基因總覽
SLC38A1 是一個蛋白質編碼基因，其產物 solute carrier family 38 member 1 屬於 amino acid/polyamine transporter 2 family。這是一種多次穿越細胞膜的運輸蛋白，具有多段跨膜螺旋，並在膜兩側形成交替的胞質側與細胞外側區段。其主要角色是協助短鏈中性胺基酸與鈉離子共同跨膜運送。此蛋白也稱為 Sodium-coupled neutral amino acid symporter 1、Amino acid transporter A1、N-system amino acid transporter 2、System A amino acid transporter 1 或 System N amino acid transporter 1。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000398637 ★ | 46,183,063–46,269,043 | 17 |
| ENST00000549049 | 46,183,054–46,269,235 | 16 |
| ENST00000439706 | 46,183,054–46,269,235 | 18 |
| ENST00000546893 | 46,183,054–46,269,258 | 17 |
| ENST00000851697 | 46,183,054–46,268,529 | 17 |
| ENST00000851698 | 46,183,054–46,269,258 | 18 |
| ENST00000851699 | 46,183,054–46,269,258 | 18 |
| ENST00000851700 | 46,183,054–46,269,043 | 17 |
| ENST00000851701 | 46,183,054–46,269,258 | 18 |
| ENST00000851702 | 46,183,054–46,269,235 | 18 |
| ENST00000851703 | 46,183,054–46,269,258 | 18 |
| ENST00000851704 | 46,183,054–46,269,010 | 17 |
顯示 12/44 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
solute carrier family 38 member 1 是鈉離子共同運輸蛋白，將短鏈中性胺基酸與 Na(+) 一同由細胞外側運送至細胞內側。此運輸具有電生性，且受 pH 影響；驅動力來自 Na(+) 的電化學梯度。所列底物包括 L-glutamine、L-alanine、L-asparagine、L-histidine、L-serine、L-cysteine、L-methionine、glycine、L-threonine 與 L-proline。
在神經系統中，該蛋白參與星狀膠質細胞來源的 glutamine 進入 GABAergic interneurons，供其從頭合成神經傳導物質 GABA。此項功能註記依序列相似性推定，應視為 By similarity 的證據，而非在此處直接證實的普遍機制。
此外，solute carrier family 38 member 1 可能也參與胎盤滋養層細胞的胺基酸運輸；來源以「可能」描述其作用，並未進一步說明具體運輸條件。該蛋白亦與突觸可塑性的調節相關。這些資料指出，SLC38A1 的胺基酸運輸作用與神經細胞的 glutamine 供應及突觸功能有關，但來源未提供更細的調控機制。
Promoter 與基因調控
>SLC38A1 ENST00000398637 GRCh38 chr12:46268943-46270043 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGACACAACTCCTCTGCAAGCAAGTGCCCAGCCAGTGAAAGGGGGCTGTGTCTGAAACAAAGAGTAAGC GGGAAAAAAGGGAACCAGGCCCAGTTGCCCCTGCTCCCCTCCATGCCGCTCCCTCGTCCCCCGGACTTGG AGCGCCCCAGCTCCGTTAACCTGGACGCACCAGGTCCTTCGGTCGGGACCACGTGGGGTCTCCAGGCCCT CCAAGAGCTGGCCCCCGGCTCTTTGCGCCTAGGCCGGTGCTTTCTCGGTGCTCAGCAAATCCTTCTGGTT CACCTCACACCCAGTCCCCAAAGCAGAGCTCCACAGGGCAGATCTCAGGAAGGGCTGACCAGGTCTGCGG GTGCTGGATCCGGAAGAGGGGAGGTGCCTCCCGCTTCAGGTTAGGGACAAAGGGTTTTTAAAGGTGCCCG AGCTCCCCGCCGCCCCTGCCACTTCGGTCCCCTTCCCGCCAACCCGGGCCATCTGCAGGCTGTGCCCAGG GCCAGCCCTCCGCTCCAACGCTGCCCGTAGTCCCAGGCGCTGCCCGCGGCTCTCCGGGCTGCGCTCGGAC CTGCCACTCCCGCGGCCATCCTCATGCTGCGCCCTTCCCACAATGCAACTCCCTCGCTCCTTCGGCCCCG GCGGGGCTCTGGCGTACCCAAAATGCAGGCCCCAGCGGAACGCACAGCCCTCCTGTCCTCCGCCGGTGCC CCTTTAGCCGCCCCACCCCCATCCCTAAGGGCTCTCATTCTCCAGCTGCAGCCGCAGCTGGGTTCCGAAC ACGCCGCCGGGCCCCGGGAGGGAGAGGGGCAGGTGCCAGGGCGGCGCGCAGCCTCTGCTCCCGGTGCCAG CTTCAGTGCGCCGGGCACACGCGCGCCCCGCAACCCCTCCCTCACCCTTTCCCCGTTGCTCAATCTCCGC CAGCCGCGGTCGCTGCATCGTCAGAGAGCTGCAAGAGGGAGGCAGCAAGGTGCGGCCGCCAGCAGTGACA CCATGTGACCGGCACGGCTCACTGACACGCAGCTTTGGTTAAAGAGCGGGCGCACAGGAGGGGAGGAGAC CGCGCGCGGGACGGGGAGGAATGGCCTGTCCGCGTTAAACCATCACAAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC38A1_2 ↗ | 12:46,268,747 | 負股 | 46,268,737–46,268,796 |
| SLC38A1_1 ↗ | 12:46,269,043 | 負股 | 46,269,033–46,269,092 |
| SLC38A1_3 ↗ | 12:46,270,064 | 負股 | 46,270,054–46,270,113 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_9NCRM · enhancer · 46264018–46264507 · regulatory
ENSR12_83CPLW · enhancer · 46265238–46265439 · regulatory
ENSR12_C6KXS · enhancer · 46265744–46267690 · regulatory
ENSR12_9NCSP · promoter · 46267691–46268191 · regulatory
ENSR12_74PGF5 · promoter · 46268985–46269064 · regulatory
ENSR12_5DTSML · CTCF_binding_site · 46269052–46269073 · regulatory
ENSR12_9NCT5 · promoter · 46269109–46269609 · regulatory
· motif · 46264258–46264280 · motif
· motif · 46264258–46264280 · motif
· motif · 46264848–46264860 · motif
· motif · 46267044–46267057 · motif
· motif · 46267044–46267057 · motif
· motif · 46267092–46267107 · motif
· motif · 46267092–46267107 · motif
· motif · 46267505–46267520 · motif
· motif · 46267899–46267907 · motif
· motif · 46267973–46267984 · motif
· motif · 46268007–46268022 · motif
· motif · 46268094–46268105 · motif
· motif · 46268278–46268293 · motif
· motif · 46268527–46268536 · motif
· motif · 46268574–46268583 · motif
· motif · 46268867–46268883 · motif
· motif · 46268928–46268939 · motif
· motif · 46269054–46269070 · motif
· motif · 46269140–46269149 · motif
· motif · 46269676–46269687 · motif
· motif · 46269676–46269687 · motif
· motif · 46269753–46269768 · motif
· motif · 46269772–46269783 · motif
· motif · 46269957–46269970 · motif
· motif · 46270045–46270055 · motif
· motif · 46270257–46270271 · motif
· motif · 46270257–46270271 · motif
· motif · 46274032–46274046 · motif
· motif · 46274032–46274046 · motif
在 glial cells 中，細菌脂多醣（LPS）會使 SLC38A1 表現下調；缺氧也與其表現下調相關。來源未進一步說明這些變化的分子調控途徑。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：487 aa
solute carrier family 38 member 1 長 487 個胺基酸，屬於 amino acid/polyamine transporter 2 family。序列註解標示多段跨膜螺旋，並交錯分布胞質側與細胞外側區段；這些拓樸特徵的註解未提供實驗證據。
蛋白質三維結構
細胞內定位
solute carrier family 38 member 1 位於細胞膜，並受限於神經元的胞體與樹突區室；在發育中腦部的神經元細胞突起中也可見此蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 28 個夥伴
- AMIGO1Q86WK6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BMP10O95393 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C1QL4Q86Z23 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD79AP11912 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FATE1Q969F0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FFAR2O15552 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR42O15529 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRM2Q14416 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IGFBP5P24593 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- IL1RL1Q01638-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PDCD1LG2Q9BQ51 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PGRMC2O15173 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PMP22Q01453 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RPRMQ9NS64 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCGB1D1O95968 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCN3BQ9NY72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SERP2Q8N6R1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A1Q14973 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A6Q3KNW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC13A4Q9UKG4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMIM3Q9BZL3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SSMEM1Q8WWF3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STRIT1P0DN84 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 13 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | solute carrier family 38 member 1 將短鏈中性胺基酸與 Na(+) 由細胞外共同運入細胞內；運輸具電生性、受 pH 影響，並由 Na(+) 電化學梯度驅動。它參與星狀膠質細胞來源 glutamine 進入 GABAergic interneurons 以供 GABA 從頭合成（依相似性推定），也可能參與胎盤滋養層胺基酸運輸，並調節突觸可塑性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Symporter that cotransports short-chain neutral amino acids and sodium ions from the extracellular to the intracellular side of the cell membrane. The transport is elctrogenic, pH dependent and driven by the Na(+) electrochemical gradient. Participates in the astroglia-derived glutamine transport into GABAergic interneurons for neurotransmitter GABA de novo synthesis (By similarity). May also contributes to amino acid transport in placental trophoblasts. Also regulates synaptic plasticity PMID 10891391 ↗ · PMID 12388062 ↗ · PMID 20599747 ↗ |
| 分子活性 | L-glutamine(in) + Na(+)(in) = L-glutamine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-alanine(in) + Na(+)(in) = L-alanine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-asparagine(in) + Na(+)(in) = L-asparagine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-histidine(in) + Na(+)(in) = L-histidine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-serine(in) + Na(+)(in) = L-serine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-cysteine(in) + Na(+)(in) = L-cysteine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-methionine(in) + Na(+)(in) = L-methionine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | glycine(in) + Na(+)(in) = glycine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-threonine(in) + Na(+)(in) = L-threonine(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-proline(in) + Na(+)(in) = L-proline(out) + Na(+)(out) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | solute carrier family 38 member 1 是多次穿膜蛋白，位於細胞膜；在神經元中其分布受限於胞體與樹突區室，也見於發育中腦部神經元的細胞突起。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Restricted to the somatodendritic compartment of neurons. Found in the cellular processes of neurons in the developing brain PMID 15054072 ↗ |
| 調控 | 在 glial cells 中，細菌脂多醣（LPS）會使 SLC38A1 下調；缺氧條件下也觀察到其下調。來源未提供這些表現變化的進一步機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Down-regulated by bacterial lipopolysaccharides (LPS) in glial cells. Down-regulated upon hypoxia PMID 12388062 ↗ · PMID 16583402 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTGACACGCAGCTTTGGTTAAAGAGCGGGCGCACAGGAG40GGGAGGAGACCGCGCGCGGGACGGGGAGGAATGGCCTGTC80CGCGTTAAACCATCACAAGCCATGGTTGCGGAAGGGCCAC120GCGTCCCCCAGTAGGAGAATGACTCCGATTCGTGACCCTC160AGCGCCGGTGCATGTCGATGTAAGTGCGAGGCCGGCGAGC200AGAGTGTGAGTGGGGGTTGGTGGTGAGGGGAGATTCTGAT240GCAATCGGCCCGGAAAGGAGGAGAGCCAGGCGAGCGCGGA280CTGGGGCGGCCACGCCACTCCGCCAGAAGGTCGCCAGGAG320CCTCCGCCCTTCACCTTCCTCCGAAATCCGCCAGGCCACG360CCAAGCTCCCTGCCCAACCCTTACTGACGGGGGCCACATT400TTCCCGGCCTCCGCAGCCAGACCTTGACACAAAGGACATC440AAACTGCCGAGGGTAAAAACCCCGGAAGGGCGGACACCTC480CACATCGCCTTTTGCCACCTTTCCCTTTATTTCCGGAGAT520ATTTATTGAGTGTCTACTGTGTGCCAGGCACTATATCTAT560GTGCATAGAAAAACCCTGGAAGGCCATACAACAATATATA600TAGAGTGATCGTCTCTGCTTGCTGAGCTAACAGGGGTGTC640AAGCTTCCATTTTGGTATCTACTTCTAAATACACTCAGAA680CAGGAGAAATTTGGACTAATTTTCAAACTACAGACACTTT720CTAATCATGATGCATTTCAAAAGTGGACTCGAATTAACTG760AGTTGCAAAACATGACAGTGCCCGAGGATGATAACATTAG800CAATGACTCCAATGATTTCACCGAAGTAGAAAATGGTCAG840ATAAATAGCAAGTTTATTTCTGATCGTGAAAGTAGAAGAA880GTCTCACAAACAGCCATTTGGAAAAAAAGAAGTGTGATGA920GTATATTCCAGGTACAACCTCCTTAGGCATGTCTGTTTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。