基因總覽
SLC6A14(solute carrier family 6 member 14)是蛋白質編碼基因,位於 X 染色體。其產物屬於 sodium:neurotransmitter symporter(SNF)家族中的 SLC6A14 subfamily,是多次穿越細胞膜的轉運蛋白。蛋白質全長 642 個胺基酸,具有 12 段跨膜螺旋;兩端位於細胞質側,並有一段較長的細胞外區域。這些結構特徵使其能在膜兩側之間搬運多種小分子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000598581 ★ | 116,436,606–116,461,458 | 14 |
| ENST00000905559 | 116,436,606–116,461,458 | 13 |
| ENST00000961159 | 116,436,606–116,461,458 | 13 |
| ENST00000961160 | 116,436,606–116,461,458 | 12 |
| ENST00000961161 | 116,436,606–116,461,458 | 14 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A14 的主要角色是協助腸道吸收胺基酸。它可運送多種中性及陽離子胺基酸,但不包括脯胺酸;此運輸依賴 Na(+) 與 Cl(-) 跨膜梯度。資料所列的受質包括甘胺酸、白胺酸、麩醯胺酸、精胺酸、異白胺酸、甲硫胺酸、纈胺酸、丙胺酸、絲胺酸、半胱胺酸、天門冬醯胺、蘇胺酸、苯丙胺酸、色胺酸、酪胺酸、組胺酸及離胺酸;相應運輸反應中,受質與氯離子及兩個 Na(+) 一同由細胞外移入細胞內。
不同受質的親和力並不相同。SLC6A14 對白胺酸、離胺酸等兩性離子或陽離子胺基酸具有較高親和力;對 beta-alanine 這類非 α-胺基酸則以低親和力運輸。因此,雖然它可涵蓋廣泛受質,運輸效率仍會隨分子種類而異。
除胺基酸外,SLC6A14 也能運送肉鹼、丁醯肉鹼與丙醯肉鹼,並同樣耦合 Na(+) 和 Cl(-) 的跨膜梯度。這些結果顯示其受質範圍不限於胺基酸;然而,現有資料主要支持其作為依賴離子梯度的細胞膜攝取轉運蛋白,未提供足以進一步界定其在其他生理過程中作用的資訊。
Promoter 與基因調控
>SLC6A14 ENST00000598581 GRCh38 chrX:116435606-116436706 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATTCCCCAGGGCATATTTCTATTGCAAATGGAAAATTCTTGCAGTCAGTGGAGAACAAAGGAGCTGTACA TAGGGTACAGAATTTGCCTATTTGCTCATTCCTCTGTGTGCATGAATTTGTGCTTTGCTTCATAGAACCA CCATCACTATCTGTTACCTGGGCAGACTGAGTTTAAATCCTTTGAGTTTCCTGATGAAAAGGCATTCCAT TGGTAAACAGCATTATAATAATTATTTCCTCCCTGGTCAAGCTGGGATGTTTCCTCATAGTTTACTTTCT AGGCCTCATCTTTCTTACAGAGTGTGCTCCTTTGTTAAGGTTAGAATTTCCCATAAACCTGCTCAATAAT TTGTTTGTGTTTGGCTTCTTTGAAATACTACACAAAGCAATCCCTGTAAAAGGCAAAGCTGTCCTGAAGG CTGAGAAAGGAGCCTGAGACATAGGCTCCAAGTTGCTCTTTTCAGGCAGAGCCAGCTGGGTAATCTTATC TCAGATGGCTGCTTTTCAAGGTGCCCAATTCAGGGGCTTTTCCTCTGGGAGCAGCATTTGCCCCAGGGAA TCAAGTGCTTTCTAGTCAGGGGCAAAACTTTGGGAAATCTGAGGACCCAGGGTGGTATGGTCTGTTCAGG AGAATTTTGGGGAACAGAATGGCCCCCTTCTCCCTCCAGCACTTGTACAGATCAGCACTTGGCCCCAGAA CAGAGACCAGACTGAGAGGCGAGGTTAGGAGGAAACAGGGGACCCAGGAAAGGCGGCTAGATTGCAAACG TACCTACACAGCTCTGAGTCAAAGGCTGTCAGTCATCTCGGCTCAGACTGCTCTGCTCTCCAGCAGCCCA GCCCTTTCCCAGGGCTGGGGCAGGAGATTGCTACATGTAGGCTTATCTGGGGAAAAACCAGAGCCTCACT TTAGTCCCTTCCGGTAATTGACACTACTGGACACCCAGGAGGGGGAGGAGAGAGCTTCTCTTCATAAATG TTCCCACCCCTGGGCAAGGTGGCTCACTCTGGCAGGTAGGAACAGGGGAGAGTGCACCTGCTACCAGTCA AGCTCAGCCAGACTGCAAGAGGAGGCGAGGCGGAGCCAGCCGAGGGAGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A14_1 ↗ | X:116,436,611 | 正股 | 116,436,562–116,436,621 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:642 aa
SLC6A14 產物全長 642 個胺基酸,具有 12 段跨膜螺旋。N 端與 C 端區域位於細胞質側,另有一段細胞外拓樸區域;C 端末端一段序列被註記為無序區。此蛋白質屬於 sodium:neurotransmitter symporter(SNF)家族的 SLC6A14 subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A14 位於細胞膜,並記錄於細胞頂端膜。 來源未描述定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
在部分族群中,SLC6A14 的遺傳變異可能與肥胖相關;相關觀察是肥胖者與非肥胖者之間的等位基因頻率有顯著差異。此資料描述的是族群中的關聯,並未指出變異會造成肥胖。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 24 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A14 是胺基酸轉運蛋白,在腸道胺基酸吸收中具有重要作用;它依賴 Na(+) 與 Cl(-) 轉運多種中性及陽離子胺基酸,但不運送脯胺酸。對 beta-alanine 等非 α-胺基酸的親和力較低,對白胺酸、離胺酸等兩性或陽離子胺基酸親和力較高;也能耦合 Na(+) 與 Cl(-) 梯度運送肉鹼、丁醯肉鹼及丙醯肉鹼。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amino acid transporter that plays an important role in the absorption of amino acids in the intestinal tract. Mediates the uptake of a broad range of neutral and cationic amino acids (with the exception of proline) in a Na(+)/Cl(-)-dependent manner. Transports non-alpha-amino acids such as beta-alanine with low affinity, and has a higher affinity for dipolar and cationic amino acids such as leucine and lysine. Can also transport carnitine, butirylcarnitine and propionylcarnitine coupled to the transmembrane gradients of Na(+) and Cl(-) PMID 10446133 ↗ · PMID 17855766 ↗ · PMID 18599538 ↗ |
| 分子活性 | glycine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = glycine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源glycine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = glycine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ · PMID 17855766 ↗ |
| 分子活性 | L-leucine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-leucine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-leucine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-leucine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ · PMID 18599538 ↗ |
| 分子活性 | L-glutamine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-glutamine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-glutamine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-glutamine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-arginine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-arginine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-arginine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-arginine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | (R)-carnitine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = (R)-carnitine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源(R)-carnitine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = (R)-carnitine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 17855766 ↗ |
| 分子活性 | O-butanoyl-(R)-carnitine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = O-butanoyl-(R)-carnitine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源O-butanoyl-(R)-carnitine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = O-butanoyl-(R)-carnitine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 17855766 ↗ |
| 分子活性 | O-propanoyl-(R)-carnitine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = O-propanoyl-(R)-carnitine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源O-propanoyl-(R)-carnitine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = O-propanoyl-(R)-carnitine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 分子活性 | L-isoleucine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-isoleucine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-isoleucine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-isoleucine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-methionine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-methionine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-methionine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-methionine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-valine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-valine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-valine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-valine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-serine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-serine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-serine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-serine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-cysteine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-cysteine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-cysteine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-cysteine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-asparagine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-asparagine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-asparagine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-asparagine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-threonine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-threonine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-threonine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-threonine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-phenylalanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-phenylalanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-phenylalanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-phenylalanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-tryptophan(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-tryptophan(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-tryptophan(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-tryptophan(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-tyrosine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-tyrosine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-tyrosine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-tyrosine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-histidine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-histidine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-histidine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-histidine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ |
| 分子活性 | L-lysine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-lysine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源L-lysine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = L-lysine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10446133 ↗ · PMID 18599538 ↗ |
| 分子活性 | beta-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = beta-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源beta-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = beta-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 18599538 ↗ |
| 細胞定位 | SLC6A14 記錄為多次穿膜蛋白,位於細胞膜及細胞頂端膜。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 10446133 ↗ |
| 疾病關聯 | 在部分族群中,SLC6A14 的遺傳變異可能與肥胖相關;支持此關聯的觀察為肥胖者與非肥胖者之間的等位基因頻率有顯著差異。此敘述指出的是關聯,並未證明遺傳變異造成肥胖。 | 含實驗來源 | 證據與來源Genetic variations in SLC6A14 may be associated with obesity in some populations, as shown by significant differences in allele frequencies between obese and non-obese individuals PMID 14660737 ↗ · PMID 14660752 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCTCACTCTGGCAGGTAGGAACAGGGGAGAGTGCACCTG40CTACCAGTCAAGCTCAGCCAGACTGCAAGAGGAGGCGAGG80CGGAGCCAGCCGAGGGAGTGAACCATGGACAAGTTGAAAT120GCCCGAGTTTCTTCAAGTGCAGGGAGAAGGAGAAAGTGTC160GGCTTCATCAGAGAATTTCCATGTTGGTGAAAATGATGAG200AATCAGGACCGTGGTAACTGGTCCAAAAAATCGGATTATC240TTCTATCTATGATTGGATACGCAGTGGGATTAGGAAATGT280GTGGAGATTTCCATATCTGACCTACAGCAATGGTGGAGGC320GCCTTCTTGATACCTTATGCAATTATGTTAGCATTGGCTG360GTTTACCTTTGTTCTTTCTGGAGTGTTCACTGGGACAATT400TGCTAGCTTAGGTCCAGTTTCAGTTTGGAGGATTCTTCCA440TTGTTTCAAGGTGTGGGAATTACAATGGTCCTGATCTCCA480TTTTTGTGACAATCTATTACAATGTCATAATTGCCTATAG520TCTTTACTACATGTTTGCTTCTTTTCAAAGTGAACTACCA560TGGAAAAATTGTTCTTCGTGGTCAGATAAAAACTGTAGCA600GATCACCAATAGTAACTCACTGTAATGTGAGTACAGTGAA640TAAAGGAATACAAGAGATCATCCAAATGAATAAAAGCTGG680GTAGACATCAACAATTTTACCTGCATCAACGGCAGTGAAA720TTTATCAGCCAGGGCAGCTTCCCAGTGAACAATATTGGAA760TAAAGTGGCGCTCCAACGGTCAAGTGGAATGAATGAGACT800GGAGTAATTGTTTGGTATTTAGCACTTTGTCTTCTTCTGG840CTTGGCTCATAGTTGGAGCAGCACTATTTAAAGGAATCAA880ATCGTCTGGCAAGGTGGTATATTTTACAGCTCTTTTCCCC920TATGTGGTCCTACTCATCCTGTTAGTACGAGGTGCAACTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。