基因總覽
SLC6A1（solute carrier family 6 member 1）是蛋白質編碼基因，其產物 Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1 屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A1 subfamily。這是一種多次穿膜蛋白，具有 12 段螺旋型跨膜區域，並在膜兩側分布細胞質與細胞外區段。蛋白質末端具有 PDZ-binding motif；其序列註解另指出一段無序區域。這些結構特徵構成其膜運輸蛋白的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000287766 ★ | 10,992,748–11,039,247 | 16 |
| ENST00000646702 | 10,992,177–11,039,174 | 16 |
| ENST00000642767 | 10,992,718–11,039,247 | 16 |
| ENST00000642515 | 10,992,718–11,038,482 | 18 |
| ENST00000643498 | 10,992,718–11,039,058 | 17 |
| ENST00000646570 | 10,992,718–11,039,187 | 18 |
| ENST00000642820 | 10,992,718–11,039,214 | 17 |
| ENST00000645054 | 10,992,718–11,039,230 | 17 |
| ENST00000642735 | 10,992,718–11,039,233 | 17 |
| ENST00000646022 | 10,992,718–11,039,186 | 16 |
| ENST00000645592 | 10,992,718–11,039,169 | 15 |
| ENST00000646924 | 10,992,718–11,039,171 | 17 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC6A1 產物負責運輸 γ-胺基丁酸（GABA），並與鈉離子及氯離子共同轉運。此作用使其能從突觸間隙回收 GABA；來源所列研究指出此再攝取功能有實驗證據支持。以反應式表示，GABA、氯離子與兩個鈉離子由細胞外側移入細胞內側。
GABA 的移動方向並非固定。依序列相似性推論，運輸也可能反向進行而釋放 GABA；其方向與運輸量取決於當時的熱力學條件，包括膜電位，以及細胞內外 Na(+)、Cl(-) 與 GABA 的濃度。因此，不能將此蛋白質的作用簡化為在所有條件下都只進行 GABA 再攝取。
除 GABA 外，SLC6A1 也可能轉運 hypotaurine，且同樣依賴鈉離子與氯離子。來源指出 hypotaurine 的運輸程度遠低於 GABA；其反應式列出 hypotaurine、氯離子與兩個鈉離子由細胞外側移入細胞內側。這項運輸能力的證據屬相似性推論，並非與 GABA 再攝取相同層級的直接證據。
整體而言，SLC6A1 透過離子依賴的跨膜運輸參與突觸 GABA 的回收，而運輸方向受膜電位及底物、離子濃度共同制約；在特定熱力學條件下也可能反向釋放 GABA。其對 hypotaurine 的轉運則較弱，並有相似性推論的證據限制。
Promoter 與基因調控
>SLC6A1 ENST00000287766 GRCh38 chr3:10991748-10992848 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCCTTTATAAAAGAGGGTGGGGAGGTCAGGCCTTGGCAAGGACAAGGGAAGGAGTCCCTACGTGCTGGAT TGGGATTGGCTGGAAAGGGGACTTCTCTGGGAGAATCCCTCAAACCTCAAGAACTGAGAGAAGGGTGTCT GGGGCTCCTGCCACCATCCCTGTTTCCCTTTTAAGTAATCTGTTTCCCCATCTGTCCATCCATACACACA GCCACTTGTGTCTCCATGACCAACCGCTGGCAGTGGAAGGGTGTCCTTCCCACCCCCACTCTTACACACA CTCCCAGCTGGTACCCAGAGCCTGGTCACCCCAGGCCAGGCCTGTGTTTCCAGGTGTAACGGGCAGCAGA CGCTGCCCTAGGACTAGAGCAGGGAGGGGGCACGGGCCCACCCCAACCCACAGCGACCCACAGAGGGCGA AAAGAGGACGACCGCAGAGAGAAACGGAAAGGACAGGCCAACGGAAGCAGTACTGCAAGGCTGGAAGGAG AAAAGCCAGGAGGGGAGTGCTTGCTGTGAAAGACAGGGAGACAGAGACCAAGACGGACAGGCAGACAGGC TGGTGACCCAGGATGAGGCCGGAAAGAGCCATCAAAGGAAGGAGAAGGAAGGAGAGAGATTGGAGCGGGA CGGCGGGGCAGGCGAGGGAAGGAGGGGGTGGGGAGAGGGAGGGAGGAAGAGAGGGGAGAAAGAGGGAGGA AGAGAGGGGAGAAGGAGGGAGAAGAGAGCGGGAGAATGCGAGAGGAAAGAAGGGAGAGGGGAGGCGTAGA AGGGGAGAGGAGGTGAAGGGAAAAGGAGAGAGCCTGCTGGCGGCGAAGCTGCAAGAGGCAGCTGCGGAGG GAGCGCGCGGCGGGCCTGGGGGAGCGCTGGGCGGGGGCGGGCGGTGCGGGCAGGGCTATACCCGAGCTGG GCGGGCTCCGGGCGCCGCGGGCCCTGCCCTCCCCCTCCATCCCTCCGGACTCGCTCCCCCCTCCTCTCCC TTCCCCGCGACCCTCCGCCCGCCCTCGGAAGACCGAGACAGCGGAGAGGTTGCGGGTGAGCTGCGCTGAG CCCAGGAGCCGAGGAGTCGGGAGCGCAGTAGCGCTGAGCCCGAGCCCGAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC6A1_1 ↗ | 3:10,992,762 | 正股 | 10,992,713–10,992,772 |
| SLC6A1_2 ↗ | 3:11,011,641 | 正股 | 11,011,592–11,011,651 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_96CRK · promoter · 10991853–10992196 · regulatory
ENSR3_54KRRG · CTCF_binding_site · 10992113–10992134 · regulatory
ENSR3_B46WC · promoter · 10992238–10992932 · regulatory
ENSR3_54KRZK · CTCF_binding_site · 10993216–10993237 · regulatory
ENSR3_54KS3C · CTCF_binding_site · 10993601–10993622 · regulatory
ENSR3_54KS66 · CTCF_binding_site · 10994213–10994234 · regulatory
ENSR3_54KSL3 · CTCF_binding_site · 10996781–10996802 · regulatory
ENSR3_54KSNL · CTCF_binding_site · 10997327–10997348 · regulatory
· motif · 10988269–10988284 · motif
· motif · 10992115–10992131 · motif
· motif · 10993218–10993234 · motif
· motif · 10993603–10993619 · motif
· motif · 10994215–10994231 · motif
· motif · 10996783–10996799 · motif
· motif · 10997329–10997345 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：599 aa
Sodium- and chloride-dependent GABA transporter 1 長 599 個胺基酸，屬於 sodium:neurotransmitter symporter（SNF）家族的 SLC6A1 subfamily。蛋白質含 12 段螺旋型跨膜區，並有細胞質與細胞外區段。C 端附近註解有無序區域，末端帶有 PDZ-binding motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC6A1 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜；另記載位於中間神經元的突觸前末端。 來源未提供定位隨條件變化或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Presynapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC6A1 透過其 PDZ domain-binding motif 與 PALS1 互作。來源描述的是互作關係，並指出此互作會增加 SLC6A1 介導的 GABA 攝取；未提供兩者形成特定複合體的資訊。
疾病與遺傳關聯
SLC6A1 的變異與肌陣攣失張力型癲癇（myoclonic-atonic epilepsy，MAE）相關，來源描述此疾病由影響該基因的變異所致。MAE 可在幼年早期出現，表現為肌陣攣失張力型與失神性發作；患者在癲癇發作前可能已有發展遲緩，發作後則有程度不一的智能障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC6A1 介導 GABA 與鈉離子、氯離子共同運輸，並負責從突觸再攝取 GABA。依相似性推論，GABA 也可能反向移動而被釋放；運輸方向與程度受膜電位及細胞內外 Na(+)、Cl(-) 和 GABA 濃度所決定的熱力學條件影響。此外，SLC6A1 可能以鈉離子與氯離子依賴方式運輸 hypotaurine，但程度遠低於 GABA。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates transport of gamma-aminobutyric acid (GABA) together with sodium and chloride and is responsible for the reuptake of GABA from the synapse. The translocation of GABA, however, may also occur in the reverse direction leading to the release of GABA (By similarity). The direction and magnitude of GABA transport is a consequence of the prevailing thermodynamic conditions, determined by membrane potential and the intracellular and extracellular concentrations of Na(+), Cl(-) and GABA (By similarity). Can also mediate sodium- and chloride-dependent transport of hypotaurine but to a much lower extent as compared to GABA (By similarity) PMID 30132828 ↗ |
| 分子活性 | 4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源4-aminobutanoate(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = 4-aminobutanoate(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) PMID 30132828 ↗ |
| 分子活性 | hypotaurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = hypotaurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源hypotaurine(out) + chloride(out) + 2 Na(+)(out) = hypotaurine(in) + chloride(in) + 2 Na(+)(in) |
| 交互作用 | SLC6A1 透過 PDZ domain-binding motif 與 PALS1 互作；此互作會提高 SLC6A1 介導的 GABA 攝取。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts (via PDZ domain-binding motif) with PALS1; interaction increases SLC6A1-mediated GABA uptake |
| 細胞定位 | SLC6A1 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜，並位於中間神經元的突觸前末端。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Presynapse; Localized at the presynaptic terminals of interneurons |
| 疾病關聯 | 影響 SLC6A1 的變異與肌陣攣失張力型癲癇（MAE）相關。此病通常在幼年早期出現肌陣攣失張力型與失神性發作；患者在發作前有發展遲緩，發作後可能出現程度不一的智能障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myoclonic-atonic epilepsy MAE A form of epilepsy characterized by myoclonic-atonic and absence seizures, appearing in early childhood. Patients have delayed development before the onset of seizures and show varying degrees of intellectual disability following seizure onset. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616421 PMID 25865495 ↗ · PMID 30132828 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCCTCGGAAGACCGAGACAGCGGAGAGGTTGCGGGTGAG40CTGCGCTGAGCCCAGGAGCCGAGGAGTCGGGAGCGCAGTA80GCGCTGAGCCCGAGCCCGAGCGGCCCCGCGTCCCGAGCGC120ATCGGAGCGGCCGAGCCGCCCGGATGCAGCGCCTGTCCCG160GGCAGCGCAGCCCCGGCCGCAGGATCTCACCCAGGGTGGC200AGAAGGAGGCCTTCTGGAGCTGACCCACCCCCGACGACCA240TCAGGGTGAGGCAACTCCAAGGTCCTACTCTCTTTCTGTG280CCTGTTACCCACCCCGTCCTCCTAGGGTGCCCTTGAGCCG320CAAAACTGCTGTCCACGTGGACCGGGGGTGACATCGCACG360TCCATCTGCCAGGACCCCTGCGTCCAAATTCCGAGACATG400GCGACCAACGGCAGCAAGGTGGCCGACGGGCAGATCTCCA440CCGAGGTCAGCGAGGCCCCTGTGGCCAATGACAAGCCCAA480AACCTTGGTGGTCAAGGTGCAGAAGAAGGCGGCAGACCTC520CCCGACCGGGACACGTGGAAGGGCCGCTTCGACTTCCTCA560TGTCCTGTGTGGGCTATGCCATCGGCCTGGGCAACGTCTG600GAGGTTCCCCTATCTCTGCGGGAAAAATGGTGGGGGAGCC640TTCCTGATCCCCTATTTCCTGACACTCATCTTTGCGGGGG680TCCCACTCTTCCTGCTGGAGTGCTCCCTGGGCCAGTACAC720CTCCATCGGGGGGCTAGGGGTATGGAAGCTGGCTCCTATG760TTCAAGGGCGTGGGCCTTGCGGCTGCTGTGCTATCATTCT800GGCTGAACATCTACTACATCGTCATCATCTCCTGGGCCAT840TTACTACCTGTACAACTCCTTCACCACGACACTGCCGTGG880AAACAGTGCGACAACCCCTGGAACACAGACCGCTGCTTCT920CCAACTACAGCATGGTCAACACTACCAACATGACCAGCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。