基因總覽
solute carrier family 7 member 3 是一個蛋白質編碼基因,其產物為陽離子胺基酸轉運蛋白。此蛋白可運送 L-精胺酸、L-離胺酸及 L-鳥胺酸;現有資料將其描述為促進這些分子攝取的 uniporter,並指出其運輸不依賴鈉離子或 pH。這些特性概括了 SLC7A3 產物的基本角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374299 ★ | 70,925,579–70,931,096 | 12 |
| ENST00000298085 | 70,925,556–70,931,149 | 12 |
| ENST00000921007 | 70,925,556–70,931,149 | 13 |
| ENST00000921008 | 70,925,556–70,931,149 | 13 |
| ENST00000921009 | 70,925,556–70,931,149 | 12 |
| ENST00000921010 | 70,925,556–70,931,149 | 12 |
| ENST00000921011 | 70,925,556–70,931,149 | 12 |
| ENST00000921012 | 70,925,556–70,931,149 | 10 |
| ENST00000921013 | 70,925,556–70,931,149 | 11 |
| ENST00000921014 | 70,925,556–70,931,149 | 12 |
| ENST00000921015 | 70,925,556–70,931,149 | 10 |
| ENST00000921016 | 70,925,556–70,931,149 | 12 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A3 產物是陽離子 L-胺基酸的 uniporter,可介導 L-精胺酸、L-離胺酸與 L-鳥胺酸的攝取。這項功能涵蓋三種具體底物;資料將運輸方向描述為攝取,並未提供其他底物或更廣泛生物學作用的資訊。
此轉運過程不依賴鈉離子,也不受 pH 變化所依賴。運輸由被動擴散介導,且會受到中等程度的 trans-stimulation。這些特徵說明其運輸方式不以鈉離子或 pH 條件作為依據;來源未進一步說明 trans-stimulation 的分子機制。
資料分別列出 L-精胺酸、L-離胺酸及 L-鳥胺酸的轉運反應,與上述三種底物的攝取描述一致。現有內容未指出轉運速率、細胞內外濃度條件或其他調節因素,因此功能意義應限於其介導這些陽離子 L-胺基酸攝取的角色。
Promoter 與基因調控
>SLC7A3 ENST00000374299 GRCh38 chrX:70930996-70932096 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGTCCTTTTCTGTTTCCTAGTATCTCCTAGCCTAAACGGACCTACCCTGCTGCTGATGCCTCTCCCTGT TTGTCTTTCCTTGTGGCCACATCCCTCTTCTTGTTCATTTGAATAAGATATGGTGCCTACGGGAGGCAGG CATTGAAGTCCAACAGGCCAGGTTTTATCAAAGGTGGTCAACAATAATTATGGTGTGGTGTCAAACAAGT CATGCCTCTGAGCCTCAGCTTACACATCAATAAAATGGAACTAAACAAGCTTCCTCCTCCAAGATGTTGG TATTGTCAGAATTTCACATTTAATAGTTTAATATTTATAGGCAGCTGGAGACACATTATAGAGAGATTGG GGCCTATAAATCAATTTAGACTGGATTAATTATCTGTATACAGGTGGCTTGAAATCATCTTCCATTCTCC TGCTGCCTGCATTAGAAACACCCACAGCTGAGCGTGAGAGCTGAAGGGTCAGGGTCAGATGTGTAGACAA GAAAGCTAAGGAAGAAAGACTGAGAGTGAGGTGGAGACTCCCCTGCTGTGTTCCGCTTCACTCCTGACAC ACACACACACACACACACACACACACACACACACACGCACCCAACTCCCCCCCATCACACCCCACCTACC TTCCCCATTCCTGCCCAGAATCACTGGTCCTAACAGGGCACAGAGGTGGAAAATCTCATGGGTTCTTTGG CCAGGAAGCCTCTTATTGTCCTGTTCTGACGACCAGCGAGACAAATGGGAAAAGACTGCCCTCCCCCTTT TCTCGCTCCCCGGCACGCCAGGCTTGCTAGTGAGGATGGGACGCAGTCTCAGGCCCCACGCAATCCTTTT GCAAAGCCAAGAAGTGTGTGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTGTG TGTAGCGAGGAGGATTGGGGGTGGGATCCCATGACGTTACCGGCTCCGCCTCCTGGTGTATATAAGGGGC GCTTGGCGCGCAACGACCCCAAGCCGCAGCTTTGAAGCCTGAGCGGCCGAACTCGGCAGCTCCAACCCAA CTCGGCTTAACTCCGCCTCACCGAGCCCAGTCCAAGACTCTGTGCTCCCTA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A3_1 ↗ | X:70,931,096 | 負股 | 70,931,086–70,931,145 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_BJ43Z · enhancer · 70930487–70931085 · regulatory
ENSRX_933664 · promoter · 70931086–70931520 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:619 aa
SLC7A3 蛋白長 619 個胺基酸,屬於 amino acid-polyamine-organocation(APC)超家族及 Cationic amino acid transporter(CAT)家族。序列註解預測其含有 14 個跨膜螺旋;多段胞質區域與胞外區域交錯分布。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A3 是多次跨膜蛋白,定位於細胞膜。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SLC10A1Q14973 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A3 產物是 uniporter,可介導 L-精胺酸、L-離胺酸與 L-鳥胺酸的攝取。運輸不依賴鈉離子或 pH,以被動擴散進行,並受到中等程度的 trans-stimulation。 | 含實驗來源 | 證據與來源Uniporter that mediates the uptake of cationic L-amino acids such as L-arginine, L-lysine and L-ornithine. The transport is sodium ions- and pH-independent, moderately trans-stimulated and is mediated by passive diffusion PMID 11591158 ↗ |
| 分子活性 | L-arginine(in) = L-arginine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-lysine(in) = L-lysine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-ornithine(in) = L-ornithine(out) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC7A3 蛋白定位於細胞膜,屬於多次跨膜蛋白。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AAGCCGCAGCTTTGAAGCCTGAGCGGCCGAACTCGGCAGC40TCCAACCCAACTCGGCTTAACTCCGCCTCACCGAGCCCAG80TCCAAGACTCTGTGCTCCCTAGGTTTGCAACAGCTCTCTG120ATCATCTTCTTCAATTCCTGCTAGGATGCCGTGGCAAGCA160TTTCGCAGATTTGGTCAAAAGCTGGTACGCAGACGTACAC200TGGAGTCAGGCATGGCTGAGACTCGCCTTGCCAGATGCCT240AAGCACCCTGGATTTAGTGGCCCTGGGTGTGGGCAGCACA280TTGGGTGCAGGCGTGTATGTCCTAGCTGGCGAGGTGGCCA320AAGATAAAGCAGGGCCATCCATTGTGATCTGCTTTTTGGT360GGCTGCCCTGTCTTCTGTGTTGGCTGGGCTGTGCTATGCG400GAGTTTGGTGCCCGGGTTCCCCGTTCTGGTTCGGCATATC440TCTACAGCTATGTCACTGTGGGTGAACTCTGGGCCTTCAC480CACTGGCTGGAACCTCATCCTCTCCTATGTCATTGGTACA520GCCAGTGTGGCCCGGGCCTGGAGCTCTGCTTTTGACAACC560TGATTGGGAACCACATCTCTAAGACTCTGCAGGGGTCCAT600TGCACTGCACGTGCCCCATGTCCTTGCAGAATATCCAGAT640TTCTTTGCTTTGGGCCTCGTGTTGCTGCTCACTGGATTGT680TGGCTCTCGGGGCTAGTGAGTCGGCCCTGGTTACCAAAGT720GTTCACAGGCGTGAACCTTTTGGTTCTTGGGTTCGTCATG760ATCTCTGGCTTCGTTAAGGGGGACGTGCACAACTGGAAGC800TCACAGAAGAGGACTACGAATTGGCCATGGCTGAACTCAA840TGACACCTATAGCTTGGGTCCTCTGGGCTCTGGAGGATTT880GTGCCTTTCGGCTTCGAGGGAATTCTCCGTGGAGCAGCGA920CCTGTTTCTATGCATTTGTTGGTTTCGACTGTATTGCTAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。