基因總覽
SLC6A6（solute carrier family 6 member 6）是人類的蛋白質編碼基因，產物為 Sodium- and chloride-dependent taurine transporter，亦稱 Taurine transporter。此蛋白屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族中的 SLC6A6 subfamily，是多次穿膜的膜蛋白。其主要角色是運送 taurine；來源也指出它能運送其他小分子，包括 beta-alanine、hypotaurine 與 gamma-aminobutyric acid（GABA）。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000622186 ★ | 14,402,606–14,489,349 | 15 |
| ENST00000613060 | 14,402,564–14,489,349 | 15 |
| ENST00000923324 | 14,402,565–14,489,349 | 14 |
| ENST00001074013 | 14,402,565–14,489,349 | 14 |
| ENST00001074015 | 14,402,573–14,448,188 | 4 |
| ENST00000923325 | 14,402,606–14,489,349 | 15 |
| ENST00001074014 | 14,402,606–14,448,316 | 5 |
| ENST00000621751 | 14,402,620–14,448,188 | 5 |
| ENST00000923326 | 14,402,621–14,489,349 | 14 |
| ENST00000951472 | 14,404,092–14,489,349 | 15 |
| ENST00000855618 | 14,416,367–14,489,349 | 14 |
| ENST00000923327 | 14,425,974–14,489,349 | 14 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A6 的主要功能是藉由 sodium 與 chloride 依賴性運輸 taurine。運輸方向為由細胞外移入細胞內，並伴隨 2 個 Na(+) 與 1 個 chloride 同向進入。Taurine 是一種重要胺基酸，這項運輸作用使細胞能攝取 taurine；來源並指出，SLC6A6 除了介導細胞外 taurine 的攝取，也能將 taurine 運送至粒線體。
SLC6A6 可運送的底物不只 taurine。來源列出 beta-alanine、hypotaurine 與 GABA，並指出這些底物的運輸同樣與 Na(+) 和 chloride 一起由細胞外進入細胞內。現有敘述未提供各底物運輸效率或相對偏好的比較，因此不宜據此推定它們具有相同的生理重要性。
進入粒線體的 taurine 可支持粒線體翻譯。這將 SLC6A6 的運輸作用連結到粒線體功能，但來源未進一步說明其影響翻譯的分子步驟。另有依相似性推論的資料指出，taurine 可藉由降低細胞衰老與對抗氧化壓力而具有抗老化作用；其濃度會隨年齡下降，補充 taurine 曾被報告可延長壽命。這些抗老化敘述屬 By similarity 的證據性質，不應視為已由此基因的直接實驗證實。
Promoter 與基因調控
>SLC6A6 ENST00000622186 GRCh38 chr3:14401606-14402706 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCGGTATTTCTTCTTTCATTCTCCGTGTAAATG GTGGAAGGATCGGCTCTCTCCTCCCCGCCTCCCAGGTGCAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGGGACAGGAG AAGGCTGGGGTTCGGGGTTCTCACAGCGTTTCCCTCTCATGCTGCCAGGGCGGGGCAGTGGAAAATGGTC CCTGAGGGCCCGTTCATTCAAATAAGGACAAGAATAATGGCACACTCCCCATCTCCATTTAAAAATAGTC ACATTAGCTGACACTGGCTTGGCACTTCCTAGATGCCGGGTGCGTTCCGAGTTCTCTACGCTGTTAACCT TGGATCTTCATAACAGCCGGAGGAGACAAGCGCTACTATTTTCCTTTCCATTTTATAGATGAGGACACTG AGGCAGAGAAATTGAGTCACTTGCCCAGGGTCACACAGCCATGGCAAGGCCAGGATTCTGGAGCTCTGTA CCTGGCTTCACACCACAAGCTCAGGCCACCCTCCCGGGGCATACCGAGTCTCCCAGAACGTGGACGATCG CCCAGGGCAACGCAGTGGAGTGCGAGCCCGGTCTGGTTTGCACCTGGCTGCTCCAGGAGCCCTGGGCCTC ATCCTAGGAGCCTGGCGGAAGAGGCGAGCGGTGGAGTTTGGAGGCTGCTGTGAAGGAAAGGACTAGGCGG GTCGGGTCGGGTCTGTCCTGCTCTTCTTCCGCAGGCAGGAGGCGCCCAGGGCGGGCTGCCGCACCTGGCA ACGAACGTTCGCCGCGCGGCATGAGGGTGTGCGCGCGCGCTCGGCGAGCCCGGGTTCTTTGTGTGTCCGA GCCCATGCGCGCGTGCGTGTTTGCGTGTATGTGTGTGCATGTGTATGTGTGCGCGCGTGTGTCCGCACTT GGGGCGGGGCTGGAAGCCCCGGCCCCGCCCCGGCCCCGCCCCCGGCCCGGCCGAGCTGGTATTTTTCCAC CCAGCAGGATGGGTGATGCTGAGAGCTGCCTGCTCAGACAACAGACACGCGAGGTCAGGAAGAAGCCGCT TATAAATTACCGCTTCCTTCGCGCCGCCGCCAACGCCGAGCCCCGAGGACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A6_1 ↗ | 3:14,402,621 | 正股 | 14,402,572–14,402,631 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
SLC6A6 的表現受 NFAT5 調控；來源並指出 NFAT5 也會調節 SLC6A6 的粒線體功能，但未提供調控方向或具體分子機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：620 aa
Sodium- and chloride-dependent taurine transporter 屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A6 subfamily。蛋白全長為 620 個胺基酸，含多個螺旋型跨膜區段，並在膜兩側具有細胞質與細胞外區域；這些拓樸特徵與其膜運輸蛋白性質相符。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A6 位於細胞膜，也位於粒線體內膜。 PKA 磷酸化 Ser-21 與 Ser-25 會促進其定位至質膜，同時抑制其粒線體定位，顯示定位可隨磷酸化狀態改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC6A6 可能形成同源二聚體，但此結果尚未獲其他結構資料確認，仍需要更多證據。因此目前只能視為可能的蛋白質組裝形式，不能確定其為已確認的複合體或必需的功能單位。
疾病與遺傳關聯
SLC6A6 相關變異可造成 hypotaurinemic retinal degeneration and cardiomyopathy（HTRDC），此為自體隱性疾病，特徵包括血漿 taurine 偏低、兒童期起病且逐漸進展的視網膜退化，以及心肌病變。疾病資料將其列為影響此基因的變異所致；來源未進一步描述特定變異或個別病例。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A6 以 sodium 與 chloride 依賴方式運輸 taurine，也能運送 beta-alanine、hypotaurine 與 GABA。除介導細胞外 taurine 攝取外，它也可將 taurine 運入粒線體並支持粒線體翻譯。另有依相似性推論的資料指出，taurine 可能降低細胞衰老與氧化壓力、濃度隨年齡下降，補充 taurine 曾被報告可延長壽命。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates sodium- and chloride-dependent transport of taurine, a key amino acid. Taurine acts as an anti-aging agent by reducing cellular senescence and combating oxidative stress: levels decline with age and supplementation has been shown to extend lifespan (By similarity). In addition to mediate extracellular taurine uptake, also able to mediate transport of taurine into mitochondria, sustaining mitochondrial translation. Can also mediate transport of beta-alanine, hypotaurine and gamma-aminobutyric acid (GABA) PMID 31345061 ↗ · PMID 31903486 ↗ · PMID 39837997 ↗ · PMID 40108165 ↗ · PMID 40108449 ↗ · PMID 40615403 ↗ · PMID 40789850 ↗ · PMID 41269860 ↗ · PMID 41652173 ↗ · PMID 8010975 ↗ · PMID 8382624 ↗ · PMID 8654117 ↗ |
| 分子活性 | taurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = taurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源taurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = taurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 31345061 ↗ · PMID 31903486 ↗ · PMID 39837997 ↗ · PMID 40108165 ↗ · PMID 40108449 ↗ · PMID 40615403 ↗ · PMID 40789850 ↗ · PMID 41269860 ↗ · PMID 8010975 ↗ · PMID 8382624 ↗ · PMID 8654117 ↗ |
| 分子活性 | beta-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = beta-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源beta-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = beta-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 39837997 ↗ · PMID 40108165 ↗ · PMID 41269860 ↗ · PMID 8010975 ↗ |
| 分子活性 | hypotaurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = hypotaurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源hypotaurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = hypotaurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 分子活性 | 4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 40615403 ↗ · PMID 40789850 ↗ · PMID 41269860 ↗ |
| 交互作用 | SLC6A6 可能形成同源二聚體；不過此結果尚未獲其他結構資料確認，仍需更多證據才能確立，因此目前不能將同源二聚體視為已確認的組裝形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源May form homodimer. However, homodimerization has not been confirmed by other structures; additional ecidence is therefore required to conform this result PMID 39837997 ↗ · PMID 40108165 ↗ · PMID 40108449 ↗ · PMID 40601627 ↗ · PMID 40615403 ↗ · PMID 40789850 ↗ · PMID 41269860 ↗ |
| 細胞定位 | SLC6A6 可定位於細胞膜與粒線體內膜。PKA 磷酸化 Ser-21 和 Ser-25 會促進其定位至質膜，同時抑制其粒線體定位，顯示這兩處磷酸化與不同細胞區室的定位調整相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Mitochondrion inner membrane / Multi-pass membrane protein; Phosphorylation at Ser-21 and Ser-25 by PKA promotes localization at the plasma while inhibiting mitochondrial localization PMID 31345061 ↗ · PMID 31903486 ↗ · PMID 39837997 ↗ · PMID 40108165 ↗ · PMID 41652173 ↗ |
| 調控 | SLC6A6 的表現受 NFAT5 調控；NFAT5 也調節 SLC6A6 的粒線體功能。來源未說明這些調控的方向或具體機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Expression is regulated by NFAT5, which regulates the mitochondrial function of SLC6A6 PMID 41652173 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC6A6 的變異可造成 hypotaurinemic retinal degeneration and cardiomyopathy（HTRDC），這是一種自體隱性疾病，表現為血漿 taurine 偏低、兒童期起病的進行性視網膜退化與心肌病變。疾病資料未列出特定變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypotaurinemic retinal degeneration and cardiomyopathy HTRDC An autosomal recessive disorder characterized by low plasma taurine, childhood-onset progressive retinal degeneration, and cardiomyopathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 145350 PMID 31345061 ↗ · PMID 31903486 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGAGCTGCCTGCTCAGACAACAGACACGCGAGGTCAGGA40AGAAGCCGCTTATAAATTACCGCTTCCTTCGCGCCGCCGC80CAACGCCGAGCCCCGAGGACCGCAAGCCCAGAGGACAAGC120TGCGCCAAGAGGGAGTGCGGAGCGTTCACCCAGCGGGTCA160GAGAGCGAGCGGGCAGGCAGCCCCCGGCCGGCGGAACCCG200GCACAGCCGAGCAGAGCGCGGGCGGCGCCGCAGCCACCCC240AGATCCAGAACCAGAACCACAGCCCTTCTGAGGAGCTCCC280AAACAAAGCAAGGAGATGGCCACCAAGGAGAAGCTGCAGT320GTCTGAAAGATTTCCACAAGGACATCCTGAAGCCCTCACC360AGGGAAGAGCCCAGGCACGCGGCCTGAGGACGAGGCTGAG400GGAAAACCTCCGCAGAGGGAGAAGTGGTCTAGCAAGATCG440ACTTTGTGCTCTCTGTGGCTGGCGGCTTCGTGGGCTTGGG480CAACGTCTGGCGCTTCCCGTACCTCTGCTACAAGAATGGT520GGAGGTGCGTTTCTCATACCGTATTTTATTTTCCTGTTTG560GGAGCGGCCTGCCTGTGTTTTTCTTGGAGATCATCATAGG600CCAGTACACCTCTGAAGGGGGCATCACCTGCTGGGAAAAG640ATCTGCCCCTTGTTCTCTGGTATCGGCTATGCCTCCGTTG680TAATTGTGTCCCTCCTGAATGTCTACTACATCGTCATCCT720GGCCTGGGCCACATACTACCTGTTCCAGTCCTTCCAGAAG760GAGCTGCCCTGGGCACACTGCAACCACAGCTGGAACACAC800CTCACTGCATGGAGGACACCATGCGCAAGAACAAGAGTGT840CTGGATCACCATCAGCTCCACCAACTTCACCTCCCCTGTC880ATCGAGTTCTGGGAGCGCAACGTGCTGAGCTTGTCCCCTG920GAATCGACCACCCAGGCTCTCTGAAATGGGACCTCGCTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。