基因總覽
SLC4A9(solute carrier family 4 member 9)是蛋白質編碼基因,產物屬於 anion exchanger(TC 2.A.31)家族。其蛋白質為多次跨膜的膜蛋白,具有陰離子交換相關區域;序列註解指出,多個跨膜螺旋集中在蛋白質後段,前段及部分區域則被註記為無序區。這些特徵界定了它作為膜上的陰離子交換蛋白的基本性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000506757 ★ | 140,360,194–140,375,141 | 22 |
| ENST00000506545 | 140,360,188–140,375,143 | 21 |
| ENST00000432095 | 140,360,188–140,375,141 | 22 |
| ENST00000507527 | 140,360,188–140,375,143 | 22 |
| ENST00000890329 | 140,360,188–140,375,143 | 22 |
| ENST00000890330 | 140,360,188–140,375,143 | 22 |
| ENST00000890331 | 140,360,188–140,375,143 | 21 |
| ENST00000890332 | 140,360,188–140,375,143 | 21 |
| ENST00000890333 | 140,360,188–140,375,143 | 21 |
| ENST00000890334 | 140,360,188–140,375,143 | 20 |
| ENST00000890335 | 140,360,188–140,375,143 | 22 |
| ENST00000890336 | 140,360,188–140,375,143 | 21 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC4A9 的產物可進行電中性的 Cl(-)/HCO3(-) 逆向交換,偏向使 Cl(-) 進入細胞,同時將 HCO3(-) 與 Na(+) 輸出細胞。這項交換方向與位置具有條件:來源描述其發生於基底外側膜,並指出它可能參與唾液分泌;唾液分泌的參與仍屬可能性,而非無條件的功能定論。
交換活性也可在 K(+) 存在時發生。資料列出的反應方向為 K(+) 與 HCO3(-) 由細胞內移出、Cl(-) 進入細胞;此外,在 Cs(+)、Li(+) 或 Rb(+) 存在時也有相應的 Cl(-)/HCO3(-) 交換活性。這些不同陽離子條件下的交換描述依據相似性註解,應保留其證據層級,不等同於每種情況皆已獲同等程度的直接驗證。
來源另指出,SLC4A9 不參與上絨毛上皮頂端膜上的 Cl(-)/HCO3(-) 交換器。這項否定限定了其功能歸屬:已述作用指向基底外側膜,不能據此將它視為該頂端膜交換器的組成或功能來源。整體而言,資料支持其作為具特定膜側偏向、可伴隨不同陽離子條件進行交換的陰離子運輸蛋白,並提出其與唾液分泌可能相關。
Promoter 與基因調控
>SLC4A9 ENST00000506757 GRCh38 chr5:140359194-140360294 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TACGCTTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTTTGAGAC CAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAAATCAGCCAGGCCTGGTGGCACAT GTCTGTAATCTCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAAGAGGTGAAGGTTGCAG TGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAATAAAATAA AATAAAATAAAAGACTTAGCTGGGCATGGTGGCGTGCACCTGTAGTCCCAACTACCTTGGAGGCTGAGGT GGGAGGATCACTTGAGCTAGGAGGTCAAAGGTGCAGTGAGCTATAACTGTGCCACTACACTCCAGACTGG GTGAGAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAATTTAAGACTCAGACACTAGGTCTTC CACCATTATCCCATTTAATGGGCAGGTCCTCTGCCTGCTATCTCCCTTACCCTGTCTGGCTTCCATGGAC TCAATTATTTATTAGGTCCCTGTTTGTCCAAATAGGTGTGTCTGTGGCCCCAGGGGTGTGTTGGTGACAC CCAAAACAGTCCTGGGTGTTTGGTATTTATATTTGATACAAGTGAGGGGGGCAGCAAAATCTGGGGGTAC CAAGTCCTCAGACCCAAGCCAATCATTTACTCCTGTTTCTTTACACAAAACACAGTGGGATCAGACCTGA TACCACAGGAAATGCACATACACATTTTGGCCCCAGGTTGGGCATTTCTGGAGAGCCTGGGAAAGGCCAG ACTAGTCTTACAAATACTCTTATGCCAGCAGGGGGTGGGGTAAGCAAGTAGGGGAGTAGGTGACCGGTAG AGTCTGGAGTCAGCAGGCCTTGTTCTGTTTGTGTTGTGCTGCAGTGGGGGATGCATTATAAATGCAACCA GCCAGAGGGCCCCTGGCTTCAGAACCTAGGACTGTACTGGTTCTGAGATTCTGTGCAAGCCTCATGGAAA TGAAGCTGCCAGGCCAGGAAGGGTTTGAAGCCTCCAGTGCTCCTAGAAATA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC4A9_1 ↗ | 5:140,360,195 | 正股 | 140,360,146–140,360,205 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR5_943P6L · enhancer · 140356964–140357420 · regulatory
ENSR5_B32T4D · promoter · 140357421–140358239 · regulatory
ENSR5_5382CSP · CTCF_binding_site · 140357810–140357831 · regulatory
ENSR5_943P75 · enhancer · 140358830–140359234 · regulatory
ENSR5_5382D3J · CTCF_binding_site · 140359062–140359083 · regulatory
ENSR5_5382D85 · CTCF_binding_site · 140360054–140360075 · regulatory
ENSR5_5382DD3 · CTCF_binding_site · 140360902–140360923 · regulatory
ENSR5_5382DRC · CTCF_binding_site · 140363346–140363367 · regulatory
· motif · 140357525–140357535 · motif
· motif · 140357584–140357594 · motif
· motif · 140357650–140357660 · motif
· motif · 140357651–140357661 · motif
· motif · 140357812–140357828 · motif
· motif · 140359064–140359080 · motif
· motif · 140360056–140360072 · motif
· motif · 140360904–140360920 · motif
· motif · 140362946–140362958 · motif
· motif · 140363047–140363061 · motif
· motif · 140363054–140363065 · motif
· motif · 140363348–140363364 · motif
· motif · 140363458–140363471 · motif
· motif · 140363482–140363494 · motif
· motif · 140363485–140363492 · motif
· motif · 140363506–140363516 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:983 aa
Anion exchange protein 4 長 983 個胺基酸,屬於 anion exchanger(TC 2.A.31)家族。其 415–983 位胺基酸被註記為膜性陰離子交換區域,序列中另標示多個跨膜螺旋。N 端及數個內部區段,以及 C 端末段,則被預測為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC4A9 是多次跨膜蛋白,定位於基底外側細胞膜;特定定位資料指出,它位於皮質集合管與顎下腺導管的基底外側膜。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC4A9 產物是電中性的 Cl(-)/HCO3(-) 逆向運輸蛋白,偏向讓 Cl(-) 進入細胞,並使 HCO3(-) 與 Na(+) 經基底外側膜移出;它可能參與唾液分泌。依相似性資料,在 K(+) 以及 Cs(+)、Li(+) 或 Rb(+) 存在時也具有 Cl(-)/HCO3(-) 交換活性。相對地,它不參與上絨毛上皮頂端膜上的 Cl(-)/HCO3(-) 交換器。 | 含實驗來源 | 證據與來源Electroneutral Cl(-)/HCO3(-) antiporter that favors chloride ion entry and efflux of hydrogencarbonate and sodium ion across the basolateral membrane and may participate in salivary secretion. Also mediates Cl(-)/HCO3(-) exchange activity in the presence of K(+) as well as Cs(+), Li(+), and Rb(+) (By similarity). Does not contribute to Cl(-)/HCO3(-) exchanger in the apical membrane of the upper villous epithelium (By similarity) PMID 27114614 ↗ |
| 分子活性 | 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) + Na(+)(out) = 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) + Na(+)(out) = 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) + Na(+)(in) PMID 27114614 ↗ |
| 分子活性 | K(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = K(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) | 推論支持 | 證據與來源K(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = K(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) |
| 分子活性 | Li(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Li(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) | 推論支持 | 證據與來源Li(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Li(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) |
| 分子活性 | Rb(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Rb(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) | 推論支持 | 證據與來源Rb(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Rb(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) |
| 分子活性 | Cs(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Cs(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) | 推論支持 | 證據與來源Cs(+)(in) + 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = Cs(+)(out) + 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) |
| 細胞定位 | SLC4A9 是多次跨膜蛋白,定位於基底外側細胞膜;資料特別指出,它位於皮質集合管(CCD)與顎下腺(SMG)導管的基底外側膜。 | 推論支持 | 證據與來源Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized in the basolateral membrane of the cortical collecting duct (CCD)and submandibular gland (SMG) duct |
核酸與蛋白質序列
AGAACCTAGGACTGTACTGGTTCTGAGATTCTGTGCAAGC40CTCATGGAAATGAAGCTGCCAGGCCAGGAAGGGTTTGAAG80CCTCCAGTGCTCCTAGAAATATTCCTTCAGGGGAGCTGGA120CAGCAACCCTGACCCTGGCACCGGCCCCAGCCCTGATGGC160CCCTCAGACACAGAGAGCAAGGAACTGGGAGTACCCAAAG200ACCCTCTGCTCTTCATTCAGCTGAATGAGCTGCTGGGCTG240GCCCCAGGCGCTGGAGTGGAGAGAGACAGGCAGGTGGGTA280CTGTTTGAGGAGAAGTTGGAGGTGGCTGCAGGCCGGTGGA320GTGCCCCCCACGTGCCCACCCTGGCACTGCCCAGCCTCCA360GAAGCTCCGCAGCCTGCTGGCCGAGGGCCTTGTACTGCTG400GACTGCCCAGCTCAGAGCCTCCTGGAGCTCGTGGAGCAGG440TGACCAGGGTGGAGTCGCTGAGCCCAGAGCTGAGAGGGCA480GTTGCAGGCCTTGCTGCTGCAGAGACCCCAGCATTACAAC520CAGACCACAGGCACCAGGCCCTGCTGGGGCTCTACTCATC560CAAGAAAGGCTTCTGACAATGAGGAAGCCCCCCTGAGGGA600ACAGTGTCAGAACCCCCTGAGACAGAAGCTACCTCCAGGA640GCTGAGGCAGGGACTGTGCTGGCAGGGGAGCTGGGCTTCC680TGGCACAGCCACTGGGAGCCTTTGTTCGACTGCGGAACCC720TGTGGTACTGGGGTCCCTTACTGAGGTGTCCCTCCCAAGC760AGGTTTTTCTGCCTTCTCCTGGGCCCCTGTATGCTGGGAA800AGGGCTACCATGAGATGGGACGGGCAGCAGCTGTCCTCCT840CAGTGACCCGCAATTCCAGTGGTCAGTTCGTCGGGCCAGC880AACCTTCATGACCTTCTGGCAGCCCTGGATGCATTCCTAG920AGGAGGTGACAGTGCTTCCCCCAGGTCGGTGGGACCCAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。