基因總覽
SLC7A6（solute carrier family 7 member 6）是蛋白質編碼基因，產物屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族中的 L-type amino acid transporter（LAT）家族。其蛋白質為多次跨膜膜蛋白，具有穿越膜的螺旋區段，並由細胞質側與細胞外側區域交替構成拓撲結構。SLC7A6 可與 SLC3A2 組成異源二聚體；這類組合構成其胺基酸轉運功能的基本形式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000219343 ★ | 68,264,526–68,301,819 | 11 |
| ENST00000618043 | 68,264,173–68,301,823 | 10 |
| ENST00000566454 | 68,264,173–68,301,853 | 12 |
| ENST00000903450 | 68,264,173–68,301,853 | 10 |
| ENST00000928646 | 68,264,173–68,301,853 | 12 |
| ENST00000928647 | 68,264,173–68,301,853 | 11 |
| ENST00000928649 | 68,264,173–68,301,853 | 11 |
| ENST00000963267 | 68,264,173–68,301,853 | 11 |
| ENST00000963268 | 68,264,173–68,301,853 | 11 |
| ENST00000963269 | 68,264,173–68,301,853 | 11 |
| ENST00001092679 | 68,264,173–68,301,853 | 10 |
| ENST00001134874 | 68,264,173–68,301,853 | 11 |
顯示 12/22 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A6 與 SLC3A2 形成異源二聚體，作為胺基酸逆向轉運蛋白，主要將細胞內的陽離子胺基酸輸出，並以其他胺基酸作交換。已描述的底物包括 L-arginine，以及 L-leucine、L-glutamine、isoleucine 等中性胺基酸；轉運可伴隨 sodium ions 的移動。此運輸方式為電中性，化學計量比為 1:1。
底物交換具有不同形式。SLC7A6 可在不依賴 sodium 的情況下，以 L-lysine 與 L-arginine 交換；此外，L-arginine 也可與 L-leucine、L-glutamine、L-histidine、L-cysteine 或 L-methionine 進行交換，這些反應伴隨 sodium 離子共同轉運。這些底物組合說明其作用不只限於單一中性胺基酸，而是能依交換底物執行不同的運輸反應。
在腦皮質星狀膠細胞中，SLC7A6 參與氨誘發的 L-arginine 攝取增加；此變化與氨依賴性的 nitric oxide（NO）生成增加相關，後者經由 inducible nitric oxide synthase（iNOS）誘導，並伴隨蛋白質硝化。這項作用的證據屬相似性推定。SLC7A6 也可能在視網膜色素上皮細胞中介導 ornithine 運輸；此外，依相似性推定，它可能以 sodium 依賴方式將 glycine betaine 從卵丘顆粒細胞運送至其包圍的卵母細胞。
Promoter 與基因調控
>SLC7A6 ENST00000219343 GRCh38 chr16:68263526-68264626 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGATTGAGAAGCCGTTGTGGCTGGGGAGAAGAAAACGAGGTATAGGCCGTGGGAGGAGTGGGGAGGAAG GGTCTGAGGTGCTACCCATCTCTGGCTGGGTCCCTGTCACTGGGTGGCAGGGAGCAGGGTCTTGGGTATG GTCTGGAACCAGAGGACGTGTACTTGTGGTCATAAGGCTGGGGGAAAAGATTCCAGGGCCCTGGAGAAAG TCAGTGCTTGAGGTGTGGACAGGAAATTTCGGAGGAGGGCTCAGGCGCCCATGAGGTCAGGAGGCTCTAG ACAGAGAGCCCCAGAGCCACCAGAGGAAAAGGAACTCGAGAGAAAGATGGAGGAGCAAACAGAGGGAGGG GAAGGGGGCAGGAGGTGCAGCTCCCCCAAGAGGGGGGGCAGGAGGTGCAGCTCCCCCAAGAGGGGTGGCA GCCCTCTTGGGAAGATGAGGACAGAGCCCCAGGGAGGCCTGGGGTTGGCAAAGGGAGCCTGCAGTTTCTT TGTGGGTGCGGGGGCCTCAAGGGCTACGAGTCTGAGCTGTGCGTGTGTTTGGACAAGTCCCCAGAGTGTG TGTCTTCCTGGGGTTCCTAGACTGCGAGTGGCAGTGGCCCGGCGGCGGAGGCCGTTTGGATCCCTGTGTG AGCTGTAGGGGGCGCCCTGGGCGTCGGGCCCAGGTCAAGTGCGAGATAGGAACGGGGTGCGGGGGCCGAT GAGAGCTCCCCGCGGGAATGTCCGCTGTGGACGCCCTCGGAGGCCCCATCTAACTCCAGGGCGGCGAGCG TGGCCGGGCCCAGTTCACGGGCTGCTCGAGCCCTGACGAGGCAGCTGGGGGCTGTCTGGCGTCCACGCTC ACGTTCTGGGCCGGCGGACCCCGTACCGGCCAGGCCGTGGCGGCCACGGGGGCCCGGAAGCGCCGCCGCC AGCTGGCCCCGCACGGAACTGTGTCCCGACGCGGCGCGCGCTGTCGCGATCCGGCGGCGGGTGACGTGGC GGGGCGGGGCCTGAGCTGCCGCGGCGGCGGCGGCGCGACCGAGCATCCTGGCGGCGCCGGGCCACTGGGA GGTAACGGGCTGGGCCATGGGCGGGCGCGCCGGGAGCGGGGCCGGGGCTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A6_1 ↗ | 16:68,264,550 | 正股 | 68,264,501–68,264,560 |
| SLC7A6_2 ↗ | 16:68,267,940 | 正股 | 68,267,891–68,267,950 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_BHJQS · enhancer · 68261286–68262132 · regulatory
ENSR16_6B2QC9 · CTCF_binding_site · 68261716–68261747 · regulatory
ENSR16_BHJR6 · enhancer · 68263487–68264446 · regulatory
ENSR16_5L3J4R · CTCF_binding_site · 68264153–68264174 · regulatory
ENSR16_762D9S · promoter · 68264447–68264570 · regulatory
ENSR16_C8QW6 · enhancer · 68264571–68265998 · regulatory
ENSR16_9324LF · enhancer · 68267738–68268019 · regulatory
ENSR16_842783 · enhancer · 68268121–68268292 · regulatory
ENSR16_9324LW · enhancer · 68269313–68269607 · regulatory
· motif · 68261718–68261734 · motif
· motif · 68261728–68261744 · motif
· motif · 68261762–68261771 · motif
· motif · 68262104–68262116 · motif
· motif · 68263829–68263849 · motif
· motif · 68264155–68264171 · motif
· motif · 68264179–68264201 · motif
· motif · 68264179–68264201 · motif
· motif · 68264184–68264196 · motif
· motif · 68264211–68264224 · motif
· motif · 68264231–68264244 · motif
· motif · 68264231–68264244 · motif
· motif · 68264290–68264303 · motif
· motif · 68264418–68264427 · motif
· motif · 68264919–68264928 · motif
· motif · 68265357–68265366 · motif
· motif · 68265399–68265408 · motif
· motif · 68265399–68265408 · motif
· motif · 68265600–68265611 · motif
· motif · 68265600–68265611 · motif
· motif · 68266692–68266704 · motif
· motif · 68268326–68268339 · motif
· motif · 68268326–68268339 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：515 aa
SLC7A6 蛋白質長 515 個胺基酸，屬於 APC 超家族的 LAT 家族。序列註解預測其含有 12 段跨膜螺旋，並在細胞質側與細胞外側形成交替的拓撲區段。N 端前 36 個胺基酸另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A6 位於細胞膜，是多次跨膜蛋白質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- DOLKQ9UPQ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC7A6 與胺基酸轉運蛋白 SLC3A2（4F2hc）以二硫鍵連結，形成異源二聚體。此處描述的是實體組成與連結形式；來源未提供其他互作或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A6 與 SLC3A2 形成異源二聚體，作為逆向轉運蛋白，將細胞內 L-arginine 等陽離子胺基酸輸出，交換 L-leucine、L-glutamine、isoleucine 等中性胺基酸及 sodium ions；運輸為電中性且化學計量比為 1:1。它也可不依賴 sodium，以 L-lysine 交換 L-arginine。此蛋白參與氨誘發的星狀膠細胞 L-arginine 攝取與 NO 生成增加；可能介導視網膜色素上皮細胞的 ornithine 運輸，並可能以 sodium 依賴方式將 glycine betaine 從卵丘顆粒細胞運至卵母細胞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with SLC3A2, that functions as an antiporter which operates as an efflux route by exporting cationic amino acids such as L-arginine from inside the cells in exchange with neutral amino acids like L-leucine, L-glutamine and isoleucine, plus sodium ions and may participate in nitric oxide synthesis. Also exchanges L-arginine with L-lysine in a sodium-independent manner. The transport mechanism is electroneutral and operates with a stoichiometry of 1:1. Contributes to ammonia-induced increase of L-arginine uptake in cerebral cortical astrocytes leading to ammonia-dependent increase of nitric oxide (NO) production via inducible nitric oxide synthase (iNOS) induction, and protein nitration (By similarity). May mediate transport of ornithine in retinal pigment epithelial (RPE) cells. May also transport glycine betaine in a sodium dependent manner from the cumulus granulosa into the enclosed oocyte (By similarity) PMID 10903140 ↗ · PMID 11311135 ↗ · PMID 14603368 ↗ · PMID 15756301 ↗ · PMID 16785209 ↗ · PMID 17197568 ↗ · PMID 17329401 ↗ · PMID 19562367 ↗ · PMID 31705628 ↗ · PMID 9829974 ↗ |
| 分子活性 | L-lysine(out) + L-arginine(in) = L-lysine(in) + L-arginine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-leucine(out) + L-arginine(in) + Na(+)(out) = L-leucine(in) + L-arginine(out) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-leucine(out) + L-arginine(in) + Na(+)(out) = L-leucine(in) + L-arginine(out) + Na(+)(in) PMID 10903140 ↗ · PMID 16785209 ↗ |
| 分子活性 | L-arginine(in) + L-glutamine(out) + Na(+)(out) = L-arginine(out) + L-glutamine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-arginine(in) + L-glutamine(out) + Na(+)(out) = L-arginine(out) + L-glutamine(in) + Na(+)(in) PMID 10903140 ↗ |
| 分子活性 | L-histidine(out) + L-arginine(in) + Na(+)(out) = L-histidine(in) + L-arginine(out) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-histidine(out) + L-arginine(in) + Na(+)(out) = L-histidine(in) + L-arginine(out) + Na(+)(in) PMID 10903140 ↗ |
| 分子活性 | L-cysteine(out) + L-arginine(in) + Na(+)(out) = L-cysteine(in) + L-arginine(out) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-cysteine(out) + L-arginine(in) + Na(+)(out) = L-cysteine(in) + L-arginine(out) + Na(+)(in) PMID 10903140 ↗ |
| 分子活性 | L-arginine(in) + L-methionine(out) + Na(+)(out) = L-arginine(out) + L-methionine(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-arginine(in) + L-methionine(out) + Na(+)(out) = L-arginine(out) + L-methionine(in) + Na(+)(in) PMID 10903140 ↗ |
| 交互作用 | SLC7A6 與胺基酸轉運蛋白 SLC3A2/4F2hc 形成異源二聚體，兩者以二硫鍵連結。 | 含實驗來源 | 證據與來源Disulfide-linked heterodimer with the amino acid transport protein SLC3A2/4F2hc PMID 11311135 ↗ · PMID 16785209 ↗ |
| 細胞定位 | SLC7A6 位於細胞膜，並具有多次跨膜蛋白質的特性。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGGCGGCGGCGGCGCGACCGAGCATCCTGGCGGCGCCGG40GCCACTGGGAGAGTTTATGTGGCCGAGGCAGACAAGTGGA80ATTAGGCCTTGCTGCAGGGGACTTCATTTCCTTCTCAGTA120CTGGACCCATTTATGAGGAGGTGGCTTATGAAAGTGTGAT160GTTCGCGTATTTCTTGACAGGCCACAGCAAACACAGGTGT200GCAGGAACCGTTTGTCATGGAAGCCAGGGAGCCTGGGAGG240CCCACACCCACCTACCATCTTGTCCCTAACACCAGCCAGT280CCCAGGTGGAAGAAGATGTCAGCTCGCCACCTCAAAGGTC320CTCCGAAACTATGCAGCTGAAGAAGGAGATCTCCCTGCTG360AATGGGGTCAGCCTGGTGGTGGGCAACATGATCGGCTCAG400GGATCTTTGTCTCACCCAAGGGTGTGCTGGTACACACTGC440CTCCTATGGGATGTCACTGATTGTGTGGGCCATTGGTGGG480CTCTTCTCTGTTGTGGGTGCCCTTTGTTATGCAGAGCTGG520GGACCACCATCACCAAGTCGGGAGCCAGCTACGCTTATAT560TCTAGAGGCCTTTGGGGGCTTCATTGCCTTCATCCGCCTG600TGGGTCTCACTGCTAGTTGTTGAGCCCACCGGTCAGGCCA640TCATCGCCATCACCTTTGCCAACTACATCATCCAGCCGTC680CTTCCCCAGCTGTGATCCCCCATACCTGGCCTGCCGTCTC720CTGGCTGCTGCTTGCATATGTCTGCTGACATTTGTGAACT760GTGCCTATGTCAAGTGGGGCACACGTGTGCAGGACACGTT800CACTTACGCCAAGGTCGTAGCGCTCATTGCCATCATTGTC840ATGGGCCTTGTTAAACTGTGCCAGGGACACTCTGAGCACT880TTCAGGACGCCTTTGAGGGTTCCTCCTGGGACATGGGAAA920CCTCTCTCTTGCCCTCTACTCTGCCCTCTTCTCTTACTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。