基因總覽
SLC4A3 是蛋白質編碼基因，其產物 Anion exchange protein 3 屬於 anion exchanger 家族。這是一種多次跨膜蛋白，具有細胞質區域與跨膜區域；其跨膜部分與陰離子交換相關。蛋白質的基本角色是作為細胞膜上的陰離子交換器，交換氯離子與碳酸氫根離子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000358055 ★ | 219,627,630–219,641,971 | 23 |
| ENST00000955478 | 219,627,011–219,641,980 | 23 |
| ENST00000862529 | 219,627,156–219,641,980 | 23 |
| ENST00000955479 | 219,627,156–219,641,980 | 23 |
| ENST00000955480 | 219,627,156–219,641,980 | 23 |
| ENST00000373760 | 219,627,394–219,641,980 | 23 |
| ENST00000273063 | 219,627,520–219,641,980 | 23 |
| ENST00000317151 | 219,627,520–219,641,980 | 23 |
| ENST00000862530 | 219,627,520–219,641,980 | 23 |
| ENST00000862531 | 219,627,520–219,641,980 | 22 |
| ENST00000862532 | 219,627,520–219,641,980 | 23 |
| ENST00000862533 | 219,627,520–219,641,980 | 23 |
顯示 12/47 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Anion exchange protein 3 介導細胞膜兩側氯離子與碳酸氫根離子的電中性互換，且此交換不依賴鈉離子。交換方向可描述為碳酸氫根由細胞內移至細胞外，同時氯離子由細胞外移入細胞內；因此，兩種離子朝相反方向移動，並以電中性的方式完成跨膜交換。
這項離子運輸作用可能參與細胞內 pH 的調節。由於交換涉及碳酸氫根跨膜移動，該蛋白質可能影響細胞內酸鹼狀態；不過來源僅指出其可能參與此調節，並未將其描述為唯一或直接決定細胞內 pH 的因素。
此外，Anion exchange protein 3 可能參與心臟動作電位的調節。現有資料指出這項關聯，但未進一步說明其作用的分子步驟或對動作電位的具體影響方向，因此不宜推定更細的電生理機制。來源支持的功能重點，是其以鈉離子非依賴方式交換氯離子與碳酸氫根離子，以及可能涉及細胞內 pH 和心臟動作電位的調節。
Promoter 與基因調控
>SLC4A3 ENST00000358055 GRCh38 chr2:219626630-219627730 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGAGCCTCCCTGAGTCTCCACTGTCCTCTGCCGACCAAATGGGAATCATAACAGCTCCTCTTATTATTAT GCCTGAGACGAGGCAGCCAGTCTGGAGAGGGCCAACCTAGCACAGGACTGTGAGCACACACAAGACAATG TGGGCGTCCAACAGATCCTAGCTCCCTTCCCCTTGGAAGGCTATGCACACAGAAAATCTTTCCTTGGGTT GAGCTGAGATCTAGATGAGGCCAGGGGTCAGACGCGGTGAAGTACCAAGGTCACAGGGCTGTTATGGCAT CGCACTGTGTAGAAGTCCAGTTTCATTGATCTCGGGATAGGGGCCGATTGGGGTCCAGTGGCTCCTTCGA AAGACCTTTTGCCCTTGGAAAATGAGATGTGACCTCAGGGATAGGGGGAGAAGGGAGAGGAAATGTGGAA ACGGAGCCACACAGTCTTAGAGTTGCATAGAACTTTGGAACACCCCTATTGCAGGCCCCTCTCGCTACAG CTGGGGAAGCTGAGGCGGGAGGAGGGGAGGTACTGTGTCAAGGTCAAACGTTGGGTGGTGCCAGGCGACA GAAGCCAGGCCTTTGAGAGGCAAGGCTGTGGTAGAAATGAAAGGGGAGGTGGTGGGTGCTTCCAGGGGTC TGTGAGCTCCGTTCCCAAGACTGGAGGGGCCTGTGTCTGCGGAGGGGGTGGCTTCCTGGGCTCTGGAGGG GAGGGGAGGCTAAAAGCAGGGTTGGGGAGCGAATCTGGGGGATTGTGGGAATATCGGGCCGCGCCCCAGC CCCCAGCGATGCGTGGGGCGCCTGGAGAAGGGGCGCACGGGCAGGTGGGGTGCTGCGGGGCCCGCGCGTG GGGGCCGCGCCGGCCGGGGCGGGGTGAGTCACGGCCCGCCCGCTCCCATTGTGCGGCCCGGCGGCGGCGG CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGAGGTGCGGAGCGGAGCGCGAGGAGGTGGAGCCGCGGGCTGCGGGCTCCG GCGCCTGCGTCCGCCCGGCCAGCCCGGCTCTGCGCTGCGAGAGGCCGGACGGCAGTCGCGGCTGCGCTCG GGAGAGAGCGCGGGGGACATGGGGCGCGGCGGCCCGCCTGGGCCTCGCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC4A3_2 ↗ | 2:219,627,529 | 正股 | 219,627,480–219,627,539 |
| SLC4A3_1 ↗ | 2:219,627,630 | 正股 | 219,627,581–219,627,640 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1232 aa
Anion exchange protein 3 長 1,232 個胺基酸，屬於 anion exchanger（TC 2.A.31）家族。其序列前段包含大型細胞質區域，C 端則有多個預測的螺旋跨膜區段；註解亦標示 709–1,232 殘基為陰離子交換相關膜區域。另有兩段序列被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Anion exchange protein 3 定位於細胞膜，屬多次跨膜蛋白。 CAE3 異構型也被註解為細胞膜上的多次跨膜蛋白；來源未提供兩者定位差異或定位變化條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TRAF2Q12933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLC4A3 變異與 Short QT syndrome 7（SQT7）相關。此病被描述為常染色體顯性短 QT 症候群，患者心電圖可見原因不明、持續且一致的 QT 間期縮短，且沒有結構性心臟病；可能出現暈厥或猝死。來源將疾病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC4A3 的產物是一種不依賴鈉離子的陰離子交換器，可在細胞膜上以電中性方式交換氯離子與碳酸氫根離子。它可能參與細胞內 pH 的調節，也可能影響心臟動作電位；來源未進一步界定這些可能作用的機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium-independent anion exchanger which mediates the electroneutral exchange of chloride for bicarbonate ions across the cell membrane. May be involved in the regulation of intracellular pH, and the modulation of cardiac action potential PMID 29167417 ↗ · PMID 7923606 ↗ |
| 分子活性 | hydrogencarbonate(in) + chloride(out) = hydrogencarbonate(out) + chloride(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 蛋白質定位於細胞膜，並具有多次跨膜特徵。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | CAE3 異構型定位於細胞膜，並具有多次跨膜特徵。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Short QT syndrome 7（SQT7）是常染色體顯性短 QT 症候群，特徵為患者在沒有結構性心臟病時，心電圖仍持續且一致地呈現原因不明的 QT 間期縮短；可能發生暈厥與猝死。來源指出，影響 SLC4A3 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Short QT syndrome 7 SQT7 An autosomal dominant form of short QT syndrome, a heart disorder characterized by idiopathic persistently and uniformly short QT interval on ECG in the absence of structural heart disease in affected individuals. It can cause syncope and sudden death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620231 PMID 29167417 ↗ · PMID 36806574 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCCGGCTCTGCGCTGCGAGAGGCCGGACGGCAGTCGCG40GCTGCGCTCGGGAGAGAGCGCGGGGGACATGGGGCGCGGC80GGCCCGCCTGGGCCTCGCAGGCTCCGGAGCCCCGAGGGCT120CCCCGCTAGGCCCCCTCAGTGGCCCCTCCTTCTCACCTGG160GTCTCGGGTCCCCTAGTGAGCGAGAGCGTCCCCAGCCGCC200TACCTGGCCATGGCCAACGGAGTGATCCCGCCGCCCGGGG240GCGCCTCCCCCCTACCCCAGGTCCGGGTGCCCTTGGAGGA280GCCCCCTCTAAGTCCAGACGTGGAGGAGGAGGACGATGAC320TTGGGCAAGACCTTGGCTGTGAGCAGGTTTGGGGACCTCA360TCAGCAAGCCCCCGGCCTGGGACCCCGAGAAGCCCAGCCG400CAGCTACAGCGAGCGGGACTTTGAGTTTCACCGGCACACA440TCCCACCACACCCACCACCCGCTCTCAGCGCGCCTGCCTC480CACCCCACAAGCTGCGGCGGCTGCCCCCCACCTCTGCCCG520GCACACCAGGAGAAAGAGGAAGAAGGAGAAAACCTCTGCT560CCTCCCTCCGAGGGGACCCCTCCCATCCAGGAGGAGGGGG600GAGCTGGAGTGGATGAGGAAGAGGAGGAAGAGGAGGAAGA640GGAAGGAGAATCTGAGGCAGAACCTGTGGAGCCCCCCCAC680TCAGGGACCCCACAGAAGGCAAAGTTCTCCATTGGAAGTG720ACGAGGATGACAGTCCAGGCCTCCCTGGGAGGGCTGCTGT760CACCAAGCCCCTGCCCTCGGTGGGCCCACACACTGACAAG800AGCCCCCAGCACTCCAGCAGCTCCCCCAGCCCCCGGGCCC840GGGCCTCCCGACTCGCTGGGGAGAAAAGCCGGCCCTGGAG880CCCATCGGCCAGTTATGACCTGCGGGAGCGACTGTGCCCA920GGCAGTGCCCTGGGCAACCCAGGTGGTCCAGAGCAGCAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。