基因總覽
SLC5A2（solute carrier family 5 member 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 sodium:solute symporter（SSF）家族。其蛋白質為多次跨膜膜蛋白，位於細胞膜的頂端膜區域，主要角色是運輸 D-glucose。蛋白質由多段跨膜螺旋與胞外、胞質區段構成，整體架構適合在膜兩側搬運溶質；其運輸功能仰賴 Na(+) 與糖的協同轉運。這些特徵使 SLC5A2 成為腎臟葡萄糖再吸收過程中的重要膜轉運成員。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000330498 ★ | 31,483,123–31,490,769 | 14 |
| ENST00000569576 | 31,483,002–31,486,276 | 5 |
| ENST00000865380 | 31,483,123–31,490,769 | 14 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC5A2 的蛋白質是具電生性的 Na(+)-耦聯糖類同向運輸蛋白，可在細胞膜處主動運輸 D-glucose。運輸時，Na(+) 與糖以 1:1 的比例耦聯；其方向可表示為細胞外的 D-glucose 與 Na(+) 一同進入細胞。這種協同轉運讓 Na(+) 的跨膜電化學梯度能驅動糖的移動，而不是單靠糖本身的濃度差。
提供運輸動力的 Na(+) 電化學梯度由 Na(+)/K(+) pump 建立。因此，SLC5A2 的轉運作用與細胞維持的跨膜離子梯度相連：Na(+) 順著該梯度移動時，伴隨 D-glucose 一起跨膜。來源指出，這項運輸具有主動性與電生性，並以 Na(+) 和糖的固定耦聯比例為特徵。
在腎臟中，SLC5A2 的主要角色是從腎小球濾液再吸收 D-glucose。依相似性推定，這項作用發生於腎臟近端小管早段的刷狀緣；因此，它參與將濾液中的葡萄糖移回細胞的過程。此腎臟功能描述帶有「依相似性」的證據限定，不應視為此處來源所述的直接確證。
SLC5A2 的充分轉運活性還需要輔助蛋白 PDZK1IP1/MAP17。這一點與 SLC5A1/SGLT1 不同；來源指出 SLC5A2 需要 PDZK1IP1/MAP17 才能達到完整轉運活性。PDZK1IP1 與 SLC5A2 的異源二聚體關係及其提升活性的作用，另見交互作用段落。綜合而言，SLC5A2 將 Na(+) 梯度轉化為 D-glucose 跨膜運輸的動力，並在腎臟葡萄糖再吸收中具有主要作用。
Promoter 與基因調控
>SLC5A2 ENST00000330498 GRCh38 chr16:31482123-31483223 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGTAGACATACAGATATTAACCAGCCTCTCCCTTCTTGAATCCAGTCCTGTGCTGAGAAATGAGACTCCA GGGATGAATCAGATCAGTCCTGCTCTTTTTAATTTTTATTTATTTATTTTTTAAGAGATGAGGTCTCACT CCGCTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGTGAGCCTCCTGCTGCAGCCTCCCAAAGTGCTAG GATTACAGGCATGAGCCCCCACACCCAGCCAGTCCTACTCTTGAGGAGACACTAGTTTGTTGGGAAGACA GACCTGGACCCAGGCAAGGGCCACACAGTGTGCTCAGAACTACATCAGAAATGTCAGAGAAGTCTTTCTT GAAGAGGCGACACAGGCTGGGTACTGAAAGCTGAGTAGGAGTTGGCCATTTGGGAGACAGGGAAGTGCTC TAAACAGAAGACACAGTTTGTGCAAGGATTTGGTGGGGATAAAATATCTGGTCAAAAAAAGCAAAAAGCA AAAATCTGGGCTGGGTAGGTTAAAGGAGTGGGAAAGGATTTCTGATTTCCTCTAGATTTGGTTTGGAGAA GCAGGGGGAAGGATGAGCGGGAATTGGGGCATGACCAGGATTGGAAATCAGGCTGAAGAGCTTGTACTAA GAGCTATGGAGGGTTCCTGAGGAGGGCGAGTGACCCTGTCAGACTTGGATTTGAAAATGATTCCTCTGGA TTAGTTAAATCCAGGGGTGCTAGCTTAGCTAAGGAAGCGATGCATTTTTAGGGAGTAAAAGAGTGATTTT GAGCCTGGAGCACAGGGGAGAGGGCGGATGCTAAGGCCCAGGAAAGAGTGCTCTTGAACTTGGAAGGGCC CAGCTCCCCAAGACCAGCCTTCAGCCTTGATATGACCTGATTCAGCTAAACAAAGCTGGGGAGCGGGAAT GAGACCTGGGGGACTTGTCGGCTCAGTGCCCCTGAGGTAACCATTAATCCTTCCCCTGGGGGAATCCAGG GGCTGGTTCCTGGATGGGGCAGATCCTGGGGAGAATGGAGGAGCACACAGAGGCAGGCTCGGCACCAGAG ATGGGGGCCCAGAAGGCCCTGATTGACAATCCTGCTGACATCCTAGTCATT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC5A2_1 ↗ | 16:31,483,123 | 正股 | 31,483,074–31,483,133 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9GHD5 · enhancer · 31480847–31481339 · regulatory
· motif · 31487662–31487671 · motif
· motif · 31487755–31487764 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：672 aa
SLC5A2 蛋白質長 672 個胺基酸，屬於 sodium:solute symporter（SSF）家族。其序列含多段跨膜螺旋，並在膜兩側穿插胞外與胞質區段，符合多次跨膜轉運蛋白的拓撲特徵。來源列出的結構註解包括 N 端胞外區及 TM0、TM1 等跨膜螺旋。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC5A2 是多次跨膜蛋白，定位於細胞頂端膜。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- GAPDHSO14556 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PDZK1IP1Q13113 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
SLC5A2 透過 TM13 與 PDZK1IP1 的 N 端跨膜螺旋形成異源二聚體。此實體交互作用會增強 SLC5A2 的轉運活性；來源並未指出其他複合體或僅屬功能關聯的夥伴。
疾病與遺傳關聯
SLC5A2 相關變異可造成 renal glucosuria。此疾病的特徵為持續且孤立的糖尿、空腹血糖濃度正常、腎小管自尿液再吸收葡萄糖減少，且沒有其他腎小管功能障礙表徵。來源將其描述為影響 SLC5A2 所代表基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC5A2 是具電生性的 Na(+)-耦聯糖類同向運輸蛋白，在細胞膜主動運輸 D-glucose，Na(+) 與糖以 1:1 比例耦聯。運輸由 Na(+)/K(+) pump 建立的跨膜 Na(+) 電化學梯度驅動；不同於 SLC5A1/SGLT1，SLC5A2 需要輔助蛋白 PDZK1IP1/MAP17 才有完整活性。依相似性推定，其主要作用是在腎臟近端小管早段刷狀緣自腎小球濾液再吸收 D-glucose。 | 含實驗來源 | 證據與來源Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 1:1. Transporter activity is driven by a transmembrane Na(+) electrochemical gradient set by the Na(+)/K(+) pump. Unlike SLC5A1/SGLT1, requires the auxiliary protein PDZK1IP1/MAP17 for full transporter activity. Has a primary role in D-glucose reabsorption from glomerular filtrate across the brush border of the early proximal tubules of the kidney (By similarity) PMID 20980548 ↗ · PMID 28592437 ↗ · PMID 34880493 ↗ · PMID 37217492 ↗ · PMID 38057552 ↗ |
| 分子活性 | D-glucose(out) + Na(+)(out) = D-glucose(in) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源D-glucose(out) + Na(+)(out) = D-glucose(in) + Na(+)(in) PMID 20980548 ↗ · PMID 28592437 ↗ · PMID 34880493 ↗ · PMID 37217492 ↗ · PMID 38057552 ↗ |
| 交互作用 | SLC5A2 透過 TM13 與 PDZK1IP1 的 N 端跨膜螺旋形成異源二聚體；此交互作用會增強 SLC5A2 的轉運活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a heterodimer (via TM13) with PDZK1IP1 (via N-terminal transmembrane helix); this interaction enhances SLC5A2 transporter activity PMID 34880493 ↗ · PMID 37217492 ↗ · PMID 38057552 ↗ |
| 細胞定位 | SLC5A2 是多次跨膜蛋白，定位於細胞頂端膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 34880493 ↗ · PMID 37217492 ↗ · PMID 38057552 ↗ |
| 疾病關聯 | Renal glucosuria 是一種持續、孤立糖尿的疾病，患者空腹血糖濃度正常，腎小管自尿液再吸收葡萄糖減少，且沒有其他腎小管功能障礙表徵。來源指出，影響此條目所代表基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Renal glucosuria GLYS A disorder characterized by persistent isolated glucosuria, normal fasting serum glucose concentration, decreased renal tubular resorption of glucose from the urine, and absence of any other signs of tubular dysfunction. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 233100 PMID 14614622 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATCCTGGGGAGAATGGAGGAGCACACAGAGGCAGGCTC40GGCACCAGAGATGGGGGCCCAGAAGGCCCTGATTGACAAT80CCTGCTGACATCCTAGTCATTGCTGCATATTTCCTGCTGG120TCATTGGCGTTGGCTTGTGGTCCATGTGCAGAACCAACAG160AGGCACTGTGGGCGGCTACTTCCTGGCAGGACGCAGCATG200GTGTGGTGGCCGGTTGGGGCCTCTCTCTTCGCCAGCAACA240TCGGCAGTGGCCACTTTGTGGGCCTGGCAGGGACTGGCGC280TGCAAGTGGCTTGGCTGTTGCTGGATTCGAGTGGAATGCG320CTCTTCGTGGTGCTGCTACTGGGCTGGCTGTTTGCACCCG360TGTACCTGACAGCGGGGGTCATCACGATGCCACAGTACCT400GCGCAAGCGCTTCGGCGGCCGCCGCATCCGCCTCTACCTG440TCTGTGCTCTCCCTTTTCCTGTACATCTTCACCAAGATCT480CAGTGGACATGTTCTCCGGAGCTGTATTCATCCAGCAGGC520TCTGGGCTGGAACATCTATGCCTCCGTCATCGCGCTTCTG560GGCATCACCATGATTTACACGGTGACAGGAGGGCTGGCCG600CGCTGATGTACACGGACACGGTACAGACCTTCGTCATTCT640GGGGGGCGCCTGCATCCTCATGGGTTACGCCTTCCACGAG680GTGGGCGGGTATTCGGGTCTCTTCGACAAATACCTGGGAG720CAGCGACTTCGCTGACGGTGTCCGAGGATCCAGCCGTGGG760AAACATCTCCAGCTTCTGCTATCGACCCCGGCCCGACTCC800TACCACCTGCTCCGGCACCCCGTGACCGGGGATCTGCCGT840GGCCCGCGCTGCTCCTCGGACTCACAATCGTCTCGGGCTG880GTACTGGTGCAGCGACCAGGTCATCGTGCAGCGCTGCCTG920GCCGGGAAGAGCCTGACCCACATCAAGGCGGGCTGCATCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。