基因總覽
SLC6A9（solute carrier family 6 member 9）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A9 subfamily。蛋白質名稱為 Sodium- and chloride-dependent glycine transporter，具有多次穿膜的膜蛋白特徵。其基本角色是轉運 glycine；此轉運依賴 sodium 與 chloride，並與抑制性 glycinergic 突觸的 glycine 濃度調節相關。蛋白質序列長 706 個胺基酸，含 12 個螺旋型穿膜區域，並有位於膜兩側的細胞質區段及一段細胞外區段。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372310 ★ | 43,996,483–44,031,462 | 14 |
| ENST00000372307 | 43,989,353–44,016,556 | 12 |
| ENST00000372306 | 43,989,353–44,031,604 | 12 |
| ENST00000857503 | 43,996,483–44,026,183 | 13 |
| ENST00001145098 | 43,996,483–44,031,604 | 14 |
| ENST00000857497 | 43,996,485–44,031,604 | 14 |
| ENST00001003541 | 43,996,486–44,031,604 | 13 |
| ENST00001104947 | 43,996,486–44,031,767 | 15 |
| ENST00000857498 | 43,996,488–44,031,604 | 14 |
| ENST00000857499 | 43,996,488–44,031,604 | 15 |
| ENST00000857500 | 43,996,488–44,031,604 | 15 |
| ENST00000857501 | 43,996,488–44,031,604 | 13 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A9 的產物是依賴 sodium 與 chloride 的 glycine transporter。其轉運方向是將細胞外的 glycine、chloride 與 sodium 一同帶入細胞；化學計量描述為每轉運一個 glycine 分子及一個 chloride 離子，同時帶入兩個 sodium 離子。此轉運反應將細胞外的底物移至細胞內，並非僅描述 glycine 的單獨移動。
這項運輸功能與神經系統中的抑制性 glycinergic 突觸相關。SLC6A9 對調節這些突觸周圍的 glycine 濃度具有重要作用，因此其作用重點不僅是跨膜搬運，也包括維持突觸處 glycine 的調節。來源未進一步說明此轉運對突觸訊號的具體影響或其他細胞過程，故不延伸推論其下游機制。
Promoter 與基因調控
>SLC6A9 ENST00000372310 GRCh38 chr1:44031362-44032462 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTTCCTGGCCAGAAAATGGTGAGGACTCAGGGTCCAAAGTAGAAATTGCCTCTGTGGGCTGGGCCCCTT CCCTGAGCAGATGCCCTACTCAGGTTGGGGCAAAAACCAGTTCCTCTGACAGAACTAACTGGCCACTCTC CATGAAAGGTGGTGGCTCTCACAAGGTATGCAAATGTGGGAGGCTCATTCCAAATGCCAGCCACCACTCC CCAGAGGCAGCCTGGAGCAATGGGCTTTATATACACACACATGCATTTCCTTAGCCCCTTCTCTCTGTTT CACAGAGGAGGAAACCGAGGCTCACCATGCTCCTTTTGGCAAAGACTCTTTTTTAGCTGAGATTGTAACC CAGGTCTGTCTCACCATGGAAGGAGGAGGGATCCCAGGTTGGTGTCTGCAGCCCCTGTAACACCACCTCA AAAGTAGAGCTGACCAAGCCGGTGGTCCAGGAGGGAAATTTGAGAAAGGGCTACCCCGAGCCCTCCAGTT CCAAGGAGTAGGACCTAGGCCTTACCCAGCAATGCCCACAGTCTCTAGCGGCTCTGCTCCAAAGGGAATG GAATTTGCTCTGACTTCTCTCTAGGGGAAACGCAGGCGCAGAAGGCCAGGGGCCTGGAGGGCTAACTCCA GCCTCAGCCCCCCATAGTGCCCCAGGCCTTCTGGCTTCATTCCAGCCTAGCCCGAAGGGGCCCACATCTG CTTGCTCAAGGGCCCCAGCTGGAGGGCAGCGAGGCAGGGGCGGAGAAGGGGACTCCTTTGTGGCGCTCAC TCCCAGGGGTTCGTGGGGATCAATCATCTGAAAGCTGGAGAGACTTGTAATTTTATTCCCTGGGAGGAGG AGCCTGAGAAGTCGGCACGGGAGGAGGGGATGGGATGGAGAGGGGAGGACGGCCAGGGGAGCCGTTCGGG TAGGGGAGGGACTTGGCTAGATCTCCCAAGCCTTCTCCACTCTTCAAACTTTCACCAAACTCTTAGCCCC CGCCTCCCCGAAACCAAAACACAACAGGCTGTGGAAGAGCTGCGAGCGGCGCGGCGGGGCGGGCGAACTC GGCGCGGCACAGAGCCTCGGGAGGCTGATGCAACTTTCCCTTTAAGAAAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A9_3 ↗ | 1:44,017,163 | 負股 | 44,017,153–44,017,212 |
| SLC6A9_2 ↗ | 1:44,017,329 | 負股 | 44,017,319–44,017,378 |
| SLC6A9_1 ↗ | 1:44,031,462 | 負股 | 44,031,452–44,031,511 |
| SLC6A9_4 ↗ | 1:44,032,197 | 負股 | 44,032,187–44,032,246 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9MGSQ · enhancer · 44028397–44028769 · regulatory
ENSR1_5DCLN4 · CTCF_binding_site · 44029667–44029688 · regulatory
ENSR1_9MGT7 · promoter · 44029924–44030424 · regulatory
ENSR1_5DCLPT · CTCF_binding_site · 44030049–44030070 · regulatory
ENSR1_BBPX7 · enhancer · 44030425–44031166 · regulatory
ENSR1_5DCLTM · CTCF_binding_site · 44030864–44030885 · regulatory
ENSR1_BBPX9 · promoter · 44031167–44031678 · regulatory
ENSR1_C6CZ7 · enhancer · 44031679–44032751 · regulatory
ENSR1_9MGWS · enhancer · 44035637–44035893 · regulatory
ENSR1_BBPXZ · promoter · 44035894–44036419 · regulatory
ENSR1_5DCMQL · CTCF_binding_site · 44036043–44036064 · regulatory
· motif · 44027504–44027515 · motif
· motif · 44029669–44029685 · motif
· motif · 44029745–44029762 · motif
· motif · 44029808–44029819 · motif
· motif · 44029808–44029819 · motif
· motif · 44030004–44030015 · motif
· motif · 44030051–44030067 · motif
· motif · 44030059–44030069 · motif
· motif · 44030063–44030078 · motif
· motif · 44030091–44030101 · motif
· motif · 44030152–44030162 · motif
· motif · 44030269–44030278 · motif
· motif · 44030269–44030278 · motif
· motif · 44030304–44030314 · motif
· motif · 44030570–44030585 · motif
· motif · 44030866–44030882 · motif
· motif · 44031049–44031066 · motif
· motif · 44031054–44031067 · motif
· motif · 44035927–44035933 · motif
· motif · 44036045–44036061 · motif
· motif · 44036112–44036118 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：706 aa
Sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A9 subfamily 成員，蛋白質長 706 個胺基酸。序列註解列出 12 個螺旋型穿膜區域，並標示細胞質端、細胞外區段及 N 端一段無序區域。C 端末端區域（胺基酸 695–706）註記為與 EXOC1 互作所需。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A9 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜。 來源未提供此蛋白在不同條件下的定位變化或異構型差異資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC6A9 與 EXOC1 的互作據相似性推定，可能藉由促進 SLC6A9 插入細胞膜而提高其轉運能力；來源將此作用機制標示為 By similarity。另有與 EXOC3、EXOC4 互作的註記，同樣屬相似性推定，未提供其作用結果。
疾病與遺傳關聯
影響 SLC6A9 的變異與 Glycine encephalopathy with normal serum glycine 有關；來源描述此病為嚴重的體染色體隱性代謝疾病，常見表現包括多發性先天性關節攣縮、關節過度鬆弛、新生兒呼吸努力不足、軸性肌張力低下、伴明顯陣攣的肌張力亢進及精神運動發展遲緩。部分患者有特殊面容或腦部影像異常；腦脊髓液 glycine 升高，而血清 glycine 正常或僅輕度升高，多數患者於嬰兒期死亡。
SLC6A9 變異也與 Scoliosis, isolated, 6 的疾病易感性相關。此病屬特發性脊柱側彎，表現為脊柱側向彎曲至少 10 度，遺傳模式符合體染色體顯性遺傳。來源描述的是易感性關聯，並非將所有病例歸因於 SLC6A9 變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A9 產物是依賴 sodium 與 chloride 的 glycine transporter，對調節抑制性 glycinergic 突觸中的 glycine 濃度具有重要作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium- and chloride-dependent glycine transporter. Essential for regulating glycine concentrations at inhibitory glycinergic synapses PMID 37962965 ↗ · PMID 8183239 ↗ |
| 功能 | 此註記將 SLC6A9 產物描述為依賴 sodium 與 chloride 的 glycine transporter，指出其運輸功能涉及 glycine，未在此項敘述中提供其他作用條件或機制細節。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | glycine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = glycine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源glycine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = glycine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 8183239 ↗ |
| 交互作用 | SLC6A9 與 EXOC1 互作；此互作可能透過促進轉運蛋白插入細胞膜，提高其轉運能力，但此推論標示為 By similarity。另記載 SLC6A9 與 EXOC3、EXOC4 互作，亦屬相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with EXOC1; interaction increases the transporter capacity of SLC6A9 probably by promoting its insertion into the cell membrane (By similarity). Interacts with EXOC3 and EXOC4 (By similarity) |
| 細胞定位 | SLC6A9 被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞膜；此項定位資料未描述其他條件下的變化。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SLC6A9 的變異會造成 Glycine encephalopathy with normal serum glycine。這是一種嚴重的體染色體隱性代謝疾病，患者可有關節攣縮、關節過度鬆弛、呼吸努力不足、肌張力異常及精神運動發展遲緩；腦脊髓液 glycine 升高，血清值正常或僅輕度升高，多數患者於嬰兒期死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Glycine encephalopathy with normal serum glycine GCENSG An autosomal recessive, severe metabolic disorder characterized by arthrogryposis multiplex congenita, joint hyperlaxity, lack of neonatal respiratory effort, axial hypotonia, hypertonia with pronounced clonus, and delayed psychomotor development. Some patients may have dysmorphic facial features and/or brain imaging abnormalities. Laboratory studies show increased CSF glycine and normal or only mildly increased serum glycine. Most patients die in infancy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617301 PMID 27481395 ↗ · PMID 27773429 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC6A9 的變異與 Scoliosis, isolated, 6 的疾病易感性相關。此病為特發性脊柱側彎，脊柱側向彎曲至少 10 度，遺傳模式符合體染色體顯性遺傳；此註記描述易感性關聯，而非明確因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Scoliosis, isolated, 6 IS6 A form of idiopathic scoliosis, an abnormality of the vertebral column in which patients develop lateral curvature of the spine of at least 10 degrees. The transmission pattern of IS6 is consistent with autosomal dominant inheritance. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 621428 PMID 37962965 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAACAGGCTGTGGAAGAGCTGCGAGCGGCGCGGCGGGGC40GGGCGAACTCGGCGCGGCACAGAGCCTCGGGAGGCTGATG80CAACTTTCCCTTTAAGAAAGCCACCTGGGCGCACCGCGGT120GCGGACCCAGCACGCCTGGGCCGGGGGCTGCAGCATGCTC160TTGAGATCTGTGGCCTGAAAGGCGCTGGAAGCAGAGCCTG200TGAGTGTGGTCCCCGTCACCAGAGCCCCAACCCACCGCCG240CCATGGTAGGAAAAGGTGCCAAAGGGATGCTGAATGGTGC280TGTGCCCAGCGAGGCCACCAAGAGGGACCAGAACCTCAAA320CGGGGCAACTGGGGCAACCAGATCGAGTTTGTACTGACGA360GCGTGGGCTATGCCGTGGGCCTGGGCAATGTCTGGCGCTT400CCCATACCTCTGCTATCGCAACGGGGGAGGCGCCTTCATG440TTCCCCTACTTCATCATGCTCATCTTCTGCGGGATCCCCC480TCTTCTTCATGGAGCTCTCCTTCGGCCAGTTTGCAAGCCA520GGGGTGCCTGGGGGTCTGGAGGATCAGCCCCATGTTCAAA560GGAGTGGGCTATGGTATGATGGTGGTGTCCACCTACATCG600GCATCTACTACAATGTGGTCATCTGCATCGCCTTCTACTA640CTTCTTCTCGTCCATGACGCACGTGCTGCCCTGGGCCTAC680TGCAATAACCCCTGGAACACGCATGACTGCGCCGGTGTAC720TGGACGCCTCCAACCTCACCAATGGCTCTCGGCCAGCCGC760CTTGCCCAGCAACCTCTCCCACCTGCTCAACCACAGCCTC800CAGAGGACCAGCCCCAGCGAGGAGTACTGGAGGCTGTACG840TGCTGAAGCTGTCAGATGACATTGGGAACTTTGGGGAGGT880GCGGCTGCCCCTCCTTGGCTGCCTCGGTGTCTCCTGGTTG920GTCGTCTTCCTCTGCCTCATCCGAGGGGTCAAGTCTTCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。