基因總覽
SLC67A1（solute carrier family 67 member 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 major facilitator 超家族中的有機陽離子轉運蛋白家族。這類蛋白具有多次跨膜的膜蛋白特徵；SLC67A1 的蛋白質序列註解列出十段螺旋型跨膜區域。現有資料將其與有機陽離子轉運及脂質代謝調節相連，但轉運機制和特定底物的資料仍帶有可能性描述。這些基本特徵將它定位為膜運輸相關蛋白，而非可由來源明確界定底物範圍的轉運系統。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000649076 ★ | 2,902,278–2,925,246 | 11 |
| ENST00000347936 | 2,899,718–2,925,247 | 11 |
| ENST00000888491 | 2,899,718–2,925,247 | 9 |
| ENST00000888492 | 2,899,718–2,925,247 | 12 |
| ENST00000888493 | 2,899,718–2,925,247 | 11 |
| ENST00000449793 | 2,902,224–2,925,247 | 9 |
| ENST00000888494 | 2,902,224–2,925,247 | 10 |
| ENST00000888495 | 2,902,224–2,925,247 | 11 |
| ENST00000888496 | 2,902,224–2,925,247 | 11 |
| ENST00000888498 | 2,902,224–2,925,247 | 11 |
| ENST00000888500 | 2,902,224–2,925,247 | 12 |
| ENST00000888501 | 2,902,224–2,925,247 | 11 |
顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC67A1 可能參與有機陽離子的跨膜運輸。資料提出其運作方式可能是質子外排反向轉運，也就是有機陽離子的運輸與質子向外移動相耦聯；來源以「可能」描述此機制，因此不宜視為已確立的作用方式。現有資料未進一步列出完整底物範圍或運輸參數。
在腎臟中，SLC67A1 可能參與 chloroquine 與 quinidine 相關化合物的運輸。這項描述限定於腎臟及上述化合物，並未說明各化合物是否為直接底物，也未提供其運輸方向或條件，因此不能據此推廣至其他組織或物質。
此外，SLC67A1 被認為參與脂質代謝調節；此功能註記標示為依相似性推定（By similarity），並非在此資料中直接描述的實驗結果。來源沒有交代其調節脂質代謝的具體分子步驟，也未指出此作用與陽離子運輸之間的因果關係。整體可支持的功能概述因此限於可能的有機陽離子轉運、腎臟中特定化合物的運輸關聯，以及依相似性推定的脂質代謝調節。
Promoter 與基因調控
>SLC67A1 ENST00000649076 GRCh38 chr11:2901278-2902378 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAGCCAGCCGGCCTTGGGCCACCTGGCTCTGGCCCCCCTGCCCACCAGGACTTTGGCCGGCTCTCGCTC GCCTCTGCGATGTCCGTCCCACCCTGTCTCACCCCTGCAGTTTTCTGCTCTGTGGAGCGATGATTGACAC ATGGCAGGGGGACACTGGTTTTGACATTTGAGCCTGTGCCCAGCCCTTGCCTGGGGAGGAGGTGGGGCAG GAGTCCTGAATGAGCATCTCCCTACTTAGTGACAGTCAGGGGCACGGAGAATGGTGCCCAGGCCAAGGGC AGGGCTTGGGCCAAGTGTGCGCAGCGTGGGGTGTGTGTGCTCCAGCGGCTCCTGCTGCGGAGGGCGGCAT GAGGCTTGTTTACCTGTGTGCTGGCATCTCTGGTGGCCCCTGCAAGGGTGGGGAAGTGGCAGGCAGGGTG AAATGGGGAAAAGTGGGCTCTCAACTGCTCCTAGCAGCCTCCGGGTCTGGGGAGGGAAGTGAGGAGGGGC CCAGAGCTGTCTCCTGGTCACTCTTCTGGGGCTCTGTGCAGACCTTTGGCAGGGCCAGGCTACACCACAC CCTCTACAACCTCCCCTGACTTCTTCCCCTAACCCCTCACCACCATTCCTCCGCTTTTCTCTCCCCGCCC CTGCCTCCCCTCCATTCTCTCCTTCCCTCCACCTCCCGGTCCCATCCCCTGCCCACACTGCCCCTCCTCA GGCCCAAAGTGGACACCGGTGCTGCCTGAGGGTCAGAGTGTCCACCTCCAGCAGCCCGGGCACCGGGCAG GATTCAAGCTGGAGGGGGCTGGGGCGGGCGAAGCCGGGCACGGGGCGAGCCCGCTGGTGGGCGGGGCAGG GGCGGGTCCTTCGAGGGGAGGGGCGGGCTCGGCCAGTGAGAGCGCAGAAACCGTGGCACGGGCGCTCCCG GAACTGGCGATTGCAAAGCGCGAGGGCTGGAACTCAGACCCAGAGGGGCGGTCCCTGTTGCAAGTCATCT CCCGAAAGGGCGGGGCCGGGGCTCATCCCGGAAGGACCGGTGTCTAGGTCACCCTGGAGCGCTCACCCCA CCGGCACCCGTGCCCAAGCCCGCCCCTGCAAAGGCAGGTACTCGAGCACAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC22A18_2 ↗ | 11:2,899,704 | 正股 | 2,899,655–2,899,714 |
| SLC22A18_1 ↗ | 11:2,902,282 | 正股 | 2,902,233–2,902,292 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：424 aa
SLC67A1 蛋白質長度為 424 個胺基酸，屬於 major facilitator 超家族的有機陽離子轉運蛋白家族。序列註解列出十段螺旋型跨膜區域，位置分別為 26–46、59–79、90–110、156–176、184–204、243–263、276–296、312–332、334–354 及 391–411。這些區域註解依序列特徵推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC67A1 是多次跨膜蛋白，定位於腎近端小管細胞的頂端膜表面。 來源沒有提供不同異構型或定位變化條件的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- HSD17B11Q8NBQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NKX3-1Q99801 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLCD4Q96MV1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMX2Q9Y320 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料記載 SLC67A1 與 RNF167 互相作用，但未說明這是直接結合、共同組成複合體，或僅屬功能關係；也未提供互作發生的細胞條件。
疾病與遺傳關聯
肺癌資料指出 SLC67A1 可能參與疾病致病過程，但未建立因果關係。胚胎型橫紋肌肉瘤（RMSE1）的條目則稱，影響此基因的變異可能造成該病；來源未提供特定變異或其作用機制。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC67A1 可能以質子外排反向轉運方式運輸有機陽離子，也可能參與腎臟中 chloroquine 與 quinidine 相關化合物的運輸；此外，依相似性推定，它也參與脂質代謝調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源May act as a transporter of organic cations based on a proton efflux antiport mechanism. May play a role in the transport of chloroquine and quinidine-related compounds in kidney. Plays a role in the regulation of lipid metabolism (By similarity) PMID 9744804 ↗ |
| 交互作用 | SLC67A1 與 RNF167 有互作記載；來源未進一步說明互作是否為直接結合或發生於特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC67A1 為多次跨膜蛋白，定位於腎近端小管細胞的頂端細胞膜表面。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized at the apical membrane surface of renal proximal tubules PMID 9744804 ↗ |
| 疾病關聯 | 肺癌是影響肺組織的常見惡性腫瘤；非小細胞肺癌可分為鱗狀細胞癌、腺癌及大細胞肺癌，常在晚期診斷且預後不佳。SLC67A1 可能參與肺癌致病過程，但此關聯不代表已確立因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lung cancer LNCR A common malignancy affecting tissues of the lung. The most common form of lung cancer is non-small cell lung cancer (NSCLC) that can be divided into 3 major histologic subtypes: squamous cell carcinoma, adenocarcinoma, and large cell lung cancer. NSCLC is often diagnosed at an advanced stage and has a poor prognosis. The gene represented in this entry may be involved in disease pathogenesis MIM: 211980 PMID 9751628 ↗ |
| 疾病關聯 | 胚胎型橫紋肌肉瘤是橫紋肌肉瘤的一種，屬高度惡性的腫瘤，源自原始間質細胞並呈現橫紋肌母細胞分化。來源指出，影響 SLC67A1 的變異可能造成此病，但未列出特定變異或機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Rhabdomyosarcoma, embryonal, 1 RMSE1 A form of rhabdomyosarcoma, a highly malignant tumor of striated muscle derived from primitive mesenchymal cells and exhibiting differentiation along rhabdomyoblastic lines. Rhabdomyosarcoma is one of the most frequently occurring soft tissue sarcomas and the most common in children. It occurs in four forms: alveolar, pleomorphic, embryonal and botryoidal rhabdomyosarcomas. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 268210 PMID 9520460 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCATCCCGGAAGGACCGGTGTCTAGGTCACCCTGGAGC40GCTCACCCCACCGGCACCCGTGCCCAAGCCCGCCCCTGCA80AAGGCAGGCAAGGCCAGGCGGGTGCTGCCTGGGACCCAGT120GACTCAGCACCCCTGCCCGGATCAACTGGACTTTTGCCCC160CTGCTCCGCCAGCCTCCTGCTTGGATCTCTCCTGGGTCTC200CCTGCTGCGCCTGTCCAGGATGCAGGGAGCTCGGGCTCCC240AGGGACCAGGGCCGGTCCCCCGGCAGGATGAGCGCTCTAG280GCCGGTCCTCGGTCATCTTGCTTACCTACGTGCTGGCCGC320CACAGAACTTACCTGCCTCTTCATGCAGTTCTCCATCGTG360CCATACCTGTCTCGGAAACTGGGCCTGGATTCCATTGCCT400TCGGCTACCTGCAAACCACCTTCGGGGTGCTGCAGCTGCT440GGGCGGGCCGGTATTTGGCAGGTTCGCAGACCAGCGCGGG480GCGCGGGCGGCGCTCACGCTCTCCTTCCTGGCTGCCTTGG520CGCTCTACCTGCTCCTGGCGGCCGCCTCCAGCCCGGCCCT560GCCCGGGGTCTACCTGCTCTTCGCCTCGCGCCTGCCCGGA600GCGCTCATGCACACGCTGCCAGCCGCCCAGATGGTCATCA640CGGACCTGTCGGCACCCGAGGAGCGGCCCGCGGCCCTGGG680CCGGCTGGGCCTCTGCTTCGGCGTCGGAGTCATCCTCGGC720TCCCTGCTGGGCGGGACCCTGGTCTCCGCGTACGGGATTC760AGTGCCCGGCCATCCTGGCTGCCCTGGCCACCCTCCTGGG800AGCTGTCCTCAGCTTCACCTGCATCCCCGCCAGCACCAAA840GGGGCCAAAACTGACGCCCAGGCTCCACTGCCAGGCGGCC880CCCGGGCCAGTGTGTTCGACCTGAAGGCCATCGCCTCCCT920GCTGCGGCTGCCAGACGTCCCGAGGATCTTCCTGGTGAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。