演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC4A9AE4

solute carrier family 4 member 9

SLC4A9 編碼的 Anion exchange protein 4 是陰離子交換蛋白,位於細胞基底外側膜,可能參與唾液分泌。

Homo sapiens5q31.3UniProt Q96Q91
OFFICIAL SYMBOL
SLC4A9
CHROMOSOME
5
UNIPROT
Q96Q91
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC4A9(solute carrier family 4 member 9)是蛋白質編碼基因,產物屬於 anion exchanger(TC 2.A.31)家族。其蛋白質為多次跨膜的膜蛋白,具有陰離子交換相關區域;序列註解指出,多個跨膜螺旋集中在蛋白質後段,前段及部分區域則被註記為無序區。這些特徵界定了它作為膜上的陰離子交換蛋白的基本性質。

Official symbol
SLC4A9
Gene name
solute carrier family 4 member 9
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11035
UniProt
Q96Q91
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
AE4

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 55q31.3
chr5 · 181,538,259 bp · GRCh38chr5p15.33 · 1–4400000 · gnegchr5p15.32 · 4400001–6300000 · gpos25chr5p15.31 · 6300001–9900000 · gnegchr5p15.2 · 9900001–15000000 · gpos50chr5p15.1 · 15000001–18400000 · gnegchr5p14.3 · 18400001–23300000 · gpos100chr5p14.2 · 23300001–24600000 · gnegchr5p14.1 · 24600001–28900000 · gpos100chr5p13.3 · 28900001–33800000 · gnegchr5p13.2 · 33800001–38400000 · gpos25chr5p13.1 · 38400001–42500000 · gnegchr5p12 · 42500001–46100000 · gpos50chr5p11 · 46100001–48800000 · acenchr5q11.1 · 48800001–51400000 · acenchr5q11.2 · 51400001–59600000 · gnegchr5q12.1 · 59600001–63600000 · gpos75chr5q12.2 · 63600001–63900000 · gnegchr5q12.3 · 63900001–67400000 · gpos75chr5q13.1 · 67400001–69100000 · gnegchr5q13.2 · 69100001–74000000 · gpos50chr5q13.3 · 74000001–77600000 · gnegchr5q14.1 · 77600001–82100000 · gpos50chr5q14.2 · 82100001–83500000 · gnegchr5q14.3 · 83500001–93000000 · gpos100chr5q15 · 93000001–98900000 · gnegchr5q21.1 · 98900001–103400000 · gpos100chr5q21.2 · 103400001–105100000 · gnegchr5q21.3 · 105100001–110200000 · gpos100chr5q22.1 · 110200001–112200000 · gnegchr5q22.2 · 112200001–113800000 · gpos50chr5q22.3 · 113800001–115900000 · gnegchr5q23.1 · 115900001–122100000 · gpos100chr5q23.2 · 122100001–127900000 · gnegchr5q23.3 · 127900001–131200000 · gpos100chr5q31.1 · 131200001–136900000 · gnegchr5q31.2 · 136900001–140100000 · gpos25chr5q31.3 · 140100001–145100000 · gnegchr5q32 · 145100001–150400000 · gpos75chr5q33.1 · 150400001–153300000 · gnegchr5q33.2 · 153300001–156300000 · gpos50chr5q33.3 · 156300001–160500000 · gnegchr5q34 · 160500001–169000000 · gpos100chr5q35.1 · 169000001–173300000 · gnegchr5q35.2 · 173300001–177100000 · gpos25chr5q35.3 · 177100001–181538259 · gnegSLC4A9pq1 bp181,538,259 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr5:140,360,188–140,375,324
Gene span
15,137 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000506757 ★140,360,194–140,375,14122
ENST00000506545140,360,188–140,375,14321
ENST00000432095140,360,188–140,375,14122
ENST00000507527140,360,188–140,375,14322
ENST00000890329140,360,188–140,375,14322
ENST00000890330140,360,188–140,375,14322
ENST00000890331140,360,188–140,375,14321
ENST00000890332140,360,188–140,375,14321
ENST00000890333140,360,188–140,375,14321
ENST00000890334140,360,188–140,375,14320
ENST00000890335140,360,188–140,375,14322
ENST00000890336140,360,188–140,375,14321

顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC4A9 的產物可進行電中性的 Cl(-)/HCO3(-) 逆向交換,偏向使 Cl(-) 進入細胞,同時將 HCO3(-) 與 Na(+) 輸出細胞。這項交換方向與位置具有條件:來源描述其發生於基底外側膜,並指出它可能參與唾液分泌;唾液分泌的參與仍屬可能性,而非無條件的功能定論。

交換活性也可在 K(+) 存在時發生。資料列出的反應方向為 K(+) 與 HCO3(-) 由細胞內移出、Cl(-) 進入細胞;此外,在 Cs(+)、Li(+) 或 Rb(+) 存在時也有相應的 Cl(-)/HCO3(-) 交換活性。這些不同陽離子條件下的交換描述依據相似性註解,應保留其證據層級,不等同於每種情況皆已獲同等程度的直接驗證。

來源另指出,SLC4A9 不參與上絨毛上皮頂端膜上的 Cl(-)/HCO3(-) 交換器。這項否定限定了其功能歸屬:已述作用指向基底外側膜,不能據此將它視為該頂端膜交換器的組成或功能來源。整體而言,資料支持其作為具特定膜側偏向、可伴隨不同陽離子條件進行交換的陰離子運輸蛋白,並提出其與唾液分泌可能相關。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 140360194 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC4A9 ENST00000506757 GRCh38 chr5:140359194-140360294 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TACGCTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTTTGAGAC
CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATCAGCCAGGCCTGGTGGCACAT
GTCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGAAGGTTGCAG
TGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAATAAAATAA
AATAAAATAAAAGACTTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCCCAACTACCTTGGAGGCTGAGGT
GGGAGGATCACTTGAGCTAGGAGGTCAAAGGTGCAGTGAGCTATAACTGTGCCACTACACTCCAGACTGG
GTGAGAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATTTAAGACTCAGACACTAGGTCTTC
CACCATTATCCCATTTAATGGGCAGGTCCTCTGCCTGCTATCTCCCTTACCCTGTCTGGCTTCCATGGAC
TCAATTATTTATTAGGTCCCTGTTTGTCCAAATAGGTGTGTCTGTGGCCCCAGGGGTGTGTTGGTGACAC
CCAAAACAGTCCTGGGTGTTTGGTATTTATATTTGATACAAGTGAGGGGGGCAGCAAAATCTGGGGGTAC
CAAGTCCTCAGACCCAAGCCAATCATTTACTCCTGTTTCTTTACACAAAACACAGTGGGATCAGACCTGA
TACCACAGGAAATGCACATACACATTTTGGCCCCAGGTTGGGCATTTCTGGAGAGCCTGGGAAAGGCCAG
ACTAGTCTTACAAATACTCTTATGCCAGCAGGGGGTGGGGTAAGCAAGTAGGGGAGTAGGTGACCGGTAG
AGTCTGGAGTCAGCAGGCCTTGTTCTGTTTGTGTTGTGCTGCAGTGGGGGATGCATTATAAATGCAACCA
GCCAGAGGGCCCCTGGCTTCAGAACCTAGGACTGTACTGGTTCTGAGATTCTGTGCAAGCCTCATGGAAA
TGAAGCTGCCAGGCCAGGAAGGGTTTGAAGCCTCCAGTGCTCCTAGAAATA
SLC4A9 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC4A9_1 ↗5:140,360,195正股140,360,146–140,360,205

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR5_943P6L · enhancer · 140356964–140357420 · regulatory

ENSR5_B32T4D · promoter · 140357421–140358239 · regulatory

ENSR5_5382CSP · CTCF_binding_site · 140357810–140357831 · regulatory

ENSR5_943P75 · enhancer · 140358830–140359234 · regulatory

ENSR5_5382D3J · CTCF_binding_site · 140359062–140359083 · regulatory

ENSR5_5382D85 · CTCF_binding_site · 140360054–140360075 · regulatory

ENSR5_5382DD3 · CTCF_binding_site · 140360902–140360923 · regulatory

ENSR5_5382DRC · CTCF_binding_site · 140363346–140363367 · regulatory

· motif · 140357525–140357535 · motif

· motif · 140357584–140357594 · motif

· motif · 140357650–140357660 · motif

· motif · 140357651–140357661 · motif

· motif · 140357812–140357828 · motif

· motif · 140359064–140359080 · motif

· motif · 140360056–140360072 · motif

· motif · 140360904–140360920 · motif

· motif · 140362946–140362958 · motif

· motif · 140363047–140363061 · motif

· motif · 140363054–140363065 · motif

· motif · 140363348–140363364 · motif

· motif · 140363458–140363471 · motif

· motif · 140363482–140363494 · motif

· motif · 140363485–140363492 · motif

· motif · 140363506–140363516 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:983 aa

1 aa983 aa功能區域跨膜區
依 Q96Q91 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Anion exchange protein 4 長 983 個胺基酸,屬於 anion exchanger(TC 2.A.31)家族。其 415–983 位胺基酸被註記為膜性陰離子交換區域,序列中另標示多個跨膜螺旋。N 端及數個內部區段,以及 C 端末段,則被預測為無序區。

跨膜區Helical415–435 aa
跨膜區Helical443–463 aa
跨膜區Helical500–520 aa
跨膜區Helical530–550 aa
跨膜區Helical624–644 aa
跨膜區Helical665–685 aa
跨膜區Helical712–732 aa
跨膜區Helical758–778 aa
跨膜區Helical815–835 aa
跨膜區Helical837–857 aa
跨膜區Helical899–919 aa
功能區域Disordered1–48 aa
功能區域Disordered186–205 aa
功能區域Disordered332–357 aa
功能區域Membrane (anion exchange)415–983 aa
功能區域Disordered946–983 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q96Q91…

AlphaFold · Q96Q91

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Basolateral cell membrane

SLC4A9 是多次跨膜蛋白,定位於基底外側細胞膜;特定定位資料指出,它位於皮質集合管與顎下腺導管的基底外側膜。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
AE4SLC4A9
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

7 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 7 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SLC4A9 產物是電中性的 Cl(-)/HCO3(-) 逆向運輸蛋白,偏向讓 Cl(-) 進入細胞,並使 HCO3(-) 與 Na(+) 經基底外側膜移出;它可能參與唾液分泌。依相似性資料,在 K(+) 以及 Cs(+)、Li(+) 或 Rb(+) 存在時也具有 Cl(-)/HCO3(-) 交換活性。相對地,它不參與上絨毛上皮頂端膜上的 Cl(-)/HCO3(-) 交換器。含實驗來源
證據與來源

Electroneutral Cl(-)/HCO3(-) antiporter that favors chloride ion entry and efflux of hydrogencarbonate and sodium ion across the basolateral membrane and may participate in salivary secretion. Also mediates Cl(-)/HCO3(-) exchange activity in the presence of K(+) as well as Cs(+), Li(+), and Rb(+) (By similarity). Does not contribute to Cl(-)/HCO3(-) exchanger in the apical membrane of the upper villous epithelium (By similarity)

PMID 27114614 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) + Na(+)(out) = 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) + Na(+)(in)含實驗來源
證據與來源

2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) + Na(+)(out) = 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) + Na(+)(in)

PMID 27114614 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性K(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = K(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in)推論支持
證據與來源

K(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = K(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in)

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性Li(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Li(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in)推論支持
證據與來源

Li(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Li(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in)

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性Rb(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Rb(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in)推論支持
證據與來源

Rb(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Rb(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in)

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性Cs(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Cs(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in)推論支持
證據與來源

Cs(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Cs(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SLC4A9 是多次跨膜蛋白,定位於基底外側細胞膜;資料特別指出,它位於皮質集合管(CCD)與顎下腺(SMG)導管的基底外側膜。推論支持
證據與來源

Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized in the basolateral membrane of the cortical collecting duct (CCD)and submandibular gland (SMG) duct

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 7 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000506757 · 3,283 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGAACCTAGGACTGTACTGGTTCTGAGATTCTGTGCAAGC40
41CTCATGGAAATGAAGCTGCCAGGCCAGGAAGGGTTTGAAG80
81CCTCCAGTGCTCCTAGAAATATTCCTTCAGGGGAGCTGGA120
121CAGCAACCCTGACCCTGGCACCGGCCCCAGCCCTGATGGC160
161CCCTCAGACACAGAGAGCAAGGAACTGGGAGTACCCAAAG200
201ACCCTCTGCTCTTCATTCAGCTGAATGAGCTGCTGGGCTG240
241GCCCCAGGCGCTGGAGTGGAGAGAGACAGGCAGGTGGGTA280
281CTGTTTGAGGAGAAGTTGGAGGTGGCTGCAGGCCGGTGGA320
321GTGCCCCCCACGTGCCCACCCTGGCACTGCCCAGCCTCCA360
361GAAGCTCCGCAGCCTGCTGGCCGAGGGCCTTGTACTGCTG400
401GACTGCCCAGCTCAGAGCCTCCTGGAGCTCGTGGAGCAGG440
441TGACCAGGGTGGAGTCGCTGAGCCCAGAGCTGAGAGGGCA480
481GTTGCAGGCCTTGCTGCTGCAGAGACCCCAGCATTACAAC520
521CAGACCACAGGCACCAGGCCCTGCTGGGGCTCTACTCATC560
561CAAGAAAGGCTTCTGACAATGAGGAAGCCCCCCTGAGGGA600
601ACAGTGTCAGAACCCCCTGAGACAGAAGCTACCTCCAGGA640
641GCTGAGGCAGGGACTGTGCTGGCAGGGGAGCTGGGCTTCC680
681TGGCACAGCCACTGGGAGCCTTTGTTCGACTGCGGAACCC720
721TGTGGTACTGGGGTCCCTTACTGAGGTGTCCCTCCCAAGC760
761AGGTTTTTCTGCCTTCTCCTGGGCCCCTGTATGCTGGGAA800
801AGGGCTACCATGAGATGGGACGGGCAGCAGCTGTCCTCCT840
841CAGTGACCCGCAATTCCAGTGGTCAGTTCGTCGGGCCAGC880
881AACCTTCATGACCTTCTGGCAGCCCTGGATGCATTCCTAG920
921AGGAGGTGACAGTGCTTCCCCCAGGTCGGTGGGACCCAAC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。