基因總覽
SLC5A5 是蛋白質編碼基因，其產物為 Sodium/iodide cotransporter，屬於 sodium:solute symporter（SSF）家族。這是一種多次穿膜蛋白，序列長度為 643 個胺基酸；其跨膜區與細胞外、細胞質區段交錯排列，末端另有一段被註記為無序的區域。這些基本特徵構成其膜蛋白身分，並與其作為鈉離子耦聯溶質運輸蛋白的角色相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000222248 ★ | 17,871,945–17,895,174 | 15 |
| ENST00001140674 | 17,871,939–17,895,174 | 15 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Sodium/iodide cotransporter 的主要功能是在甲狀腺中運輸碘離子。它將細胞外的碘離子與兩個鈉離子一同運入細胞；因此，碘離子運輸與鈉離子跨膜移動相耦聯。此作用使甲狀腺能取得碘離子，來源指出其為該組織中的碘離子運輸蛋白。
這種運輸並不限於碘離子。SLC5A5 也可運輸 chlorate、thiocyanate、nitrate 與 selenocyanate；所列反應同樣是各陰離子與兩個鈉離子由細胞外共同移至細胞內。這些資料支持其底物範圍具有一定廣度，但沒有提供不同底物間的運輸效率或偏好比較，因此不能據此推定它們受到同等程度的運輸。
由於該蛋白屬於 sodium:solute symporter 家族，碘離子與鈉離子共同運輸是理解其分子作用的核心。其功能說明聚焦於物質跨膜方向及共同運輸的離子數量；現有來源未進一步描述能量來源、調控運輸的具體分子機制，或各底物在生理狀態下的相對重要性。就生物學角色而言，來源明確支持它介導碘離子進入甲狀腺，並能運輸上述其他陰離子。
Promoter 與基因調控
>SLC5A5 ENST00000222248 GRCh38 chr19:17870945-17872045 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGTCAAAGTCCTCCTGGGTCCCCCAGAGAAGGGCCCTGAGATGACAGCTCGTTGGTCCTCATGGAAGCG TGACCCCCCCAGTAGACTTTCTCCCACACCCAACCTTGGTTTCCTCATCTATATGATAGGGACAAGCCAG ACTCTACCTCCCTGGTGGTCATGGTCTCCGCTTATTCGGGTTCATAACCTTAAAGGCCCCTCGCACCACC TCAGTGAGCCATTTATGCCTGGCACAGGGCCAACTCTCAGTGCATATCTGCAAAGGAACCAATGAATGAA TGAATGAAGTGACAAATGAATAAAGGAATAAATGAATGAGGCACTTATCATGTACCAGGCTTTCGTTACC ACGTCCCATTTATTCCTCTGAGGCAGGGTCTATTTTATCCTTGTTACAGATGGGGAAACTAAGGCCCAGG GAGGAGCAAAGTCTTCCCCAAGTATGTACCCACTCAGAACTTGAGCTCTGAATGTCTCCCACCCAGCTTA GCCCAAGAGCGGGGTTCAGTGATGCCCACCCCCTAAGGCTCTAGAGAAAGGGGGTAGGCCCACATGCCAG TTTGGGGGTGGTAAAGCCAGGTAAGTTTTCTTTATGGGTCCCCTGAAACCCTGAAAGTGAACCCCAGTCC TGCATGAAAGTGAGCTCCCCATAGCTCAAGGTATTCAAGCACAATACGGCTTTGAGTGCTGAAGCAGGCT GTGCAGGCTTGGATAGTGACATGCCCTCTCTGAGCCTCAATTTCCCCACCTGTCAACAGCAGACAGTGAC AGCTGTGATCAGGGGATCACAGTGCATGGGGATGGGTGGGTGCATGGGGATGGAGGGGCATTTGGGAGCC CTCCCCGATACCACCCCCTGCAGCCACCCAGATAGCCTGTCCTGGCCTGTCTGTCCCAGTCCAGGGCTGA AAGGGTGCGGGTCCTGCCCGCCCCTAGGTCTGGAGGCGGAGTCGCGGTGACCCGGGAGCCCAATAAATCT GCAACCCACAATCACGAGCTGCTCCCGTAAGCCCCAAGGCGACCTCCAGCTGTCAGCGCTGAGCACAGCG CCCAGGGAGAGGGACAGACAGCCGGCTGCATGGGACAGCGGAACCCAGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC5A5_1 ↗ | 19:17,871,945 | 正股 | 17,871,896–17,871,955 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
在蛋白質層級，forskolin 與 thyrotropin 均與 SLC5A5 上調相關；來源未進一步說明此反應的細胞或實驗條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：643 aa
Sodium/iodide cotransporter 長 643 個胺基酸，屬於 sodium:solute symporter（SSF）家族。序列註解包含 13 個跨膜區，其中第 2 與第 7 段標示為不連續螺旋；跨膜區之間分布細胞外與細胞質區段。C 端另有一段被註記為無序區域。相關拓樸註解部分依據大鼠同源蛋白推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Sodium/iodide cotransporter 位於細胞膜，屬多次穿膜蛋白；來源也記錄其位於細胞質。 現有註解未說明不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLCP0DPK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源將 SLC5A5 蛋白記錄為單體；未提供其與其他蛋白質形成複合體或直接結合的資訊。
疾病與遺傳關聯
SLC5A5 的變異與甲狀腺激素生成障礙 1（TDH1）相關。此疾病的特徵是甲狀腺無法維持血漿與甲狀腺之間可交換碘的濃度差，並可導致先天性甲狀腺功能低下。來源指出疾病由影響 SLC5A5 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Sodium/iodide cotransporter 在甲狀腺介導碘離子運輸，也能運輸 chlorate、thiocyanate、nitrate 與 selenocyanate；來源未比較這些底物的運輸效率或偏好。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium:iodide symporter that mediates the transport of iodide into the thyroid gland. Can also mediate the transport of chlorate, thiocynate, nitrate and selenocynate PMID 12488351 ↗ · PMID 18372236 ↗ · PMID 18708479 ↗ · PMID 20797386 ↗ · PMID 31310151 ↗ · PMID 32084174 ↗ · PMID 8806637 ↗ · PMID 9329364 ↗ |
| 分子活性 | iodide(out) + 2 Na(+)(out) = iodide(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源iodide(out) + 2 Na(+)(out) = iodide(in) + 2 Na(+)(in) PMID 12488351 ↗ · PMID 18372236 ↗ · PMID 18708479 ↗ · PMID 20797386 ↗ · PMID 31310151 ↗ · PMID 32084174 ↗ · PMID 8806637 ↗ · PMID 9329364 ↗ |
| 分子活性 | chlorate(out) + 2 Na(+)(out) = chlorate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | thiocyanate(out) + 2 Na(+)(out) = thiocyanate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | nitrate(out) + 2 Na(+)(out) = nitrate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | selenocyanate(out) + 2 Na(+)(out) = selenocyanate(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Sodium/iodide cotransporter 被註記位於細胞膜，屬多次穿膜蛋白；另有細胞質定位記錄，來源未說明其條件或動態。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm PMID 18372236 ↗ · PMID 18708479 ↗ · PMID 20797386 ↗ · PMID 31310151 ↗ |
| 調控 | 在蛋白質層級，forskolin 與 thyrotropin 均與 SLC5A5 上調相關；來源沒有提供其他調控條件或機制。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 SLC5A5 的變異與甲狀腺激素生成障礙 1（TDH1）相關。此病使甲狀腺無法維持血漿與甲狀腺間可交換碘的濃度差，並可導致先天性甲狀腺功能低下。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thyroid dyshormonogenesis 1 TDH1 A disorder characterized by the inability of the thyroid to maintain a concentration difference of readily exchangeable iodine between the plasma and the thyroid gland, leading to congenital hypothyroidism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 274400 PMID 10487695 ↗ · PMID 9171822 ↗ · PMID 9486973 ↗ · PMID 9745458 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCCCGTAAGCCCCAAGGCGACCTCCAGCTGTCAGCGCT40GAGCACAGCGCCCAGGGAGAGGGACAGACAGCCGGCTGCA80TGGGACAGCGGAACCCAGAGTGAGAGGGGAGGTGGCAGGA120CAGACAGACAGCAGGGGCGGACGCAGAGACAGACAGCGGG160GACAGGGAGGCCGACACGGACATCGACAGCCCATAGATTC200CTAACCCAGGGAGCCCCGGCCCCTCTCGCCGCTTCCCACC240CCAGACGGAGCGGGGACAGGCTGCCGAGCATCCTCCCACC280CGCCCTCCCCGTCCTGCCTCCTCGGCCCCTGCCAGCTTCC320CCCGCTTGAGCACGCAGGGCGTCCGAGGACGCGCTGGGCC360TCCGCACCCGCCCTCATGGAGGCCGTGGAGACCGGGGAAC400GGCCCACCTTCGGAGCCTGGGACTACGGGGTCTTTGCCCT440CATGCTCCTGGTGTCCACTGGCATCGGGCTGTGGGTCGGG480CTGGCTCGGGGCGGGCAGCGCAGCGCTGAGGACTTCTTCA520CCGGGGGCCGGCGCCTGGCGGCCCTGCCCGTGGGCCTGTC560GCTGTCTGCCAGCTTCATGTCGGCCGTGCAGGTGCTGGGC600GTGCCGTCGGAGGCCTATCGCTATGGCCTCAAGTTCCTCT640GGATGTGCCTGGGCCAGCTTCTGAACTCGGTCCTCACCGC680CCTGCTCTTCATGCCCGTCTTCTACCGCCTGGGCCTCACC720AGCACCTACGAGTACCTGGAGATGCGCTTCAGCCGCGCAG760TGCGGCTCTGCGGGACTTTGCAGTACATTGTAGCCACGAT800GCTGTACACCGGCATCGTAATCTACGCACCGGCCCTCATC840CTGAACCAAGTGACCGGGCTGGACATCTGGGCGTCGCTCC880TGTCCACCGGAATTATCTGCACCTTCTACACGGCTGTGGG920CGGCATGAAGGCTGTGGTCTGGACTGATGTGTTCCAGGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。