基因總覽
solute carrier family 7 member 2 是蛋白質編碼基因，產物屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族中的 Cationic amino acid transporter（CAT）家族。其蛋白質為多次穿越細胞膜的 permease，與陽離子胺基酸的跨膜運輸相關。SLC7A2 可因替代性剪接形成不同異構型，各異構型對底物的親和力並不相同；來源亦描述了高親和力與低親和力、高容量的運輸特性。這些差異是理解其底物運輸特性的基本線索。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000494857 ★ | 17,497,088–17,570,566 | 13 |
| ENST00000908540 | 17,496,975–17,570,573 | 13 |
| ENST00000965692 | 17,497,047–17,570,573 | 14 |
| ENST00000908539 | 17,497,085–17,570,573 | 12 |
| ENST00000908541 | 17,497,088–17,570,573 | 13 |
| ENST00000908542 | 17,497,088–17,570,573 | 13 |
| ENST00000915126 | 17,497,088–17,570,573 | 14 |
| ENST00001110915 | 17,497,088–17,548,963 | 5 |
| ENST00001125770 | 17,497,088–17,570,512 | 13 |
| ENST00001139310 | 17,497,088–17,570,573 | 13 |
| ENST00000522656 | 17,497,091–17,570,573 | 12 |
| ENST00000915127 | 17,497,111–17,570,573 | 13 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A2 的產物是參與陽離子胺基酸運輸的 permease，所列底物包括 L-arginine、L-lysine、L-ornithine 與 L-homoarginine。來源所列的活性反應均以底物進出細胞表示，支持其參與這些胺基酸的跨膜運輸；資料未進一步說明運輸的調控方式或所需條件。
不同異構型的底物親和力有所差異。來源指出，某一異構型對 L-arginine 與 L-homoarginine 的親和力明顯高於 isoform 2；另有描述將此運輸特性概括為低親和力、高容量。這些性質反映不同剪接異構型可能具有不同的底物處理特性，但來源未提供各底物或異構型的定量比較數值。
SLC7A2 透過運輸 arginine，可能參與巨噬細胞的 classical 或 alternative activation；此項功能描述標示為依相似性推定，因此應視為可能的生物學角色，而非在此資料中已確立的直接結論。來源沒有進一步交代特定巨噬細胞實驗條件或 arginine 運輸如何影響活化過程。
Promoter 與基因調控
>SLC7A2 ENST00000494857 GRCh38 chr8:17496088-17497188 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTACTCCAATACTATGCAAAGTAAAGTGGACCTTTCTGTCAAACAAAAATAGTAATAGGCCGGGCATGG TGGCTCAAGCCTGTAATTCTCAGCCTGGTGGCTCAAGCCTGTAGTTGTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGC GGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTCGAGGCTGCAGTGAGCCACGATTGTGTCACTGCCCTCCAGCCTG GGCGACAGAGTGAGACCCTGTCTCTAAAGACAAACCACACACACATATACACACACACACTGACACACAC TTATTGTTCAATTCAGTGCGTGTTTTGCTTCGTTTTGGATGAAAATTAACAGGCTTTCACATTGTGACTT AATCTTATCAGAGACTCCTAAAGTAAACAATAGCGCAGTAGGAGAAACCCTGATTGTGTAACTTCTGCTC TTGCTCCCCTGGAAATAATGTCATTTCCTATAAACCCACCCCCAAACAATCGTGACTACGTATTCATACC ACTGGAGTCTTCCAAAATAGCAACTGCACATTATTTATCAACGTTTAGTTTGCATTTGACAAAGCACATC CACCTGGGCTTCCATTTATCATTGCTATTATTATATTTTATTATTATTTTCTTATTTCCAAAATCTTTGT AGAATGGAAAGTAAACGGGGGGACCAAAACCCCACTTAGAACTCTGCTTAGAAGATTCGGAAATGCCCTT GAGGTTTGGTCCTCCCAGGAGAGCACGAAGTTTATCCTCGCGCGCAGCCTCTCTTCCCCGGCCCGCGCCC ACCGGCCTAGCCCGGGGCTAGCGCCCGCCCACGTGTGCTCGGCTCCAGGCAAACCCCGCTGAGCAGCGGC CGCACACCGCCCACCCCGGGGATTGGTCAGCGCGGCCGGGGCCCGGCGGGAGGCGGGCTCGGGGTCGCGT TCCGGGAGCGCGGAGGAGGCGGTGCCGCCCGGCCCCGCGCCCCGCCCCCGCCCCGGGTGGCTACACAGAG GGGCGCCCACGTGCCCAGCCCTCCTTCTGCAGCGCGGCCGGCGGGCGCTCCTCTTCGCGGGACCAGCGAG GCGGCGGCCGCTGCTCCAGCGTCCCCCAGCCGCGGGCCCCCGACGCGCTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A2_2 ↗ | 8:17,494,354 | 正股 | 17,494,305–17,494,364 |
| SLC7A2_1 ↗ | 8:17,497,088 | 正股 | 17,497,039–17,497,098 |
| SLC7A2_3 ↗ | 8:17,497,482 | 正股 | 17,497,433–17,497,492 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_8HTXZ · promoter · 17494154–17494328 · regulatory
ENSR8_8HTZ3 · enhancer · 17494329–17494457 · regulatory
ENSR8_732QZ3 · enhancer · 17495110–17495232 · regulatory
ENSR8_98XHB · promoter · 17495233–17495596 · regulatory
ENSR8_B5GQD · promoter · 17496598–17497225 · regulatory
ENSR8_DTFW · enhancer · 17497226–17499537 · regulatory
· motif · 17495373–17495388 · motif
· motif · 17495373–17495388 · motif
· motif · 17496490–17496499 · motif
· motif · 17496540–17496550 · motif
· motif · 17496849–17496859 · motif
· motif · 17496879–17496889 · motif
· motif · 17496931–17496941 · motif
· motif · 17497073–17497082 · motif
· motif · 17497073–17497082 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：658 aa
蛋白質長 658 個胺基酸，屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族及 Cationic amino acid transporter（CAT）家族。序列註解預測其包含多段螺旋跨膜區，並在細胞質側與細胞外側之間交替排列拓樸區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A2 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白。 現有定位資料未描述其定位隨條件改變的情形，也未提供異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A2 作為 permease，參與運輸 L-arginine、L-lysine、L-ornithine 與 L-homoarginine。替代性剪接形成的異構型對底物親和力不同；依相似性推定，它也可能透過 arginine 運輸參與巨噬細胞的 classical 或 alternative activation。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as a permease involved in the transport of the cationic amino acids (L-arginine, L-lysine, L-ornithine and L-homoarginine); the affinity for its substrates differs between isoforms created by alternative splicing. May play a role in classical or alternative activation of macrophages via its role in arginine transport (By similarity) PMID 28684763 ↗ · PMID 9174363 ↗ |
| 功能 | SLC7A2 作為 permease，介導 L-arginine、L-lysine、L-ornithine 與 L-homoarginine 等陽離子胺基酸的運輸。相較於 isoform 2，該來源所述異構型對 L-arginine 與 L-homoarginine 具有明顯較高的親和力。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as a permease that mediates the transport of the cationic amino acids (L-arginine, L-lysine, L-ornithine and L-homoarginine). Shows a much higher affinity for L-arginine and L-homoarginine than isoform 2 PMID 28684763 ↗ · PMID 9174363 ↗ |
| 功能 | SLC7A2 是低親和力、高容量的 permease，參與陽離子胺基酸 L-arginine、L-lysine、L-ornithine 與 L-homoarginine 的運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as a low-affinity, high capacity permease involved in the transport of the cationic amino acids (L-arginine, L-lysine, L-ornithine and L-homoarginine) PMID 28684763 ↗ · PMID 9174363 ↗ |
| 分子活性 | L-arginine(in) = L-arginine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-lysine(in) = L-lysine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-ornithine(in) = L-ornithine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-homoarginine(in) = L-homoarginine(out) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC7A2 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CTCCTTCTGCAGCGCGGCCGGCGGGCGCTCCTCTTCGCGG40GACCAGCGAGGCGGCGGCCGCTGCTCCAGCGTCCCCCAGC80CGCGGGCCCCCGACGCGCTGCAGCCGGCAGCCCACCGCCG120CCTTCTTGGCGCGACCCCAACCCAGCCCCACAGGAGACTC160TCTGAAGACCAGCAGGAAAGCAGTGAGCCCTTACAGGTCG200CCTTCGTCAGACGTCAGAATGATTCCTTGCAGAGCCGCGC240TGACCTTTGCCCGATGTCTGATCCGGAGAAAAATCGTGAC280CCTGGACAGTCTAGAAGACACCAAATTATGCCGCTGCTTA320TCCACCATGGACCTCATTGCCCTGGGCGTTGGAAGCACCC360TTGGGGCCGGGGTTTATGTCCTCGCTGGGGAGGTGGCCAA400GGCAGACTCGGGCCCCAGCATCGTGGTGTCCTTCCTCATT440GCTGCCCTGGCTTCAGTGATGGCTGGCCTCTGCTATGCCG480AATTTGGGGCCCGTGTTCCCAAGACGGGGTCTGCATATTT520GTACACCTACGTGACTGTCGGAGAGCTGTGGGCCTTCATC560ACTGGCTGGAATCTCATTTTATCGTATGTGATAGGTACAT600CAAGTGTTGCAAGAGCCTGGAGTGGCACCTTTGATGAACT640TCTTAGCAAACAGATTGGTCAGTTTTTGAGGACATACTTC680AGAATGAATTACACTGGTCTTGCAGAATATCCCGATTTTT720TTGCTGTGTGCCTTATATTACTTCTAGCAGGTCTTTTGTC760TTTTGGAGTAAAAGAGTCTGCTTGGGTGAATAAAGTCTTC800ACAGCTGTTAATATTCTCGTCCTTCTGTTTGTGATGGTTG840CTGGGTTTGTGAAAGGAAATGTGGCAAACTGGAAGATTAG880TGAAGAGTTTCTCAAAAATATATCAGCAAGTGCCAGAGAG920CCACCTTCTGAAAACGGAACAAGTATCTATGGGGCTGGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。