基因總覽
solute carrier family 6 member 7 是蛋白質編碼基因,所產生的蛋白質屬於 sodium:neurotransmitter symporter(SNF)家族中的 SLC6A7 subfamily。此蛋白質為多次穿膜蛋白,定位於突觸細胞膜;其基本特性是依賴鈉離子與氯離子轉運物質。來源將它描述為腦部特異性的脯胺酸轉運蛋白,並指出它能高親和力地回收脯胺酸。其多次穿膜構造與細胞膜定位,構成其執行跨膜轉運的結構背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000230671 ★ | 150,190,062–150,211,063 | 14 |
| ENST00000524041 | 150,190,041–150,222,788 | 16 |
| ENST00001116453 | 150,190,041–150,198,026 | 4 |
| ENST00001122535 | 150,190,041–150,198,037 | 3 |
| ENST00001130713 | 150,190,041–150,197,641 | 3 |
| ENST00001136208 | 150,190,041–150,211,063 | 14 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A7 的主要角色是轉運脯胺酸。來源將此蛋白質描述為腦部特異性的鈉離子與氯離子依賴型脯胺酸轉運蛋白,並指出它可在突觸前末端以高親和力回收脯胺酸。這種回收作用可能終止脯胺酸的作用;來源以「可能」標示此功能判斷,因此不應視為無條件確定的結論。
轉運反應中,細胞外的 L-proline 與氯離子,以及兩個鈉離子,一同移入細胞內;反應式呈現這些物質由細胞外側轉至細胞內側。鈉離子與氯離子依賴性,是此脯胺酸運輸特性的關鍵條件。來源並未提供更多關於轉運過程中各離子的先後次序或分子結合細節,因此不宜進一步推定其機制。
除 L-proline 外,來源也列出 L-pipecolate 的轉運反應:L-pipecolate、氯離子與兩個鈉離子由細胞外移入細胞內。此項反應的註記依據為相似性資料,與脯胺酸轉運所列證據不同,應保留此證據限制,不將其表述為同等程度的直接實證。
脯胺酸在突觸前末端的高親和力回收,將轉運活動與脯胺酸作用的終止相連結。來源支持的功能意義限於此一描述,未進一步說明其對其他生理過程的影響;因此,可確認的重點是 SLC6A7 參與腦部脯胺酸轉運,並可能藉由回收脯胺酸終止其作用。
Promoter 與基因調控
>SLC6A7 ENST00000230671 GRCh38 chr5:150189062-150190162 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCCTCCCACCGTGTCAACTGATAGTGAGCCAAACAGATGTATGGTTAATGTCTAAACTGGGACACTTGCG AGGGTGAAAAGGACACAATTTGTAATGTATATACTGATCCGCTAGTGTCTATCAGTCAGTCCCAGCAAAC CAACGTGTGCCATTGCTCCAGCTCATCATTTCCCATCCTAGCCACAGGCTCACTGGACCCTCAGAACATT CTGAGGCAACAATGCATGGGCGGCTCGTGGCCCATTTTACAGATATGAAATTAGAACTTTCCAGAAGCCA TACTGCTGCTGGACAGGAAACCAGTTACTAATCATCTAAGTCACAGATCACAGTGACACTGTGGCACTTG CCTGTCCCTTCTGCTCACCCAAACCTCCCCATTTTGCTTTCATCTTAAGGAAAGGAGGAGAGTTGAAGAC TCTACTAGCCTAAAGGTCCATGAAGCCTGACTCTGTCCCTGGTGTCACTCATTAGCCCCGTGACTTTGAG TAAGTAACTTAACTTCCCTGTCCCTCAGCTTCCTCATCTGTAGAATAGGAGTAACGACACCTGTCTCTCC AGGTTGAGAAAATAGGACACCTAGTTCAGGACCTGGCACATTTTAGGTGCTCAATAAATACTGATAGATT GAATAATTGGACTAATGGTGGCGTGGGCAACCCACAGTCAGTGAATAAATGTTAACTGAGCACCTACTAT GTGTCAGGCTCTTTGTGCTAGATGTTTTCTATGCTCCATCTTCCTGAATTGCTCACACTCCTGTAAGAGA GGAGAGATTCTTATCCCCTAAGGTCGCACAGCAAAGACGACGCAGGGGGGTGGGCTGTTAGTGTTCCTTG CCCAACTGTGGAAAGGGAGTCCCAGAGAGGGCAGGTCGCTTGCCCAAGGTCACGCAGAAAGCCGAGGGTT TCCGTCGCGAACCCCCCTCCCCACTCGCTCAGGGCTCTCCAATCCGCAGCTCTGCGTGCGGGGGCGCGCG CATCCCCCCGCCGTCCGTCCGTCAGCTGTCTGTCTGGGTGTCTATGCGGGCGCAGCAGTGCACCCTTCCC CAGCCTCGGGCGCTGCGCAGGGACAGACAAGGCATTCGCAGCGCCCTGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A7_1 ↗ | 5:150,190,045 | 正股 | 150,189,996–150,190,055 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 150185435–150185449 · motif
· motif · 150185561–150185571 · motif
· motif · 150185611–150185621 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:636 aa
蛋白質全長為 636 個胺基酸,屬於 sodium:neurotransmitter symporter(SNF)家族的 SLC6A7 subfamily。序列註解標示 12 段螺旋型跨膜區域;N 端第 1–45 個胺基酸及 C 端第 557–636 個胺基酸區段位於細胞質側,另有第 138–214 個胺基酸的細胞外區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A7 定位於突觸細胞膜,並被註記為多次穿膜蛋白。 來源未提供定位改變的條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A7 是腦部特異性的鈉離子與氯離子依賴型脯胺酸轉運蛋白,能以高親和力將脯胺酸回收到突觸前末端;這項回收作用可能終止脯胺酸的作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Brain specific sodium (and chloride)-dependent proline transporter. Terminates the action of proline by its high affinity sodium-dependent reuptake into presynaptic terminals (Probable) PMID 7651355 ↗ |
| 分子活性 | L-proline(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-proline(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-proline(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-proline(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 7651355 ↗ |
| 分子活性 | L-pipecolate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-pipecolate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源L-pipecolate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-pipecolate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 細胞定位 | SLC6A7 位於突觸細胞膜,並屬於多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTCAGCTGTCTGTCTGGGTGTCTATGCGGGCGCAGCAGTG40CACCCTTCCCCAGCCTCGGGCGCTGCGCAGGGACAGACAA80GGCATTCGCAGCGCCCTGCCCGCGCTCCACGCCCGCAGCC120GCCAGACGGCAGCGCCTGCGTCCGTGCCCGCCCCAGCCGG160TGCGCGGGAGCCGCGGGGGCAAAGGCGCAGTGGCCAGCGG200ACCATCTCTCGTGCCCTCGCTCTCTGCGCTCCGGGGCAGC240TGAGCCCCGGCCACCCGCTCTCCAAGATGAAGAAGCTCCA280GGGAGCTCACCTCCGCAAGCCTGTCACCCCAGACCTGCTG320ATGACCCCCAGTGACCAGGGCGATGTCGACCTGGATGTGG360ACTTTGCTGCACACCGGGGGAACTGGACAGGCAAGCTGGA400CTTCCTGCTGTCCTGCATTGGCTACTGTGTAGGCCTGGGG440AATGTCTGGCGCTTCCCCTATCGAGCGTACACCAATGGAG480GAGGCGCCTTCCTCGTGCCCTACTTCCTCATGCTGGCCAT520CTGTGGCATCCCCCTCTTCTTCCTGGAGCTCTCCCTGGGC560CAGTTCTCCAGCCTAGGGCCCCTGGCTGTCTGGAAAATCA600GCCCTCTCTTCAAAGGCGCCGGCGCAGCCATGCTGCTCAT640CGTGGGCTTGGTGGCCATCTACTACAACATGATCATCGCC680TACGTGCTCTTCTACCTCTTCGCCTCCCTCACCAGCGACC720TACCCTGGGAGCACTGTGGCAACTGGTGGAACACAGAACT760CTGCCTGGAGCACAGAGTCTCCAAGGACGGCAACGGGGCC800CTGCCCCTCAACCTCACCTGCACCGTCAGCCCCAGCGAGG840AGTACTGGAGCCGCTACGTCCTCCACATCCAAGGCAGCCA880GGGCATCGGCAGCCCTGGGGAGATCCGCTGGAACCTCTGC920CTCTGCCTGCTGCTGGCCTGGGTCATCGTGTTCCTCTGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。