基因總覽
SLC7A4（solute carrier family 7 member 4）是蛋白質編碼基因，產物屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族，並歸入 Cationic amino acid transporter（CAT）家族。此蛋白質是多次穿越膜的轉運蛋白，主要角色為協助 L-leucine 跨越細胞膜。其序列長 635 個胺基酸，包含多段預測的跨膜螺旋，與其膜轉運蛋白的性質相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382932 ★ | 21,028,718–21,032,561 | 5 |
| ENST00000403586 | 21,028,715–21,032,573 | 5 |
| ENST00000909291 | 21,028,715–21,032,933 | 4 |
| ENST00000909292 | 21,028,715–21,032,573 | 5 |
| ENST00000909293 | 21,028,715–21,032,528 | 5 |
| ENST00001132516 | 21,028,715–21,032,573 | 5 |
| ENST00000985035 | 21,028,720–21,032,573 | 4 |
| ENST00000426145 | 21,031,568–21,032,840 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A4 的主要功能是介導 L-leucine 跨膜轉運，促進細胞攝取這種胺基酸。資料指出，此轉運作用可在生理 pH 範圍內進行，顯示其活性並不侷限於單一酸鹼條件；但在酸性條件下，轉運活性會顯著提高。這表示環境 pH 會影響其轉運效率，且酸性環境可增強 L-leucine 的運輸。
其底物選擇具有特異性：SLC7A4 介導 L-leucine 的轉運，但不運輸帶正電的胺基酸 arginine 或 lysine。因此，不宜將其描述為一般性的陽離子胺基酸轉運蛋白；現有功能資訊支持的底物範圍，明確包括 L-leucine，也明確排除 arginine 與 lysine。
轉運反應可表示為 L-leucine(in) = L-leucine(out)，描述 L-leucine 在膜兩側之間的移動。現有資料並未進一步界定轉運的耦聯方式或其他分子條件，因此功能說明限於已記載的底物、方向表述與 pH 對活性的影響。綜合而言，SLC7A4 是具底物選擇性的膜轉運蛋白，其 L-leucine 轉運能力會隨環境酸鹼條件而改變。
Promoter 與基因調控
>SLC7A4 ENST00000382932 GRCh38 chr22:21032461-21033561 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CATCCTGTCACCAGCCCAATAGGCTGGATAGGCTGCAGATGCTCCTAAGATTCCATTCCACAAACCACAT GTAAGCCTGAACACATGTCTAGTATAGCGTTCTGGGGAGGCCAGGAGCCATGGTTCATGAATGTAATCAC AGCCTTTTGGGAGGCCAAGAGTTCGAGACCAGCCCGGGCAGCATAGTGAGACCCAGTCTCTAAAAAAATT AAAATTAAAAAATTAGCCAGGTGTATTGTTGCATAGCTGCCTGCCTGGGGCGTGGGGCACTGGAATGCAG TACTCAGGACACAGTGGCTGTCGCTGATAAACACAAGTGGGGATCTGCTATTGGGGTCCCATAGGGCCCT CCCGGCCTGCCAGAGGTGCCTAGGCTAGGAAGGGCTGCCACTGGGGTCTGAGGAGCTCTACTCCCCCACA GGAGGGCTGCAGGCTGGTCCCAGAAGCTGCTTGCTTCCTTGCAGGACGTGGTAGCTGCAGGCTCAAAACA GCCAGAATGCATTCCCTCAATTCGCAGAACTCTCTCAAAAGGCTGCAGTCTCTTCCATTGTAAGAGTAGA GGTCAGGGACCGCCCCAGGCCACTCTGCCAGACCCATGTCTTCATCTAACTCACTGTGCCTGAAGCTCAC ATGACGGTGCTGTGGGGCCTGTCTGGGGCCCAGCTGGGTGGGGTTCATGTACTGGGGTGAGGGATCAAGA AGGGTGTCCGCTGCAGTAGAAAGAAGGTGGGCTGCGGACTTTCAGACGTGGCCCTTAACCTCCCCGAACT GACCTAGGCTAGTCAGTCAGCCGGCGGTCTGACCTTCTCCATCTGTGACTGAGTCACAGTCACAGGGCTT CCCTAGACCCCGGTGAGCTCCGGTAACGACCTTGCGAGGTCGGGCAGAGTGGGCAGGGTGAAATATCTGG GTGTGTGGCAGCGGGTGGGGCCGCGCGGGGGGCCTGGGATGGGGGCGGGCCCTGCGCTCGGCGCCGGCGA ACTGGGCGGGCTCAGTGCTCAGAGCGGAGGCAGCGGCTGCGGCAGCAGCAGGTGGGTTGCAGCAGATCCT GCGGGGACGGGGACTGGGACGGGCTCAGGCCCAAGAACAGGCGAAGGCGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A4_1 ↗ | 22:21,032,561 | 負股 | 21,032,551–21,032,610 |
| SLC7A4_2 ↗ | 22:21,032,885 | 負股 | 21,032,875–21,032,934 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_B66N6 · enhancer · 21027055–21027720 · regulatory
ENSR22_B66NT · enhancer · 21031962–21032538 · regulatory
ENSR22_B66NX · promoter · 21032539–21033051 · regulatory
· motif · 21034131–21034139 · motif
· motif · 21034131–21034146 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：635 aa
SLC7A4 蛋白質長 635 個胺基酸，屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族及 Cationic amino acid transporter（CAT）家族。序列註解列出 14 段螺旋型跨膜區，分布於胺基酸位置 42–587；這些區段的位置為序列特徵註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A4 位於細胞膜，並被註記為多次穿越膜的蛋白質。 現有定位資料未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A4 是位於質膜的 leucine 轉運蛋白，可在生理 pH 範圍內介導 L-leucine 攝取；酸性條件會顯著增強其轉運活性。它不運輸帶正電的胺基酸 arginine 或 lysine。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plasma membrane-localized leucine transporter that mediates L-leucine uptake across the physiological pH range, with transport activity significantly enhanced under acidic conditions. Does not transport the cationic amino acids arginine or lysine PMID 12049641 ↗ · PMID 41904136 ↗ |
| 分子活性 | L-leucine(in) = L-leucine(out) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC7A4 位於細胞膜，屬於多次穿越膜的蛋白質。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGAGCGGAGGCAGCGGCTGCGGCAGCAGCAGGTTCCAGTA40GCTGGCTCGGTGCTCTTCTCGGCCACCTGCCATGGCCCGG80GGGCTGCCCACCATTGCTAGCCTGGCACGCTTATGCCAGA120AGCTGAACCGCCTGAAGCCGCTGGAGGACTCCACCATGGA160GACGTCACTGCGGCGCTGCCTGTCCACGCTGGACCTGACT200CTTCTGGGCGTGGGTGGCATGGTGGGCTCGGGTCTCTACG240TGCTCACAGGTGCCGTGGCCAAGGAGGTGGCTGGCCCTGC280TGTGCTCTTGTCCTTCGGTGTGGCCGCTGTGGCCTCCCTG320CTGGCAGCCCTATGCTATGCAGAATTTGGGGCACGTGTGC360CACGCACGGGCTCTGCCTACCTGTTCACCTACGTATCCAT400GGGCGAGCTGTGGGCCTTCCTCATCGGCTGGAATGTTCTC440CTCGAATACATCATCGGTGGCGCCGCCGTGGCCCGTGCCT480GGAGTGGCTACCTGGACTCTATGTTCAGCCACAGCATCCG520CAACTTCACTGAGACCCACGTGGGTTCTTGGCAGGTGCCC560CTCCTGGGCCACTACCCGGACTTCCTGGCTGCTGGCATCA600TCCTCCTGGCCTCTGCCTTTGTCTCCTGTGGAGCCCGCGT640GTCCTCCTGGCTCAATCACACCTTCTCGGCCATCAGCCTG680CTTGTCATTCTCTTCATTGTCATCCTGGGCTTCATCCTGG720CCCAGCCTCACAACTGGAGCGCTGACGAAGGCGGCTTTGC760ACCCTTCGGCTTCTCCGGCGTCATGGCCGGCACTGCCTCC800TGCTTCTATGCTTTCGTGGGCTTCGACGTCATTGCCGCCT840CCAGTGAGGAGGCCCAGAACCCACGGCGGTCTGTGCCTCT880GGCCATCGCCATCTCGCTTGCCATTGCAGCTGGTGCCTAC920ATCCTTGTCTCCACCGTGCTAACCCTCATGGTGCCCTGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。