基因總覽
SLC4A8（solute carrier family 4 member 8）是蛋白質編碼基因，產物屬於 anion exchanger（TC 2.A.31）家族。此蛋白質為多次穿膜蛋白，長度為 1,093 個胺基酸；其序列包含多段跨膜螺旋，並交錯排列於細胞外與細胞質側的區域。來源註記的 VTVLP 基序與二聚化有關，且 N 端部分區域被預測為無序。其基本角色是作為膜上的離子交換蛋白；具體運輸方向與生理功能見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000453097 ★ | 51,424,831–51,515,763 | 25 |
| ENST00000535225 | 51,391,317–51,474,575 | 15 |
| ENST00000358657 | 51,391,317–51,515,763 | 25 |
| ENST00000877857 | 51,424,735–51,515,763 | 26 |
| ENST00000922421 | 51,424,735–51,515,763 | 24 |
| ENST00001009929 | 51,424,735–51,480,721 | 17 |
| ENST00001009930 | 51,424,735–51,480,601 | 16 |
| ENST00001116353 | 51,424,735–51,474,568 | 15 |
| ENST00001141854 | 51,424,735–51,515,763 | 25 |
| ENST00000514353 | 51,425,117–51,480,610 | 17 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC4A8 產物可介導電中性的鈉離子與碳酸氫根依賴性氯離子交換。所述交換的化學計量比為 Na(+):HCO3(-) = 2:1：兩個細胞外的碳酸氫根與一個細胞內的氯離子，伴隨一個細胞外鈉離子，交換為兩個細胞內碳酸氫根、一個細胞外氯離子及一個細胞內鈉離子。此描述指出交換過程不造成淨電荷轉移。
在神經元中，SLC4A8 被認為對 pH 調節具有主要作用；此項功能註記為依相似性推定。由於運輸反應涉及碳酸氫根與氯離子的跨膜交換，該交換活性與神經元酸鹼平衡調節相關，但來源未提供更細部的分子調控步驟或條件。
在腎臟方面，來源指出 SLC4A8 介導腎皮質集合管中的鈉再吸收，這項功能同樣是依相似性推定。現有資料未進一步說明其在此組織中的運輸調控方式，也未提供不同生理狀態下功能變化的資訊。
因此，來源所支持的功能重點包括特定化學計量的電中性離子交換，以及其與神經元 pH 調節和腎皮質集合管鈉再吸收的關聯。這些功能註記的證據性質不同：交換反應有實驗文獻支持，而兩項生理角色為依相似性推定，不宜視為同等程度的直接驗證。
Promoter 與基因調控
>SLC4A8 ENST00000453097 GRCh38 chr12:51423831-51424931 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAAAAAATCAGCCGGGCGTGG TGGTGGGGACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACTGGATAGGCGGA GGTTGCAGTGATCCAAGAACACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTTCGTCTCCAAA AAAAAAAAAAAAACAAAAAAAACAACAAAAAAAAAACAAAAAAAACCCAAAAGGTACCTTTCTTTTTCTT GAGGAGAGAGGGTTGCTTCGATTTTAGCCAGCCTCTCTTTTCTTATAAATCCAAATCAAATTTAATGCAT TATTCATGATATTCTAACCTTGTGTTAAGTCAGTAGTTCTGTTGCTAAATAATAGTTTGCCTTAGATCAT TTCCTGGAAAAGTTCGAAGCCTTTTTGTGGAATTGCTTCAACAGTCATCCTTAGCTCGACCCTGTCCGTG TGTTTTGCTTCTGACTTGAGACTCAAGAAGAAGACCTAAGTCATAGTGAGACTGTGAGGGAGCCTGACAC TGCCTGCCTTCTTCAATTTAATGCTCTTTAATCTGGCCATTAGCTCAAGGAAAAACAATTAATTTTAGAA GGCCCTCTCCCCTCATCCGCAATTACCTCCTCCTGCAATCGCGAAGGATGTTTGCCCGGAATTTAAACAT CATCTCCCAAGGAATGAAATCAGAATAGGCAAAACCGACACTTTCCCAGTTTTCAAGGGTCAGGTGCAGC TGCAAATAGAAGCAGAGATTTTCTAGCAAGCAGTTGGAAGGACCTTCACGCCCAGAGGCCCCTGAAGGGA GGGAGGCGGTTTCCAAGGCAACCGGGCCCGGGAGCGGTTGGCTCCCCGGCTCCTCCCCCTCCCCGCGGTA GCCCAGGGTACCGCCGGACAGCGTCCTCCCGTGCTCCGCGCCCTGATTGGCTGCGCAGGCCTCTCGCTGA TTGGTTGCGGCGGATGCCTCGCGGGCCGGTGGCTATGGAGGCGGCGGCGGTTGATGGTTGACCGTTGGCT CCGGGGTGGGGGTCGCCGTTCGAGTGATCTGCTCAGACCCGACCAGAGGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC4A8_2 ↗ | 12:51,391,074 | 正股 | 51,391,025–51,391,084 |
| SLC4A8_4 ↗ | 12:51,391,317 | 正股 | 51,391,268–51,391,327 |
| SLC4A8_1 ↗ | 12:51,424,831 | 正股 | 51,424,782–51,424,841 |
| SLC4A8_3 ↗ | 12:51,425,154 | 正股 | 51,425,105–51,425,164 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1093 aa
SLC4A8 蛋白長 1,093 個胺基酸，屬於 anion exchanger（TC 2.A.31）家族。序列註解包含多段跨膜螺旋，以及位於膜兩側的區域；前 25 個胺基酸與 55–95 位胺基酸區段被註記為無序。340–344 位的 VTVLP 基序與二聚化有關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC4A8 被註記位於細胞膜的頂端或基底外側，也可見於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜。 Isoform 1、3、4 與 5 均被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白；來源未提供這些異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC4A8 被註記可形成同源二聚體。資料支持其二聚體狀態，但未指出其他結合夥伴或更大型複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC4A8 介導電中性的鈉離子與碳酸氫根依賴性氯離子交換，Na(+):HCO3(-) 化學計量比為 2:1。它依相似性被認為在神經元 pH 調節中具有主要作用，並依相似性介導腎皮質集合管的鈉再吸收。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mediates electroneutral sodium- and carbonate-dependent chloride-HCO3(-) exchange with a Na(+):HCO3(-) stoichiometry of 2:1. Plays a major role in pH regulation in neurons (By similarity). Mediates sodium reabsorption in the renal cortical collecting ducts (By similarity) PMID 18577713 ↗ |
| 分子活性 | 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) + Na(+)(out) = 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) + Na(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) + Na(+)(out) = 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) + Na(+)(in) PMID 18577713 ↗ |
| 交互作用 | Homodimer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC4A8 被註記為多次穿膜蛋白，定位於細胞膜的頂端與基底外側，也位於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡的膜上。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein PMID 17715183 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 被註記為位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 3 被註記為位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 4 被註記為位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 5 被註記為位於細胞膜的多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGGGCCGGTGGCTATGGAGGCGGCGGCGGTTGATGGTTG40ACCGTTGGCTCCGGGGTGGGGGTCGCCGTTCGAGTGATCT80GCTCAGACCCGACCAGAGGGCGCGGGCTGCTGATGCTTGG120CTTGGAGCCCGTGGGGGAGACCTAGTTCGGCTCCGCCATG160CCGGCCGCCGGGAGTAACGAGCCGGACGGCGTCCTCAGCT200ATCAGAGACCAGATGAAGAAGCTGTGGTGGATCAGGGTGG240GACCAGTACAATTCTCAACATTCACTATGAAAAAGAAGAG280CTGGAAGGTCACAGAACTCTGTATGTGGGAGTTCGGATGC320CGCTTGGCCGGCAGAGCCATCGGCATCACCGCACTCATGG360CCAGAAGCACCGGAGACGAGGGCGGGGCAAAGGAGCCAGC400CAGGGGGAGGAAGGCCTGGAAGCCCTGGCCCACGACACAC440CATCTCAGCGTGTTCAGTTCATTCTTGGCACCGAGGAAGA480TGAAGAGCATGTGCCTCATGAGCTGTTTACAGAGCTGGAT520GAGATCTGTATGAAAGAGGGAGAAGATGCTGAGTGGAAGG560AAACAGCCAGGTGGCTGAAGTTTGAAGAAGATGTTGAAGA600TGGGGGAGAACGCTGGAGCAAGCCTTATGTGGCAACCCTT640TCATTGCACAGCCTGTTTGAGCTAAGGAGCTGCCTTATTA680ATGGAACAGTCCTCCTGGATATGCATGCAAATAGCATAGA720AGAAATTTCAGACCTGATCCTGGATCAGCAAGAACTGTCC760AGTGACCTGAATGACAGCATGAGGGTTAAAGTGCGGGAAG800CCCTTCTCAAAAAGCATCATCATCAGAATGAAAAGAAGAG840AAACAACCTCATTCCCATTGTTCGCTCCTTTGCTGAGGTT880GGCAAGAAGCAGTCTGATCCTCATTTGATGGATAAACATG920GTCAAACCGTGTCTCCTCAGTCTGTTCCAACTACAAATCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。