基因總覽
SLC6A5 是蛋白質編碼基因，其產物為 Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2，屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A5 subfamily。此蛋白質是多次穿越膜的轉運蛋白，主要角色是處理 glycine 的跨膜運輸。其結構包含多個跨膜螺旋，並有位於膜兩側的細胞質區域及一段胞外區域，構成其膜蛋白基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000525748 ★ | 20,599,608–20,659,285 | 16 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A5 的產物是依賴鈉離子與氯離子的 glycine 轉運蛋白。其功能之一是在突觸前末端以高親和力回收 glycine，藉此終止 glycine 的作用。由於 glycine 是 strychnine-sensitive glycinergic synapses 的神經傳遞物質，這項回收作用有助於控制突觸間隙中 glycine 的可用量。
轉運反應的方向由細胞外至細胞內：每次運輸將一個 glycine 分子、一個氯離子及三個鈉離子共同帶入細胞。這表示 glycine 的攝取與鈉、氯離子的跨膜移動相耦聯，而非單獨運送 glycine。來源將此蛋白質描述為鈉與氯依賴型 glycine transporter，並指出其高親和力回收發生於突觸前末端。
在 strychnine-sensitive glycinergic synapses，SLC6A5 可能負責終止神經傳遞；此處的功能描述保留「可能」的限定，並非將其表述為唯一或已完全確立的終止機制。藉由移除突觸前末端周遭可供作用的 glycine，該轉運活動與 glycinergic 訊號的終止相連。
另有來源記載，SLC6A5 缺乏鈉與氯依賴型 glycine transporter 活性。這項描述與其轉運功能的註記並列；可據此指出來源對缺乏該活性的記載，但不延伸推定其原因、適用條件或分子後果。
Promoter 與基因調控
>SLC6A5 ENST00000525748 GRCh38 chr11:20598608-20599708 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGCCATGGCCACCCCCACTCCCATCCCCGCCACAGTACGGTTGAACATCCTGGCATGGCTTTGCAGATTG CCAGCTCTCATTCCCCCTCCCCCGCATTGCTGGGCATCCCGATTTGGACGGTCTCTAAGGTCCCGCGCTG CCAAATCAGGCCTGGCTCTTGTAGGATTTTATTGAAAGGACTGTAAAGAAAGAATGGGTTTCCCTTGACT TTGAAAGTGACCTAAGAACTAGGTCTGTGTTGGAAAAACTTCGTTTTTCTTTCTCTAAAACGTCTTCAGA AAAGCTTAAAAATACAATGAAAAAGGTCAGTTATACTCAGAATTTTCTCTTGATTGTGATAACAGAAATA GGAACGGAAATACCAGATCACAATTTTTAAGCAAAAACCCCAGGATTCCTCCAAGACTGACTGTCTGGAA GGGTAGGGATGTGAGAATCTGAAGTCCACATACATGCTAGGTAGGTACACCTTGATAAATGCAGGACCCA TGCCTGCTTCAGTCATCGCAGAGCTGTGGGGCTATGCGCAGACCCTCAACCTCTTTCGGAGTAATATTTT CGGAATCCCTGAAGATAAGGGGGGACAGCAATGGAATCTAGTGAAAGGGAAAGAATAGACAGTGATTTAA CCCCCTCCTTCCTCCTCTACAGCCCGATCCACTCTGTTGGCGGCTGCGCCTTGCCTTGGGTGCAGTGGGA CGTGTCCCTCCCATGTTTCCCTTAATTAGGAGGAGGCAAACTTCTGTCTTCCCCTCCTGCCGGTTTCGGT TTAGTAATCAGACCACATGAGTCACGCCAAACACGCAGCCCCCTCCCGCTGGAGTGACAACTGGCCAGCA TACTCTAGGCTGTTGTCCCTTTAAAACTTGAATCCAAGGGGGTAATGATTTATCAAACTTGTATTATCAA GAAAATGTCAAACCAAGGGCACCTTGCTTTGCACTGACGCAAACCCGGCCTTTCCCAAGGAGATATAGAA AGCGCCTCTCCTGCCTGAGCCAAACCCAGTCTTGTCAATAGCGGGTTTCACCCTCCACCAGTTCAGTCTG TTGCCTGTGTCAGACATGGTGAGTGTTTGCTTTTGTTCTTTCAAGAGGAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A5_1 ↗ | 11:20,599,609 | 正股 | 20,599,560–20,599,619 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：797 aa
Sodium- and chloride-dependent glycine transporter 2 長 797 個胺基酸，屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A5 subfamily。蛋白質含 12 個跨膜螺旋；N 端與 C 端均為細胞質區域，並有一段胞外區域。N 端 1–118 位胺基酸另被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A5 蛋白質定位於細胞膜，並具有多次穿膜的結構。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間存在差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC6A5 相關變異被列為 Hyperekplexia 3（HKPX3）的致病原因。此神經疾病可表現為新生兒肌張力過高、對觸覺或聲音刺激有誇大的驚嚇反應，以及可能危及生命的新生兒呼吸中止；部分病例症狀在一歲內消退。來源支持變異與疾病的因果關聯，但未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A5 產物是依賴鈉與氯離子的 glycine 轉運蛋白，會以高親和力將 glycine 再攝取至突觸前末端，從而終止 glycine 的作用；在 strychnine-sensitive glycinergic synapses 中，該轉運蛋白可能參與終止神經傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium- and chloride-dependent glycine transporter. Terminates the action of glycine by its high affinity sodium-dependent reuptake into presynaptic terminals. May be responsible for the termination of neurotransmission at strychnine-sensitive glycinergic synapses PMID 10381548 ↗ · PMID 10606742 ↗ · PMID 16751771 ↗ · PMID 31370103 ↗ · PMID 40725001 ↗ · PMID 9845349 ↗ |
| 功能 | 來源記載此蛋白質缺乏依賴鈉與氯離子的 glycine 轉運活性；未提供此描述所適用的額外條件或原因。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | glycine(out) + chloride(out) + 3 Na(+)(out) = glycine(in) + chloride(in) + 3 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源glycine(out) + chloride(out) + 3 Na(+)(out) = glycine(in) + chloride(in) + 3 Na(+)(in) PMID 10381548 ↗ · PMID 10606742 ↗ · PMID 16751771 ↗ · PMID 31370103 ↗ · PMID 9845349 ↗ |
| 細胞定位 | 此蛋白質定位於細胞膜，並屬於多次穿越膜的膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Hyperekplexia 3（HKPX3）是一種神經疾病，特徵包括新生兒肌張力過高、對觸覺或聲音刺激的驚嚇反應誇大，以及可能危及生命的新生兒呼吸中止；部分病例的症狀在一歲內消退。來源指出，影響 SLC6A5 的變異可造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperekplexia 3 HKPX3 A neurologic disorder characterized by neonatal hypertonia, an exaggerated startle response to tactile or acoustic stimuli, and life-threatening neonatal apnea episodes. Notably, in some cases, symptoms resolved in the first year of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614618 PMID 16751771 ↗ · PMID 31370103 ↗ · PMID 40725001 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CAAACCCAGTCTTGTCAATAGCGGGTTTCACCCTCCACCA40GTTCAGTCTGTTGCCTGTGTCAGACATGGATTGCAGTGCT80CCCAAGGAAATGAATAAACTGCCAGCCAACAGCCCGGAGG120CGGCGGCGGCGCAGGGCCACCCGGATGGCCCATGCGCTCC160CAGGACGAGCCCGGAGCAGGAGCTTCCCGCGGCTGCCGCC200CCGCCGCCGCCACGTGTGCCCAGGTCCGCTTCCACCGGCG240CCCAAACTTTCCAGTCAGCGGACGCGCGAGCCTGCGAGGC280TGAGCGGCCAGGAGTGGGGTCTTGCAAACTCAGTAGCCCG320CGGGCGCAGGCGGCCTCTGCAGCTCTGCGGGACTTGAGAG360AGGCGCAAGGCGCGCAGGCCTCGCCCCCTCCCGGGAGCTC400CGGGCCCGGCAACGCGCTGCACTGTAAGATCCCTTTTCTG440CGAGGCCCGGAGGGGGATGCGAACGTGAGTGTGGGCAAGG480GCACCCTGGAGCGGAACAATACCCCTGTTGTGGGCTGGGT520GAACATGAGCCAGAGCACCGTGGTGCTGGCCACGGATGGA560ATCACGTCCGTGCTCCCGGGCAGCGTGGCCACCGTTGCCA600CCCAGGAGGACGAGCAAGGGGATGAGAATAAGGCCCGAGG640GAACTGGTCCAGCAAACTGGACTTCATCCTGTCCATGGTG680GGGTACGCAGTGGGGCTGGGCAATGTCTGGAGGTTTCCCT720ACCTGGCCTTCCAGAACGGGGGAGGTGCTTTCCTCATCCC760TTACCTGATGATGCTGGCTCTGGCTGGATTACCCATCTTC800TTCTTGGAGGTGTCGCTGGGCCAGTTTGCCAGCCAGGGAC840CAGTGTCTGTGTGGAAGGCCATCCCAGCTCTACAAGGCTG880TGGCATCGCGATGCTGATCATCTCTGTCCTAATAGCCATA920TACTACAATGTGATTATTTGCTATACACTTTTCTACCTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。