基因總覽
SLC6A11（solute carrier family 6 member 11）是蛋白質編碼基因，其產物為 Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 3。此蛋白質屬於溶質載體家族 6，主要與 GABA 運輸相關；來源也指出它能運輸 beta-alanine，以及程度較低的 taurine 和 hypotaurine。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000254488 ★ | 10,816,228–10,940,714 | 14 |
| ENST00000454147 | 10,816,201–10,825,498 | 4 |
| ENST00000861594 | 10,816,201–10,940,728 | 12 |
| ENST00001107025 | 10,816,201–10,821,788 | 3 |
| ENST00001126551 | 10,816,201–10,925,254 | 9 |
| ENST00001141212 | 10,816,201–10,940,728 | 14 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A11 的產物可運輸 gamma-aminobutyric acid（GABA），此運輸依賴鈉離子與氯離子。來源列出的運輸方向為細胞外的 GABA、氯離子及兩個鈉離子共同移入細胞；這項功能有文獻證據支持。
除了 GABA，SLC6A11 也可運輸 beta-alanine；依相似性推定，它還能運輸 taurine 與 hypotaurine，但運輸程度較低。這些分子的來源所列方向同樣是與氯離子及兩個鈉離子由細胞外共同移入細胞。後三者的功能依據為相似性資料，因此其證據性質不同於已列出的 GABA 運輸文獻證據。
這些資料支持 SLC6A11 參與多種小分子的跨膜運輸，其中 GABA 是主要描述的底物；對 taurine 與 hypotaurine 的描述則明確指出運輸程度較低。
Promoter 與基因調控
>SLC6A11 ENST00000254488 GRCh38 chr3:10815228-10816328 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATGCACCAAGTCTTGTGCTAGGTTATGTTGCTATTATAATGAACAGGACAGTGTATATCATCCTTACAA CTAAGTGAGGAGACAAATATTATACAAGAAGATGGACAAATGTGTGTAGGTCTACATATTGTATAATACT AACAATGGGTAATGTTCATTGGGCACTTTCAAGGTATCAAGACCTTTATAAGCATTTCTTAATAACCTTT TACCTAAAAATCCATCCCCTACATTAAAACTTACAAGATACTACTGATATTACCTTTTGCAGATCAGGAA ACTGAGGCACAGAGGGATCAGATGACTGGCCAAAATCACACAACTTAGATTCACCTGTTTCCAGACGCAA GCACTTAACTGCCACACGGTCCTGACTATGTTGAGAGCTGCGGACACCAGTATGAACAAGACCTGCAGAG TGTCTAGGGCTGGGAAGAAGCCACGAATTCATTTACTGCCTTTTCCTCAAGGTGTGGTCCCTGGACCAGA CATATCAGCGTCCCTGGGGAGGTAGTCAGACACGCAGGCTCTTCAGCCTACTGCGACCTACTAGACCGTG ATGTGTAGTTTAAACAAGACCCGCAGGTGTCTGGTGTGTAGTTCAAGTTGGAGAAGTCTGGTCTAGAGCC CATTCCTCTTATTAGAAACAGGAAACCGAGGCCCAAGCATTTGAAGGTTATGGACGGTGGTAGAACTTTG GGGTTTGGTGAGTGGAGCCGGCCTAGGCCGGAATGGGCGCTTCCACTCTTGGCCCAGCAGGCCAGTGGGC AGGGCCGCGGGAAGGACGGGCGCTGCAGGGGCTCCGCGCGCTCAAGGTGCTCGCGGGCTCCCGGGCCCAG CCGGGCTGAGGTGGCGTGGGCGCCCTGCGGGCCGGGCCTCCGCGGCGCGTCCCAGTCCCAGTCTCCGCGC TGGTCTGGCCCGGTCCCTCAGCTCCACCCCCTGCCTCCCCCTCCCGCCCGCTCGCGCCTCCTGAAAAGCC AGCTCGCCCGGGGCGGCGGCGCAGAGCCGGGCCGGCGCACGAGGCAGCCAGCGCGGCCATGACGGCGGAG AAGGCGCTGCCCCTGGGCAATGGGAAGGCTGCTGAGGAGGCGCGGGAGTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A11_1 ↗ | 3:10,816,228 | 正股 | 10,816,179–10,816,238 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：632 aa
SLC6A11 蛋白質長 632 個胺基酸，屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A11 子家族。序列註解預測其具有 12 段螺旋跨膜區域，兩端皆為細胞質側區域，並包含一段胞外區域；N 端另有一段註解為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A11 被註記為細胞膜上的多次跨膜蛋白質。 來源未提供其定位改變條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A11 可介導 GABA 的鈉離子與氯離子依賴性運輸；也可運輸 beta-alanine。依相似性推定，它對 taurine 與 hypotaurine 的運輸程度較低。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates sodium- and chloride-dependent transport of gamma-aminobutyric acid (GABA). Can also mediate transport of beta-alanine and to a lower extent that of taurine and hypotaurine (By similarity) PMID 7874447 ↗ |
| 分子活性 | 4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 7874447 ↗ |
| 分子活性 | taurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = taurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源taurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = taurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 分子活性 | beta-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = beta-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源beta-alanine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = beta-alanine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 分子活性 | hypotaurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = hypotaurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源hypotaurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = hypotaurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 細胞定位 | SLC6A11 被註記為細胞膜上的多次跨膜蛋白質；此定位描述未提供額外的條件或動態資訊。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCAGAGCCGGGCCGGCGCACGAGGCAGCCAGCGCGGCCAT40GACGGCGGAGAAGGCGCTGCCCCTGGGCAATGGGAAGGCT80GCTGAGGAGGCGCGGGAGTCCGAGGCGCCGGGTGGCGGCT120GCAGCAGCGGGGGCGCGGCGCCCGCGCGCCACCCGCGCGT160CAAGCGCGACAAGGCGGTCCACGAGCGCGGCCACTGGAAC200AACAAGGTGGAGTTCGTGCTGAGCGTGGCCGGGGAGATCA240TTGGGCTGGGCAACGTGTGGCGCTTCCCCTACCTGTGCTA280CAAGAACGGAGGAGGGGCATTCCTGATTCCCTACGTGGTG320TTTTTTATTTGCTGTGGAATTCCTGTTTTTTTCCTGGAGA360CAGCTCTGGGGCAGTTCACAAGTGAAGGTGGCATTACGTG400TTGGAGGAAAGTTTGCCCTTTATTTGAAGGCATTGGCTAT440GCAACACAGGTGATTGAGGCCCATCTGAATGTGTACTACA480TCATCATCCTGGCATGGGCCATTTTTTACCTGAGCAACTG520CTTCACTACTGAGCTACCCTGGGCTACCTGTGGGCATGAG560TGGAACACAGAGAATTGTGTGGAGTTCCAGAAACTGAATG600TGAGCAACTACAGCCATGTGTCTCTGCAGAATGCCACCTC640CCCTGTCATGGAGTTTTGGGAGCACCGGGTCCTGGCCATC680TCTGACGGGATCGAGCACATCGGGAACCTTCGCTGGGAGC720TGGCCTTGTGTCTCTTGGCAGCCTGGACCATCTGTTACTT760CTGTATCTGGAAGGGGACCAAGTCTACAGGAAAGGTTGTA800TACGTGACTGCGACATTCCCCTACATCATGCTGCTGATCC840TCCTGATACGAGGGGTCACGTTGCCCGGGGCCTCAGAGGG880CATCAAGTTCTACTTGTACCCTGACCTCTCCCGGCTCTCC920GACCCCCAGGTCTGGGTAGATGCTGGAACGCAGATCTTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。