基因總覽
SLC5A1（solute carrier family 5 member 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 sodium:solute symporter（SSF）家族，名稱為 Sodium/glucose cotransporter 1。此蛋白質是多次穿越細胞膜的運輸蛋白，具有 664 個胺基酸；其跨膜區段與細胞內、外側的區段交錯排列，構成穿膜的整體架構。SLC5A1 的主要角色是運送單醣，並在不同上皮細胞情境中參與糖分吸收或再吸收。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000266088 ★ | 32,043,261–32,113,029 | 15 |
| ENST00000878506 | 32,043,050–32,113,029 | 14 |
| ENST00001130160 | 32,043,050–32,076,984 | 6 |
| ENST00001135490 | 32,043,050–32,113,029 | 15 |
| ENST00000543737 | 32,059,170–32,113,029 | 14 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Sodium/glucose cotransporter 1 是具電生性的鈉離子耦合糖類同向運輸蛋白，可主動將 D-glucose 或 D-galactose 與鈉離子一同帶過細胞膜；每運輸一個糖分子，耦合兩個鈉離子。運輸所需的動力來自跨膜鈉離子電化學梯度，而此梯度由 Na(+)/K(+) pump 建立。相應的運輸反應可表示為細胞外的 D-glucose 或 D-galactose 與兩個鈉離子進入細胞。
在小腸上皮細胞中，SLC5A1 位於頂端刷狀緣膜，負責吸收腸腔中的 D-glucose 或 D-galactose；糖分之後由 GLUT2 經基底外側膜離開細胞，進入血液。這使膳食單醣能由腸上皮細胞轉運至血液。來源亦指出，此蛋白質可作為腸內分泌細胞的 D-glucose 感測器，並觸發 incretins GCG 與 GIP 的分泌；此作用與食物攝取及能量恆定的調控相關，依相似性註記。
在腎臟，SLC5A1 與 SGLT2 一同參與由腎小球濾液再吸收 D-glucose，並在近端小管 S3 節段具有不可由另一者取代的作用，此項描述標示為依相似性推定。於子宮內膜上皮細胞，SLC5A1 運送 D-glucose，與肝醣合成、提供胚胎營養，以及受孕前子宮內膜的蛻膜化轉變相關。
除糖分運輸外，SLC5A1 也能作為水通道。當糖與鈉離子攝入形成滲透梯度時，水可沿梯度被動穿越細胞膜。其水傳導能力被描述為與 aquaporins 相當，因此預期在跨上皮水通透性中具有重要作用，尤其是在小腸；這一角色的表述是預期性推論，而非確定的組織功能結論。
Promoter 與基因調控
>SLC5A1 ENST00000266088 GRCh38 chr22:32042261-32043361 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTAGAGCCAGCCCCTGAGAATACCCCACAGCCCTCCCTCTGAACCCTGGCATGGGCTGCAGGGCCAGCT CTGCTGCTGGTTTCCTGTATGACCTTGGGCAAGTCATGCCTCCTCTCTTGGTCATCTCTGTTCTGAGCCC TGGCTTGCTGTTTAGACATGTGTTTCCAGATGGGTGAGCTGAGTCCCCAGGAAGGTCAGGGTTTGATGAA CTCCTTGGAAAGGGTTCTCTAGTATCTTCCCTTCTGCTGCCTCTGGAGGGCCCTGCATCAATACTGGGAG AGGGACAGGGCAAGGAAATAGCTCCCGGTGAGATCCCTTCCCCCAGTCTCAGTTTCTTCCTCTTTACAGT GGGGGTAACAGTGGACCTGGGGGCTGCAGGCTGTGGAGGGGGAGTCAGGAATGTGGGTGGGTGGGTGGCT GTCCTTGTGGCCAAGAGATTAGGATTGTGCTGGTTTTTTTCCAGTGACACCCAGCAACTCTCTGTCCTCT CAAGAATGTTCTCCAGGGAGAACAAGACTTGACTGATTCTTCAGAAGAGTGCTGCACCCATTTTACAAGC GGACAAGCCAAGTCCTTAGAAGGCATGGGACTAGTCCAAGGATGGGTGGCAGGTGATCTGAAGCCTCTAG GCTCCTAGCCCCAGGTGGCCTGTTCCCTCAATGGAGCCACTCCAGCTCTGGCAAGGGCAGGTGTGGTGGC GCTGCTGGTGCCTGCTGTGGGAGTACAGTGGGCCTTTGTGCCAGGCGGGCACCACCCCCTGGCTGGCCCC TCCCCATTCGCAGGACAGCTCTTACCTGCCGGGCCGCCGCCCCAGCCAACAGCTCAGCCGGGTGCTCCTT CCTGGGCTCCACGCCCGGAGCTGCTTCCTGACGGTGCAGCCGCAAGGCATCGCAGGGGCCCCGCGCTACT GCCCTGCTCCCTCAAAGTCCCAGGTCCCCTCCCCTGGTGCTGATCATTAACCAGGAGGCCGTATAAGGAG CTAGCGGCCCTGGCGAGAGGGAAGGACGCAACGCTGCCACCATGGACAGTAGCACCTGGAGCCCCAAGAC CACCGCGGTCACCCGGCCTGTTGAGACCCACGAGCTCATTCGCAATGCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC5A1_1 ↗ | 22:32,043,081 | 正股 | 32,043,032–32,043,091 |
| SLC5A1_2 ↗ | 22:32,043,262 | 正股 | 32,043,213–32,043,272 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
在子宮內膜週期中，SLC5A1 表現量會隨子宮內膜由非著床接受性的分泌早期轉為具有接受性的分泌中期而上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：664 aa
Sodium/glucose cotransporter 1 長 664 個胺基酸，屬於 sodium:solute symporter（SSF）家族。蛋白質特徵註解標示 13 個螺旋跨膜區（TM0–TM13），並在其間交錯排列細胞質側與細胞外側區段；C 端附近另有長細胞質區段，之後接續 TM13。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Sodium/glucose cotransporter 1 註解位於頂端細胞膜，並屬於多次穿膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLC5A1 的基因變異會造成葡萄糖／半乳糖吸收不良（GGM），此病為常染色體隱性遺傳疾病。患者通常在新生兒期出現嚴重腹瀉與脫水；若未從飲食中排除葡萄糖與半乳糖，病情通常可能致命。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC5A1 是具電生性的鈉離子耦合糖類同向運輸蛋白，以每個糖分子耦合兩個鈉離子的方式主動運送 D-glucose 或 D-galactose，運輸動力來自 Na(+)/K(+) pump 建立的鈉離子梯度。它參與腸道單醣吸收、腸內分泌細胞的葡萄糖感測與 incretins 分泌、腎臟葡萄糖再吸收及子宮內膜葡萄糖運送；部分角色依相似性推定。另有水通道作用的描述，其跨上皮水通透性重要性仍以預期表述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose or D-galactose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 2:1. Transporter activity is driven by a transmembrane Na(+) electrochemical gradient set by the Na(+)/K(+) pump. Has a primary role in the transport of dietary monosaccharides from enterocytes to blood. Responsible for the absorption of D-glucose or D-galactose across the apical brush-border membrane of enterocytes, whereas basolateral exit is provided by GLUT2. Additionally, functions as a D-glucose sensor in enteroendocrine cells, triggering the secretion of the incretins GCG and GIP that control food intake and energy homeostasis (By similarity). Together with SGLT2, functions in reabsorption of D-glucose from glomerular filtrate, playing a nonredundant role in the S3 segment of the proximal tubules (By similarity). Transports D-glucose into endometrial epithelial cells, controlling glycogen synthesis and nutritional support for the embryo as well as the decidual transformation of endometrium prior to conception. Acts as a water channel enabling passive water transport across the plasma membrane in response to the osmotic gradient created upon sugar and Na(+) uptake. Has high water conductivity, comparable to aquaporins, and therefore is expected to play an important role in transepithelial water permeability, especially in the small intestine PMID 14695256 ↗ · PMID 20980548 ↗ · PMID 26945065 ↗ · PMID 28974690 ↗ · PMID 34880492 ↗ · PMID 35077764 ↗ · PMID 37217492 ↗ · PMID 8563765 ↗ |
| 分子活性 | D-glucose(out) + 2 Na(+)(out) = D-glucose(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | D-galactose(out) + 2 Na(+)(out) = D-galactose(in) + 2 Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源D-galactose(out) + 2 Na(+)(out) = D-galactose(in) + 2 Na(+)(in) PMID 34880492 ↗ · PMID 35077764 ↗ |
| 細胞定位 | Sodium/glucose cotransporter 1 被註解為位於頂端細胞膜的多次穿膜蛋白；此定位資料未另列定位改變條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 26945065 ↗ · PMID 34880492 ↗ · PMID 37217492 ↗ |
| 調控 | 子宮內膜由非接受性的分泌早期轉換至具有接受性的分泌中期時，SLC5A1 表現量上調；此變化與子宮內膜週期階段的轉換相連。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated upon transition of the endometrium from the non-receptive early secretory phase to the receptive mid-secretory phase of the cycle PMID 28974690 ↗ |
| 疾病關聯 | 葡萄糖／半乳糖吸收不良（GGM）是與 SLC5A1 相關的常染色體隱性遺傳疾病，由影響該基因的變異造成。疾病通常在新生兒期發病，特徵為嚴重腹瀉與脫水；若未從飲食中排除葡萄糖及半乳糖，病況通常可能致命。 | 含實驗來源 | 證據與來源Glucose/galactose malabsorption GGM An autosomal recessive disorder characterized by neonatal onset of severe diarrhea and dehydration which are usually fatal unless glucose and galactose are eliminated from the diet. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606824 PMID 10036327 ↗ · PMID 11406349 ↗ · PMID 2008213 ↗ · PMID 8195156 ↗ · PMID 8563765 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAAGGACGCAACGCTGCCACCATGGACAGTAGCACCTGGA40GCCCCAAGACCACCGCGGTCACCCGGCCTGTTGAGACCCA80CGAGCTCATTCGCAATGCAGCCGATATCTCCATCATCGTT120ATCTACTTCGTGGTAGTGATGGCCGTCGGACTGTGGGCTA160TGTTTTCCACCAATCGTGGGACTGTTGGAGGCTTCTTCCT200GGCAGGCCGAAGTATGGTGTGGTGGCCGATTGGAGCCTCC240CTCTTTGCTAGTAACATTGGAAGTGGCCACTTTGTGGGGC280TGGCCGGGACTGGGGCAGCTTCAGGCATCGCCATTGGAGG320CTTTGAATGGAATGCCCTGGTTTTGGTGGTTGTGCTGGGC360TGGCTGTTTGTCCCCATCTATATTAAGGCTGGGGTGGTGA400CAATGCCAGAGTACCTGAGGAAGCGGTTTGGAGGCCAGCG440GATCCAGGTCTACCTTTCCCTTCTGTCCCTGCTGCTCTAC480ATTTTCACCAAGATCTCGGCAGACATCTTCTCGGGGGCCA520TATTCATCAATCTGGCCTTAGGCCTGAATCTGTATTTAGC560CATCTTTCTCTTATTGGCAATCACTGCCCTTTACACAATT600ACAGGGGGCCTGGCGGCGGTGATTTACACGGACACCTTGC640AGACGGTGATCATGCTGGTGGGGTCTTTAATCCTGACTGG680GTTTGCTTTTCACGAAGTGGGAGGCTATGACGCCTTCATG720GAAAAGTACATGAAAGCCATTCCAACCATAGTGTCTGATG760GCAACACCACCTTTCAGGAAAAATGCTACACTCCAAGGGC800CGACTCCTTCCACATCTTCCGAGATCCCCTCACGGGAGAC840CTCCCATGGCCTGGGTTCATCTTTGGGATGTCCATCCTTA880CCTTGTGGTACTGGTGCACAGATCAGGTCATTGTGCAGCG920CTGCCTCTCAGCCAAGAATATGTCTCACGTGAAGGGTGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。