基因總覽
SLC5A6 是蛋白質編碼基因，其產物 Sodium-dependent multivitamin transporter 屬於 sodium:solute symporter 家族，是一種多次穿越細胞膜的膜蛋白。它將鈉離子與特定底物共同運送，底物範圍包括 pantothenate、biotin、lipoate 與 iodide。此蛋白質在腸道及腎臟等具極性的細胞中，與細胞膜上的物質吸收相關；在腦部微血管內皮，也與血腦障壁的營養物質攝取有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000310574 ★ | 27,199,587–27,212,268 | 17 |
| ENST00000892748 | 27,199,587–27,212,813 | 17 |
| ENST00000892749 | 27,199,587–27,212,294 | 17 |
| ENST00000892750 | 27,199,587–27,212,294 | 17 |
| ENST00000892751 | 27,199,587–27,212,294 | 18 |
| ENST00000892752 | 27,199,587–27,212,294 | 17 |
| ENST00000892753 | 27,199,587–27,212,272 | 17 |
| ENST00000892754 | 27,199,587–27,211,958 | 17 |
| ENST00000892755 | 27,199,587–27,211,969 | 18 |
| ENST00000892756 | 27,199,587–27,211,749 | 16 |
| ENST00000892757 | 27,199,587–27,208,313 | 15 |
| ENST00000926527 | 27,199,587–27,212,294 | 16 |
顯示 12/37 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC5A6 產生的 Sodium-dependent multivitamin transporter 可運送 pantothenate、biotin、lipoate 與 iodide。其運輸依賴鈉離子耦合：每運送一個底物，會共同移動兩個 Na(+)。細胞利用 Na(+) 的電化學梯度作為驅動力，使底物得以跨膜攝取；biotin、(R)-pantothenate、(R)-lipoate 與 iodide 均有相應的鈉離子共同運輸反應註記。
在腸道，SLC5A6 對 biotin 與 pantothenate 經刷狀緣膜的吸收是必要的。它也被認為有助於維持腸黏膜完整性，可能是透過向腸黏膜提供 biotin；此項作用依據相似性註記，證據性質不同於直接列出的運輸功能。
在腦部，SLC5A6 參與 biotin 與 pantothenate 經血腦障壁進入腦部的腔側攝取。這使其運輸功能不僅涉及腸道營養吸收，也與腦部取得這些底物有關。現有資料支持它在不同屏障部位運送特定小分子，但未進一步提供各底物在所有組織中的相對運輸量或調控方式。
Promoter 與基因調控
>SLC5A6 ENST00000310574 GRCh38 chr2:27212168-27213268 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAACGGGCATGCAGCATTAGCTCTCGTGTCGTTTTACAATAAAAGGCCACTTTTGACAAATTTTGCACGC TCCCTGGACATTGGGTGCATATCTGCAGAAGAGAAAGAAACATTAGAACTCCAGAAAGAAAAGCCAAGAA AAGAACAAACGGCGATCAAGAATTAACTGCCAGTACACGTTTCCAGAATTCCTCTAACACGGGGCCGATA AATGGATAAACGGCTCGTGTCCCACCCTTGTAACAGGCTAGGCTAGGAGATGCCATCTCTTCCTCCAGAG TCCTGCGCCGAATCAGCTCCCGACACTTTCAGTACCAGATATCGCACAGGGAAGGTCCTCATCTCTGAAG ATCACTATTCGAACTTATTTATTATGCTTTCTGCAGAGACTTCTCAATCTGACAGCCCTAGTTTGGCGCG GTGTAAAACGACCGCAGGTACGTAAAGAACTCATCAAGCATTACAAAAGTACAGCCCTACCACCGCACGA TATATGGCGTTCGTGCGTAGAGAGATTACACAAGAGGCAGAGGACCCGTCTGTAGAAAGAACTTAAAGTT ATTCTAAAATTAAGGGGCGAAATCAAGTTTCACAGGTCTTTGAAAGTCGGCAGGACTGGGGCGCCGAAGG CCTGCACGACGTGAGTACTTGGGAACAGGACCTGGCTGGGCAGGGTCGGGAAGCGTCAGGGACGAAATCA GAACCGCAGGCCCGCCGAGGAGAAGGGGGAGCCGCTGGCGAGCGCGACGCACGGCTGGCCAGCGACCCTG CTTCAGCCCGACCTCAAACTTGCTTCTGTACCTCGGGTAGCGCCAGAGCCCTTTCCACGCCCAGAGCGAG GAGCAGGGCGGCAGCCCAGGGCACCAGGGTCGTAAGACTACCCGGGTCGTGAGGCGCCATTTTCCGTTCC CTTGGTGCTCCGCTGCTCGCGCGACCCGGCCCCGCGGCCCCGCCCCGCAGCGCGTCAGGCCCTCTTCCCC GGGCGTGGCCTAAGCGGCCCGGTCCAGTCGCCCTGGGGCTGCTTGGGGGCTTTTCCTGCTCGTGGAGCTC TGCGCTGGTCTTCATGCGCCCTAGCCCTCTTTCGGGGATACTGGCCGACCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC5A6_2 ↗ | 2:27,211,793 | 負股 | 27,211,783–27,211,842 |
| SLC5A6_3 ↗ | 2:27,211,926 | 負股 | 27,211,916–27,211,975 |
| SLC5A6_1 ↗ | 2:27,212,240 | 負股 | 27,212,230–27,212,289 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：635 aa
Sodium-dependent multivitamin transporter 長 635 個胺基酸，屬於 sodium:solute symporter（SSF；TC 2.A.21）家族。序列註解標示 13 段螺旋型跨膜區，分布於蛋白質序列不同位置，符合多次穿膜蛋白的特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC5A6 位於細胞膜及頂端細胞膜，在腸道與腎臟極化細胞的刷狀緣／頂端膜可見定位；腦毛細血管內皮則偏好位於腔側膜。 暴露於 E.coli lipopolysaccharides 後，細胞膜上的定位會減少。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PDZD11Q5EBL8 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
SLC5A6 與 PDZD11 有交互作用；現有資料未進一步指出此關係是否涉及特定複合體，或其對運輸功能的影響。
疾病與遺傳關聯
影響 SLC5A6 的變異與兩種常染色體隱性疾病相關。Sodium-dependent multivitamin transporter deficiency 通常在嬰兒早期發病，可有進行性神經退化、整體發展遲緩及發展退步，並可能伴隨癲癇、共濟失調、痙攣、周邊神經病變、免疫缺陷或骨質減少；補充 biotin、pantothenic acid 與 lipoate 可能帶來臨床改善。另一疾病為兒童期發病、對 biotin 有反應的周邊運動神經病變，常在第一個十年後期出現遠端肌力減弱與萎縮，主要影響上肢及手部；部分患者也有下肢症狀，補充 biotin、pantothenic acid 與 lipoic acid 可能改善病況。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Sodium-dependent multivitamin transporter 以鈉離子耦合方式運輸 pantothenate、biotin、lipoate 與 iodide，每個底物對應兩個 Na(+)；鈉離子的電化學梯度提供攝取動力。此蛋白質是腸道經刷狀緣膜吸收 biotin 與 pantothenate 所必需，也參與 biotin 與 pantothenate 經血腦障壁進入腦部的腔側攝取。依相似性資料，它可能透過提供 biotin 協助維持腸黏膜完整性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-dependent multivitamin transporter that mediates the electrogenic transport of pantothenate, biotin, lipoate and iodide. Functions as a Na(+)-coupled substrate symporter where the stoichiometry of Na(+):substrate is 2:1, creating an electrochemical Na(+) gradient used as driving force for substrate uptake. Required for biotin and pantothenate uptake in the intestine across the brush border membrane. Plays a role in the maintenance of intestinal mucosa integrity, by providing the gut mucosa with biotin (By similarity). Contributes to the luminal uptake of biotin and pantothenate into the brain across the blood-brain barrier PMID 10329687 ↗ · PMID 15561972 ↗ · PMID 19211916 ↗ · PMID 20980265 ↗ · PMID 21570947 ↗ · PMID 22015582 ↗ · PMID 25809983 ↗ · PMID 25971966 ↗ · PMID 27904971 ↗ · PMID 28052864 ↗ · PMID 31754459 ↗ |
| 分子活性 | biotin(out) + 2 Na(+)(out) = biotin(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源biotin(out) + 2 Na(+)(out) = biotin(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10329687 ↗ · PMID 15561972 ↗ · PMID 19211916 ↗ · PMID 20980265 ↗ · PMID 21570947 ↗ · PMID 22015582 ↗ · PMID 25809983 ↗ · PMID 27904971 ↗ · PMID 28052864 ↗ · PMID 31754459 ↗ |
| 分子活性 | (R)-pantothenate(out) + 2 Na(+)(out) = (R)-pantothenate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源(R)-pantothenate(out) + 2 Na(+)(out) = (R)-pantothenate(in) + 2 Na(+)(in) PMID 10329687 ↗ · PMID 25809983 ↗ |
| 分子活性 | (R)-lipoate(out) + 2 Na(+)(out) = (R)-lipoate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源(R)-lipoate(out) + 2 Na(+)(out) = (R)-lipoate(in) + 2 Na(+)(in) PMID 20980265 ↗ · PMID 25971966 ↗ |
| 分子活性 | iodide(out) + 2 Na(+)(out) = iodide(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC5A6 與 PDZD11 有交互作用；此項資料未提供更具體的結合條件或功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC5A6 是多次穿越膜的細胞膜蛋白，在腸道及腎臟極化細胞的刷狀緣或頂端膜有定位；在腦毛細血管內皮則偏好位於腔側膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Preferentially localized at the luminal membrane of brain capillary endothelium. Localized to the brush border/apical membrane of intestine and renal polarized cells PMID 25809983 ↗ · PMID 27904971 ↗ · PMID 35013551 ↗ · PMID 19211916 ↗ |
| 細胞定位 | SLC5A6 是多次穿越膜的細胞膜蛋白；在微生物感染相關條件下，暴露於 E.coli lipopolysaccharides 會降低其在細胞膜上的定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; (Microbial infection) Exposure to E.coli lipopolysaccharides leads to reduced cell membrane localization PMID 28052864 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC5A6 的變異可導致常染色體隱性 Sodium-dependent multivitamin transporter deficiency，通常嬰兒早期發病，表現包括進行性神經退化、整體發展遲緩及發展退步，並可能有癲癇、共濟失調、痙攣、周邊神經病變、免疫缺陷或骨質減少。使用 biotin、pantothenic acid 與 lipoate 治療可能改善臨床表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-dependent multivitamin transporter deficiency SMVTD An autosomal recessive multisystemic metabolic disorder characterized by early infantile onset, progressive neurodegeneration, global developmental delay, and developmental regression with loss of early motor and cognitive milestones. Additional variable features include seizures, ataxia, spasticity, peripheral neuropathy, immune defects, and osteopenia. Treatment with biotin, pantothenic acid, and lipoate may result in clinical improvement. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618973 PMID 27904971 ↗ · PMID 31754459 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC5A6 的變異與常染色體隱性、兒童期發病且對 biotin 有反應的周邊運動神經病變相關。遠端肌肉無力與萎縮通常在第一個十年後期出現，主要影響上肢和手部；部分患者有下肢症狀及步態困難，也可能出現痙攣、共濟失調或小腦徵象。感覺保留且認知發展正常；補充 biotin、pantothenic acid 與 lipoic acid 可能改善病況。 | 含實驗來源 | 證據與來源Peripheral motor neuropathy, childhood-onset, biotin-responsive COMNB An autosomal recessive disorder characterized by distal muscle weakness and atrophy appearing late in the first decade of life. The disorder predominantly affects the upper limbs and hands, resulting in difficulties with fine motor skills. Some patients may have lower limb involvement, resulting in gait difficulties. Additional features may include spasticity, ataxia, and cerebellar signs. Sensation is intact, and patients have normal cognitive development. Treatment with biotin, pantothenic acid, and lipoic acid may result in clinical improvement. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619903 PMID 35013551 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGTCCAGTCGCCCTGGGGCTGCTTGGGGGCTTTTCCTGCT40CGTGGAGCTCTGCGCTGGTCTTCATGCGCCCTAGCCCTCT80TTCGGGGATACTGGCCGACCCCCTCTTCCTTTTCCCCTTT120AGTGAAGGCCTCCCCCGTCGCCGCGCGGCTTCCCGGAGCC160GACTGCAGACTCCCTCAGCCCGGTGTTCCCCGCGTCCGGA200CGCCGAGGTCGCGGCTTCGCAGAAACTCGGGCCCCTCCAT240CCGCCCTCAGAAAAGGGAGCGATGTTGATCTCAGGAAGCA280CAAAGGGACCTTCCTAGCTCTGACTGAACCACGGAGCTCA320CCCTGGACAGTATCACTCCGTGGAGGAAGACTGTGAGACT360GTGGCTGGAAGCCAGATTGTAGCCACACATCCGCCCCTGC400CCTACCCCAGAGCCCTGGAGCAGCAACTGGCTGCAGATCA440CAGACACAGTGAGGATATGAGTGTAGGGGTGAGCACCTCA480GCCCCTCTTTCCCCAACCTCGGGCACAAGCGTGGGCATGT520CTACCTTCTCCATCATGGACTATGTGGTGTTCGTCCTGCT560GCTGGTTCTCTCTCTTGCCATTGGGCTCTACCATGCTTGT600CGTGGCTGGGGCCGGCATACTGTTGGTGAGCTGCTGATGG640CGGACCGCAAAATGGGCTGCCTTCCGGTGGCACTGTCCCT680GCTGGCCACCTTCCAGTCAGCCGTGGCCATCCTGGGTGTG720CCGTCAGAGATCTACCGATTTGGGACCCAATATTGGTTCC760TGGGCTGCTGCTACTTTCTGGGGCTGCTGATACCTGCACA800CATCTTCATCCCCGTTTTCTACCGCCTGCATCTCACCAGT840GCCTATGAGTACCTGGAGCTTCGATTCAATAAAACTGTGC880GAGTGTGTGGAACTGTGACCTTCATCTTTCAGATGGTGAT920CTACATGGGAGTTGTGCTCTATGCTCCGTCATTGGCTCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。