演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC5A4SAAT1

solute carrier family 5 member 4

SLC5A4 是細胞膜上的多次跨膜蛋白,屬於 sodium:solute symporter 家族。它不負責鈉/D-葡萄糖同向運輸,但可能透過葡萄糖誘發的膜去極化感知 D-葡萄糖。

Homo sapiens22q12.3UniProt Q9NY91
OFFICIAL SYMBOL
SLC5A4
CHROMOSOME
22
UNIPROT
Q9NY91
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC5A4(solute carrier family 5 member 4)是蛋白質編碼基因,產物屬於 sodium:solute symporter(SSF)家族。此蛋白為多次跨膜膜蛋白,具有穿越膜的螺旋區段,並由膜內外側的區域相連。家族分類描述其蛋白質家族歸屬;但 SLC5A4 並不執行鈉/D-葡萄糖同向運輸。來源指出它可能具有 D-葡萄糖感知作用,相關作用方式與條件詳述於功能段落。

Official symbol
SLC5A4
Gene name
solute carrier family 5 member 4
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11039
UniProt
Q9NY91
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SAAT1SGLT3DJ90G24.4

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2222q12.3
chr22 · 50,818,468 bp · GRCh38chr22p13 · 1–4300000 · gvarchr22p12 · 4300001–9400000 · stalkchr22p11.2 · 9400001–13700000 · gvarchr22p11.1 · 13700001–15000000 · acenchr22q11.1 · 15000001–17400000 · acenchr22q11.21 · 17400001–21700000 · gnegchr22q11.22 · 21700001–23100000 · gpos25chr22q11.23 · 23100001–25500000 · gnegchr22q12.1 · 25500001–29200000 · gpos50chr22q12.2 · 29200001–31800000 · gnegchr22q12.3 · 31800001–37200000 · gpos50chr22q13.1 · 37200001–40600000 · gnegchr22q13.2 · 40600001–43800000 · gpos50chr22q13.31 · 43800001–48100000 · gnegchr22q13.32 · 48100001–49100000 · gpos50chr22q13.33 · 49100001–50818468 · gnegSLC5A4pq1 bp50,818,468 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr22:32,216,637–32,255,347
Gene span
38,711 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000266086 ★32,218,464–32,255,34715
ENST0000113214832,216,637–32,255,34715

顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC5A4 不作為鈉/D-葡萄糖同向運輸蛋白運作;因此,不能僅依其 sodium:solute symporter 家族歸屬,便將其功能描述為把鈉離子與 D-葡萄糖共同運送。現有資料提出的可能角色不同:SLC5A4 可能參與 D-葡萄糖感知,並在 D-葡萄糖刺激下引發細胞膜去極化。

此去極化反應具有明確的酸鹼條件差異。資料指出,反應不依賴 pH;在中性 pH 下依賴 Na(+);在酸性 pH 下則可能依賴 H(+)。其中酸性環境下對 H(+) 的依賴性以「可能」描述,仍屬不確定的機制,不能視為已確立結論。來源也未提供可進一步界定此感知過程分子步驟的細節。

因此,SLC5A4 的功能描述重點在於它可能將 D-葡萄糖刺激與膜電位變化連結,而不是直接進行鈉/D-葡萄糖共同運輸。這項可能的感知作用及其對離子條件的依賴,可用來區分它與單純以家族名稱推定的運輸功能;不過,現有資料不足以進一步推論其在特定組織或生理過程中的作用。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 32255347 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC5A4 ENST00000266086 GRCh38 chr22:32255247-32256347 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGGTTTTGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTTGTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCAGTTGCCCAGGCT
AGAGTGCAGCGGCGTGATCATGGCTCACTATAGCTTTGACCTCCCAGTCACAGGTGATCCTCCCTCTTCA
GCCTCCCAAGTAGCTGGGACCATACGTGTGCATCACCACACTCAGCTAATTTTTATAGAGACAAAGACTC
CCTATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATGCTCTCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGC
TGGGATTACAGGTGTCAGCCACCGCATAGGCTTTACTTCTAACTTCTTCTTGGCTGTAGTCCAGGAGTCT
TGTTTCCTGAGTCCTCATGATCCCCATCACATGCTTCCAGGTTGATTCACTCTTTGTACAACCCTCTGAC
CCAGCGCTCTCCACAGCTCTGCCCTCAACTCACCACATATGGTGCTTGAAGAGCCACTTCCTTTCCTATA
CAGGCCACCAATGTCTTTTTGTGGCACATGAAACCCACTTCAGAGAAATGTGGGACTTTGGAATCCACGA
AAGGCATAATTCACTTCACTGTCAAGGGATATAGCTCATTGGTCAGAAACTGTATCTGTTCTCTGAAGGA
CCATTGCATTCGGTCCCTCCTGGCTGGTTTCTGGTACCTTCTAGTCTGTCCTTCTCCCCTCCTTGTCTGT
CTTCATTTCTCTCAAATCCCCCCTCCACCTGGGCAAATCTCTTTAAAGACCCTGTCTTTGCACTCAGAGA
ACGCCCCATGCTCCACCTCAAATTCTCCCCTCATTTCTGGCCCTGCATCCCTCATTCTCACACTCTACCT
AGGCTAGCACTCACTGGTGGAGGGCTGGGGTGCCACAGCTTTGGAGAAGAGGTTTAAAGGTCTCCATATC
CAGGAGCTGGCTCTGATATCTCGCCCCACCTGCCTGAGGCTGATCATTAACCCAGAACTTATATAAAGAT
GGCTCATGCGTGGAATGGGTATAGCACTGCCTGCAGCCATGGCCAGTACGGTTAGCCCCAGCACCATAGC
TGAGACCCCAGAGCCACCTCCATTGTCTGACCACATCCGAAATGCTGCTGA
SLC5A4 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC5A4_2 ↗22:32,255,347負股32,255,337–32,255,396

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:659 aa

1 aa659 aa功能區域跨膜區拓樸區域
依 Q9NY91 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

SLC5A4 蛋白長 659 個胺基酸,屬於 sodium:solute symporter(SSF)家族。序列註解標示多段跨膜螺旋,並由細胞質側與細胞外側區段交替連接;另有一段被註解為無序區域。這些拓撲與區域註解描述蛋白質結構特徵,並未提供特定結構域的名稱。

拓樸區域Cytoplasmic1–28 aa
跨膜區Helical29–47 aa
拓樸區域Extracellular48–64 aa
跨膜區Helical65–85 aa
拓樸區域Cytoplasmic86–105 aa
跨膜區Helical106–126 aa
拓樸區域Extracellular127–171 aa
跨膜區Helical172–191 aa
拓樸區域Cytoplasmic192–208 aa
跨膜區Helical209–229 aa
拓樸區域Extracellular230–270 aa
跨膜區Helical271–291 aa
拓樸區域Cytoplasmic292–314 aa
跨膜區Helical315–334 aa
拓樸區域Extracellular335–423 aa
跨膜區Helical424–443 aa
拓樸區域Cytoplasmic444–455 aa
跨膜區Helical456–476 aa
拓樸區域Extracellular477–526 aa
跨膜區Helical527–547 aa
拓樸區域Cytoplasmic548–637 aa
跨膜區Helical638–658 aa
功能區域Disordered573–592 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9NY91…

AlphaFold · Q9NY91

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane

SLC5A4 位於細胞膜,屬於多次跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件變化或不同異構型之間差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 4 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SAAT1SLC5A4GOLM1KASH5MS4A3TMEM237
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SLC5A4 不作為鈉/D-葡萄糖同向運輸蛋白運作,但可能具有 D-葡萄糖感知作用:D-葡萄糖可誘發膜去極化。此反應不依賴 pH;在中性 pH 下依賴 Na(+),在酸性 pH 下則可能依賴 H(+),酸性條件下的依賴性仍帶有不確定性。含實驗來源
證據與來源

Does not function as sodium/D-glucose symporter. However, may function as a D-glucose sensor by generating a D-glucose-induced depolarization which is pH-independent, Na(+)-dependent at neutral pH and probably H(+)-dependent at acidic pH

PMID 13130073 ↗ · PMID 17110502 ↗ · PMID 20421923 ↗ · PMID 22766068 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SLC5A4 是位於細胞膜的多次跨膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 13130073 ↗ · PMID 17110502 ↗ · PMID 20421923 ↗ · PMID 22766068 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000266086 · 2,048 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ATAGCACTGCCTGCAGCCATGGCCAGTACGGTTAGCCCCA40
41GCACCATAGCTGAGACCCCAGAGCCACCTCCATTGTCTGA80
81CCACATCCGAAATGCTGCTGACATCTCAGTCATTGTCATC120
121TATTTTCTGGTGGTGATGGCTGTTGGGCTGTGGGCGATGC160
161TGAAGACCAACCGAGGTACTATAGGAGGCTTCTTCCTCGC200
201TGGTCGTGATATGGCCTGGTGGCCGATGGGCGCCTCTCTC240
241TTTGCCAGTAACATCGGCAGCAACCACTATGTGGGGCTGG280
281CTGGGACAGGAGCAGCTTCAGGAGTCGCCACCGTAACATT320
321TGAATGGACTTCCTCAGTAATGTTGCTGATTCTTGGGTGG360
361ATCTTTGTCCCTATCTACATCAAGTCGGGGGTGATGACCA400
401TGCCGGAATATCTCAAGAAGCGGTTTGGTGGGGAGCGACT440
441CCAGGTCTACCTCTCCATCCTCTCCCTCTTCATCTGTGTG480
481GTTTTGTTAATTTCTGCAGACATATTTGCTGGAGCCATAT520
521TCATCAAGCTGGCCTTGGGATTGGACCTTTACCTGGCAAT560
561CTTCATCCTCTTGGCTATGACTGCTGTTTACACCACCACT600
601GGGGGCTTGGCCTCGGTGATTTACACAGACACCCTCCAGA640
641CCATCATCATGCTGATTGGCTCTTTTATTCTCATGGGGTT680
681TGCATTTAACGAAGTTGGAGGTTATGAGAGCTTTACCGAG720
721AAGTACGTGAATGCCACCCCATCCGTAGTCGAGGGGGACA760
761ACTTGACAATCAGTGCCAGTTGCTACACACCTCGGGCGGA800
801CTCCTTCCACATCTTCCGAGATGCTGTGACTGGGGACATT840
841CCATGGCCAGGAATTATATTTGGAATGCCCATTACAGCTT880
881TGTGGTACTGGTGCACAAATCAGGTCATTGTGCAGCGCTG920
921CCTGTGTGGCAAGGACATGTCTCACGTGAAGGCCGCTTGC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。