基因總覽
SLC35A3（solute carrier family 35 member A3）是蛋白質編碼基因，產物屬於 nucleotide-sugar transporter family 的 SLC35A subfamily。此蛋白質為多次跨膜膜蛋白，具有八段螺旋型跨膜區域，定位於 Golgi apparatus 膜。來源資料將它描述為參與 UDP-GlcNAc 跨膜運輸的運輸蛋白；至於它是否能獨立執行運輸，或主要作為多蛋白複合體的一員發揮作用，目前仍未完全釐清。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000533028 ★ | 99,969,996–100,035,634 | 8 |
| ENST00000638371 | 99,969,351–100,027,836 | 8 |
| ENST00001110589 | 99,969,703–100,015,692 | 6 |
| ENST00000852947 | 99,969,708–100,024,569 | 8 |
| ENST00000989424 | 99,969,723–100,024,006 | 8 |
| ENST00000852950 | 99,969,733–100,023,453 | 9 |
| ENST00000852948 | 99,969,737–100,024,006 | 9 |
| ENST00000852951 | 99,969,737–100,023,450 | 8 |
| ENST00001117277 | 99,969,907–100,024,006 | 8 |
| ENST00000427993 | 99,969,979–100,023,259 | 9 |
| ENST00000989419 | 99,969,982–100,026,892 | 8 |
| ENST00000852949 | 99,969,986–100,024,027 | 8 |
顯示 12/40 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC35A3 參與 UDP-GlcNAc 在 Golgi apparatus 膜上的運輸。資料描述它將 UDP-GlcNAc 從細胞質輸送至 Golgi apparatus 腔內，並以 antiporter 方式交換 UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine 與 UMP。這種交換使核苷酸糖能進入 Golgi apparatus 腔內，供其中的酵素使用。
UDP-GlcNAc 可能作為 Golgi-resident glycosyltransferases 的底物，支持高度分枝、多天線型複合 N-glycans 與 keratan sulfate 的生成。因此，SLC35A3 所參與的運輸可能連結核苷酸糖的跨膜供應與 Golgi apparatus 內的糖基化反應。不過，來源對此底物供應及其下游作用採取審慎表述，並未將所有相關糖鏈生成都確定歸因於 SLC35A3。
SLC35A3 的確切作用仍需進一步釐清。現有資料提出，它可能不是單獨作為一個運輸蛋白運作，而是多蛋白複合體的一員，並在複合體中參與較有效率的催化；這仍是待確認的可能性，不能視為已確立的作用模式。整體而言，來源支持 SLC35A3 與 UDP-GlcNAc 運輸及 Golgi apparatus 糖基化相關，但其獨立運輸能力與複合體中的具體分工尚未明確。
Promoter 與基因調控
>SLC35A3 ENST00000533028 GRCh38 chr1:99968996-99970096 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTTGGTTTCAAAAAAAACTGGGCATGTATTAAGATCTAATATGTATTTTACCATCCAGGAATTTTCTC AAGACTGTATTGCAGAAAATTTTAAAACCAGTTATTCTACTCTAATACAGTTACTTATTTTTCTTCAATA TCACTTTTTTTCTAAGTATGTCTCTCTTGGACATGGTTTTAATCATTTGCAATATAAAGAGACATAGGCT TAATTTATAGCAGCCCTGAGTTAACAAAAAGAGATAATCCTATTCGCTTATTTGATAATCCAGCTGAACC TGAAGTACTGATTTCAGCCTGTTCATCACCTGAATGGGCTGCCGTGGTTAGAGGGTTTCCAACACAGCTA CTGGAACACTTTTAAAAGGTAATGCTGTGATCCATGCAGCCAGGAAGGGGTTGGTCCCTCATAACTCTGC AATCCTCTGGGCCCAGTTTTCTTTTTCCTCTCCCGGTTGATGACACTAGGCCCATTGGTGGTACGGCTTT GGGTTTCCTTCAGTCTCAAGATCTCAGTCAGGGTGGGTGAAGTGGAAGAACAAGCCTTCTTGCAGACCAC TGGTTGGTTGGCAGCCTTTGCCATAGCTAATCTGGTTGTTTTCAGGTCAGTGACAGTCACTTTTAGGAGA GGGTTCGTTTGCTTTCAAAATCCATCTCCCCGTTCCTCTCAGGGTTCTTTGCCCCAAAGGACTTTGCCCT TCCTTACGCAGTGGACACCTTGGCACCCTCTGCAAACAGACAGTCCCGCAGAGGCCCTCGACGAGTGTCA CTCCATCTGTTTCGCGCTCCTAGGAGAGGTGTAGCAGAAAGCAGTGCCCCAGGCCTCCACGCGACGGTGA AGCAGGAACCAGGGGCTGCCAGCAGAGCAGCCCAGGTGCGTCGCCTTAGGGACAGAGCTGCCAAGTGCCG AGCTGGGGCTGCCAGAGCCGAGCCGGGAACGGCATTTGCCAGAGCCGAGGCGGAAGCCGGAGCATTTGGG GGACGGGACCGCGGGAACCCGGAAACGCCTGGGCTGCACCGAGCTGGCGGTGGCTACGGCGACGGGAGCC GGCGGCGCTGCGGGTCAGCGGTCGCGTAGGACCCAGCGGACTCGGCAGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC35A3_1 ↗ | 1:99,970,013 | 正股 | 99,969,964–99,970,023 |
| SLC35A3_3 ↗ | 1:99,970,517 | 正股 | 99,970,468–99,970,527 |
| SLC35A3_2 ↗ | 1:100,015,353 | 正股 | 100,015,304–100,015,363 |
| SLC35A3_4 ↗ | 1:100,022,513 | 正股 | 100,022,464–100,022,523 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_93GNB9 · enhancer · 99965668–99965980 · regulatory
ENSR1_84XCNK · promoter · 99969179–99969361 · regulatory
ENSR1_BPSN7 · enhancer · 99969362–99969924 · regulatory
ENSR1_BPSN9 · promoter · 99969925–99970446 · regulatory
ENSR1_84XCQK · enhancer · 99972592–99972816 · regulatory
· motif · 99969449–99969462 · motif
· motif · 99969675–99969688 · motif
· motif · 99969681–99969696 · motif
· motif · 99969681–99969696 · motif
· motif · 99969866–99969875 · motif
· motif · 99969952–99969963 · motif
· motif · 99969991–99970002 · motif
· motif · 99969991–99970002 · motif
· motif · 99970175–99970184 · motif
· motif · 99970580–99970596 · motif
· motif · 99970589–99970598 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：325 aa
SLC35A3 蛋白質長 325 個胺基酸，屬於 nucleotide-sugar transporter family 的 SLC35A subfamily。序列註解列出八段螺旋型跨膜區域，分別位於第 8–24、42–58、138–154、173–189、209–225、246–262、268–284 與 295–311 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC35A3 定位於 Golgi apparatus 膜，為多次跨膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件或異構型改變的資料。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- SLC35A2P78381-1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC35A3 與 SLC35A2 有交互作用；存在 SLC35A4 時，這項交互作用會減弱。另有資料指出 SLC35A3 與 SLC35A2、SLC35A4 同處於一個複合體。SLC35A3 也與 MGAT4B 交互作用；來源未進一步說明這些關係是否代表直接結合或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
SLC35A3 相關變異被報告與 arthrogryposis、智能障礙及癲癇症候群有關，臨床特徵還可包括自閉症類群障礙、肢體畸形、遠端關節受累、小頭症、retromicrognathia 與全身性肌張力低下。患者纖維母細胞分離出的 Golgi vesicles，其相應核苷酸糖運輸顯著降低；同時，細胞表面高度分枝 N-glycans 大幅減少，較低分枝的 glycoforms 則明顯增加。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC35A3 將 UDP-GlcNAc 由細胞質輸送至 Golgi apparatus 腔內，並以 antiporter 方式交換 UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine 與 UMP。它可能供應 Golgi 內糖基轉移酶所需的 UDP-GlcNAc，以生成高度分枝、多天線型複合 N-glycans 與 keratan sulfate；但其確切角色尚待釐清，也可能是較有效率多蛋白複合體的一員，而非獨立運作的單一運輸蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transports diphosphate-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) from the cytosol into the lumen of the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine for UMP. May supply UDP-GlcNAc as substrate for Golgi-resident glycosyltransferases that generate highly branched, multiantennary complex N-glycans and keratan sulfate. However, the exact role of SLC35A3 still needs to be elucidated, it could be a member of a catalytically more efficient multiprotein complex rather than function independently as a single transporter PMID 10393322 ↗ · PMID 23766508 ↗ · PMID 32938718 ↗ · PMID 34981577 ↗ |
| 分子活性 | UMP(out) + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(in) = UMP(in) + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(out) | 含實驗來源 | 證據與來源UMP(out) + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(in) = UMP(in) + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(out) PMID 10393322 ↗ |
| 交互作用 | SLC35A3 與 SLC35A2 有交互作用，而 SLC35A4 存在時，這項交互作用會減弱；另有資料指出三者可同處於一個複合體。SLC35A3 也與 MGAT4B 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SLC35A2; the interaction is reduced in the presence of SLC35A4. Found in a complex with SLC35A2 and SLC35A4. Interacts with MGAT4B PMID 23089177 ↗ · PMID 28167211 ↗ · PMID 34981577 ↗ |
| 細胞定位 | SLC35A3 是定位於 Golgi apparatus 膜的多次跨膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Golgi apparatus membrane / Multi-pass membrane protein PMID 10393322 ↗ · PMID 23766508 ↗ · PMID 28167211 ↗ |
| 疾病關聯 | SLC35A3 相關變異與關節攣縮、智能發展受損及癲癇症候群有關，患者也可能有自閉症類群障礙、肢體畸形、遠端關節受累、小頭症、retromicrognathia 與全身性肌張力低下。患者纖維母細胞的 Golgi vesicles 中，相應核苷酸糖運輸顯著降低，細胞表面的高度分枝 N-glycans 大幅減少，較低分枝的 glycoforms 則明顯增加。 | 含實驗來源 | 證據與來源Arthrogryposis, impaired intellectual development, and seizures AMRS A disease characterized by arthrogryposis, intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy. Additional features include limb malformations, distal joint involvement, microcephaly, retromicrognathia, and general muscle hypotonia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. In Golgi vesicles isolated from patient fibroblasts the transport of the respective nucleotide sugar is significantly reduced causing a massive decrease in the content of cell surface expressed highly branched N-glycans and a concomitant sharp increase of lower branched glycoforms MIM: 615553 PMID 24031089 ↗ · PMID 28328131 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAAACGCCTGGGCTGCACCGAGCTGGCGGTGGCTACGGC40GACGGGAGCCGGCGGCGCTGCGGGTCAGCGGTCGCGTAGG80ACCCAGCGGACTCGGCAGCCTGGGGCGCCCGGCGGAGCTG120AACCGCGGCCCCCGGTGGTGGGCTCAGCCGGTCGAGCTGC160GCGGGAGGCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTA200AAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCA240GTTTGGTTCTAACAATGCGTTATTCCAGAACTTTAAAAGA280AGAAGGACCTCGTTATCTATCTTCTACAGCAGTGGTTGTT320GCTGAACTTTTGAAGATAATGGCCTGCATTTTATTGGTCT360ACAAAGACAGCAAATGTAGTCTAAGAGCACTGAATCGAGT400ACTACATGATGAAATTCTTAATAAACCTATGGAAACACTT440AAACTTGCTATTCCATCAGGGATCTATACTCTTCAGAATA480ATTTACTGTATGTGGCACTATCAAATCTAGATGCAGCTAC520TTATCAGGTCACGTATCAGTTAAAAATTCTTACAACAGCA560TTATTTTCTGTGTCTATGCTTAGTAAAAAATTGGGTGTAT600ACCAGTGGCTGTCCCTAGTAATTTTGATGACAGGAGTTGC640TTTTGTACAGTGGCCCTCAGATTCTCAGCTTGATTCTAAG680GAACTTTCAGCTGGTTCTCAATTTGTAGGACTCATGGCAG720TTCTCACAGCATGTTTTTCAAGTGGCTTTGCTGGGGTTTA760CTTTGAGAAAATCTTAAAAGAAACAAAACAATCAGTGTGG800ATAAGAAATATTCAGCTTGGTTTCTTTGGAAGTATATTTG840GATTAATGGGTGTATACATTTATGATGGAGAACTGGTATC880AAAGAATGGATTTTTTCAGGGATATAACCGACTGACCTGG920ATAGTAGTTGTTCTTCAGGCACTTGGAGGCCTTGTAATAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。