基因總覽
SLC6A15(solute carrier family 6 member 15)是蛋白質編碼基因,產物屬於 sodium:neurotransmitter symporter(SNF)家族的 SLC6A15 subfamily。其蛋白質名稱為 sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT2,是多次跨膜的膜蛋白,長度為 730 個胺基酸。蛋白質序列包含 12 個預測的跨膜螺旋區段,兩端皆有胞質區域,並有胞外區段;其中一段短區域被註記為無序區。這些特徵構成其膜轉運蛋白的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000266682 ★ | 84,859,491–84,912,799 | 12 |
| ENST00000680963 | 84,859,491–84,910,717 | 12 |
| ENST00000680892 | 84,859,491–84,912,793 | 8 |
| ENST00000680469 | 84,859,491–84,912,876 | 10 |
| ENST00000681106 | 84,859,491–84,913,016 | 13 |
| ENST00000681721 | 84,859,491–84,913,629 | 13 |
| ENST00000552192 | 84,859,491–84,912,801 | 11 |
| ENST00000918073 | 84,859,491–84,913,470 | 13 |
| ENST00000970189 | 84,859,491–84,911,332 | 12 |
| ENST00001136723 | 84,859,491–84,912,876 | 12 |
| ENST00000309283 | 84,859,713–84,873,328 | 6 |
| ENST00000680379 | 84,860,835–84,892,120 | 11 |
顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A15 的產物是依賴鈉離子的中性胺基酸轉運蛋白,對支鏈胺基酸具有偏好,特別是 leucine、valine、isoleucine,另也偏好 methionine。它亦可運輸其他底物,但親和力較低,包括 alanine、phenylalanine、glutamine 與 pipecolic acid。資料列出的運輸底物還包括 proline、asparagine、cysteine、serine 與 threonine;pipecolate 與 phenylalanine 的運輸註記則屬於相似性證據。
運輸作用涉及胺基酸與 Na(+) 的協同移動。對 proline 的描述指出,此共運輸具有飽和性、對 pH 敏感且具電生性,Na(+) 與 proline 的化學計量比為 1:1。多種底物的反應式亦記錄其與 Na(+) 一同跨膜運輸;來源以輸入與輸出方向標示各反應,但未提供更廣泛的細胞條件或動態調控細節。
SLC6A15 與神經傳遞物前驅物進入神經元的運輸可能有關,原始描述將此定位為可能的角色,並未將其表述為已確定的功能。與神經傳遞物轉運蛋白家族其他成員相比,SLC6A15 似乎不依賴 chloride。上述底物偏好與離子耦合特性,界定了此蛋白質在中性胺基酸運輸上的功能;可用資料未進一步說明其在特定組織或生理狀態下的作用。
Promoter 與基因調控
>SLC6A15 ENST00000266682 GRCh38 chr12:84912699-84913799 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTGTTAAAAGGCCTAAAAGTGCACAAAAGTAGTTTTTAAGAGTAATATTAATAATCTGGAAGTGAAAAA TTAACTTTGCTAAATTACTGAACCTTTCTACCTAGCTTCTAGGTTCATTTTGTATTTCTTTCAAATTTTG AACGTTTCAAGGACGGAAAATTTCATCCTTAGAGCATACGCACTGTTTAGGGGACGGTTCAGCCATTTTC AAAAGGAGGCTAAGCTTTGTGTTCAGAGGTGTATATTTTAGGAATTCTCCACGTGGCTTAATTACGAGCA TGCCTTGATTGTTAGCAGAGGTAAGTCAGGCTTCATCTTGTAATGAGACCCCTTGGAAAAAAGTCTGCTG CTGAGGCACCAACACAGGGTGGGTGAGGGCCAGCTTTCTAAAACGGCCTTTCATAACCTGGCGAGAATCA CTGAGCGCTATGAGGCCACCGCCTGACGGAGAAGCCAATGCCCAGAGGCTTTTTCTTTCGCAAGAGATGT AAATGGCCGGCTTGGGGGAATAGGTAGGGAAAAGGGTTCTTTGGGTCACCCATTTTTTCTAGTCCCATTA CTGACTCTTGGAGAATATTCAGATGGTGCCAGGTAGCACCATGCCTATTATTATTCTCACTGAGACAAAA GTCAGCGGCTGGTAACTGGTGTCCATTCTTTCGCTTGAGTGGGTTGGAGAAAGACGGCATGGCTGGAGGA ATTTGTTTTGTTTTGCTTTGGAGCGGGCTTCCTCAGTTGCATCCTGCATCGGGCGGGCACAGCCCCGGGC TCTGGGAAGACGCCGCTCGGCAGCCGCAGTGGCCGCTGCATCAATGGGTTTTGGGGCAGGGAGGTGCGGA GCCCAGCCTGCGCTCCTGGCTACCCCTCCGCGCCCCGCCGCCGCCCACAGCCTACCCTTCTCCTCTGCAG CCGGTAGGCGGCCGTAACACGGGCGGGCCGAGCACGTGGGCGCCTCCGTCACACCCTCACACATACACAC ACGCGCGCGCGCACACACACATACGCATGTACACGCGCACCCGCACCCGCGCGCCTGTATCCCGTGCTGT TTCCCTGGCAGACACACAGGCGCTCACGAGTCTCTCCTTGCCAGCCTGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A15_1 ↗ | 12:84,894,024 | 負股 | 84,894,014–84,894,073 |
| SLC6A15_2 ↗ | 12:84,912,763 | 負股 | 84,912,753–84,912,812 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_84HDX4 · enhancer · 84910564–84910706 · regulatory
ENSR12_BLSZK · promoter · 84910707–84911483 · regulatory
ENSR12_CBFHC · enhancer · 84911484–84912732 · regulatory
ENSR12_BLSZT · promoter · 84912733–84913506 · regulatory
· motif · 84909191–84909205 · motif
· motif · 84911221–84911235 · motif
· motif · 84911881–84911890 · motif
· motif · 84911881–84911890 · motif
· motif · 84911881–84911890 · motif
· motif · 84911883–84911899 · motif
· motif · 84911883–84911899 · motif
· motif · 84911959–84911968 · motif
· motif · 84911959–84911968 · motif
· motif · 84912465–84912475 · motif
· motif · 84912850–84912859 · motif
· motif · 84912850–84912859 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:730 aa
SLC6A15 蛋白質長 730 個胺基酸,具有 12 段預測的跨膜螺旋。N 端與 C 端區域位於胞質側,序列中另有胞外區段;第 41 至 60 個胺基酸被註記為無序區。此蛋白質歸屬於 sodium:neurotransmitter symporter(SNF)家族的 SLC6A15 subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A15 被註記為多次跨膜膜蛋白;資料未提供其在不同條件下定位改變或異構型定位差異的資訊。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- FZD7O75084 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRMQ8IXM6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC38A7Q9NVC3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC41A2Q96JW4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM60Q9H2L4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 15 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A15 是依賴鈉離子的中性胺基酸轉運蛋白,偏好支鏈胺基酸,尤其是 leucine、valine、isoleucine,亦偏好 methionine;也能以較低親和力運輸 alanine、phenylalanine、glutamine 與 pipecolic acid。它可飽和、對 pH 敏感且具電生性地以 1:1 化學計量比共同運輸 proline 與鈉離子,可能參與神經傳遞物前驅物進入神經元,且似乎不依賴 chloride。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions as a sodium-dependent neutral amino acid transporter. Exhibits preference for the branched-chain amino acids, particularly leucine, valine and isoleucine and methionine. Can also transport low-affinity substrates such as alanine, phenylalanine, glutamine and pipecolic acid. Mediates the saturable, pH-sensitive and electrogenic cotransport of proline and sodium ions with a stoichiometry of 1:1. May have a role as transporter for neurotransmitter precursors into neurons. In contrast to other members of the neurotransmitter transporter family, does not appear to be chloride-dependent PMID 16226721 ↗ |
| 分子活性 | L-leucine(in) + Na(+)(in) = L-leucine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-isoleucine(in) + Na(+)(in) = L-isoleucine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-methionine(in) + Na(+)(in) = L-methionine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-proline(in) + Na(+)(in) = L-proline(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-alanine(in) + Na(+)(in) = L-alanine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-asparagine(in) + Na(+)(in) = L-asparagine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-valine(in) + Na(+)(in) = L-valine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-cysteine(in) + Na(+)(in) = L-cysteine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-glutamine(in) + Na(+)(in) = L-glutamine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-serine(in) + Na(+)(in) = L-serine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-threonine(in) + Na(+)(in) = L-threonine(out) + Na(+)(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-pipecolate(in) + Na(+)(in) = L-pipecolate(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-phenylalanine(in) + Na(+)(in) = L-phenylalanine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC6A15 被註記為位於膜上的多次跨膜蛋白;此項定位描述未提供條件依賴的定位變化資訊。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ATACGCATGTACACGCGCACCCGCACCCGCGCGCCTGTAT40CCCGTGCTGTTTCCCTGGCAGACACACAGGCGCTCACGAG80TCTCTCCTTGCCAGCCTGCAGGGCGGCGACCCCCAAAACC120CAGCTCCGGGTCCCAACCTAGGCAAGAAGCTGCTTCTCTG160CCAACAGCTCCTCTTCGGCCTCCGTCACAGCCACCTGGAC200CCTACCCTTTCGCGACTGCTGCTGCTGCTGCCCGGACGTG240GAAGCAGCAAGAGGCGCTTGGTCAAGACACACTGACGGTA280CCTACAGAATACTGGACATACGGATTCAGAATCCATAAGG320CTTTATCACCTTGAATCAAGGATTTATTTGATATCATCCT360CGGTCTTTACTTCCTATCAAGTAACATTGTTTTGAAAAAT400AGAGTTAACACATTTGCCATAAGGGAGTTTTTTTTTTTTT440TTTTAAATACTTCGCATACTCTCCAATGCCCAAAAATAGC480AAGGTGGTAAAAAGAGAATTAGATGATGATGTTACTGAGT520CTGTCAAAGACCTTCTTTCCAATGAAGACGCAGCTGATGA560TGCTTTTAAGACAAGTGAACTAATTGTTGATGGCCAGGAA600GAGAAAGATACAGATGTTGAAGAAGGATCTGAAGTCGAAG640ATGAAAGACCAGCTTGGAACAGTAAACTACAATACATCCT680GGCCCAAGTTGGATTTTCTGTAGGTTTAGGAAATGTGTGG720CGATTTCCATACCTATGTCAGAAGAATGGGGGCGGTGCAT760ATCTTTTACCATATTTAATACTACTTATGGTAATAGGTAT800TCCCCTTTTTTTCTTGGAACTCTCTGTGGGTCAAAGAATT840CGGCGAGGCAGCATTGGTGTATGGAATTACATAAGCCCTA880AACTGGGCGGGATTGGATTTGCAAGTTGTGTAGTGTGCTA920TTTTGTAGCTCTCTACTACAACGTCATCATTGGCTGGAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。