基因總覽
SLC6A8（solute carrier family 6 member 8）是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物屬於鈉：神經傳遞物共轉運蛋白（SNF）家族中的 SLC6A8 亞家族。其蛋白質為多次穿膜蛋白，跨膜螺旋與細胞內、外區段交錯排列；全長 635 個胺基酸，N 端前段另有一段被註記為無序區。這些結構特徵構成其膜轉運蛋白的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000253122 ★ | 153,687,926–153,696,588 | 13 |
| ENST00000922630 | 153,687,914–153,696,591 | 13 |
| ENST00000922631 | 153,687,914–153,696,591 | 12 |
| ENST00000922632 | 153,687,914–153,696,591 | 13 |
| ENST00000922633 | 153,687,914–153,696,591 | 13 |
| ENST00000955775 | 153,687,914–153,696,591 | 13 |
| ENST00000955776 | 153,687,914–153,696,591 | 12 |
| ENST00001056146 | 153,687,914–153,696,591 | 12 |
| ENST00001122790 | 153,687,914–153,696,590 | 13 |
| ENST00001132405 | 153,687,914–153,696,591 | 13 |
| ENST00000430077 | 153,689,467–153,696,591 | 13 |
| ENST00000429147 | 153,691,461–153,692,215 | 2 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A8 的主要功能是作為肌酸：鈉共轉運蛋白，介導肌酸進入細胞。此轉運依賴鈉與氯離子共同參與：來源所列的反應方向為肌酸、氯離子及兩個鈉離子由細胞外側移至細胞內側。因此，SLC6A8 的作用不只是運送肌酸，也與這些離子的協同跨膜移動相連。
肌酸是此蛋白所運送的底物；來源明確描述其介導肌酸攝取，並列出鈉與氯離子同向進入細胞的化學計量關係。這項轉運功能使細胞能從細胞外取得肌酸。來源未進一步說明轉運循環的構形變化或離子如何在分子層級上促成肌酸移動，因此不宜據此推演更細的運作步驟。
SLC6A8 對肌酸進入腦部具有重要作用；這項角色被描述為肌酸經由血腦障壁供應至腦部，證據標示為相似性推論（By similarity）。因此，此蛋白的功能可連結細胞膜上的肌酸攝取與腦部肌酸供應，但腦部供應這項敘述應保留其推論性質，不視為此處來源直接證實的機制細節。
Promoter 與基因調控
>SLC6A8 ENST00000253122 GRCh38 chrX:153686926-153688026 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GATGAGCCATCTGGGGACTGCAGTGTCCACGATCAGATCAGGGAGCTTGAAGCTGAGGGGGGCACACTTT ACCTCCCAGGCCAGGACAATGACCACTTCCTTCCCCACCCCACCCCCAGGCTACTCTTAGCCCTAGAAAA TTCTAAACAAGCTGCTCAGCTGGCGGCGGAGAGGCAGCCCAACAAGCTGGCTCTTGCTAGGGAGGCCTGG GGGGTCCTGGGGAGAGGAACACGGGGTGGGTGGGGGGCGGGCAGCCAGGACCTCAGGCCTGAGGCCTTTG GGGAAGGGTCTGTGCACCTGCCAGGCACCAGGGGGCAGCCTTGCCTTGTTCCCGCTCCAGTCCCCTCAAG TCCGAAGCCCCTACCCACTCTCACGCCAGGCAGGGGTGGGGGCCGCCGGGGTCATTTACCCGGGCCCCTT CTCTGCCTTGATGACAAAGTCGAGGCTTGCTCATCAGCCAGGCAGGCTCCCCTCTGCCCACTGTGGAGAC ACAGAGGCCTGTCACCTGAAGAGCTGGTCCCGGCCTCCAGCTTCCAGGGTAGCCGGGAAGCTGTAGCCCC CAGTGGGCAGCGGTGGAGAGAGCTCAAGGAAGGAGGGAGCACCGGGAGGAGACGGCTGCAGCCTGCCAGG AGCGGGGAGAAAGGGAGAGAAGGGGAGGCGGAGGGCTGAGGGGGCCCGGGGGACGTCTTCCCAGGGCTGG GAGGGGCCGGCCGGGAAGCCTGGGCTGCACTAGGAGCCGGCGACCCTGGGGCGAGGGGCGGCCCGGAGCC CTGCGGGAGGAGCTGGCGGCCGCCCCAGGTAGCAACCATCCTGCCTCCCGCTGGAGCGGCGTCTCCTCCC CGGGAGGAGGGCAGGGAGGAGGTGGGCGGAGTGTGACGAGGAGGGCGGGAGGGAGGGATGCGGGAGGGGG AGGGGGAGGGGGGCCGGCCGGCCGTGGGGGTGGGGCGATAGTGACATCACCCCGGAGTCGGTTTTTAAGC GGCGGCCGGCCGGGGACGGGGAAGAGAGGGATAGTCGGAGCGAGGTGGCGAGTCGCTGAGCCCGCCGCGG CCCCGAGAGCGGCTGCAGCCGCCGCCGCCGGGAAGGAGAGGGCGAGGCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：635 aa
SLC6A8 蛋白全長 635 個胺基酸，屬於鈉：神經傳遞物共轉運蛋白家族的 SLC6A8 亞家族。資料註記其具有多段跨膜螺旋，並在細胞質側與細胞外側區段之間交替；N 端第 1–28 個胺基酸另被標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A8 被註記位於細胞膜，也可位於細胞膜的頂端區域；兩處均標示為多次穿膜蛋白。 來源未提供不同定位所對應的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC6A8 的變異可造成 X 聯鎖的腦肌酸缺乏症候群 1（CCDS1），屬於肌酸運輸障礙。患者可有智能障礙、嚴重語言遲緩、行為異常及癲癇；帶因女性可能出現輕微神經心理功能受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A8 是肌酸：鈉共轉運蛋白，能介導肌酸攝取；其重要作用之一，是透過血腦障壁協助將肌酸供應至腦部。腦部供應的描述標示為相似性推論（By similarity），因此保留其推論性質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Creatine:sodium symporter which mediates the uptake of creatine. Plays an important role in supplying creatine to the brain via the blood-brain barrier (By similarity) PMID 17465020 ↗ · PMID 22644605 ↗ · PMID 25861866 ↗ · PMID 7945388 ↗ · PMID 7953292 ↗ · PMID 9882430 ↗ |
| 分子活性 | creatine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = creatine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源creatine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = creatine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 17465020 ↗ · PMID 22644605 ↗ · PMID 25861866 ↗ · PMID 7945388 ↗ · PMID 7953292 ↗ · PMID 9882430 ↗ |
| 細胞定位 | SLC6A8 被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞膜；資料亦列出細胞膜的頂端區域作為其定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 22644605 ↗ · PMID 12433955 ↗ |
| 疾病關聯 | 腦肌酸缺乏症候群 1 是 X 聯鎖的肌酸運輸障礙，與 SLC6A8 變異有關。其特徵包括智能障礙、嚴重語言遲緩、行為異常及癲癇；帶因女性可能有輕微神經心理功能受損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cerebral creatine deficiency syndrome 1 CCDS1 An X-linked disorder of creatine transport characterized by intellectual disability, severe speech delay, behavioral abnormalities, and seizures. Carrier females may show mild neuropsychologic impairment. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300352 PMID 11898126 ↗ · PMID 12210795 ↗ · PMID 15154114 ↗ · PMID 16738945 ↗ · PMID 17101918 ↗ · PMID 17465020 ↗ · PMID 22644605 ↗ · PMID 23033978 ↗ · PMID 23660394 ↗ · PMID 24123876 ↗ · PMID 25861866 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAAGAGAGGGATAGTCGGAGCGAGGTGGCGAGTCGCTGAG40CCCGCCGCGGCCCCGAGAGCGGCTGCAGCCGCCGCCGCCG80GGAAGGAGAGGGCGAGGCGCGCCCGAGCCGCCGCCGCCGC120CGCCACCGCCGCCGCCGCCACCACCGCCACCGGAGTCGCG160GGCCAGCCGGGCAGCCTCCGCGGGCCCCGGCCGGGGCGGG200GGGCGCGGGCCACAGGCCCCTGCTCCGGCCGCCGCTTGCA240GACCGCGGGCGCCGATGTCGCCCGCGCCCCGCTAGGCTGA280GCCTCGGGTCGGGCGAGGAGCCGCCGCAGCCGCCGCCGCC320CGAGCCGCGGGCAGGAGCCTCGGGAGCCGCCGCCGCCGCC360GCCGCCGCCCGGCCGGGCCCCGCCGCCGCCCGCGCGCCCC400CGGGCCCCCGACACACATGAGATTCTTCAGGCTCACTTTC440AAGTGCTTCGTGGACTGCTTCTGACTGCGCCGCCCGCGCC480CCGCACCCCGCCGCCCGCCCGCCGCCCCGTCCCCCGGCCC520GGCCGCCCCCCGGCCCCCGGCCGGCCCGCGCCCTCGGGGC560CCTCCCCGGTGCCGCCGGTGCCCCCCGCCTGACCGCCGCC600CCCCGTGAGGCGCCGCGACCCCGGCCCGGCCGTGCGGCCC640GCCGAGGCCATGGCGAAGAAGAGCGCCGAGAACGGCATCT680ATAGCGTGTCCGGCGACGAGAAGAAGGGCCCCCTCATCGC720GCCCGGGCCCGACGGGGCCCCGGCCAAGGGCGACGGCCCC760GTGGGCCTGGGGACACCCGGCGGCCGCCTGGCCGTGCCGC800CGCGCGAGACCTGGACGCGCCAGATGGACTTCATCATGTC840GTGCGTGGGCTTCGCCGTGGGCTTGGGCAACGTGTGGCGC880TTCCCCTACCTGTGCTACAAGAACGGCGGAGGTGTGTTCC920TTATTCCCTACGTCCTGATCGCCCTGGTTGGAGGAATCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。