基因總覽
SLC6A12（solute carrier family 6 member 12）是蛋白質編碼基因，產物屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A12 subfamily。其蛋白質是多次穿膜的膜轉運蛋白，序列長 614 個胺基酸，具有 12 段預測的穿膜螺旋；N 端與 C 端位於細胞質側，並包含細胞外區段。這些結構特徵使其能在細胞膜上執行物質跨膜運輸。此蛋白質的主要角色是運送 betaine 與 GABA，並依賴鈉離子和氯離子。來源指出它可能參與腦內 GABAergic 傳遞調節及滲透調節；腎臟與肝臟的滲透調節角色則屬相似性推論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000684302 ★ | 190,081–214,157 | 16 |
| ENST00000397296 | 190,069–210,605 | 15 |
| ENST00000359674 | 190,069–213,717 | 16 |
| ENST00000424061 | 190,069–213,338 | 17 |
| ENST00000855745 | 190,069–220,144 | 18 |
| ENST00000855746 | 190,069–214,574 | 17 |
| ENST00000855747 | 190,069–214,574 | 17 |
| ENST00000855748 | 190,069–214,544 | 17 |
| ENST00000855749 | 190,069–214,226 | 17 |
| ENST00000855750 | 190,069–214,157 | 16 |
| ENST00000855751 | 190,069–214,186 | 15 |
| ENST00000855752 | 190,069–213,717 | 14 |
顯示 12/36 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A12 的產物可促進 betaine 與 GABA 進入細胞，運輸過程依賴細胞外的鈉離子與氯離子，並將這些離子與底物共同帶入細胞。對 GABA 而言，反應式所列的化學計量為每分子 GABA 搭配 3 個鈉離子及 1 個氯離子；對 glycine betaine 而言，則搭配 3 個鈉離子及 2 個氯離子。GABA 的運輸反應有文獻證據支持，而 betaine 的反應式註記為相似性推論。
在腦部，SLC6A12 可能透過將 GABA 再攝取至突觸前末端，參與 GABAergic 傳遞的調節。這項敘述描述的是可能的生理角色，來源未進一步界定其在不同神經情境中的作用程度。其底物運輸能力提供了參與 GABA 回收的功能基礎，但不宜據此推論未列出的下游機制或效應。
來源亦指出 SLC6A12 可能參與滲透調節，並推測它可能與腎臟及肝臟的滲透調節有關；這些器官層級的角色標示為相似性推論，而非在此處直接證實的結論。整體而言，資料支持其作為鈉與氯依賴型 betaine／GABA 轉運蛋白，並提出其可能連結神經傳遞調節與滲透調節，但對後兩者的功能敘述帶有不同程度的不確定性。
Promoter 與基因調控
>SLC6A12 ENST00000684302 GRCh38 chr12:214057-215157 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTGACCAGGACGCTGTTCTGGAGGAGCTCACTGGGCACACGGCATAGGGCACATGTATTCAAAAAATAC CCTTCCCCATTGATAGCTGGCAGGCCACTCCAGACAAATTCTAGCTAGGTGCCTGGTGCTATGCAGTGAC CAGAGGTGCCTGGGACCAGACACCCCACCATCCCAGCCTCTGCTTCCAGAGGACACACAACAAACACCCA CACCTCCCCTTAAGCACCTATGATATCCCTGCACCCTCACAGCAACCCCGCAAAGTAGATATTGTGTTGT TACCTACCTTTGACAGACTGGGAAACCAAGGCTGACCCTTGCCTAGCTGTCGTGACTGATACATGATAGA GGAGGAGAAGAAACTCAGGTCTGTCTGGTCCCAATCCTGGGTCCTCTCTACATTGCTTCTTGAGGTACGC TCTGGGTGCTTTCTCTAGGAAAATCCCAAGGAGAAGGGTTGTGAAGGTCCAGGGCCTTGCCTAGAAGCCA CAGAGGGCAGGTACTTGGTGGAAAACTCCAGCGTGTGATTCACCCTCCTCCCTTGCCCTCGTCAGTGAGG TCACCTCCCCTCCCAAGGTTCTCAGTTTATAGCCTGGAGTCTCTGGTAAGAGAGGGCTGTCCCCTGTGCT GCACATACCCGTCTCCTCATCCCTGGGAAGGAGATGGTTCTGGAGGGGGATAGGGGAAAAGGGGGAAGGG GGAAGGGCAAGGAGGAGGAGGAGGGGAGATGAGGTCAGGGTGTGAGTCTCTGAGCCCCTTCCCCTGCCCA AGGGAGCAGCAGCTCAGCCCAGCTCTGGAGGGGCCATCATGGGACTGTGCCCACGGGGAGGGCACCGGTC TGGAGACAGTGGGTTCACAGTGGGAGTGGGATGGGGGTGGGAGCGCTGGGGACAGAGGACTTGACTTCCT GAGGTTGGATGTTGTAATCTCGGTTCACAAACTTTTGGCCTCAGTCCCTCCTGCTGCTCCTGGTATTTCT CTGTCCTTTCACTCCCCAACACACACAGCCCCCGCCCCAACACATACACACACGGCTTCTTTCTGTCTGG GAGTCCCTGGACAAGTCACATGGGATTCTGCGCTGGGAGGAACAGGGTAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A12_3 ↗ | 12:210,514 | 負股 | 210,504–210,563 |
| SLC6A12_4 ↗ | 12:213,702 | 負股 | 213,692–213,751 |
| SLC6A12_2 ↗ | 12:214,090 | 負股 | 214,080–214,139 |
| SLC6A12_1 ↗ | 12:214,542 | 負股 | 214,532–214,591 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_86K4 · enhancer · 212630–212784 · regulatory
ENSR12_86KC · enhancer · 213108–213259 · regulatory
ENSR12_86KT · enhancer · 213978–214109 · regulatory
ENSR12_86KX · promoter · 214110–214252 · regulatory
· motif · 210431–210446 · motif
· motif · 210456–210469 · motif
· motif · 211826–211840 · motif
· motif · 211833–211844 · motif
· motif · 212454–212467 · motif
· motif · 212803–212816 · motif
· motif · 213009–213023 · motif
· motif · 213009–213024 · motif
· motif · 213009–213024 · motif
· motif · 213768–213782 · motif
· motif · 213769–213782 · motif
· motif · 213792–213805 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：614 aa
SLC6A12 蛋白質長 614 個胺基酸，屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A12 subfamily。序列註解包含 12 段穿膜螺旋，兩端位於細胞質側，並有一段細胞外區域。C 端第 576–614 位胺基酸被註記為無序區域；穿膜與拓樸特徵為預測註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A12 是多次穿膜蛋白，位於細胞膜。 在腎臟，資料指出它位於腎髓質的基底外側膜；在肝臟則位於肝細胞膜。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CD79AP11912 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RELQ04864 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
資料記載 SLC6A12 與 LIN7C 有交互作用，但未進一步說明這是直接實體結合、共同組成複合體，或僅為功能關係，因此無法據此界定互作形式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A12 可在鈉離子與氯離子依賴的過程中，促進 betaine 與 GABA 的細胞攝入。它可能藉由將 GABA 再攝取至突觸前末端，參與腦內 GABAergic 傳遞調節，也可能參與滲透調節；腎臟與肝臟的滲透調節角色則是依相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transporter that mediates cellular uptake of betaine and GABA in a sodium- and chloride-dependent process. May have a role in regulation of GABAergic transmission in the brain through the reuptake of GABA into presynaptic terminals, as well as in osmotic regulation. Probably also involved in renal and hepatic osmotic regulation (By similarity) PMID 7589472 ↗ |
| 分子活性 | 4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 3 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 3 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 3 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 3 Na(+)(in) PMID 7589472 ↗ |
| 分子活性 | glycine betaine(out) + 2 chloride(out) + 3 Na(+)(out) = glycine betaine(in) + 2 chloride(in) + 3 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源glycine betaine(out) + 2 chloride(out) + 3 Na(+)(out) = glycine betaine(in) + 2 chloride(in) + 3 Na(+)(in) |
| 交互作用 | 資料記載 SLC6A12 與 LIN7C 有交互作用，但未說明其互作形式或功能後果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC6A12 是多次穿膜蛋白，位於細胞膜；在腎臟定位於腎髓質基底外側膜，在肝臟則位於肝細胞膜。 | 推論支持 | 證據與來源Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; In kidney, locates in basolateral membranes of renal medulla. In liver, locates in hepatocytes cell membrane |
核酸與蛋白質序列
ACACACAGCCCCCGCCCCAACACATACACACACGGCTTCT40TTCTGTCTGGGAGTCCCTGGACAAGTCACATGGGATTCTG80CGCTGGGAGGAACAGGGTAAGGCGTGAACGTGGAGGGCAG120TTTCCCTTTCAGGTCCCGGCTCTCTTGGCTTTCCCATAAG160CAGCTGCCTTGGGACTCTCCTGGAGACCTGATGCCCACAG200CCAAGCTGACCACAGGAGCCGGTGCTGGGGACTGAGGGAA240ACTTAGAGTTCAGAGAGGGGGTGTGATTTGCCTGAGGTCA280CACAGCAAGTTAGAGACCCAGCTCCACGACTCATTGTCTT320GGCTTTGGCCCTCGTCATCCTGCCCACCCAGCGGGGCTTC360CCAACCCACCACACAGCCATGGACGGGAAGGTGGCAGTGC400AAGAGTGTGGGCCTCCTGCAGTCTCCTGGGTCCCCGAGGA440GGGAGAGAAGTTGGACCAGGAAGACGAGGACCAGGTGAAG480GATCGGGGCCAATGGACCAACAAGATGGAGTTTGTGCTGT520CAGTGGCCGGGGAGATCATTGGGCTGGGCAATGTCTGGAG560GTTTCCCTATCTCTGCTACAAAAACGGAGGTGGAGCCTTC600TTCATCCCCTACTTCATCTTCTTCTTTGTCTGCGGCATCC640CGGTGTTCTTCCTGGAGGTGGCGTTGGGCCAATACACCAG680CCAAGGGAGTGTCACAGCCTGGAGGAAGATCTGCCCCCTC720TTCCAGGGCATTGGTCTGGCATCTGTGGTCATCGAGTCAT760ATTTGAATGTCTACTACATCATCATCCTTGCCTGGGCTCT800CTTCTACCTGTTCAGCTCCTTCACTTCTGAGCTGCCCTGG840ACGACCTGCAACAACTTTTGGAACACAGAGCATTGCACGG880ACTTTCTGAACCACTCAGGAGCCGGCACAGTGACCCCATT920TGAGAATTTTACCTCACCTGTCATGGAATTCTGGGAGAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。