基因總覽
SLC4A10（solute carrier family 4 member 10）是蛋白質編碼基因，產物屬於陰離子交換蛋白家族。這是一種多次穿越細胞膜的膜蛋白，具有細胞質內與細胞外區段；其主要分子角色是運送鈉離子與碳酸氫根，並參與細胞內酸鹼平衡。蛋白質序列亦包含數段被註釋為無序的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000446997 ★ | 161,624,416–161,985,270 | 27 |
| ENST00000415876 | 161,624,335–161,985,282 | 26 |
| ENST00000421911 | 161,624,335–161,985,329 | 24 |
| ENST00000375514 | 161,624,335–161,985,275 | 27 |
| ENST00000947395 | 161,624,335–161,985,113 | 26 |
| ENST00001145240 | 161,624,335–161,985,270 | 27 |
| ENST00000272716 | 161,624,426–161,983,245 | 25 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC4A10 的產物是鈉／碳酸氫根共運輸蛋白，對調節細胞內 pH 具有重要作用。研究顯示，它可運送鈉離子與碳酸氫根；在一種描述中，這項運輸與細胞內氯離子交換相連。另有研究指出，碳酸氫根淨流入不一定伴隨氯離子淨流出，觀察到的氯離子流出可能來自氯離子自我交換。這些資料反映其運輸行為不能簡化為固定比例的氯離子與碳酸氫根反向交換。
在神經系統中，SLC4A10 有助控制神經元內的 pH，並可能參與腦脊髓液分泌。它作用於突觸前神經元的細胞內 pH，促進 GABA 釋放；相關描述也指出，它會降低海馬 CA1 錐體神經元的興奮性，並調節短期突觸可塑性。這些作用將離子運輸與神經傳遞及神經元反應相連，但腦脊髓液分泌的角色仍以相似性證據推定。
在視網膜細胞中，SLC4A10 被認為是維持正常 pH 所必需，而正常 pH 又是正常視覺所需；此功能描述屬於相似性推論。在腎臟方面，它可能位於近端小管頂端膜，並介導碳酸氫根回收，同樣是推定角色。整體而言，來源支持其參與多種細胞環境中的酸鹼調節，但不同組織中的具體作用仍須依各自證據強度理解。
Promoter 與基因調控
>SLC4A10 ENST00000446997 GRCh38 chr2:161623416-161624516 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAAAGGTTTTAGAATCTGGTAAAATTATTCTTATTTAAGACAAACTATGTTAATAATTTTTAGTCACCCT CTTTTAATCCCTGAAAGTTCTTTATTACTCTTCATTTGTAACCTCCATACACTTAGTCTGGAGTTCAGTG ATATATGGGCTTCATTACTTAAAATACTCTAGATCTATAATCAGTTTTAGGAAATATGTGTAGTCACTTG ATGATCCTCACCAACTACTTCTTCCTACAAAAGAGCATGTCTTTTCTTCTGTGGATTATTTAAATAATCC CCTACCCCTATTTTGTTGAGACTTTTAGGCAAAGGGATATATGCTTGGGCTATTCTTGTCAGATTCATTG TCTTTTCAAAGTGCTTTAGTATCCTGATCATTCCTACTATCAAAATATTTTCTTTCTGTCATTTTTGTTG GGAAATCATAGAAAAACATATACTTTATTTTTAATAATGTGTGACTTACCTAAGTTTTTCACTTTTAAAA TACTGCAAATATCTGTCCAATCCTTACTGAGTCAACAGTGACTTAAATGCTTGATTTTGTTGTCGTTGGT GGTGAATAGTTCAGCCTCACTAAGACATGCTAATATTAAAGTCATCTTATCTGTTTTAAAAGCCCCCAGG TACTCAGAGCGGAACACCTAGTAAACCTTATTTACATCATCTTGCTTGAATTATGTCTCCTATAGGGTTC TGAGAATGAAGCGAGTACCTCAAAGTGTCAAAATCAGACTGATCTGGTTGGAGGCCAACTTGGACTAGTC TATATGAAAAGTGAGCATCTTAGGTGAGATTTTTAATGCCCATTAGACTTGTAGCATTGCTTGCTGTATT TTATACTAGTAGCCAGGTGTGGGCAGTGATACAGGGCTTGGGGGATCTCTCTTACCGGCCCAGGGATCCA AGGCATTCAGTGCAAAACCTGGCCAGCAGCCCGAGTGAGTAGGAGCCATGTGACTCTGGTGAGTTGGAGT GTGCAATTGCCTCCTGCTTCAGAGCTACCTGATCCGAATACTAAGCAGAGCGAGTGCCGGGCTGAGTGTA AGACACTGAAGACACTGCAGAGCAAGGTGCTTATTCCAGAGGCGTTACAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC4A10_1 ↗ | 2:161,624,416 | 正股 | 161,624,367–161,624,426 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_86QB6L · promoter · 161624245–161624471 · regulatory
ENSR2_B37437 · enhancer · 161624472–161625038 · regulatory
ENSR2_86QB7B · enhancer · 161625499–161625680 · regulatory
ENSR2_86QB7F · promoter · 161625681–161625903 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1118 aa
SLC4A10 蛋白質長 1,118 個胺基酸，屬於 anion exchanger（TC 2.A.31）家族。序列包含多段跨膜螺旋，並交替形成細胞質側與細胞外側區段，符合多次穿膜蛋白的拓撲特徵。另有數段區域被註釋為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC4A10 位於細胞膜，並可出現在神經元的樹突、軸突及突觸區域。 視網膜中，其位置依細胞類型而異：可見於 OFF 雙極細胞的樹突與軸突末端，以及 ON 雙極細胞的軸突末端；無軸突細胞中則位於胞體。 海馬錐體細胞的基底與頂端樹突也有記錄，並可定位於 GABAergic 抑制性突觸前區。 上述神經細胞定位依相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, dendrite；Cell projection, axon；Perikaryon；Presynapse；Postsynapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC4A10 與一種體染色體隱性神經發育疾病相關，該病以嬰兒期肌張力低下及特徵性腦部異常為主要描述，並可伴隨精神運動發展遲緩與智能障礙。患者常見自閉症類群相關特徵，如焦慮、過動及刻板動作；幼年早期也可能發生癲癇，腦部影像可見側腦室異常。資料將此病歸因於影響該基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC4A10 是鈉／碳酸氫根共運輸蛋白，對細胞內 pH 調節有重要作用。它可與細胞內氯離子交換；另有資料指出碳酸氫根淨流入不必然伴隨氯離子淨流出，所見氯離子流出可能由氯離子自我交換造成。此蛋白可控制神經元 pH，並可能參與腦脊髓液分泌；作用於突觸前細胞內 pH 時可促進 GABA 釋放、降低 CA1 錐體神經元興奮性及調節短期突觸可塑性。它也被認為有助維持視網膜細胞正常 pH，並可能在腎近端小管頂端膜介導碳酸氫根回收。 | 含實驗來源 | 證據與來源Sodium/bicarbonate cotransporter which plays an important role in regulating intracellular pH. Has been shown to act as a sodium/bicarbonate cotransporter in exchange for intracellular chloride (By similarity). Has also been shown to act as a sodium/biocarbonate cotransporter which does not couple net influx of bicarbonate to net efflux of chloride, with the observed chloride efflux being due to chloride self-exchange. Controls neuronal pH and may contribute to the secretion of cerebrospinal fluid (By similarity). Acting on presynaptic intracellular pH, it promotes GABA release, reduces the excitability of CA1 pyramidal neurons, and modulates short-term synaptic plasticity (By similarity). Required in retinal cells to maintain normal pH which is necessary for normal vision (By similarity). In the kidney, likely to mediate bicarbonate reclamation in the apical membrane of the proximal tubules (By similarity) PMID 18319254 ↗ |
| 分子活性 | 2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) + Na(+)(out) = 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) + Na(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源2 hydrogencarbonate(out) + chloride(in) + Na(+)(out) = 2 hydrogencarbonate(in) + chloride(out) + Na(+)(in) |
| 細胞定位 | SLC4A10 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜，並見於樹突、軸突、胞體及突觸前、突觸後區域。視網膜中，它位於 OFF 雙極細胞的樹突與軸突末端，以及 ON 雙極細胞的軸突末端；無軸突細胞中則位於胞體。海馬錐體細胞的基底與頂端樹突也可見此蛋白，並有資料指出其位於 GABAergic 抑制性突觸前區；這些細胞定位為相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell projection, dendrite; Cell projection, axon; Perikaryon; Presynapse; Postsynapse; Detected in dendrites and axon terminals of retinal OFF bipolar cells and in axon terminals of ON bipolar cells (By similarity). In amacrine cells, located in the perikaryon (By similarity). Also detected in basal and apical dendrites of hippocampal pyramidal cells (By similarity). Localized to GABAergic inhibitory presynapses (By similarity) |
| 疾病關聯 | SLC4A10 相關的體染色體隱性神經發育疾病，可於嬰兒期出現肌張力低下，並伴隨精神運動發展遲緩與智能障礙。患者常見焦慮、過動及刻板動作等自閉症類群相關特徵，幼年早期可能發生癲癇，影像檢查可見側腦室異常。疾病資料將其歸因於影響該基因的變異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with hypotonia and characteristic brain abnormalities NEDHBA An autosomal recessive disorder characterized by hypotonia in infancy, delayed psychomotor development and intellectual impairment. Affected individuals commonly display traits associated with autistic spectrum disorder including anxiety, hyperactivity and stereotyped movements. Episodes of seizures in the first few years of life may occur. Brain imaging shows abnormalities of the lateral ventricles. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620746 PMID 37459438 ↗ · PMID 38054405 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCTACCTGATCCGAATACTAAGCAGAGCGAGTGCCGG40GCTGAGTGTAAGACACTGAAGACACTGCAGAGCAAGGTGC80TTATTCCAGAGGCGTTACAAAACATGGAGATTAAAGACCA120GGGAGCCCAAATGGAGCCGCTGCTGCCTACGAGAAATGAT160GAAGAAGCAGTTGTGGATAGAGGTGGAACTCGTTCTATTC200TCAAAACACACTTTGAGAAAGAAGATTTAGAAGGTCATCG240AACACTATTTATTGGAGTACATGTGCCCTTGGGAGGAAGA280AAAAGCCATCGACGTCACAGGCATCGTGGTCATAAACACA320GAAAGAGAGACAGAGAAAGAGATTCAGGATTAGAGGATGG360AAGGGAGTCACCTTCTTTTGACACCCCATCACAGAGGGTA400CAGTTTATTCTTGGAACCGAGGATGATGACGAGGAACACA440TTCCTCATGACCTTTTCACAGAACTGGATGAGATTTGTTG480GCGTGAAGGTGAGGACGCTGAGTGGCGAGAAACAGCCAGG520TGGTTGAAGTTTGAAGAAGATGTGGAAGATGGAGGAGAAA560GGTGGAGCAAGCCTTATGTGGCTACTCTTTCATTGCACAG600CTTGTTTGAATTGAGAAGTTGTATTCTGAATGGAACTGTG640TTGCTGGACATGCATGCCAACACTTTAGAAGAAATTGCAG680ATATGGTTCTTGACCAACAAGTGAGCTCAGGTCAGCTGAA720TGAAGATGTACGCCATAGGGTCCATGAGGCATTGATGAAA760CAGCATCATCATCAGAATCAGAAAAAACTCACCAACAGGA800TTCCCATTGTTCGTTCCTTTGCTGATATTGGCAAGAAACA840GTCAGAACCAAATTCCATGGACAAAAATGCAGGTCAGGTT880GTTTCTCCTCAGTCTGCTCCAGCCTGTGTTGAAAATAAAA920ATGATGTTAGCAGAGAAAACAGCACTGTTGACTTTAGCAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。