基因總覽
SLC35A1 是蛋白質編碼基因,產物名稱為 solute carrier family 35 member A1,屬於 nucleotide-sugar transporter family 的 SLC35A subfamily。其蛋白質長 337 個胺基酸,具有多重跨膜結構,定位於 Golgi 膜。蛋白質由交替排列的跨膜螺旋與短胞質側、腔側區段構成,末端另有一段被註解為無序的胞質區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369552 ★ | 87,472,974–87,512,336 | 8 |
| ENST00000369556 | 87,472,919–87,512,336 | 7 |
| ENST00000369557 | 87,472,919–87,512,330 | 6 |
| ENST00000894726 | 87,472,919–87,512,336 | 9 |
| ENST00000894727 | 87,472,919–87,512,336 | 8 |
| ENST00000894728 | 87,472,919–87,512,336 | 8 |
| ENST00000894729 | 87,472,919–87,512,336 | 7 |
| ENST00000894730 | 87,472,919–87,512,336 | 2 |
| ENST00000894731 | 87,472,919–87,512,336 | 5 |
| ENST00000913810 | 87,472,919–87,512,336 | 8 |
| ENST00000913811 | 87,472,919–87,512,336 | 7 |
| ENST00000956022 | 87,472,919–87,512,336 | 6 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC35A1 的主要功能是將 CMP-sialic acid 從細胞質運入 Golgi apparatus。它以反向轉運方式進行交換:CMP-sialic acid 朝 Golgi 腔側移動時,CMP 則朝細胞質側移動。此方向相反的交換,使 CMP-sialic acid 得以進入 Golgi,供該區室中的相關生化過程使用。
此蛋白質可結合 CMP-sialic acid 與游離 CMP;依序列相似性推定,它對游離 CMP 的親和力較高。已報告的交換底物不只 CMP:CMP-sialic acid 也能與 AMP 或 UMP 進行交換。這些反應的方向可概括為 CMP-sialic acid 由細胞質側進入 Golgi 側,而 AMP 或 UMP 朝相反方向移動。
此外,SLC35A1 也被報告可介導 CDP-ribitol 的運輸;這項功能是依相似性推定。相關反應描述為 CDP-L-ribitol 與 CDP 交換,兩者分別向相反方向跨膜移動。來源並未在此說明這種運輸在人體中的具體生理情境,因此不宜延伸解讀其作用範圍。
綜合而言,來源支持 SLC35A1 是 Golgi 核苷酸糖運輸與核苷酸交換相關的膜蛋白,其底物包括 CMP-sialic acid,並涵蓋 AMP、UMP 及 CDP-ribitol 相關交換。CMP-sialic acid 的轉運有實驗文獻支持;對游離 CMP 親和力較高以及 CDP-ribitol 運輸則標示為依相似性推定,證據性質有所不同。
Promoter 與基因調控
>SLC35A1 ENST00000369552 GRCh38 chr6:87471974-87473074 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TATTTCTAATATCAATTATGATAGCTAATTAACATCCCCTAGTGAAAGTGGAGATTATAGTGGTTAAAAT GCCTGTTGATATATCTAATTTTTTTTGTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGC AGGGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCTTCGGCCTCCTGAGTAG CTGGGATTACCGGTGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCGCC ATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGACTTCCCAAAGTGCTGG GATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGATACATCTGATTTTTTAAAGGCCGTTTTGTTGTGCGAAG ATCATTAGTTAGAATGCCTGGCTGGGTAAATACAACCGATGACTGCTGACGATATGGAACAGGCACAAGA CTTCTGAACGATATGTAGAATAAATTATAACTTATCTAGAACACAAGGTAACAGTGGAAGATAATGAGCC AGGTGGAAGTTACAAATGTTGCCGCAAGTAGTTTCTGTTACTTTACGAGTTCTGGGAGCTTCTCTAACAG CTTTGACAGGAGTGAATCCCCAAGGCTAAACCCAAATCCTTATTTGCCGCCTACTCACGCCTTTGTGAGG ACTACGATTCCCAGACGGCAACGCTCCCTTCACTCAACTTCCTTAGCTGGCGGGGAGACGCAGTTTACAG AACTACCTCCCCAACCGAATTTCACACACCTGTCACCTAGGACGCGGCCGGGAAGGCCTCCCTTCGATCC GCGTTCTCCCCATTTTGGGGTGTAGCTTGGATTCCTGAGCCCAGTTTTAGTGCGTGGCCGACCGGGAGGC CGGCGAGGCGCTCTAGGCCGAGCGGCTTCGTCTCTATGACCACAAGGGGCGGTCCCCGGTGTCCTGCGCG GGGGCGCGGAGGGGGCGGGCGTCAGTTCCGCGGGGGGCTGTCGGGGAACCATGGCTGCCCCGAGAGGTGA GAACTGGGTCTGCTGGGAGTGGGGAGTCCGCGGGGGGCGGCGGCGGGCGAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC35A1_1 ↗ | 6:87,472,977 | 正股 | 87,472,928–87,472,987 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR6_BMCP7 · promoter · 87472435–87472984 · regulatory
ENSR6_CBNCM · enhancer · 87472985–87474035 · regulatory
· motif · 87472432–87472445 · motif
· motif · 87472761–87472773 · motif
· motif · 87472768–87472777 · motif
· motif · 87472862–87472875 · motif
· motif · 87472920–87472928 · motif
· motif · 87472920–87472935 · motif
· motif · 87472948–87472961 · motif
· motif · 87472959–87472972 · motif
· motif · 87473017–87473029 · motif
· motif · 87473057–87473070 · motif
· motif · 87473207–87473224 · motif
· motif · 87473252–87473269 · motif
· motif · 87473260–87473267 · motif
· motif · 87473275–87473288 · motif
· motif · 87473355–87473372 · motif
· motif · 87476560–87476571 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:337 aa
蛋白質長 337 個胺基酸,屬於 nucleotide-sugar transporter family 的 SLC35A subfamily。其跨膜區由多段螺旋構成,穿插胞質側與腔側區段;C 端第 316–337 位胺基酸區域位於胞質側,並註解為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC35A1 定位於 Golgi apparatus membrane,屬多重跨膜膜蛋白;來源另記載其位於 Golgi apparatus。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 33 個夥伴
- AQP6Q13520 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARL13BQ3SXY8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASGR2P07307-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASZ1Q8WWH4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL2L13Q9BXK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD53P19397 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CERS4Q9HA82 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CPLX4Q7Z7G2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EBAG9O00559 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERGIC3Q9Y282 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- F11RQ9Y624 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC9Q8TBE3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXYD3Q14802-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIR3DL3Q8N743 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHFPL5Q8TAF8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MCFD2Q8NI22 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MGST3O14880 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MRPS18BQ9Y676 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIK3IP1Q96FE7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLPP4Q5VZY2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RELL2Q8NC24 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SAR1AQ9NR31 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDC3A0A0S2Z4U3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源將 SLC35A1 記載為單體,未提供其與其他蛋白質形成複合體或直接結合夥伴的資訊。
疾病與遺傳關聯
SLC35A1 的基因變異與先天性醣基化障礙 2F(CDG2F)相關。CDG 是一類因蛋白質 N-醣基化缺陷而引起的嚴重遺傳疾病,常見特徵包括血清蛋白醣基化不足,並可能涉及多個器官系統。報告的臨床表現範圍廣泛,可包括神經系統發育異常、精神運動遲緩、外觀特徵異常、肌張力低下、凝血障礙及免疫缺陷。來源指出,與此疾病相關的變異影響本條目所代表的基因。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC35A1 將 CMP-sialic acid 從細胞質運入 Golgi apparatus,並以反向轉運方式與 CMP 交換。它可結合 CMP-sialic acid 和游離 CMP,依相似性推定對游離 CMP 親和力較高;也能與 AMP、UMP 交換 CMP-sialic acid。另有依相似性推定其可介導 CDP-ribitol 運輸。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transports CMP-sialic acid from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges CMP-sialic acid for CMP. Binds both CMP-sialic acid and free CMP, but has higher affinity for free CMP (By similarity). Also able to exchange CMP-sialic acid for AMP and UMP. Also mediates the transport of CDP-ribitol (By similarity) PMID 12682060 ↗ · PMID 15576474 ↗ · PMID 23873973 ↗ |
| 分子活性 | CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) + CMP(out) = CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) + CMP(in) | 含實驗來源 | 證據與來源CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) + CMP(out) = CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) + CMP(in) PMID 12682060 ↗ · PMID 15576474 ↗ |
| 分子活性 | CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) + AMP(out) = CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) + AMP(in) | 含實驗來源 | 證據與來源CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) + AMP(out) = CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) + AMP(in) PMID 12682060 ↗ |
| 分子活性 | CDP-L-ribitol(in) + CDP(out) = CDP-L-ribitol(out) + CDP(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | UMP(out) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) = UMP(in) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) | 含實驗來源 | 證據與來源UMP(out) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) = UMP(in) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) PMID 12682060 ↗ |
| 交互作用 | Monomer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC35A1 是多重跨膜蛋白,定位於 Golgi apparatus 膜,來源亦記載其位於 Golgi apparatus。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SLC35A1 的基因變異與先天性醣基化障礙 2F(CDG2F)相關。CDG 是因蛋白質 N-醣基化缺陷造成的嚴重遺傳疾病,特徵包括血清蛋白醣基化不足,並可出現神經系統發育異常、精神運動遲緩、外觀特徵異常、肌張力低下、凝血障礙或免疫缺陷等多系統表現。來源指出,該疾病由影響此基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital disorder of glycosylation 2F CDG2F CDGs are a family of severe inherited diseases caused by a defect in protein N-glycosylation. They are characterized by under-glycosylated serum proteins. These multisystem disorders present with a wide variety of clinical features, such as disorders of the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 603585 PMID 15576474 ↗ · PMID 23873973 ↗ · PMID 28856833 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCAGTTCCGCGGGGGGCTGTCGGGGAACCATGGCTGCCC40CGAGAGACAATGTCACTTTATTATTCAAGTTATACTGCTT80GGCAGTGATGACCCTGATGGCTGCAGTCTATACCATAGCT120TTAAGATACACAAGGACATCAGACAAAGAACTCTACTTTT160CAACCACAGCCGTGTGTATCACAGAAGTTATAAAGTTATT200GCTAAGTGTGGGAATTTTAGCTAAAGAAACTGGTAGTCTG240GGTAGATTCAAAGCATCTTTAAGAGAAAATGTCTTGGGGA280GCCCCAAGGAACTGTTGAAGTTAAGTGTGCCATCGTTAGT320GTATGCTGTTCAGAACAACATGGCTTTCCTAGCTCTTAGC360AATCTGGATGCAGCAGTGTACCAGGTGACCTACCAGTTGA400AGATTCCGTGTACTGCTTTATGCACTGTTTTAATGTTAAA440CCGGACACTCAGCAAATTACAGTGGGTTTCAGTTTTTATG480CTGTGTGCTGGAGTTACGCTTGTACAGTGGAAACCAGCCC520AAGCTACAAAAGTGGTGGTGGAACAAAATCCATTATTAGG560GTTTGGCGCTATAGCTATTGCTGTATTGTGCTCAGGATTT600GCAGGAGTATATTTTGAAAAAGTTTTAAAGAGTTCAGATA640CTTCTCTTTGGGTGAGAAACATTCAAATGTATCTATCAGG680GATTATTGTGACATTAGCTGGCGTCTACTTGTCAGATGGA720GCTGAAATTAAAGAAAAAGGATTTTTCTATGGTTACACAT760ATTATGTCTGGTTTGTCATCTTTCTTGCAAGTGTTGGTGG800CCTCTACACTTCTGTTGTGGTTAAGTACACAGACAACATC840ATGAAAGGCTTTTCTGCAGCAGCGGCCATTGTCCTTTCCA880CCATTGCTTCAGTAATGCTGTTTGGATTACAGATAACACT920CACCTTTGCCCTGGGTACTCTTCTTGTATGTGTTTCCATA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。