基因總覽
solute carrier family 5 member 7（SLC5A7）是蛋白質編碼基因，產物屬於 sodium:solute symporter（SSF）家族。其蛋白質為多次跨膜轉運蛋白，亦稱 High affinity choline transporter 1。這種膜蛋白的基本角色是運送膽鹼；其膜內外分布與神經元活動相關，主要作用場域涉及突觸前神經末梢。下方功能說明將進一步整理其轉運方式及其與乙醯膽鹼合成的關係。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264047 ★ | 107,986,524–108,013,994 | 9 |
| ENST00000950055 | 107,986,516–108,014,213 | 8 |
| ENST00001112732 | 107,986,516–108,008,844 | 8 |
| ENST00001143941 | 107,986,516–108,014,213 | 9 |
| ENST00000409059 | 107,986,523–108,010,861 | 9 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC5A7 產物是高親和力、以 Na(+) 耦合的膽鹼跨膜共轉運蛋白。它將突觸間隙中的膽鹼帶入突觸前神經末梢；在神經傳遞物質釋放後回收膽鹼，提供乙醯膽鹼（ACh）合成所需的原料。膽鹼能神經元中的這項高親和力運輸是 ACh 生成的速率限制步驟，因此會影響後續動作電位所支持的神經訊息傳遞。
此轉運具有電生性並受電壓影響，電荷與膽鹼的化學計量關係可變。反應式表示膽鹼由細胞外移入細胞內，並與 Na(+) 同向移動；來源未指定固定的 Na(+) 數目。膽鹼攝取及膽鹼誘發電流也依賴 Cl(-)，但 Cl(-) 很可能是調節離子，而非與膽鹼共同轉運的離子。
SLC5A7 的運輸能力也與其所在膜區室的變化相連。它主要存在於突觸前末梢的細胞內胞器，並可在神經元活動時以具活性的形式轉移至細胞膜。這使膽鹼攝取能力能隨神經活動調整；來源指出的功能意義，是支援 ACh 合成，並促進後續動作電位所介導的溝通。
Promoter 與基因調控
>SLC5A7 ENST00000264047 GRCh38 chr2:107985524-107986624 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTATTTCACTGTTAAATACACTCTCATGGTGGAATGCGGAAAGAAGTGAGAAAGTGGCCAGAGTGCTTG TAGCTTTGTGGCTTGTGACTCTTCTATCTTATTCTCTCCCACCCTTCTCTCTTCCTCCATTCACATTCAC ACAGGTATCTGCATCTATCCATGTACACCTAGATGTAGAAATACATCTATAGATACATATTTATATGTGT AATATATAAATAATCTATAAAAATAGGTAGGTATATGGATATATTGTAAACTAACACAGCAAATTTTTGT AAGCTGGAATAGGATATTCAGCAGGCCAGCTGCCCAAAGGGCTCTACCAGGAAAGCCATCTTGTCTGACT TCTGTGATAACCTCATTGTTAATCTGGACCACGCCTAGTGTCCTTCATGGTAGCCCTACTTTTAAGTGGC AGGGGTATGAATGTAAAAAGGACTTTCTAAACCTTCCTGAAATGTCTCCTTCAGGGAGCCCATCACCAGG GACGCCAGGAACAGCTTCCAACAGGGCCCAGGGGAGGCCGCGGGAGAGGACCCCTTCCCTCTCAGAGAGA CTCGTCAGGAAACAATTCCAGACTCTGACCTGGGAAGAAAAGAACAGGACACTTCTCTCCTCTAGGCTTC CAGCTGCTGCTTCTGAAAATATAATCCTCTGAGACCCTCCCCATTCCCAGCTTCCAACCAGAGGGATGAG AAGTTCGACTGGGAATCACCCTAAGGAATCTCCGCCCAGTTTTCTGGAGGAGGAGATGGGAGTAGCAGGT ACTTGTCTCAGGATGGGGATACCATGGCTGGCAGCGCGGACCAGAGCCCAGCCTGCCCCCCAGCTCCTTG GGCCCCGTTTCCTTCGCATCCCGCACACCCACCCTCCTCGCGAGGGCAGCGTCCCTAGCACACGCCCTAG CACCACTCTCCTCTGACGTCCGCCTCCGGATGTCTGACGATCGCCCCCGCCTGCCGCCCTTATAAAGGGG ACTTTTCCCAATACTCGATCGATTCCCACCTCGCCCTGCGCCGCGCGCCCTCCGCCGGCGCCAACACCTG TCAACTCTGCGCGCTCCCAGGTTCTTGGAGACGCCGAGTGAGGAGCCGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC5A7_2 ↗ | 2:107,986,303 | 正股 | 107,986,254–107,986,313 |
| SLC5A7_1 ↗ | 2:107,986,524 | 正股 | 107,986,475–107,986,534 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_5XDQJF · CTCF_binding_site · 107982589–107982610 · regulatory
ENSR2_93KT97 · enhancer · 107986754–107987084 · regulatory
· motif · 107982591–107982607 · motif
· motif · 107983617–107983628 · motif
· motif · 107983621–107983635 · motif
· motif · 107983621–107983635 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：580 aa
SLC5A7 蛋白質長 580 個胺基酸，具有多段跨膜螺旋，並在細胞外與細胞質側之間交替排列。C 端細胞質區域包含與 SEC14L1 互作的區段（502–580），其內另有 dileucine-like motif（527–532）。蛋白質屬於 sodium:solute symporter（SSF）家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC5A7 可位於突觸前細胞膜、軸突、早期胞內體及突觸囊泡膜，並見於神經肌肉接合處。 細胞膜上的定位是短暫的：蛋白質會經由網格蛋白介導的內吞快速移至早期胞內體；它也存在於突觸囊泡，可能透過胞吐作用動員至細胞表面。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, axon。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC5A7 可在細胞表面形成同源寡聚體。它也與 SEC14L1 互作；此互作可能參與調節 SLC5A7，但來源未將其描述為特定複合體或明確的功能機制。
疾病與遺傳關聯
影響 SLC5A7 的基因變異與常染色體顯性遠端遺傳性運動神經元病 7（HMND7）相關。此病通常在第二個十年發病，表現為上下肢遠端肌肉逐漸無力及萎縮，可能伴隨行走或握力困難，並可涉及聲帶麻痺；資料將其描述為影響基因的變異所致。
影響 SLC5A7 的變異也與先天性肌無力症候群 20（突觸前型，CMS20）相關。此常染色體隱性疾病可在出生後不久出現嚴重肌張力低下及間歇性呼吸暫停，也可能有肢體疲勞與無力、延遲行走、眼瞼下垂，以及吸吮和吞嚥困難。這些疾病關聯均依來源所述的變異證據呈現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC5A7 是以 Na(+) 耦合的高親和力膽鹼跨膜共轉運蛋白，具有電生性且受電壓影響，其電荷與膽鹼的化學計量關係可變。膽鹼攝取及誘發電流也依賴 Cl(-)，但 Cl(-) 很可能是調節離子而非共同轉運離子。蛋白質在神經傳遞物質釋放後將膽鹼帶入突觸前末梢，支援 ACh 合成；此運輸是膽鹼能神經元產生 ACh 的速率限制步驟，並可隨神經元活動移至細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源High-affinity Na(+)-coupled choline transmembrane symporter. Functions as an electrogenic, voltage-dependent transporter with variable charge/choline stoichiometry. Choline uptake and choline-induced current is also Cl(-)-dependent where Cl(-) is likely a regulatory ion rather than cotransported ion. Plays a critical role in acetylcholine (ACh) synthesis by taking up the substrate choline from the synaptic cleft into the presynaptic nerve terminals after neurotransmitter release. SLC5A7/CHT1-mediated choline high-affinity transport in cholinergic neurons is the rate-limiting step for production of ACh, thereby facilitating communication by subsequent action potentials. Localized predominantly in presynaptic terminal intracellular organelles, and translocated to the plasma membrane in active form in response to neuronal activity PMID 11027560 ↗ · PMID 11068039 ↗ · PMID 12237312 ↗ · PMID 12969261 ↗ · PMID 15953352 ↗ · PMID 17005849 ↗ · PMID 23132865 ↗ · PMID 23141292 ↗ · PMID 27569547 ↗ |
| 分子活性 | choline(out) + n Na(+)(out) = choline(in) + n Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源choline(out) + n Na(+)(out) = choline(in) + n Na(+)(in) PMID 11027560 ↗ · PMID 11068039 ↗ · PMID 12237312 ↗ · PMID 12969261 ↗ · PMID 17005849 ↗ · PMID 23132865 ↗ · PMID 23141292 ↗ · PMID 27569547 ↗ · PMID 40972734 ↗ |
| 交互作用 | SLC5A7 可在細胞表面形成同源寡聚體；它也與 SEC14L1 互作，而此互作可能調節 SLC5A7。來源未進一步指出該調節的具體方式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homooligomerizes at cell surface. Interacts with SEC14L1; may regulate SLC5A7 PMID 17092608 ↗ · PMID 23132865 ↗ |
| 細胞定位 | SLC5A7 位於突觸前細胞膜、軸突、早期胞內體及分泌性囊泡中的突觸囊泡膜，並定位於神經肌肉接合處。其細胞膜定位會因網格蛋白介導的快速內吞而短暫，之後可到達早期胞內體；它也存在於突觸囊泡，可能經胞吐作用動員至細胞表面。 | 含實驗來源 | 證據與來源Presynaptic cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell projection, axon; Early endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Localized at the neuromuscular junction. Localization at the plasma membrane is transient due to the rapid endocytosis of SLC5A7/CHT1 via the clathrin-mediated pathway, where it localizes to early endosomes. Also localized to synaptic vesicles where it is likely mobilized to the cell surface by exocytosis PMID 11027560 ↗ · PMID 12969261 ↗ · PMID 27569547 ↗ · PMID 15953352 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC5A7 的變異與常染色體顯性遠端遺傳性運動神經元病 7（HMND7）相關。此病通常於第二個十年發病，造成四肢遠端肌肉逐漸無力及萎縮，可能向下肢近端或上肢遠端擴展，並造成行走與握力困難；亦可伴隨聲帶麻痺。來源描述此病為影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 7 HMND7 A form of distal hereditary motor neuronopathy, a heterogeneous group of neuromuscular disorders caused by selective degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, without sensory deficit in the posterior horn. The overall clinical picture consists of a classical distal muscular atrophy syndrome in the legs without clinical sensory loss. The disease starts with weakness and wasting of distal muscles of the anterior tibial and peroneal compartments of the legs. Later on, weakness and atrophy may expand to the proximal muscles of the lower limbs and/or to the distal upper limbs. HMND7 is characterized by onset in the second decade of progressive distal muscle wasting and weakness affecting the upper and lower limbs and resulting in walking difficulties and hand grip. There is significant muscle atrophy of the hands and lower limbs. The disorder is associated with vocal cord paresis due to involvement of the tenth cranial nerve. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 158580 PMID 23141292 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC5A7 的變異與常染色體隱性、突觸前型先天性肌無力症候群 20（CMS20）相關。此病涉及神經肌肉傳遞失常，可在出生後不久出現嚴重肌張力低下及間歇性呼吸暫停，並伴隨肢體疲勞與無力、延遲行走、眼瞼下垂，以及吸吮和吞嚥困難。來源描述此病為影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic CMS20 A form of congenital myasthenic syndrome, a group of disorders characterized by failure of neuromuscular transmission, including pre-synaptic, synaptic, and post-synaptic disorders that are not of autoimmune origin. Clinical features are easy fatigability and muscle weakness. CMS20 is an autosomal recessive, pre-synaptic form characterized by severe hypotonia and episodic apnea soon after birth, generalized limb fatigability and weakness, delayed walking, ptosis, poor sucking and swallowing. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617143 PMID 27569547 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GATTCCCACCTCGCCCTGCGCCGCGCGCCCTCCGCCGGCG40CCAACACCTGTCAACTCTGCGCGCTCCCAGGTTCTTGGAG80ACGCCGAGTGAGGAGCCGCCCTGACCGCCCGGCCCCGCTC120CGCACTGCACCCCGACCCACCCCGCACCCTCCCTTTCTGC160ACCCTCGCACCCACACCCCTCGCGGTTCCAGGGGGCGGCG200GCCCCGGGCGGAGCGCTTTCGCGTGCAGCCACCACTCCAG240AAGACTTAATGAAGTAGCCAGCTGCAGAAGAATCTGGATC280ATTAGATAAAAATGGCTTTCCATGTGGAAGGACTGATAGC320TATCATCGTGTTCTACCTTCTAATTTTGCTGGTTGGAATA360TGGGCTGCCTGGAGAACCAAAAACAGTGGCAGCGCAGAAG400AGCGCAGCGAAGCCATCATAGTTGGTGGCCGAGATATTGG440TTTATTGGTTGGTGGATTTACCATGACAGCTACCTGGGTC480GGAGGAGGGTATATCAATGGCACAGCTGAAGCAGTTTATG520TACCAGGTTATGGCCTAGCTTGGGCTCAGGCACCAATTGG560ATATTCTCTTAGTCTGATTTTAGGTGGCCTGTTCTTTGCA600AAACCTATGCGTTCAAAGGGGTATGTGACCATGTTAGACC640CGTTTCAGCAAATCTATGGAAAACGCATGGGCGGACTCCT680GTTTATTCCTGCACTGATGGGAGAAATGTTCTGGGCTGCA720GCAATTTTCTCTGCTTTGGGAGCCACCATCAGCGTGATCA760TCGATGTGGATATGCACATTTCTGTCATCATCTCTGCACT800CATTGCCACTCTGTACACACTGGTGGGAGGGCTCTATTCT840GTGGCCTACACTGATGTCGTTCAGCTCTTTTGCATTTTTG880TAGGGCTGTGGATCAGCGTCCCCTTTGCATTGTCACATCC920TGCAGTCGCAGACATCGGGTTCACTGCTGTGCATGCCAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。