基因總覽
solute carrier family 7 member 1 是一種蛋白質編碼基因，其產物屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族中的 cationic amino acid transporter（CAT）家族。此蛋白質是高親和力、低容量的通透酶，主要角色是在非肝組織運輸陽離子胺基酸。其多次穿越細胞膜的結構與膜運輸功能相符；可辨識的運輸底物包括精胺酸、離胺酸及鳥胺酸。這些特徵概述了 SLC7A1 產物的家族歸屬、膜蛋白性質與底物類型。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000380752 ★ | 29,509,414–29,595,688 | 13 |
| ENST00000907882 | 29,509,410–29,595,792 | 13 |
| ENST00000907883 | 29,509,410–29,595,688 | 13 |
| ENST00000907884 | 29,509,410–29,595,792 | 12 |
| ENST00000907885 | 29,509,410–29,586,792 | 14 |
| ENST00000936268 | 29,509,410–29,595,737 | 13 |
| ENST00000936269 | 29,509,410–29,595,792 | 14 |
| ENST00000936270 | 29,509,410–29,595,792 | 12 |
| ENST00000936271 | 29,509,410–29,595,792 | 13 |
| ENST00001067374 | 29,509,410–29,595,792 | 13 |
| ENST00001131727 | 29,509,410–29,595,792 | 13 |
| ENST00001110787 | 29,529,900–29,595,792 | 5 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC7A1 產物參與非肝組織中的陽離子胺基酸運輸，來源將其描述為高親和力、低容量的通透酶。這表示其運輸特性同時具有對底物的高親和力，以及較低的運輸容量；來源未進一步提供運輸速率或調控條件的細節。
其列出的底物包括 L-arginine、L-lysine 與 L-ornithine。來源以細胞內外方向描述這些底物的運輸關係，支持此蛋白質參與它們跨膜移動；其中 L-ornithine 的資料標示為依相似性推定。L-homoarginine 也列為運輸底物，但同樣是依相似性註記，而非此處直接列出的實驗證據。這些證據層級差異應予保留，不能將所有底物的支持程度視為相同。
蛋白質互作資料另指出，SLC7A1 與 TM4SF5 互作，且此互作受到 arginine 負向調控。另有依相似性資料指出，SLC7A1 可形成具組織特異性的複合體，成員包括 ASL、ASS1，以及 nitric oxide synthase NOS1 或 NOS3。該複合體與細胞自主性的 L-arginine 合成、citrulline 再循環相關，並將細胞外 L-arginine 引導至 nitric oxide 合成途徑；這些複合體功能敘述屬於依相似性推定。
Promoter 與基因調控
>SLC7A1 ENST00000380752 GRCh38 chr13:29595588-29596688 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCTATAAGATAGAAGAAGGATGGCATTATTAATTTATGCCCTGTTTACCTATCCCAAGTCCCAGATCAC TGGATCTTTAAAGATTATGATTCTCGCTTGGCTTTTGGTACAAAAGGAGACAAGGAGGGAGCTTAAAAGG TGAGCACGGTGTGATTCAGGACTGAAGCTTCTGCCACTTCCTGGGGGGTAACTGCAAAAGTGAGCCGTTC TGACTAGCCGTTTGTGCATTTGCCACTGCCAAGGGGGCACAGGTAGATTCAAGCTTTGGGGCTCTTCTGA CAACTGGCAAGGATAAGGTATTAGCAAGGGCAAAGGAATAGTAATAAAATAATCCAATAACAAAGACATG AAGATTTATAATAATTTTTAGGCCGGTGCAGTGTTTCAGGACTGTAATCCTAGGGCGCTTTGGGAGGCCC AGGCGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGATTTCGAGGTTAAGGTGAACTGCGCTCCAGCCTGGGCAATAGAG TAACACCCTGTCTCTAAAATGAAAAGAAAACAGTTTAAACCTTTTAAGTGCATACCAAATCTTTTATTTT GGAGAAGGAAAACTGGTCTCGAGTTCCGTGTGAGCTCCCTGGGGCCCGCCGGGAGGGGGTTGGCACGGCC GGACCTGCAGCACTAGTTCTGGCCAGGGCGCTGTGGGATCTGCAGGGGACCACAGGATGCTGTGGCGCGG TGCGCTCAGATTGGCGGAGAAACGGCCACACGCCTACGGAGCTACTGAGAAGGCGAGCGGAGGCGCAGCC CGCCCGCCCGCCGCGGGAACCCCAGGTTGGGGCGCTGGGCGCGCGAAGACTCAGCCGCCCCGCCCACCAA GGGCGCGTCGGTCCCCGGCCGCAGCCTCTGGGCTGGCAGCCGCCGCCGCGCCGCGCTCCCATTGGTGCCC GGCGGTGACGCGGCCGAGCGGGCCGGGGCTGCCTGGTCCGGGGGCGGGCGTGGGGCGCGGGGCGCGGAGC GCGAGGGGCGGGGGCCGGGCGCACTGCTGATGAAACCTGGCGCCGGAACCCGCCAGCCCTCGGCGCCCAT TCAGTCCGCGCAGGCAGGTGTGAGCAGCGGGTCAACTACCTGGCAGGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC7A1_1 ↗ | 13:29,595,636 | 負股 | 29,595,626–29,595,685 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_8TH8P · enhancer · 29591400–29591639 · regulatory
ENSR13_58XX8B · CTCF_binding_site · 29592922–29592943 · regulatory
ENSR13_C4X9S · enhancer · 29594083–29595677 · regulatory
ENSR13_58XXGT · CTCF_binding_site · 29594337–29594358 · regulatory
ENSR13_8THC7 · promoter · 29595678–29595902 · regulatory
ENSR13_B7TKT · enhancer · 29595903–29596518 · regulatory
· motif · 29592924–29592940 · motif
· motif · 29594339–29594355 · motif
· motif · 29594633–29594646 · motif
· motif · 29594635–29594646 · motif
· motif · 29594635–29594646 · motif
· motif · 29594665–29594681 · motif
· motif · 29594665–29594681 · motif
· motif · 29594914–29594927 · motif
· motif · 29594928–29594936 · motif
· motif · 29594973–29594988 · motif
· motif · 29595047–29595060 · motif
· motif · 29595125–29595138 · motif
· motif · 29595230–29595243 · motif
· motif · 29595395–29595408 · motif
· motif · 29595420–29595433 · motif
· motif · 29595521–29595534 · motif
· motif · 29595549–29595566 · motif
· motif · 29595551–29595566 · motif
· motif · 29595558–29595566 · motif
· motif · 29595558–29595573 · motif
· motif · 29595617–29595626 · motif
· motif · 29595691–29595704 · motif
· motif · 29595731–29595744 · motif
· motif · 29595797–29595810 · motif
· motif · 29595894–29595911 · motif
· motif · 29595922–29595935 · motif
· motif · 29595947–29595960 · motif
· motif · 29596082–29596095 · motif
· motif · 29600288–29600297 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：629 aa
SLC7A1 蛋白質長 629 個胺基酸，屬於 amino acid-polyamine-organocation（APC）超家族及 cationic amino acid transporter（CAT）家族。序列註解預測其含有多段跨膜螺旋，並在膜兩側交替分布細胞質與細胞外區段；此拓樸資訊的註解證據為計算預測。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC7A1 被註記為多次穿越膜的蛋白質，定位於細胞膜。 來源未提供定位改變的條件、異構型差異或動態變化資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 52 個夥伴
- ADGRB3O60242 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOA2P02652 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V0CP27449 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C8AP07357 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBLIFP27352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL4P13236 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL4L2Q8NHW4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD40P25942 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CD79AP11912 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDIPTO14735 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CERS4Q9HA82 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM2Q8TAZ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COMTP21964 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- EMC6Q9BV81 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM241BQ96D05-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FATE1Q969F0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GALNT15Q8N3T1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GET1O00258 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLB1P16278 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HERPUD2Q9BSE4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEPROTO15243 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEPROTL1O95214 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC7A1 與 TM4SF5 有互作，且此互作受到 arginine 負向調控。依相似性資料，SLC7A1 也會與 ASL、ASS1 及 NOS1 或 NOS3 形成具組織特異性的複合體；所述複合體與 L-arginine 合成、citrulline 再循環及將細胞外 L-arginine 引導至 nitric oxide 合成途徑相關。後述複合體及功能關係為依相似性資料。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC7A1 產物是高親和力、低容量的通透酶，參與非肝組織中陽離子胺基酸的運輸，所列底物包括精胺酸、離胺酸與鳥胺酸。 | 含實驗來源 | 證據與來源High-affinity, low capacity permease involved in the transport of the cationic amino acids (arginine, lysine and ornithine) in non-hepatic tissues PMID 10485994 ↗ · PMID 9174363 ↗ |
| 分子活性 | L-arginine(in) = L-arginine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-lysine(in) = L-lysine(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-ornithine(in) = L-ornithine(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-homoarginine(in) = L-homoarginine(out) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC7A1 與 TM4SF5 互作，且此互作受到 arginine 負向調控。依相似性資料，SLC7A1 會與 ASL、ASS1 及 NOS1 或 NOS3 形成具組織特異性的複合體；該複合體與細胞自主性的 L-arginine 合成、citrulline 再循環相關，並將細胞外 L-arginine 引導至 nitric oxide 合成途徑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with TM4SF5; the interaction is negatively regulated by arginine. Forms tissue-specific complexes with ASL, ASS1 and nitric oxide synthase NOS1 or NOS3; the complex regulates cell-autonomous L-arginine synthesis and citrulline recycling while channeling extracellular L-arginine to nitric oxide synthesis pathway (By similarity) PMID 30956113 ↗ |
| 細胞定位 | SLC7A1 被註記為位於細胞膜的多次穿膜蛋白；此定位資料未提供其他條件或異構型差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCACTGCTGATGAAACCTGGCGCCGGAACCCGCCAGCCCT40CGGCGCCCATTCAGTCCGCGCAGGCAGGTGTGAGCAGCGG80GTCAACTACCTGGCAGGCGCGCACGCGGCCGCGGGCTCCC120GCTAACCGCAGCCTCCACTCCTCTCCCCGCGCGCCGCGCC160CCCGCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGTCTCGCCGGCCGAGCG200TCCGTTGGTCCTTGAGCGCGTCCGACAGTCTGTCTGTTCG240CGATCCTGCCGGAGCCCCGCCGCCGCCGGCTTGGATTCTG280AAACCTTCCTTGTATCCCTCCTGAGACATCTTTGCTGCAA320GATCGAGGCTGTCCTCTGGTGAGAAGGTGGTGAGGCTTCC360CGTCATATTCCAGCTCTGAACAGCAACATGGGGTGCAAAG400TCCTGCTCAACATTGGGCAGCAGATGCTGCGGCGGAAGGT440GGTGGACTGTAGCCGGGAGGAGACGCGGCTGTCTCGCTGC480CTGAACACTTTTGATCTGGTGGCCCTCGGGGTGGGCAGCA520CACTGGGTGCTGGTGTCTACGTCCTGGCTGGAGCTGTGGC560CCGTGAGAATGCAGGCCCTGCCATTGTCATCTCCTTCCTG600ATCGCTGCGCTGGCCTCAGTGCTGGCTGGCCTGTGCTATG640GCGAGTTTGGTGCTCGGGTCCCCAAGACGGGCTCAGCTTA680CCTCTACAGCTATGTCACCGTTGGAGAGCTCTGGGCCTTC720ATCACCGGCTGGAACTTAATCCTCTCCTACATCATCGGTA760CTTCAAGCGTAGCGAGGGCCTGGAGCGCCACCTTCGACGA800GCTGATAGGCAGACCCATCGGGGAGTTCTCACGGACACAC840ATGACTCTGAACGCCCCCGGCGTGCTGGCTGAAAACCCCG880ACATATTCGCAGTGATCATAATTCTCATCTTGACAGGACT920TTTAACTCTTGGTGTGAAAGAGTCGGCCATGGTCAACAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。