基因總覽
solute carrier family 7 member 7 是蛋白質編碼基因，所產生的蛋白質屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族中的 L-type amino acid transporter（LAT）家族。這個蛋白質有 511 個胺基酸，含多個穿膜螺旋，是細胞膜上的多次穿膜蛋白。它與 SLC3A2 組成異源二聚體，作為胺基酸運輸系統的一部分；具體的交換方式與生理角色見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000674313 ★ | 22,773,222–22,815,435 | 10 |
| ENST00000285850 | 22,773,222–22,819,811 | 11 |
| ENST00000555702 | 22,773,222–22,819,811 | 11 |
| ENST00000397532 | 22,773,222–22,815,886 | 10 |
| ENST00000555911 | 22,773,222–22,815,826 | 10 |
| ENST00000397529 | 22,773,222–22,819,811 | 10 |
| ENST00000397528 | 22,773,222–22,815,898 | 11 |
| ENST00000554517 | 22,773,222–22,819,721 | 9 |
| ENST00000894387 | 22,773,222–22,814,999 | 10 |
| ENST00000941692 | 22,773,222–22,819,811 | 11 |
| ENST00001023492 | 22,773,222–22,815,886 | 10 |
| ENST00001095845 | 22,773,222–22,815,898 | 10 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A7 與 SLC3A2 形成異源二聚體，作為胺基酸反向運輸蛋白，將細胞內的陽離子胺基酸輸出，並以中性胺基酸及鈉離子的輸入作交換。來源列出的運輸反應包括細胞內的 L-arginine、L-lysine 或 L-ornithine 與細胞外的 L-leucine 交換，同時伴隨鈉離子移動。這些反應說明其運輸具有方向性，底物交換並非單純將胺基酸由一側搬運至另一側。
此運輸機制被描述為電中性，且依相似性資料推定其化學計量比為 1:1。依相似性資料，在體外，中性胺基酸共運輸也可伴隨 Na(+) 或 Li(+)；H(+) 亦可能參與。這些離子伴隨運輸的敘述帶有體外或相似性證據限定，不宜視為所有細胞情境下均已確立的條件。
SLC7A7 也介導非極化細胞（例如單核球）的 arginine 運輸，且對這類細胞的正常功能不可或缺。透過運送 L-arginine，它可能參與 nitric oxide 合成；來源以「可能」描述此關聯，並未將運輸與合成之間的關係表述為唯一或必然的結果。其在不同細胞中的運輸角色，因而涵蓋陽離子胺基酸交換以及特定情境下的 arginine 供應。
Promoter 與基因調控
>SLC7A7 ENST00000674313 GRCh38 chr14:22815335-22816435 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCCGGGTTCATGCCATTCTCCTCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAATAGCTGGGACTACAGGTGCCCG CCACCACGCCCGGCTAATTTTTATTTTTTTGTGTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGG ATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGA GCCACCGCGTCTGGCCTGATTTCCTCATATTTTTTAGGAAAGTGGAGTCAACTTATATTTGAGGAAGGCG TTTATAGGAATTTATGCTTATCCCAGAGATCTTGGTATGTTTTGTCAAGAATGAAAAGGCACGTGGGTCT GGTGGGGATGCAGTCAGATATTTGATCTCTTGACTGTGTTTCTTTTGAAGTAGTCTGAGGCTCAGACTTT GGGGCAGTGGCCCAGGCTTGGAGGCAACCCCCCAGTCTCTCTTTGCATGGGGAAGTGTGCAGAGTTCTCT TAGAACACCCAGTCACATGGTGTAGAGACTGCTCTTACACTTCCTGTAATCTCAGCATGGGAACAAGCCT TTGTGTCACACTGTGCAACCTTCCTCCCTTTCTTAAATGCTTGGGGTGAGAGAGAAGAGAGGCTAGGGTG GGGCATGGAGGACACAGAGAGAGAGAGTGCTGTGTATTCCTTCCCCGCTACTGTCCTGTCCTCAGCTAAC TTGCTCTGGGACAGCTTCCCCAGGGCTACAGATACTGCACTCAGCTGACTGTCCTTTCTTCTGGGCCCCT GGTCCCAGAGCAGAGCTGACAAAGGAGATTCCTGAGAGAGCACCTTCTTATCACAGAAAGTGCTGAGCCA AGAGCTCCTAGCTGCCCCTTTTGCAGATGTGAAGGGCCAGTGAACCTTGGACCCAGATGGTTGCTTAATA CTCCTTTCCCCCTCCCTCACTCCTTCCTTTGCGGGCTGCCTCACCTCCTCCACCCTTCTTGCTTAAATCC ATAGGCATTTGTCTGGCCTTCCCTTTTACTGCTGGCTGGGAAGGAGGAGCATCAGACCACAGATCCTGGA AGGCACTTCTCTCCCTGACTGCTGCTCACACTGCCGTGAGAACCTGCTTAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A7_2 ↗ | 14:22,815,434 | 負股 | 22,815,424–22,815,483 |
| SLC7A7_3 ↗ | 14:22,815,811 | 負股 | 22,815,801–22,815,860 |
| SLC7A7_1 ↗ | 14:22,819,791 | 負股 | 22,819,781–22,819,840 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR14_9C3GG · enhancer · 22810975–22811403 · regulatory
ENSR14_B6J8R · enhancer · 22814905–22815424 · regulatory
ENSR14_B6J8W · promoter · 22815425–22816168 · regulatory
ENSR14_B6J98 · enhancer · 22817837–22818549 · regulatory
ENSR14_B6J9D · enhancer · 22818941–22819710 · regulatory
ENSR14_B6J9H · promoter · 22819711–22820267 · regulatory
· motif · 22811208–22811222 · motif
· motif · 22811938–22811952 · motif
· motif · 22811942–22811952 · motif
· motif · 22812122–22812135 · motif
· motif · 22812122–22812135 · motif
· motif · 22814739–22814752 · motif
· motif · 22814739–22814752 · motif
· motif · 22815088–22815103 · motif
· motif · 22815599–22815610 · motif
· motif · 22815623–22815637 · motif
· motif · 22815895–22815908 · motif
· motif · 22815897–22815908 · motif
· motif · 22815899–22815908 · motif
· motif · 22816089–22816098 · motif
· motif · 22816089–22816098 · motif
· motif · 22818107–22818120 · motif
· motif · 22818107–22818120 · motif
· motif · 22818302–22818313 · motif
· motif · 22818304–22818313 · motif
· motif · 22818867–22818879 · motif
· motif · 22819623–22819645 · motif
· motif · 22819623–22819645 · motif
· motif · 22819642–22819654 · motif
IFNG（IFN-gamma）可刺激並增強 SLC7A7 的表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：511 aa
SLC7A7 蛋白質長 511 個胺基酸，屬於 APC 超家族的 LAT 家族。序列註解標示多個 α 螺旋型穿膜區，另有一段位於 N 端、被註記為無序的區域。這些結構特徵與其多次穿膜蛋白的性質相符。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A7 定位於細胞基底外側膜，並被註記為多次穿膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SLC3A2P08195 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC7A7 與胺基酸運輸蛋白 SLC3A2／4F2hc 以雙硫鍵連結，形成異源二聚體；來源將此複合體描述為胺基酸運輸系統的一部分。
疾病與遺傳關聯
SLC7A7 的變異會造成 lysinuric protein intolerance（LPI）。此代謝疾病的特徵包括腎臟排出陽離子胺基酸增加、腸道吸收減少及 orotic aciduria；患者也可能出現餵食不良、嘔吐、腹瀉、高血氨昏迷發作、生長遲緩、肝脾腫大、骨質疏鬆及肺泡蛋白沉積症。其生化缺陷涉及腎臟與腸道上皮細胞基底外側膜的雙鹼性胺基酸運輸異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A7 與 SLC3A2 組成反向運輸異源二聚體，將細胞內陽離子胺基酸輸出，以中性胺基酸及鈉離子交換；運送 L-arginine 可能參與 nitric oxide 合成。它也介導單核球等非極化細胞的 arginine 運輸，對這些細胞的正常功能不可或缺。其運輸被描述為電中性，化學計量比 1:1 是依相似性推定；體外資料指出 Na(+)、Li(+) 及 H(+) 可與中性胺基酸共運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with SLC3A2, that functions as an antiporter which operates as an efflux route by exporting cationic amino acids from inside the cells in exchange with neutral amino acids plus sodium ions and may participate in nitric oxide synthesis via the transport of L-arginine. Also mediates arginine transport in non-polarized cells, such as monocytes, and is essential for the correct function of these cells. The transport mechanism is electroneutral and operates with a stoichiometry of 1:1 (By similarity). In vitro, Na(+) and Li(+), but also H(+), are cotransported with the neutral amino acids (By similarity) PMID 10080182 ↗ · PMID 10655553 ↗ · PMID 14603368 ↗ · PMID 15280038 ↗ · PMID 15756301 ↗ · PMID 15776427 ↗ · PMID 17329401 ↗ · PMID 31705628 ↗ · PMID 9829974 ↗ · PMID 9878049 ↗ |
| 分子活性 | L-leucine(out) + L-arginine(in) + Na(+)(out) = L-leucine(in) + L-arginine(out) + Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源L-leucine(out) + L-arginine(in) + Na(+)(out) = L-leucine(in) + L-arginine(out) + Na(+)(in) |
| 分子活性 | L-lysine(in) + L-leucine(out) + Na(+)(out) = L-lysine(out) + L-leucine(in) + Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源L-lysine(in) + L-leucine(out) + Na(+)(out) = L-lysine(out) + L-leucine(in) + Na(+)(in) |
| 分子活性 | L-ornithine(in) + L-leucine(out) + Na(+)(out) = L-ornithine(out) + L-leucine(in) + Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源L-ornithine(in) + L-leucine(out) + Na(+)(out) = L-ornithine(out) + L-leucine(in) + Na(+)(in) |
| 交互作用 | SLC7A7 與胺基酸運輸蛋白 SLC3A2／4F2hc 透過雙硫鍵連結，形成異源二聚體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Disulfide-linked heterodimer with the amino acid transport protein SLC3A2/4F2hc PMID 23940088 ↗ · PMID 9829974 ↗ · PMID 9878049 ↗ |
| 細胞定位 | SLC7A7 被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞基底外側膜。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | IFNG（IFN-gamma）可刺激並增強 SLC7A7 的表現。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SLC7A7 的基因變異會造成 lysinuric protein intolerance（LPI）。此代謝疾病涉及腎臟陽離子胺基酸排泄增加、腸道吸收減少及 orotic aciduria，並可能伴隨餵食不良、嘔吐、腹瀉、高血氨昏迷發作、生長遲緩、肝脾腫大、骨質疏鬆或危及生命的肺泡蛋白沉積症；生化缺陷為腎臟與腸道上皮細胞基底外側膜的雙鹼性胺基酸運輸異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lysinuric protein intolerance LPI A metabolic disorder characterized by increased renal excretion of cationic amino acid (CAA), reduced CAA absorption from intestine, and orotic aciduria. On a normal diet, LPI patients present poor feeding, vomiting, diarrhea, episodes of hyperammoniaemic coma and growth retardation. Hepatosplenomegaly, osteoporosis and a life-threatening pulmonary involvement (alveolar proteinosis) are also seen. Biochemically LPI is characterized by defective transport of dibasic amino acids at the basolateral membrane of epithelial cells in kidney and intestine. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 222700 PMID 10080182 ↗ · PMID 10631139 ↗ · PMID 10655553 ↗ · PMID 12402335 ↗ · PMID 15756301 ↗ · PMID 15776427 ↗ · PMID 17764084 ↗ · PMID 23940088 ↗ · PMID 9829974 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCCTTTTACTGCTGGCTGGGAAGGAGGAGCATCAGACCAC40AGATCCTGGAAGGCACTTCTCTCCCTGACTGCTGCTCACA80CTGCCGTGAGAACCTGCTTATATCCAGGACCAAGGAGGCA120ATGCCAGGAAGCTGGTGAAGGGTTTCCTCTCCTCCACCAT160GGTTGACAGCACTGAGTATGAAGTGGCCTCCCAGCCTGAG200GTGGAAACCTCCCCTTTGGGTGATGGGGCCAGCCCAGGGC240CGGAGCAGGTGAAGCTGAAGAAGGAGATCTCACTGCTTAA280CGGCGTGTGCCTGATTGTGGGGAACATGATCGGCTCGGGC320ATCTTTGTTTCCCCCAAGGGTGTGCTCATATACAGTGCCT360CCTTTGGTCTCTCTCTGGTCATCTGGGCTGTCGGGGGCCT400CTTCTCCGTCTTTGGGGCCCTTTGTTATGCGGAACTGGGC440ACCACCATTAAGAAATCTGGGGCCAGCTATGCCTATATCC480TGGAGGCCTTTGGAGGATTCCTTGCTTTCATCAGACTCTG520GACCTCCCTGCTCATCATTGAGCCCACCAGCCAGGCCATC560ATTGCCATCACCTTTGCCAACTACATGGTACAGCCTCTCT600TCCCGAGCTGCTTCGCCCCTTATGCTGCCAGCCGCCTGCT640GGCTGCTGCCTGCATTTGTCTCTTAACCTTCATTAACTGT680GCCTATGTCAAATGGGGAACCCTGGTACAAGATATTTTCA720CCTATGCTAAAGTATTGGCACTGATCGCGGTCATCGTTGC760AGGCATTGTTAGACTTGGCCAGGGAGCCTCTACTCATTTT800GAGAATTCCTTTGAGGGTTCATCATTTGCAGTGGGTGACA840TTGCCCTGGCACTGTACTCAGCTCTGTTCTCCTACTCAGG880CTGGGACACCCTCAACTATGTCACTGAAGAGATCAAGAAT920CCTGAGAGGAACCTGCCCCTCTCCATTGGCATCTCCATGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。