基因總覽
solute carrier family 7 member 8（SLC7A8）是蛋白質編碼基因，產物屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族中的 L-type amino acid transporter（LAT）家族。其蛋白質為多重跨膜蛋白，具有十二段跨膜螺旋，並包含位於細胞質側與細胞外側的區域；蛋白質兩端另有被註記為無序的區段。SLC7A8 是此運輸系統的催化輕鏈，需與重鏈 SLC3A2 結合形成具功能的異源二聚體。這種組成使 SLC7A8 成為細胞膜上的胺基酸運輸組件，承擔小型與大型中性胺基酸的轉運。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000316902 ★ | 23,125,295–23,183,660 | 11 |
| ENST00000422941 | 23,125,295–23,154,450 | 8 |
| ENST00000469263 | 23,125,295–23,183,683 | 6 |
| ENST00000453702 | 23,125,295–23,154,401 | 9 |
| ENST00000529705 | 23,125,295–23,155,458 | 9 |
| ENST00001069299 | 23,125,295–23,183,683 | 11 |
| ENST00001069301 | 23,125,295–23,183,683 | 9 |
| ENST00001069302 | 23,125,295–23,183,683 | 10 |
| ENST00001140340 | 23,125,295–23,183,683 | 11 |
| ENST00001129481 | 23,165,590–23,183,683 | 2 |
| ENST00000524758 | 23,166,409–23,183,674 | 3 |
| ENST00000525062 | 23,166,458–23,183,650 | 3 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A8 與 SLC3A2 以 1:1 化學計量形成具功能的異源二聚體，負責轉運多種小型與大型中性胺基酸。它主要以交換運輸方式運作：將細胞外的必需胺基酸帶入細胞，同時以細胞內濃度較高的胺基酸作為交換物送出。因此，其作用重點不是使胺基酸持續淨流入，而是調節細胞內胺基酸組成，並在細胞膜兩側交換不同胺基酸。來源指出，運輸選擇性相對對稱，但底物在運輸蛋白細胞內側與細胞外側的親和力明顯不對稱；這種差異可使細胞內毫莫耳濃度範圍的胺基酸池，與細胞外微莫耳濃度範圍的胺基酸交換，進而平衡不同胺基酸的相對濃度。
交換底物包括組胺酸、色胺酸、異白胺酸、纈胺酸、白胺酸、麩醯胺、半胱胺酸、絲胺酸、甘胺酸與丙胺酸，並可與苯丙胺酸或甲硫胺酸等胺基酸進行交換。來源亦記載白胺酸與其他底物的運輸，以及 L-DOPA 的攝取；後者為相似性推論。這種底物範圍與交換方式，支持 SLC7A8 參與細胞對中性胺基酸的分配與利用。
在腎臟方面，SLC7A8 可能對中性胺基酸由上皮細胞再吸收至血液具有重要作用。它也參與甲基汞以 L-cysteine 或 D,L-homocysteine 複合物形式給予時的攝取，因此與金屬離子恆定及毒性相關；並可立體選擇性運輸 L-nitrosocysteine，參與小分子量 nitrosothiols 的細胞作用。上述功能各自描述特定底物或情境，不表示所有底物皆採相同方式進入細胞。
SLC7A8 另可輸入甲狀腺激素 3,3'-diiodo-L-thyronine（T2），對 3,3',5-triiodo-L-thyronine（T3）的運輸程度較低；來源指出不運輸 rT3 或 thyroxine（T4）。它也介導 3-iodo-L-tyrosine（MIT）與 3,5-diiodo-L-tyrosine（DIT）的攝取，並可能參與聽覺功能。這些底物與功能資訊顯示其作用不限於一般胺基酸交換，但聽覺相關角色仍屬可能性描述。
Promoter 與基因調控
>SLC7A8 ENST00000316902 GRCh38 chr14:23183560-23184660 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTATAAATGCAAAAATATTAGAAGTTGCAGGATCAGGGTTTGAGTCATTTTTTTTCATGTTTCAGCCAG TCCTAAATAAGAGCTGTGAACAACAAGGCTACCTGGTGATTTTGTTTTTTATCTTTTTGTATGTGCATGT GGTTTTTCTGGCTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTACCTCCCAGGCTGGAGTGC AGTGGCGTCATCATAGCTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCT GAGTAGCTAAGACTACAGGCCTGCACCACTGCACCCGGCTAATTTTAAAATTTTTAGTAGACGGGGTCTC GCTCTGTTGCACAGGCTGGTCTCAGACTCCTGGGCTCACGTGATCCTCCCCTGTCAGCCTCCCAAAGCGC TGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCGATTTTGTTTCCTCTGTACTCTTCGTAGCTCACAATTA CGCTAAAAGAACCTTTTTCCCATTGTTAATTCCTTCCATTTCCCTCCCCCACCCGTCGATTCCCCCTATT TTTAGGAAACTCGAAGATGATGTCCTTTCAACGTTCTCTCCTGTATTCTCAAATACAGGATCCAGTCCTA AATATTTTTTAATACATTGGCTAGTTTATTTCTGATGGCATTAAAAGTATCGGCACAACTGTTCCCTGAT TTATAAAGCTCACAGATGCTGTATGACCTGTAACATTATACTAGCTAATGAGCTCTCCCGGAACAGTTGA CGTGGAAGGAGTTTACTTCCACTTGGTTGCAAGGAGAAAGATGGAGAAAGCGAGAGACGATTGCAAAAAG AAATAACTTAGTCCATTTTCTCAGTGCTGTTTGGGGGCTTTGTGCTAATACTTAAATTGCAGAGGAGGGA GGAGACGGGACTGAGGATGGAGGGGAGCAGAGGAGGCAGGGGCGGAGCCTCGGCGGGCGAATAAAACCCC TCGCTAAAGAGAAGCACGTTAGTGTGTGGAGAAGCCACTCTCCCGAAACCAGAGGGATGGGGCCGGCTGT GCAGTAGAACGGGGATCGAAAAGAGGAAAACAAGGGCACGAAGACCAGCGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A8_2 ↗ | 14:23,154,393 | 負股 | 23,154,383–23,154,442 |
| SLC7A8_3 ↗ | 14:23,183,136 | 負股 | 23,183,126–23,183,185 |
| SLC7A8_1 ↗ | 14:23,183,660 | 負股 | 23,183,650–23,183,709 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：535 aa
SLC7A8 蛋白質長 535 個胺基酸，屬於 APC 超家族的 LAT 家族。其結構含十二段跨膜螺旋，並在細胞質側與細胞外側交錯分布；N 端與 C 端區域則被註記為無序。此跨膜架構符合其作為膜運輸蛋白的特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A8 單獨表現時定位於細胞質；與 SLC3A2/4F2hc 共表現時則定位於質膜。 在腎皮質近端小管及小腸絨毛上皮中，SLC7A8 與 SLC3A2/4F2hc 共定位於基底外側膜，顯示其膜定位與伴侶蛋白共表現相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 28 個夥伴
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SLC7A8 是與 SLC3A2 以二硫鍵連結的異源二聚體之催化輕鏈；SLC3A2 作為重鏈，協助 SLC7A8 正確運送至質膜並穩定其狀態，也會調節其底物親和力與選擇性。ICAM-1 則與 SLC3A2/SLC7A8 異源二聚體相關聯，此交互作用會調節 SLC7A8 活性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 25 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A8 與 SLC3A2 以 1:1 化學計量形成具功能的異源二聚體，可廣泛轉運小型及大型中性胺基酸。它主要交換細胞外必需胺基酸與細胞內高濃度胺基酸；兩側底物親和力的不對稱，使其調節細胞內胺基酸池及不同胺基酸的相對濃度，而非造成胺基酸淨攝取。它可能參與腎臟中性胺基酸再吸收，也涉及特定甲基汞複合物與 L-nitrosocysteine 的攝取，並能運輸部分甲狀腺激素及碘化酪胺酸；聽覺功能與 L-DOPA 攝取則分別屬可能性或相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates with SLC3A2 to form a functional heterodimeric complex that translocates small and large neutral amino acids with broad specificity and a stoichiometry of 1:1. Functions as amino acid antiporter mediating the influx of extracellular essential amino acids mainly in exchange with the efflux of highly concentrated intracellular amino acids. Has relatively symmetrical selectivities but strongly asymmetrical substrate affinities at both the intracellular and extracellular sides of the transporter. This asymmetry allows SLC7A8 to regulate intracellular amino acid pools (mM concentrations) by exchange with external amino acids (uM concentration range), equilibrating the relative concentrations of different amino acids across the plasma membrane instead of mediating their net uptake. May play an essential role in the reabsorption of neutral amino acids from the epithelial cells to the bloodstream in the kidney. Involved in the uptake of methylmercury (MeHg) when administered as the L-cysteine or D,L-homocysteine complexes, and hence plays a role in metal ion homeostasis and toxicity. Involved in the cellular activity of small molecular weight nitrosothiols, via the stereoselective transport of L-nitrosocysteine (L-CNSO) across the transmembrane. Imports the thyroid hormone diiodothyronine (T2) and to a smaller extent triiodothyronine (T3) but not rT 3 or thyroxine (T4). Mediates the uptake of L-DOPA (By similarity). May participate in auditory function (By similarity). Mediates the uptake of leucine and 3-iodo-L-tyrosine (MIT). Mediates the uptake of 3,5-diiodo-L-tyrosine (DIT) PMID 10391915 ↗ · PMID 11311135 ↗ · PMID 11847106 ↗ · PMID 12117417 ↗ · PMID 12716892 ↗ · PMID 15081149 ↗ · PMID 15769744 ↗ · PMID 15918515 ↗ · PMID 26305885 ↗ · PMID 29355479 ↗ · PMID 33298890 ↗ · PMID 34848541 ↗ · PMID 38661522 ↗ |
| 分子活性 | L-histidine(in) + L-phenylalanine(out) = L-histidine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-tryptophan(in) + L-phenylalanine(out) = L-tryptophan(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-tryptophan(in) + L-phenylalanine(out) = L-tryptophan(out) + L-phenylalanine(in) PMID 11847106 ↗ · PMID 15081149 ↗ |
| 分子活性 | L-isoleucine(in) + L-phenylalanine(out) = L-isoleucine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-isoleucine(in) + L-phenylalanine(out) = L-isoleucine(out) + L-phenylalanine(in) PMID 11847106 ↗ |
| 分子活性 | L-valine(in) + L-phenylalanine(out) = L-valine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-leucine(in) + L-phenylalanine(out) = L-leucine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-leucine(in) + L-phenylalanine(out) = L-leucine(out) + L-phenylalanine(in) PMID 11847106 ↗ · PMID 15081149 ↗ |
| 分子活性 | L-glutamine(in) + L-phenylalanine(out) = L-glutamine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-cysteine(in) + L-phenylalanine(out) = L-cysteine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-phenylalanine(out) + L-methionine(in) = L-phenylalanine(in) + L-methionine(out) | 含實驗來源 | 證據與來源L-phenylalanine(out) + L-methionine(in) = L-phenylalanine(in) + L-methionine(out) PMID 11847106 ↗ · PMID 12117417 ↗ |
| 分子活性 | L-leucine(out) + L-methionine(in) = L-leucine(in) + L-methionine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-cysteine(out) + L-methionine(in) = L-cysteine(in) + L-methionine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | S-methylmercury-L-cysteine(out) + L-methionine(in) = S-methylmercury-L-cysteine(in) + L-methionine(out) | 含實驗來源 | 證據與來源S-methylmercury-L-cysteine(out) + L-methionine(in) = S-methylmercury-L-cysteine(in) + L-methionine(out) PMID 12117417 ↗ |
| 分子活性 | S-methylmercury-L-cysteine(in) + L-leucine(out) = S-methylmercury-L-cysteine(out) + L-leucine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源S-methylmercury-L-cysteine(in) + L-leucine(out) = S-methylmercury-L-cysteine(out) + L-leucine(in) PMID 12117417 ↗ |
| 分子活性 | S-methylmercury-L-cysteine(in) + L-phenylalanine(out) = S-methylmercury-L-cysteine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | 證據與來源S-methylmercury-L-cysteine(in) + L-phenylalanine(out) = S-methylmercury-L-cysteine(out) + L-phenylalanine(in) PMID 12117417 ↗ |
| 分子活性 | L-serine(in) + L-phenylalanine(out) = L-serine(out) + L-phenylalanine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-phenylalanine(out) + glycine(in) = L-phenylalanine(in) + glycine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-phenylalanine(out) + L-alanine(in) = L-phenylalanine(in) + L-alanine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3,3'-diiodo-L-thyronine(out) = 3,3'-diiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3,3',5-triiodo-L-thyronine(out) = 3,3',5-triiodo-L-thyronine(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-dopa(out) + L-phenylalanine(in) = L-dopa(in) + L-phenylalanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-leucine(in) = L-leucine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3-iodo-L-tyrosine(in) = 3-iodo-L-tyrosine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3,5-diiodo-L-tyrosine(in) = 3,5-diiodo-L-tyrosine(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC7A8 與 SLC3A2 透過二硫鍵形成異源二聚體，前者是催化輕鏈，後者是重鏈。SLC3A2 協助 SLC7A8 正確運送至質膜並維持其穩定，也會調節 SLC7A8 的底物親和力與選擇性。此外，ICAM-1 與 SLC3A2/SLC7A8 異源二聚體相關聯，這項交互作用會調節 SLC7A8 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Disulfide-linked heterodimer composed of the catalytic light chain subunit SLC7A8 and the heavy chain subunit SLC3A2. SLC3A2 acts as chaperones for correct plasma membrane trafficking and stabilization of SLC7A8 and modulates the substrate affinity and specificity of SLC7A8. ICAM-1 associates with the heterodimer SLC3A2/SLC7A8; this interaction regulates SLC7A8 activity PMID 10391915 ↗ · PMID 10574970 ↗ · PMID 11311135 ↗ · PMID 12716892 ↗ · PMID 15769744 ↗ · PMID 15918515 ↗ · PMID 33066406 ↗ · PMID 33298890 ↗ · PMID 34848541 ↗ |
| 細胞定位 | SLC7A8 是多重跨膜蛋白，單獨表現時位於細胞質；與 SLC3A2/4F2hc 共表現時則定位於質膜。在腎皮質近端小管與小腸絨毛上皮中，SLC7A8 與 SLC3A2/4F2hc 共定位於基底外側膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized to the cytoplasm when expressed alone but when coexpressed with SLC3A2/4F2hc, is localized to the plasma membrane. Colocalized with SLC3A2/4F2hc at the basolateral membrane of kidney cortex proximal tubules and small intestine epithelia of the villi PMID 29355479 ↗ · PMID 34848541 ↗ · PMID 33298890 ↗ · PMID 10391915 ↗ · PMID 10574970 ↗ · PMID 15918515 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGTGTGGAGAAGCCACTCTCCCGAAACCAGAGGGATGG40GGCCGGCTGTGCAGTAGAACGGGGATCGAAAAGAGGAAAA80CAAGGGCACGAAGACCAGCGAGAAAGAAGAGGACACCTGG120GAAAGGCGGAAGCAGAAGACGGGGAAGGGAAAAGAAACCC160AAAGCAGGTGGAAACCAGATCTAGAGCAACACCGTCAGGT200TCACAGTTTGTTTTTCTAGAAGAGAAGAAAGTACCTGAGG240ATTGCTCTTTTTTCCTACCGTTAATGAAAACTACTTTTGT280CTTCATCATAAAAGAAAAAACTAAGGGGAGGTAAAGGCAG320TCTCCTGTTTTATTAGGGGGAGAGGTGAAGGGAAATCCAG360GCTCACTTTCTGAATAAGCCACTGCCTGGTGCACAGAGCA400GAACCATCCTGGTTTCTGAAGACACATCCCTTTCAGCAGA440ATTCCAGCCGGAGTCGCTGGCACAGTTCTATTTTTATATT480TAAATGTATGTCTCCCCTGGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTT520TTTAGCAACACTTTTCTTGTTTGTAAACGCGAGTGACCAG560AAAGTGTGAATGCGGAGTAGGAATATTTTTCGTGTTCTCT600TTTATCTGCTTGCCTTTTTTAGAGAGTAGCAGTGGTTCCT640ATTTCGGAAAAGGACGTTCTAATTCAAAGCTCTCTCCCAA680TATATTTACACGAATACGCATTTAGAAAGGGAGGCAGCTT720TTGAGGTTGCAATCCTACTGAGAAGGATGGAAGAAGGAGC760CAGGCACCGAAACAACACCGAAAAGAAACACCCAGGTGGG800GGCGAGTCGGACGCCAGCCCCGAGGCTGGTTCCGGAGGGG840GCGGAGTAGCCCTGAAGAAAGAGATCGGATTGGTCAGTGC880CTGTGGTATCATCGTAGGGAACATCATCGGCTCTGGAATC920TTTGTCTCGCCAAAGGGAGTGCTGGAGAATGCTGGTTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。