基因總覽
SLC6A13（solute carrier family 6 member 13）是蛋白質編碼基因，產物屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A13 subfamily。其蛋白質為多次穿膜膜蛋白，具有跨膜螺旋與胞質、細胞外區段，形成跨越細胞膜的構造。此基因產物的基本角色是運送小分子底物；已知底物包括 GABA 與 beta-alanine，另有 taurine 和 hypotaurine 的相似性證據。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000343164 ★ | 220,622–262,836 | 15 |
| ENST00000445055 | 220,621–262,873 | 13 |
| ENST00000902797 | 220,621–262,873 | 11 |
| ENST00000965063 | 220,621–262,873 | 14 |
| ENST00001140724 | 220,621–262,873 | 15 |
| ENST00000546319 | 235,194–262,873 | 5 |
| ENST00000436453 | 259,005–262,873 | 2 |
| ENST00001123465 | 259,051–264,195 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A13 的蛋白質產物介導 GABA 的跨膜運輸。此運輸依賴鈉離子與氯離子：來源所列反應顯示，GABA、氯離子及兩個鈉離子由細胞外側一同移至細胞內側。這項運輸方向與化學計量由資料明確描述，並有兩筆研究證據支持。換言之，SLC6A13 不只是辨識 GABA 的膜蛋白，其底物轉運也與特定離子共同移動相連。
除了 GABA，SLC6A13 也可運送 beta-alanine；資料同樣指出該底物由細胞外進入細胞內，並伴隨氯離子與兩個鈉離子的同向移動。這項功能有研究證據支持。GABA 與 beta-alanine 因此是來源明確列出的兩種運輸底物，但目前提供的資料未說明它們之間的相對偏好或運輸效率，亦未描述底物競爭等情形。
資料另指出 SLC6A13 能運送 taurine 與 hypotaurine。兩者所列的反應式亦為由細胞外側進入細胞內側，並與一個氯離子及兩個鈉離子共同轉運；不過這些敘述標示為「By similarity」，因此屬於依相似性推定的功能證據，不能視為與 GABA、beta-alanine 相同層級的直接驗證。
綜合而言，來源支持 SLC6A13 參與多種小分子胺基酸相關化合物的攝取，且其轉運具有鈉與氯依賴性。這些資訊界定了蛋白質的底物範圍及離子耦合方式，但未提供更廣泛的生理過程、組織作用或下游效應，因此不宜據此延伸推論其在特定組織中的功能意義。
Promoter 與基因調控
>SLC6A13 ENST00000343164 GRCh38 chr12:262736-263836 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAGTTAGTCATCATCTCCTGAAATCTCAAGCTAGACAGTGGCATACGTAGGACTCAGACCCCACACTCT CTGGTGTCAAAGTCTGAGCAGGTTTCCACTACATGTACTGTGCTTCAGCACATGGCTGAGGTGGGACTCT GCCCTGTCCTAGACTCCAGGCTGAATGAACTACTCTCACAGCCGCCTCTGTGGGCTGTTCCTGCAGAGAA ACGAAGCTCCCTGGATGACCTCGGCCTCGCGCTCACCGCCTGCTCCTTCCCTTATAACAGCTTTAGGGCT TTGCTTTATTTTAAACGTTGGCACTTCCTTTTCTCTATTGATTTAAAAAATATTTTAAAATTCTAGCATA TTAAAAAATCTAAACAATATTGAAAAAGTGGGGAAAAAATCTCCCTTACTGCCATCTCCTGATCTCAGTT CCACTCTACAAATGTAACTACTATTAATCATTTAGCGAAGATTTTTTCAGACTTTTTCTATATGTGTATA AATGTCTGTGTATGTTTGGGAAGTTTTTCTGACATCTCAGAGTTCTGTATCTATGTATCTTTGTTCTAAA TCATCGTCCATTCCACATTGCAAGCTGCGAAACGGTAAGATAAATGTATTTTTAAATTAATCTACACAGC ACCTGACCAAAGGAATACCTATTCTTGATGGATTTATAGGAGCACTTGTGTTGGAGACAGGGGTGGGAGG CAGGATCCCTCCAGAGAGACCCTGAGCTCACCAGGTGGGAAGCGCACATGAGCTCCGGGGAGGAGACCAC ACTTCATAAGCTCACCAGCAACTGGCCCGACCTGCCAGGGCGTGCACACTCCCCAGACTGCGAAATCACT CATGTGTGGGTTGTCCAGTGGCCGAGGGGAGGGGAGGGGAGAAAAGGGGAGGGGGAGGCACAAGGGTGGA ATGTGGGCTGGGCCAAGTTTAGAATTTCAAGTGCCACAGAGGCGTTCTGGAACCACACTTTAAATAGCCA GCACCTTCTCCTTCCCCCTTAGATAATTCTTCTCCCCTGACTGGACCTCTGGCAGCAGCTTCACTAAGGT TCGAAATGTTTTCTTCTCTTTTTTTTCTATTTCTGCGTCTCAGACTGCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A13_1 ↗ | 12:262,836 | 負股 | 262,826–262,885 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_87M3 · enhancer · 262659–262825 · regulatory
ENSR12_94S4 · promoter · 262826–263140 · regulatory
ENSR12_94SC · enhancer · 263697–263970 · regulatory
· motif · 258149–258164 · motif
· motif · 258149–258164 · motif
· motif · 258248–258261 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：602 aa
SLC6A13 蛋白質長 602 個胺基酸，屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族。序列註解預測其具有 12 段跨膜螺旋；N 端與 C 端區域位於胞質側，並有一段細胞外區域。N 端另有一段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A13 定位於細胞膜，並有基底外側細胞膜定位的註記。 來源未提供定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- APBB2Q92870-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSEN2P49810 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A13 介導 GABA 的鈉與氯依賴性運輸，也能運送 beta-alanine；此外，依相似性資料，可能還可運送 taurine 與 hypotaurine。後兩種底物的功能屬相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates sodium- and chloride-dependent transport of gamma-aminobutyric acid (GABA). Mediates transport of beta-alanine. Can also mediate transport of taurine and hypotaurine (By similarity) PMID 17502375 ↗ · PMID 22932902 ↗ |
| 分子活性 | 4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 17502375 ↗ · PMID 22932902 ↗ |
| 分子活性 | taurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = taurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源taurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = taurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 分子活性 | beta-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = beta-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源beta-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = beta-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 17502375 ↗ |
| 分子活性 | hypotaurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = hypotaurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源hypotaurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = hypotaurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 細胞定位 | SLC6A13 被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞膜；另有基底外側細胞膜定位的註記。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 22932902 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATAATTCTTCTCCCCTGACTGGACCTCTGGCAGCAGCT40TCACTAAGGTGGGATGGATAGCAGGGTCTCAGGCACAACC80AGTAATGGAGAGACAAAACCAGTGTATCCAGTCATGGAAA120AGAAGGAGGAAGATGGCACCCTGGAGCGGGGGCACTGGAA160CAACAAGATGGAGTTTGTGCTGTCAGTGGCTGGGGAGATC200ATTGGCTTAGGCAACGTCTGGAGGTTTCCCTATCTCTGCT240ACAAAAATGGGGGAGGTGCCTTCTTCATCCCCTACCTCGT280CTTCCTCTTTACCTGTGGCATTCCTGTCTTCCTTCTGGAG320ACAGCACTAGGCCAGTACACTAGCCAGGGAGGCGTCACAG360CCTGGAGGAAGATCTGCCCCATCTTTGAGGGCATTGGCTA400TGCCTCCCAGATGATCGTCATCCTCCTCAACGTCTACTAC440ATCATTGTGTTGGCCTGGGCCCTGTTCTACCTCTTCAGCA480GCTTCACCATCGACCTGCCCTGGGGCGGCTGCTACCATGA520GTGGAACACAGAACACTGTATGGAGTTCCAGAAGACCAAC560GGCTCCCTGAATGGTACCTCTGAGAATGCCACCTCTCCTG600TCATCGAGTTCTGGGAGCGGCGGGTCTTGAAGATCTCTGA640TGGGATCCAGCACCTGGGGGCCCTGCGCTGGGAGCTGGCT680CTGTGCCTCCTGCTGGCCTGGGTCATCTGCTACTTCTGCA720TCTGGAAGGGGGTGAAGTCCACAGGCAAGGTGGTGTACTT760CACGGCCACATTTCCTTACCTCATGCTGGTGGTCCTGTTA800ATTCGAGGGGTGACGTTGCCTGGGGCAGCCCAAGGAATTC840AGTTTTACCTGTACCCAAACCTCACGCGTCTGTGGGATCC880CCAGGTGTGGATGGATGCAGGCACCCAGATATTCTTCTCC920TTCGCCATCTGTCTTGGGTGCCTGACAGCCCTGGGCAGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。