基因總覽
SLC7A10 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 solute carrier family 7 member 10。其產物屬於 amino acid-polyamine-organocation(APC)超家族,是具有多個穿膜區段的膜蛋白。蛋白質全長 523 個胺基酸,序列預測含九段螺旋型穿膜區域,N 端與 C 端各有一段無序區域。SLC7A10 的基本角色是參與胺基酸跨膜轉運,並可與 SLC3A2/4F2hc 組成具功能的異二聚體。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000253188 ★ | 33,208,664–33,225,850 | 11 |
| ENST00001018637 | 33,208,656–33,225,853 | 11 |
| ENST00000936958 | 33,208,657–33,225,853 | 11 |
| ENST00000998183 | 33,208,657–33,225,853 | 10 |
| ENST00000998184 | 33,208,657–33,225,853 | 11 |
| ENST00001140786 | 33,208,657–33,225,853 | 11 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A10 與 SLC3A2/4F2hc 結合後形成具功能的異二聚體,將小型中性 L-與 D-胺基酸跨越細胞膜轉運。其主要方式是交換運輸,也可透過促進性擴散運作;這項轉運特性有相似性證據支持,另有文獻資料支持其運輸功能。列出的交換反應顯示,L-alanine 可與 glycine、L-serine、L-threonine、L-cysteine、2-aminoisobutanoate、D-serine、D-alanine、L-valine、L-methionine、beta-alanine、D-cysteine 或 D-threonine 進行方向相反的跨膜交換。另有反應顯示,D-serine 可與 D-isoleucine 交換,並可發生由細胞內向外的轉運。
在中樞神經系統中,SLC7A10 是 glycine、L-serine 與 D-serine 的主要轉運蛋白之一。在脊髓與腦幹,它藉由提供 L-serine 以供 glycine 新生合成,並協助 astrocytes 將 glycine 回收至 glycinergic motor neurons,調節 glycine 代謝及 glycinergic 抑制性神經傳遞。這些作用可連結胺基酸的跨膜移動與神經系統中 glycine 的供應和再利用;相關描述帶有相似性證據限定。
在 Schaffer collateral-CA1 突觸,SLC7A10 介導 D-serine 與 glycine 釋放,進而調節突觸後 NMDA receptors 的活化及興奮性 glutamatergic 傳遞。此處的作用重點在於藉由胺基酸釋放影響受體活化與突觸訊號,來源將此功能標示為相似性推論。
此外,SLC7A10 可能調節發育中皮下脂肪組織內間質前驅細胞釋放 D-serine,並偏向促進白色脂肪細胞,而非具產熱特性的米色脂肪細胞譜系分化。這項可能的作用同樣屬於相似性推論,不能視為已確立的直接因果機制。
Promoter 與基因調控
>SLC7A10 ENST00000253188 GRCh38 chr19:33225750-33226850 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCTCGCCCCGCCCGCCGCCCCGGTGGCCCCGACGCGGCCCCCCTGGATCTTTTCCGCCGGCCTCGGCTGC ACAGTCCGGACGGCTTCCGGGAGGAGGCAGCCTCCCTCGGATCCCCGCACTCCCGACCCTCTCCCGCGAC CACAGCCTCCTTCTCCGTGTCTCCCGGGCATTCCAGGTCGCCTGGCCTTCTTGAGCCGGGCTGGATCGCG CGGGACCTGCACCAGAGACCCGAGTTCTAGTCCGCTGAGCCCTCACTCTGACCTGGGACGAGGAGCCTGT AGTGAAGATCTCAGGCCAGAGGTGGCCCAGAGCCTGGTAGGGTGGGCGAGCCGTGTCCAGGACTCGTCAC AGGTCTTGGGTCCCCGTGATGAGGATGAGAGCCCCCGGGATCTTCACCTCGACCCTCAGGCCTTTGATCC AGGGTGCATAGGACACCCAGACCCCTCAGAGGAGTTCCAGACCTCAACCCCCACCCCTCCTGAGGTTGTC CGCCTGGGAGCCTCAGGAGGCACGAGAAAGGGTTTGGTCTCAGCCCTGCACTTGCTCGGCGATCGCTACT GATCTCTGGGCTTCAACTTCCACCTGTAGAATGGACTCACCCTGGGAGCTGTCTCCTACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACACACACATCGTGCAGGCATAGAGTACTAAAGGGAGCACACACTGC ATCCCCACACGCGGCCAGCTGTTATTCTTGCCGTCCCCCTCGGCCTCCCTGAGAGCAGGGATTGTCTTGT CTCGGAGCTCTGCTCCCCAACCCGGCCCCAAGAATGGATGTAACTCAGGCAACTGGAGGGTCCCTTCCTT CGCCCAACTGGGAAGTCCTTCCTAGATCTGCCCCAAGTCCTCTCCTTCCTTCCCAGGCCGGGACTGGGGG AGGGGGCGTTCCCTTTAAGGGAGGTGGGGGAGGGGGCTGTGGGCCGGCCCTCCTTCCGCCCCTCCCGGGC CCCCGCCGCCCGGGGCCCCCAGTCCCGGGCCCGGAGCCAGCGCATGCGCCCGCCTGTGGGCGCTGTCCCG GCTGCGAGGGCCGTGAGCTCACGGACCGACGGACCGACGGGCGGCCGGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A10_1 ↗ | 19:33,225,809 | 負股 | 33,225,799–33,225,858 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_8ZD3J · enhancer · 33221651–33221840 · regulatory
ENSR19_9H742 · promoter · 33225840–33226340 · regulatory
ENSR19_9H74F · enhancer · 33227341–33227690 · regulatory
· motif · 33225821–33225832 · motif
· motif · 33225821–33225832 · motif
· motif · 33227573–33227582 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:523 aa
SLC7A10 蛋白質長 523 個胺基酸,屬於 amino acid-polyamine-organocation(APC)超家族。序列註解列出九段螺旋型穿膜區域,位置分別為 40–60、72–92、113–133、268–288、310–330、362–382、388–408、424–444 與 448–468;N 端 1–28 與 C 端 499–523 被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A10 是多次穿膜蛋白,位於細胞膜。 在 astrocytic processes 中與 OLIG2 共定位;成熟脂肪細胞中定位於 plasma membrane,而前脂肪細胞中則位於細胞內結構,顯示其定位會隨細胞成熟狀態不同。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- APPBP2Q92624 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC7A10 與胺基酸轉運蛋白 SLC3A2/4F2hc 形成由二硫鍵連結的異二聚體。此處描述的是實體組成及連結方式;兩者形成的複合體具有胺基酸轉運功能。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 17 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A10 與 SLC3A2/4F2hc 組成異二聚體,轉運小型中性 L-與 D-胺基酸,主要採交換運輸,也能促進性擴散。它在中樞神經系統轉運 glycine 與 L-、D-serine,並參與脊髓、腦幹的 glycine 代謝與抑制性傳遞,以及 Schaffer collateral-CA1 突觸的胺基酸釋放與訊號調節;這些部分功能具相似性證據。它也可能調節發育中皮下脂肪前驅細胞的 D-serine 釋放,偏向白色而非產熱米色脂肪細胞譜系。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates with SLC3A2/4F2hc to form a functional heterodimeric complex that translocates small neutral L- and D-amino acids across the plasma membrane. Preferentially mediates exchange transport, but can also operate via facilitated diffusion (By similarity). Acts as a major transporter for glycine, L- and D-serine in the central nervous system. At the spinal cord and brainstem regulates glycine metabolism and glycinergic inhibitory neurotransmission by providing for glycine de novo synthesis from L-serine and glycine recycling from astrocytes to glycinergic motor neurons (By similarity). At Schaffer collateral-CA1 synapses mediates D-serine and glycine release that modulates post-synaptic activation of NMDA receptors and excitatory glutamatergic transmission (By similarity). May regulate D-serine release from mesenchymal progenitors located in developing subcutaneous adipose tissue, favoring white adipocyte over thermogenic beige adipocyte lineage commitment (By similarity) PMID 10863037 ↗ |
| 分子活性 | L-alanine(in) + glycine(out) = L-alanine(out) + glycine(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-serine(out) + L-alanine(in) = L-serine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-threonine(out) + L-alanine(in) = L-threonine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-cysteine(out) + L-alanine(in) = L-cysteine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | 2-aminoisobutanoate(out) + L-alanine(in) = 2-aminoisobutanoate(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-serine(out) + L-alanine(in) = D-serine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-alanine(out) + L-alanine(in) = D-alanine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-valine(out) + L-alanine(in) = L-valine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-methionine(out) + L-alanine(in) = L-methionine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | beta-alanine(out) + L-alanine(in) = beta-alanine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-cysteine(out) + L-alanine(in) = D-cysteine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-threonine(out) + L-alanine(in) = D-threonine(in) + L-alanine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-isoleucine(out) + D-serine(in) = D-isoleucine(in) + D-serine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-serine(in) = D-serine(out) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC7A10 與胺基酸轉運蛋白 SLC3A2/4F2hc 形成由二硫鍵連結的異二聚體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC7A10 是多次穿膜的細胞膜蛋白;在 astrocytic processes 中與 OLIG2 共定位。成熟脂肪細胞中位於 plasma membrane,前脂肪細胞中則位於細胞內結構。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Colocalizes with OLIG2 in astrocytic processes. Localizes to the plasma membrane in mature adipocytes and to intracellular structures in preadipocytes |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCGGGCCCGGAGCCAGCGCATGCGCCCGCCTGTGGG40CGCTGTCCCGGCTGCGAGGGCCGTGAGCTCACGGACCGAC80GGACCGACGGGCGGCCGGCCGGACAGACGGGGCAGCGCAG120GGAGCGGGGACGCGGCGGGACAGCGACATGGCCGGCCACA160CGCAGCAGCCGAGCGGGCGCGGGAACCCCAGGCCTGCGCC200CTCGCCCTCCCCAGTCCCAGGGACCGTCCCCGGCGCCTCG240GAGCGGGTGGCGCTCAAGAAGGAGATCGGGCTGCTGAGCG280CCTGCACCATCATCATCGGGAACATCATCGGCTCGGGCAT320CTTCATCTCGCCCAAGGGGGTCCTGGAGCACTCAGGCTCC360GTGGGTCTGGCCCTGTTCGTCTGGGTCCTGGGTGGGGGCG400TGACGGCTCTGGGCTCCCTCTGCTATGCAGAGCTGGGAGT440CGCCATCCCCAAGTCTGGCGGGGACTACGCCTACGTCACA480GAGATCTTCGGGGGCCTGGCTGGCTTTCTGCTGCTCTGGA520GCGCCGTCCTCATCATGTACCCCACCAGCCTTGCTGTCAT560CTCCATGACCTTCTCCAACTACGTGCTGCAGCCCGTGTTC600CCCAACTGCATCCCCCCCACCACAGCCTCCCGGGTGCTGT640CCATGGCCTGCCTGATGCTCCTGACATGGGTGAACAGCTC680CAGTGTGCGCTGGGCCACGCGCATCCAGGACATGTTCACA720GGCGGGAAGCTGCTGGCCTTGTCCCTCATCATCGGCGTGG760GCCTTCTCCAGATCTTCCAAGGACACTTCGAGGAGCTGAG800GCCCAGCAATGCCTTTGCTTTCTGGATGACGCCCTCCGTG840GGACACCTGGCCCTGGCCTTCCTCCAGGGCTCCTTCGCCT880TCAGTGGCTGGAACTTCCTCAACTATGTCACCGAGGAGAT920GGTTGACGCCCGAAAGAACCTACCTCGCGCCATCTTCATC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。