基因總覽
SLC5A4(solute carrier family 5 member 4)是蛋白質編碼基因,產物屬於 sodium:solute symporter(SSF)家族。此蛋白為多次跨膜膜蛋白,具有穿越膜的螺旋區段,並由膜內外側的區域相連。家族分類描述其蛋白質家族歸屬;但 SLC5A4 並不執行鈉/D-葡萄糖同向運輸。來源指出它可能具有 D-葡萄糖感知作用,相關作用方式與條件詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000266086 ★ | 32,218,464–32,255,347 | 15 |
| ENST00001132148 | 32,216,637–32,255,347 | 15 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC5A4 不作為鈉/D-葡萄糖同向運輸蛋白運作;因此,不能僅依其 sodium:solute symporter 家族歸屬,便將其功能描述為把鈉離子與 D-葡萄糖共同運送。現有資料提出的可能角色不同:SLC5A4 可能參與 D-葡萄糖感知,並在 D-葡萄糖刺激下引發細胞膜去極化。
此去極化反應具有明確的酸鹼條件差異。資料指出,反應不依賴 pH;在中性 pH 下依賴 Na(+);在酸性 pH 下則可能依賴 H(+)。其中酸性環境下對 H(+) 的依賴性以「可能」描述,仍屬不確定的機制,不能視為已確立結論。來源也未提供可進一步界定此感知過程分子步驟的細節。
因此,SLC5A4 的功能描述重點在於它可能將 D-葡萄糖刺激與膜電位變化連結,而不是直接進行鈉/D-葡萄糖共同運輸。這項可能的感知作用及其對離子條件的依賴,可用來區分它與單純以家族名稱推定的運輸功能;不過,現有資料不足以進一步推論其在特定組織或生理過程中的作用。
Promoter 與基因調控
>SLC5A4 ENST00000266086 GRCh38 chr22:32255247-32256347 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGTTTTGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCAGTTGCCCAGGCT AGAGTGCAGCGGCGTGATCATGGCTCACTATAGCTTTGACCTCCCAGTCACAGGTGATCCTCCCTCTTCA GCCTCCCAAGTAGCTGGGACCATACGTGTGCATCACCACACTCAGCTAATTTTTATAGAGACAAAGACTC CCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATGCTCTCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGC TGGGATTACAGGTGTCAGCCACCGCATAGGCTTTACTTCTAACTTCTTCTTGGCTGTAGTCCAGGAGTCT TGTTTCCTGAGTCCTCATGATCCCCATCACATGCTTCCAGGTTGATTCACTCTTTGTACAACCCTCTGAC CCAGCGCTCTCCACAGCTCTGCCCTCAACTCACCACATATGGTGCTTGAAGAGCCACTTCCTTTCCTATA CAGGCCACCAATGTCTTTTTGTGGCACATGAAACCCACTTCAGAGAAATGTGGGACTTTGGAATCCACGA AAGGCATAATTCACTTCACTGTCAAGGGATATAGCTCATTGGTCAGAAACTGTATCTGTTCTCTGAAGGA CCATTGCATTCGGTCCCTCCTGGCTGGTTTCTGGTACCTTCTAGTCTGTCCTTCTCCCCTCCTTGTCTGT CTTCATTTCTCTCAAATCCCCCCTCCACCTGGGCAAATCTCTTTAAAGACCCTGTCTTTGCACTCAGAGA ACGCCCCATGCTCCACCTCAAATTCTCCCCTCATTTCTGGCCCTGCATCCCTCATTCTCACACTCTACCT AGGCTAGCACTCACTGGTGGAGGGCTGGGGTGCCACAGCTTTGGAGAAGAGGTTTAAAGGTCTCCATATC CAGGAGCTGGCTCTGATATCTCGCCCCACCTGCCTGAGGCTGATCATTAACCCAGAACTTATATAAAGAT GGCTCATGCGTGGAATGGGTATAGCACTGCCTGCAGCCATGGCCAGTACGGTTAGCCCCAGCACCATAGC TGAGACCCCAGAGCCACCTCCATTGTCTGACCACATCCGAAATGCTGCTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC5A4_2 ↗ | 22:32,255,347 | 負股 | 32,255,337–32,255,396 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:659 aa
SLC5A4 蛋白長 659 個胺基酸,屬於 sodium:solute symporter(SSF)家族。序列註解標示多段跨膜螺旋,並由細胞質側與細胞外側區段交替連接;另有一段被註解為無序區域。這些拓撲與區域註解描述蛋白質結構特徵,並未提供特定結構域的名稱。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC5A4 位於細胞膜,屬於多次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件變化或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- GOLM1Q8NBJ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KASH5Q8N6L0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MS4A3Q96HJ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC5A4 不作為鈉/D-葡萄糖同向運輸蛋白運作,但可能具有 D-葡萄糖感知作用:D-葡萄糖可誘發膜去極化。此反應不依賴 pH;在中性 pH 下依賴 Na(+),在酸性 pH 下則可能依賴 H(+),酸性條件下的依賴性仍帶有不確定性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Does not function as sodium/D-glucose symporter. However, may function as a D-glucose sensor by generating a D-glucose-induced depolarization which is pH-independent, Na(+)-dependent at neutral pH and probably H(+)-dependent at acidic pH PMID 13130073 ↗ · PMID 17110502 ↗ · PMID 20421923 ↗ · PMID 22766068 ↗ |
| 細胞定位 | SLC5A4 是位於細胞膜的多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 13130073 ↗ · PMID 17110502 ↗ · PMID 20421923 ↗ · PMID 22766068 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATAGCACTGCCTGCAGCCATGGCCAGTACGGTTAGCCCCA40GCACCATAGCTGAGACCCCAGAGCCACCTCCATTGTCTGA80CCACATCCGAAATGCTGCTGACATCTCAGTCATTGTCATC120TATTTTCTGGTGGTGATGGCTGTTGGGCTGTGGGCGATGC160TGAAGACCAACCGAGGTACTATAGGAGGCTTCTTCCTCGC200TGGTCGTGATATGGCCTGGTGGCCGATGGGCGCCTCTCTC240TTTGCCAGTAACATCGGCAGCAACCACTATGTGGGGCTGG280CTGGGACAGGAGCAGCTTCAGGAGTCGCCACCGTAACATT320TGAATGGACTTCCTCAGTAATGTTGCTGATTCTTGGGTGG360ATCTTTGTCCCTATCTACATCAAGTCGGGGGTGATGACCA400TGCCGGAATATCTCAAGAAGCGGTTTGGTGGGGAGCGACT440CCAGGTCTACCTCTCCATCCTCTCCCTCTTCATCTGTGTG480GTTTTGTTAATTTCTGCAGACATATTTGCTGGAGCCATAT520TCATCAAGCTGGCCTTGGGATTGGACCTTTACCTGGCAAT560CTTCATCCTCTTGGCTATGACTGCTGTTTACACCACCACT600GGGGGCTTGGCCTCGGTGATTTACACAGACACCCTCCAGA640CCATCATCATGCTGATTGGCTCTTTTATTCTCATGGGGTT680TGCATTTAACGAAGTTGGAGGTTATGAGAGCTTTACCGAG720AAGTACGTGAATGCCACCCCATCCGTAGTCGAGGGGGACA760ACTTGACAATCAGTGCCAGTTGCTACACACCTCGGGCGGA800CTCCTTCCACATCTTCCGAGATGCTGTGACTGGGGACATT840CCATGGCCAGGAATTATATTTGGAATGCCCATTACAGCTT880TGTGGTACTGGTGCACAAATCAGGTCATTGTGCAGCGCTG920CCTGTGTGGCAAGGACATGTCTCACGTGAAGGCCGCTTGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。