基因總覽
SLC38A2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier family 38 member 2。其產物屬於 amino acid/polyamine transporter 2 家族，是一種多次跨膜的膜蛋白，主要角色為中性胺基酸與鈉離子的共運輸。蛋白質長 506 個胺基酸，序列包含多段螺旋型跨膜區，並在細胞質側與細胞外側交替形成拓樸區段。其 N 端另有一段與胺基酸缺乏時蛋白質週轉調節相關的區域；該端最前段另被註記為無序區。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000256689 ★ | 46,358,188–46,372,773 | 16 |
| ENST00000551374 | 46,358,185–46,365,307 | 9 |
| ENST00000901221 | 46,358,185–46,372,020 | 15 |
| ENST00000914873 | 46,358,185–46,372,832 | 16 |
| ENST00000914874 | 46,358,185–46,372,832 | 16 |
| ENST00000914875 | 46,358,185–46,372,832 | 15 |
| ENST00000914876 | 46,358,185–46,372,439 | 16 |
| ENST00000951422 | 46,358,185–46,372,832 | 16 |
| ENST00001136631 | 46,358,185–46,372,832 | 16 |
| ENST00000612232 | 46,361,111–46,370,789 | 13 |
| ENST00001107174 | 46,363,679–46,372,832 | 12 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC38A2 的產物是鈉離子依賴型共運輸蛋白，可將中性胺基酸與 Na⁺一同由細胞外運入細胞內。此運輸具有電生性，並由 Na⁺電化學梯度提供驅動力；其活性會受 pH 影響，且不能以 Li⁺取代 Na⁺。來源指出兩種物質的共運輸化學計量比為 1:1。所列底物包括 L-alanine、glycine、L-serine、L-proline、L-methionine、L-histidine、L-asparagine、L-glutamine、L-threonine、L-leucine 與 L-phenylalanine；這些底物反應的部分註記依相似性證據而來。
此蛋白可能參與血腦障壁的胺基酸運輸，也可能協助經由胎盤將母體營養供應給胎兒；後者屬於依相似性推定的功能。這些描述指出其可能參與不同生理界面的胺基酸移動，但不表示來源已將各情境的作用機制完整界定。
在神經元中，SLC38A2 被認為有助維持 glutamine 與 glutamate 的代謝平衡，支持樹突釋放神經傳導物質 glutamate 所涉及的逆行訊號傳遞；此功能同樣是依相似性提出。來源未進一步描述其在該訊號過程中的直接分子步驟。
在分化中的 osteoblast，SLC38A2 運輸 L-proline，供富含 proline 的蛋白質有效合成；並提供 osteoblast 分化及骨發育期間骨形成所需的 proline。這些骨相關功能亦標示為依相似性推定。
Promoter 與基因調控
>SLC38A2 ENST00000256689 GRCh38 chr12:46372673-46373773 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAACTTGTTTATTCATTCATTCCATGAACATTTCTCTCTCCTAAGGGGTCTTTGTTTCCTGCAAGGGAG TGAGTCTTGCCTTTCCCGCAGCACCAATTTTTCCACAGCGAAGGGTCCCCCTAGTTGCCTGGCTCAGCAA GACCACACACATCACCATTGAAGGGAAAGGACCAGGCTCCGCAGAAAGCGCCTCAGACCCGCATTCAGAC AAGGCAGTGCCTTTGCCCGGGGCGGCGGTGGTGGGATAAGAGAAGCAACGTGTCAGCGAGTGGAAAACTG GGGACTCCCAAACGGCCTTAGGAGCGCCGGGCTCCCCACTGGGGCCTCTTTCTAAGGGGCCTGGCTTGCT GGCCAAAAGGTAGCCTTTCCGCTAGTCCAGTTTCCATGGCCGTACAAAAAGCACATCCCGAAAAGGAGCT GCTCGCCGACCTCCGGCTAGTTTTGAAGAGTGAAAGCAGGTCTAGGTGGAAAAGAAAGAACAACAAACCA TCAGGACAACCTTGCTGCCTTGGCCCAAGTTTGTGAGACAAAACTTCACTGTAAATCACAAAAATAACAA TCAAGAAAGTGTTTGGTGGGAGGGTGGTGTCCCCCAAAAGCCTTGATGTGTCCCCCGAAAGCAAGGACTG CTGGTGACTCGGACAGGAGAAAATTTTAAGGAGATGGCTCCTCAAAGACAACCGCATGTGTTGAGCACCA ACCCTGGCTGAAAAGGATAGGCAGGGGAAGCATCTGGGGGTCTTTCCAGACTATCTAGAAAGCTGGAGAG AGTGGGCTTGGGCTTTGCGGGAGAGTCTTGGGGGCGCCTGCGGGCGGGGCTGGGCCGCGGGCGCGGGCCG CAGAGGGAGGGGCAGGGAGGCGGGGCCTAGGTCTGGGCGGGTCGGAGGCGGGGCCCAGGTGGTGTTGATA CACAAAGAGAAGGCGCCCGGGCGGCCGCGGTCCCGCCCACTGACGCGTCCCCGGGGTGCCGCTATAACCC GCCGCTCGCAGGGCTGCTCCACAGCCGCGCGACGCCGCCGCCTTAGAACGCCTTTCCAGTACTGCTAGCA GCAGCCCGACCACGCGTTACCGCACGCTCGCGCCTTTCCCTTGACACGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC38A2_3 ↗ | 12:46,370,799 | 負股 | 46,370,789–46,370,848 |
| SLC38A2_2 ↗ | 12:46,371,317 | 負股 | 46,371,307–46,371,366 |
| SLC38A2_1 ↗ | 12:46,372,773 | 負股 | 46,372,763–46,372,822 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_BC7GR · promoter · 46370779–46371441 · regulatory
ENSR12_5DWH7L · CTCF_binding_site · 46371436–46371457 · regulatory
ENSR12_C6L8G · enhancer · 46371442–46372762 · regulatory
ENSR12_5DWHD7 · CTCF_binding_site · 46372426–46372447 · regulatory
ENSR12_83CRX5 · promoter · 46372763–46372936 · regulatory
ENSR12_5DWHG5 · CTCF_binding_site · 46372845–46372866 · regulatory
ENSR12_C6L8K · enhancer · 46372937–46374646 · regulatory
ENSR12_83CS33 · enhancer · 46377767–46377982 · regulatory
· motif · 46368375–46368384 · motif
· motif · 46368727–46368742 · motif
· motif · 46368994–46369006 · motif
· motif · 46369078–46369091 · motif
· motif · 46369078–46369092 · motif
· motif · 46369093–46369108 · motif
· motif · 46369580–46369589 · motif
· motif · 46371429–46371438 · motif
· motif · 46371429–46371438 · motif
· motif · 46371438–46371454 · motif
· motif · 46371508–46371518 · motif
· motif · 46371514–46371524 · motif
· motif · 46371672–46371692 · motif
· motif · 46372040–46372060 · motif
· motif · 46372191–46372204 · motif
· motif · 46372393–46372413 · motif
· motif · 46372428–46372444 · motif
· motif · 46372436–46372447 · motif
· motif · 46372438–46372447 · motif
· motif · 46372445–46372455 · motif
· motif · 46372468–46372478 · motif
· motif · 46372487–46372497 · motif
· motif · 46372824–46372834 · motif
· motif · 46372847–46372863 · motif
· motif · 46372880–46372890 · motif
· motif · 46372891–46372901 · motif
· motif · 46372908–46372918 · motif
· motif · 46372921–46372931 · motif
· motif · 46372954–46372964 · motif
· motif · 46372981–46372996 · motif
· motif · 46372992–46373002 · motif
· motif · 46373191–46373202 · motif
· motif · 46373417–46373428 · motif
· motif · 46374689–46374702 · motif
· motif · 46374689–46374704 · motif
· motif · 46374707–46374717 · motif
· motif · 46374713–46374723 · motif
· motif · 46374714–46374724 · motif
· motif · 46376775–46376790 · motif
· motif · 46376776–46376790 · motif
SLC38A2 的表現會在胺基酸缺乏或高滲透條件下上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：506 aa
SLC38A2 蛋白質長 506 個胺基酸，屬於 amino acid/polyamine transporter 2 家族。序列包含多段螺旋型跨膜區，並形成細胞質側與細胞外側交替排列的拓樸區域。蛋白質 N 端第 1 至 96 個胺基酸另被註記為與胺基酸缺乏時蛋白質週轉調節相關；第 1 至 23 位則被標示為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC38A2 是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜。 胰島素會促使原先位於 trans-Golgi network 或 endosomes 的蛋白質移至 plasma membrane。 神經元中，SLC38A2 在 somatodendritic compartment 富集，也可於 axonal shaft 偵測到，但不在 nerve terminal。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- DCDC2Q9UHG0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF5Q99942 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 14 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC38A2 可將中性胺基酸與鈉離子由細胞外共同運入細胞內，運輸具電生性、受 pH 影響且不耐受 Li⁺，由鈉離子電化學梯度驅動，兩者化學計量比為 1:1。它可能參與血腦障壁及胎盤的胺基酸運輸，並依相似性資料涉及 glutamine／glutamate 平衡、樹突 glutamate 釋放相關的逆行訊號，以及 osteoblast 分化與骨形成所需的 proline 供應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Symporter that cotransports neutral amino acids and sodium ions from the extracellular to the intracellular side of the cell membrane. The transport is pH-sensitive, Li(+)-intolerant, electrogenic, driven by the Na(+) electrochemical gradient and cotransports of neutral amino acids and sodium ions with a stoichiometry of 1:1. May function in the transport of amino acids at the blood-brain barrier. May function in the transport of amino acids in the supply of maternal nutrients to the fetus through the placenta (By similarity). Maintains a key metabolic glutamine/glutamate balance underpinning retrograde signaling by dendritic release of the neurotransmitter glutamate (By similarity). Transports L-proline in differentiating osteoblasts for the efficient synthesis of proline-enriched proteins and provides proline essential for osteoblast differentiation and bone formation during bone development (By similarity) PMID 10930503 ↗ · PMID 15774260 ↗ · PMID 15922329 ↗ · PMID 16621798 ↗ |
| 分子活性 | L-alanine(in) + Na(+)(in) = L-alanine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | glycine(in) + Na(+)(in) = glycine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-serine(in) + Na(+)(in) = L-serine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-proline(in) + Na(+)(in) = L-proline(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-methionine(in) + Na(+)(in) = L-methionine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-histidine(in) + Na(+)(in) = L-histidine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-asparagine(in) + Na(+)(in) = L-asparagine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-glutamine(in) + Na(+)(in) = L-glutamine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-threonine(in) + Na(+)(in) = L-threonine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-leucine(in) + Na(+)(in) = L-leucine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-phenylalanine(in) + Na(+)(in) = L-phenylalanine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC38A2 是多次跨膜蛋白，位於細胞膜。胰島素會促進其由 trans-Golgi network 或 endosomes 的蛋白質池募集至 plasma membrane。神經元中，此蛋白在 somatodendritic compartment 富集，也可在 axonal shaft 偵測到，但不位於 nerve terminal。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Insulin promotes recruitment to the plasma membrane from a pool localized in the trans-Golgi network or endosomes. Enriched in the somatodendritic compartment of neurons, it is also detected at the axonal shaft but excluded from the nerve terminal |
| 調控 | SLC38A2 表現會在胺基酸缺乏時上調；在高滲透條件下也會上調。 | 含實驗來源 | 證據與來源Up-regulated upon amino acid deprivation. Up-regulated upon hypertonic conditions PMID 14623874 ↗ · PMID 15774260 ↗ · PMID 15922329 ↗ · PMID 16621798 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGCCGCGCGACGCCGCCGCCTTAGAACGCCTTTCCAGT40ACTGCTAGCAGCAGCCCGACCACGCGTTACCGCACGCTCG80CGCCTTTCCCTTGACACGGCGGACGCCGGAGGATTGGGGC120GGCAATTTGTCTTTTCCTTTTTTATTAAAATTATTTTTCC160TGCCTGTTGTTGGATTTGGGGAAATTTTTTGTTTGTTTTT200TATGATTTGTATTTGACTGAGAGAAACCCACTGAAGACGT240CTGCGTGAGAATAGAGACCACCGAGGCCGACTCGCGGGCC280GCTGCACCCACCGCCAAGGACAAAAGGAGCCCAGCGCTAC320TAGCTGCACCCGATTCCTCCCAGTGCTTAGCATGAAGAAG360GCCGAAATGGGACGATTCAGTATTTCCCCGGATGAAGACA400GCAGCAGCTACAGTTCCAACAGCGACTTCAACTACTCCTA440CCCCACCAAGCAAGCTGCTCTGAAAAGCCATTATGCAGAT480GTAGATCCTGAAAACCAGAACTTTTTACTTGAATCGAATT520TGGGGAAGAAGAAGTATGAAACAGAATTTCATCCAGGTAC560TACTTCCTTTGGAATGTCAGTATTTAATCTGAGCAATGCG600ATTGTGGGCAGTGGAATCCTTGGGCTTTCTTATGCCATGG640CTAATACTGGAATTGCTCTTTTTATAATTCTCTTGACATT680TGTGTCAATATTTTCCCTGTATTCTGTTCATCTCCTTTTG720AAGACTGCCAATGAAGGAGGGTCTTTATTATATGAACAAT760TGGGATATAAGGCATTTGGATTAGTTGGAAAGCTTGCAGC800ATCTGGATCAATTACAATGCAGAACATTGGAGCTATGTCA840AGCTACCTCTTCATAGTGAAATATGAGTTGCCTTTGGTGA880TCCAGGCATTAACGAACATTGAAGATAAAACTGGATTGTG920GTATCTGAACGGGAACTATTTGGTTCTGTTGGTGTCATTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。