基因總覽
SLC35A2（solute carrier family 35 member A2）是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因，產物屬於 nucleotide-sugar transporter family 的 SLC35A subfamily。其蛋白質長 396 個胺基酸，具有多段穿膜螺旋，是一種多次穿膜蛋白。SLC35A2 的基本角色是跨膜運送核苷酸糖，使這類分子能供 Golgi apparatus 中的醣基轉移酶利用；其運輸特性與膜上的核苷酸交換有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000247138 ★ | 48,903,183–48,911,646 | 5 |
| ENST00000376529 | 48,903,182–48,911,646 | 5 |
| ENST00000876225 | 48,903,182–48,911,646 | 5 |
| ENST00000996905 | 48,903,182–48,911,646 | 6 |
| ENST00001134973 | 48,903,182–48,911,646 | 5 |
| ENST00000635460 | 48,903,184–48,911,634 | 4 |
| ENST00000376521 | 48,903,184–48,911,958 | 4 |
| ENST00000445167 | 48,903,613–48,911,669 | 4 |
| ENST00000996906 | 48,903,613–48,911,639 | 4 |
| ENST00001068563 | 48,903,613–48,911,668 | 5 |
| ENST00000413561 | 48,903,614–48,909,872 | 3 |
| ENST00000376515 | 48,904,284–48,911,958 | 4 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC35A2 的主要功能是將 UDP-galactose 從細胞質運送至 Golgi apparatus。它以反向運輸方式交換分子：輸送 UDP-galactose 的同時，可與 UMP 進行交換，使核苷酸糖得以進入 Golgi apparatus，供其中的醣基轉移酶使用。此運輸角色使 SLC35A2 成為 Golgi apparatus 醣基化反應的核苷酸糖供應者。
運輸並不限於 UDP-galactose 與 UMP 的交換。資料也指出，UDP-galactose 可與 AMP 或 CMP 交換；此外，SLC35A2 能運送 UDP-N-acetylgalactosamine（UDP-GalNAc）及其他核苷酸糖。所列反向運輸反應還包括 UDP-glucose 與 UDP-N-acetylglucosamine，並記錄了這些分子與 UMP、AMP、CMP 或其他核苷酸糖之間的交換。這些反應描述其可運送的底物及交換方向，不代表所有底物在細胞中的運輸量或生理重要性相同。
SLC35A2 提供 Golgi apparatus 內的 galactosyltransferases 所需 UDP-galactose，因此對由 lactosylceramide 合成 globotriaosylceramide／globoside（Gb3Cer）是必要的。這項作用將跨膜運輸與特定醣脂合成連結起來，也說明核苷酸糖能否抵達 Golgi apparatus，會影響其內醣基轉移反應所需底物的供應。
Promoter 與基因調控
>SLC35A2 ENST00000247138 GRCh38 chrX:48911546-48912646 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCACTTGTTCCGACCTGAGTTGTTCCCTCTCTTGCCCTGCTTATTTGTCTCGGTTCAGTATAAACTCCGC CTTCCGGGTTCCAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGTACAGGTGCATACCACTAAGCC CGGGTAATTTTTTTTTTTTATTTGAGACGGGGTTTTGTCGTTTTGCCCAGGCTGGAACTCCTGAGCTCAG GTGATCGCCCGGCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCCTCTGGCCCGGACTC TTGCCCTGCTTCCAAATGCTAGCTAACCTGTGAGCCTTTCGCCTGTCCCCTTTGCCATCCTCAGTGGTGA CTCACTTGTCTTCCCTTATGTGCGTCAACTTTCCTTTGCATTTTCACTTGTTTATCCTCACCTGCTCTGC TTTTATCTGCTAGCTTAACATTCCTGACTCGCACCTGATGCCAGTACGCCCTCACCCCGACCCCGCCAGG TCAAAGTTTCTTCGTCCCCAGATTCCCGTGTGCTCTCCAGGGGGCGAGGCCTCTCTGGAAGACGGGAAAG CGGAATTTCAGTCCAACCATGAAGCACCTGGTAGTTTCTGATACGGAAAGGGCGGCGCCTTATGGAGAAG CTGCCAATAAAGAGCCGAGATGAAAGGGGTGGCTGAACCAATGAGTCTAGGAGACAAGATCGGGGGATGA TCTGGAAAGCGCGATCAGTGAAGCGGACGAACGGCAGGATAAGGCGGGTCTAGTGACAGGAATGGGCCGA TGAAGCTCTGTAGGGATGGTGGGTAGGCCGATCGGGCCGTGTCCCCGGCCTCCCGATCCGACGGAATTTG GAAATCCCGGGGCTATTCATACATTGAGCTTTTAGGAGCGGAGGAGAAAAGCCACCACCCTGACGATCCC GGCTCTCGCTCCACCTTCACTCAGGTGGCCCGGCAGCGGAAGTGACGAACGCGGAAGTGGTTTTTCTGTT GCCGAGGGGACGGGCCGGGCAGATGCCAACATGGCAGCGGTTGGGGCTGGTGGTTCCACCGCGGCGCCCG GGCCAGGGGCGGTTTCCGCGGGTGCATTGGAGCCGGGGACCGCCAGTGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC35A2_1 ↗ | X:48,911,646 | 負股 | 48,911,636–48,911,695 |
| SLC35A2_2 ↗ | X:48,911,930 | 負股 | 48,911,920–48,911,979 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BCP4D · promoter · 48911636–48912448 · regulatory
· motif · 48911037–48911047 · motif
· motif · 48911255–48911266 · motif
· motif · 48911351–48911362 · motif
· motif · 48911512–48911525 · motif
· motif · 48911573–48911590 · motif
· motif · 48911678–48911687 · motif
· motif · 48911678–48911689 · motif
· motif · 48911678–48911689 · motif
· motif · 48911678–48911691 · motif
· motif · 48911693–48911702 · motif
· motif · 48911693–48911704 · motif
· motif · 48912055–48912064 · motif
· motif · 48912063–48912079 · motif
· motif · 48912145–48912160 · motif
· motif · 48912147–48912160 · motif
· motif · 48912250–48912270 · motif
· motif · 48912292–48912300 · motif
· motif · 48912860–48912882 · motif
· motif · 48912860–48912882 · motif
· motif · 48913154–48913166 · motif
· motif · 48913156–48913178 · motif
· motif · 48913156–48913178 · motif
· motif · 48913295–48913308 · motif
· motif · 48914922–48914935 · motif
· motif · 48914953–48914968 · motif
· motif · 48914954–48914967 · motif
· motif · 48914959–48914971 · motif
· motif · 48914961–48914976 · motif
· motif · 48915246–48915257 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：396 aa
SLC35A2 蛋白質長 396 個胺基酸，屬 nucleotide-sugar transporter family 的 SLC35A subfamily。序列註解預測有十段穿膜螺旋；C 端另有一段被註記為無序區域，末端含 ER retention motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 定位於內質網膜與 Golgi apparatus 膜；Isoform 2 則定位於 Golgi apparatus 膜。 定位資料將 Isoform 1 註記為多次穿膜膜蛋白，未提供兩種異構型之間定位改變的條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- PLCG2P16885 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SLC35A3Q9Y2D2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COL8A1P27658 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC35A2 與 SLC35A3 有交互作用；存在 SLC35A4 時，這項交互作用會降低。另有資料記載 SLC35A2 與 SLC35A3、SLC35A4 同處於一個複合體。SLC35A2 也與 B4GALT4 交互作用；來源未進一步說明此關係是否為直接結合或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
SLC35A2 的變異與先天性醣基化障礙 2M（CDG2M）相關。此病為 X 聯鎖顯性且嚴重的神經疾病，常見特徵包括發展遲緩、肌張力低下、眼部異常與腦部畸形；其他較多變的表現包括癲癇、hypsarrhythmia、餵食困難、小頭症、反覆感染、特殊外觀、肢體較短及凝血缺陷。先天性醣基化障礙涉及醣蛋白生合成缺陷，並可伴隨血清醣蛋白醣基化不足及多樣臨床表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 17 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC35A2 將 UDP-galactose 從細胞質輸送至 Golgi apparatus，並以反向運輸方式和 UMP 交換；也可與 AMP、CMP 交換，並運送 UDP-GalNAc 等核苷酸糖。它為 Golgi apparatus 中的 galactosyltransferases 提供 UDP-galactose，對 lactosylceramide 合成 Gb3Cer 是必要的。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transports uridine diphosphate galactose (UDP-galactose) from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges UDP-galactose for UMP. It is also able to exchange UDP-galactose for AMP and CMP, and to transport UDP-N-acetylgalactosamine (UDP-GalNAc) and other nucleotide sugars. As a provider of UDP-galactose to galactosyltransferases present in the Golgi apparatus, it is necessary for globotriaosylceramide/globoside (Gb3Cer) synthesis from lactosylceramide PMID 11784306 ↗ · PMID 12682060 ↗ · PMID 23561849 ↗ · PMID 30817854 ↗ · PMID 30834435 ↗ · PMID 9010752 ↗ |
| 分子活性 | UMP(out) + UDP-alpha-D-galactose(in) = UMP(in) + UDP-alpha-D-galactose(out) | 含實驗來源 | 證據與來源UMP(out) + UDP-alpha-D-galactose(in) = UMP(in) + UDP-alpha-D-galactose(out) PMID 12682060 ↗ · PMID 9010752 ↗ |
| 分子活性 | UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine(in) + UMP(out) = UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine(out) + UMP(in) | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine(in) + UMP(out) = UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine(out) + UMP(in) PMID 12682060 ↗ |
| 分子活性 | UMP(out) + UDP-alpha-D-glucose(in) = UMP(in) + UDP-alpha-D-glucose(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | UMP(out) + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(in) = UMP(in) + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(out) | 含實驗來源 | 證據與來源UMP(out) + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(in) = UMP(in) + UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(out) PMID 12682060 ↗ |
| 分子活性 | UDP-alpha-D-galactose(in) + AMP(out) = UDP-alpha-D-galactose(out) + AMP(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | UDP-alpha-D-galactose(in) + CMP(out) = UDP-alpha-D-galactose(out) + CMP(in) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine(out) + UDP-alpha-D-galactose(in) = UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine(in) + UDP-alpha-D-galactose(out) | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine(out) + UDP-alpha-D-galactose(in) = UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine(in) + UDP-alpha-D-galactose(out) PMID 12682060 ↗ |
| 分子活性 | UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(out) + UDP-alpha-D-galactose(in) = UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(in) + UDP-alpha-D-galactose(out) | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(out) + UDP-alpha-D-galactose(in) = UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine(in) + UDP-alpha-D-galactose(out) PMID 12682060 ↗ |
| 分子活性 | UDP-alpha-D-galactose(in) + UDP-alpha-D-glucose(out) = UDP-alpha-D-galactose(out) + UDP-alpha-D-glucose(in) | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-alpha-D-galactose(in) + UDP-alpha-D-glucose(out) = UDP-alpha-D-galactose(out) + UDP-alpha-D-glucose(in) PMID 12682060 ↗ |
| 分子活性 | UMP(out) + CMP(in) = UMP(in) + CMP(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | UMP(out) + AMP(in) = UMP(in) + AMP(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC35A2 與 SLC35A3 交互作用；SLC35A4 存在時，這項交互作用會降低。資料另記載 SLC35A2、SLC35A3 與 SLC35A4 同處於一個複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SLC35A3; the interaction is reduced in the presence of SLC35A4. Found in a complex with SLC35A3 and SLC35A4 PMID 23089177 ↗ · PMID 28167211 ↗ |
| 交互作用 | 資料記載 SLC35A2 與 B4GALT4 交互作用，未進一步說明交互作用的性質或功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 1 定位於內質網膜與 Golgi apparatus 膜，並註記為多次穿膜膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Endoplasmic reticulum membrane; Golgi apparatus membrane / Multi-pass membrane protein PMID 15932921 ↗ · PMID 24115232 ↗ · PMID 28167211 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 2 定位於 Golgi apparatus 膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SLC35A2 變異會造成先天性醣基化障礙 2M（CDG2M），這是一種 X 聯鎖顯性且嚴重的神經疾病，特徵包括發展遲緩、肌張力低下、眼部異常與腦部畸形；其他較多變的表現涵蓋癲癇、hypsarrhythmia、餵食困難、小頭症、反覆感染、特殊外觀、肢體較短及凝血缺陷。先天性醣基化障礙涉及醣蛋白生合成缺陷，常見血清醣蛋白醣基化不足；其臨床表現多樣，反映 N-glycoproteins 在胚胎發育、分化及維持細胞功能中的重要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital disorder of glycosylation 2M CDG2M An X-linked dominant, severe neurologic disorder characterized by developmental delay, hypotonia, ocular anomalies, and brain malformations. Othere more variable clinical features included seizures, hypsarrhythmia, poor feeding, microcephaly, recurrent infections, dysmorphic features, shortened limbs, and coagulation defects. Congenital disorders of glycosylation are caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins and a wide variety of clinical features. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300896 PMID 23561849 ↗ · PMID 24115232 ↗ · PMID 25778940 ↗ · PMID 30817854 ↗ · PMID 30834435 ↗ · PMID 34384782 ↗ · PMID 37069668 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGATGCCAACATGGCAGCGGTTGGGGCTGGTGGTTCCACC40GCGGCGCCCGGGCCAGGGGCGGTTTCCGCGGGTGCATTGG80AGCCGGGGACCGCCAGTGCGGCTCACAGGCGCCTGAAGTA120CATATCCCTAGCTGTGCTGGTGGTCCAGAATGCCTCCCTC160ATCCTCAGCATCCGCTACGCCCGCACGTTGCCAGGGGACC200GCTTCTTTGCCACCACTGCTGTGGTCATGGCGGAAGTGCT240CAAAGGTCTCACCTGCCTGCTGCTGCTCTTCGCACAGAAG280AGGGGTAACGTGAAGCACCTGGTTCTCTTCCTCCATGAGG320CTGTCCTGGTGCAGTATGTGGACACGCTCAAGCTCGCAGT360GCCCTCTCTCATCTACACCTTGCAGAATAACCTCCAGTAT400GTTGCCATCTCTAACCTACCAGCTGCCACTTTCCAGGTGA440CATACCAGCTGAAGATCCTGACCACAGCGCTGTTCTCCGT480GCTCATGCTGAATCGCAGCCTTTCCCGGCTGCAGTGGGCC520TCCCTGCTGCTCCTCTTCACTGGCGTCGCCATTGTCCAGG560CACAGCAAGCCGGTGGGGGAGGCCCACGGCCACTGGATCA600GAACCCTGGGGCAGGCCTGGCAGCCGTCGTGGCCTCCTGT640CTCTCCTCCGGCTTCGCAGGTGTCTACTTTGAGAAGATCC680TCAAAGGCAGCTCAGGCTCCGTGTGGCTGCGCAACCTGCA720ACTGGGCCTCTTCGGCACAGCACTGGGCCTGGTGGGGCTC760TGGTGGGCTGAGGGTACCGCCGTGGCCACCCGTGGTTTCT800TTTTTGGGTACACACCTGCTGTCTGGGGCGTGGTGCTCAA840CCAGGCCTTCGGCGGGCTACTGGTGGCTGTGGTTGTCAAG880TACGCTGACAATATCCTCAAGGGCTTTGCCACCTCCCTGT920CCATTGTGCTGTCCACTGTTGCCTCCATTCGCCTCTTTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。