across the brush border membrane in renal proximal tubules PMID 10471498 ↗ · PMID 10588648 ↗ · PMID 16609684 ↗ · PMID 16825196 ↗ · PMID 32494597 ↗ · PMID 32817565 ↗ · PMID 8663357 ↗ |
| 分子活性 | L-leucine(out) + L-arginine(in) = L-leucine(in) + L-arginine(out) | 含實驗來源 | 證據與來源L-leucine(out) + L-arginine(in) = L-leucine(in) + L-arginine(out) PMID 16825196 ↗ · PMID 8663357 ↗ |
| 分子活性 | L-histidine(out) + L-arginine(in) = L-histidine(in) + L-arginine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-arginine(in) + L-phenylalanine(out) = L-arginine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-cysteine(out) + L-arginine(in) = L-cysteine(in) + L-arginine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-cystine(out) + L-arginine(in) = L-cystine(in) + L-arginine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-lysine(out) + L-arginine(in) = L-lysine(in) + L-arginine(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC7A9 與 SLC3A1 以雙硫鍵形成異源二聚體，且此複合體是最小功能單位。它可進一步組成異源四聚體及更高階寡聚體；此寡聚化由 SLC3A1 介導，可能避免降解並促進異源複合體運送至細胞膜。此外，來源依相似性註記 SLC7A9 與 CAV1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Disulfide-linked heterodimer composed of the catalytic light chain subunit SLC7A9 and the heavy chain subunit SLC3A1. The heterodimer is the minimal functional unit. Assembles in heterotetramers (dimers of heterodimers) and higher order oligomers; the oligomerization is mediated by SLC3A1 likely to prevent degradation and facilitate heteromer trafficking to the plasma membrane. Interacts with CAV1 (By similarity) PMID 16825196 ↗ · PMID 32494597 ↗ · PMID 32817565 ↗ |
| 細胞定位 | SLC7A9 被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞膜，並特別列於頂端細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 12167606 ↗ · PMID 16609684 ↗ · PMID 16825196 ↗ · PMID 32817565 ↗ |
| 疾病關聯 | SLC7A9 相關變異可造成常染色體疾病 cystinuria。此病使近端腎小管及胃腸道上皮細胞運輸 cystine、lysine、ornithine 與 arginine 受損；腎臟 cystine 再吸收不足及其低溶解度可導致尿路結石，並可能造成阻塞性尿路病變、腎盂腎炎，少數患者發生腎衰竭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cystinuria CSNU An autosomal disorder characterized by impaired epithelial cell transport of cystine and dibasic amino acids (lysine, ornithine, and arginine) in the proximal renal tubule and gastrointestinal tract. The impaired renal reabsorption of cystine and its low solubility causes the formation of calculi in the urinary tract, resulting in obstructive uropathy, pyelonephritis, and, rarely, renal failure. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 220100 PMID 10471498 ↗ · PMID 11157794 ↗ · PMID 12234283 ↗ · PMID 12371955 ↗ · PMID 12820697 ↗ · PMID 15635077 ↗ · PMID 16138908 ↗ · PMID 16609684 ↗ · PMID 18752446 ↗ · PMID 19782624 ↗ · PMID 32494597 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCATTTCTAGGGTTGGACCGTGCAGGCACGGGCGGTCAG40CTGGGCCGCAGCTCCTCCGGCTCTGCAGGGTCACGGAGGA80AGCCAGCTCCCCTAGTCCAGGCCGAGCTTGCACTTGCGTC120TTGTCTGCTGCTGCTGAACCAAGATTTAGCTGTGCGCCCT160CCTTGCAGTCTCCTGGAACCAGCAGGAGGAAACATGGGGG200ATACTGGCCTGAGAAAGCGGAGAGAGGATGAGAAGTCGAT240CCAGAGCCAAGAGCCTAAGACCACCAGTCTCCAAAAGGAG280CTGGGCCTCATCAGTGGCATCTCCATCATCGTGGGCACCA320TCATTGGCTCTGGGATCTTCGTTTCCCCCAAGTCTGTGCT360CAGCAACACGGAAGCTGTGGGGCCCTGCCTCATCATATGG400GCGGCTTGCGGGGTCCTCGCGACGCTGGGTGCCCTGTGCT440TTGCGGAGCTTGGCACAATGATCACCAAGTCAGGGGGAGA480GTATCCCTACCTGATGGAGGCCTACGGGCCCATCCCCGCC520TACCTCTTCTCCTGGGCCAGCCTGATCGTCATTAAGCCCA560CGTCCTTCGCCATCATCTGCCTCAGCTTCTCCGAGTATGT600GTGTGCGCCCTTCTATGTGGGCTGCAAGCCTCCTCAAATC640GTTGTGAAATGCCTGGCCGCCGCCGCCATCTTGTTCATCT680CGACAGTGAACTCACTGAGCGTGCGGCTGGGAAGCTACGT720CCAGAACATCTTCACCGCGGCCAAGCTGGTGATCGTGGCC760ATCATCATCATCAGCGGGCTGGTGCTCCTGGCCCAAGGAA800ACACAAAGAATTTTGATAATTCTTTCGAGGGCGCCCAGCT840GTCTGTGGGAGCCATCAGCCTGGCGTTTTACAATGGACTC880TGGGCCTATGATGGATGGAATCAACTCAATTACATCACAG920AAGAACTTAGAAACCCTTACAGAAACCTGCCTTTGGCCAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。