演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC35A1CMPST

solute carrier family 35 member A1

SLC35A1 編碼 Golgi 膜上的多重跨膜核苷酸糖轉運蛋白,負責將 CMP-sialic acid 送入 Golgi,並可交換多種核苷酸分子。

Homo sapiens6q15UniProt P78382
OFFICIAL SYMBOL
SLC35A1
CHROMOSOME
6
UNIPROT
P78382
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC35A1 是蛋白質編碼基因,產物名稱為 solute carrier family 35 member A1,屬於 nucleotide-sugar transporter family 的 SLC35A subfamily。其蛋白質長 337 個胺基酸,具有多重跨膜結構,定位於 Golgi 膜。蛋白質由交替排列的跨膜螺旋與短胞質側、腔側區段構成,末端另有一段被註解為無序的胞質區域。

Official symbol
SLC35A1
Gene name
solute carrier family 35 member A1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11021
UniProt
P78382
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
CMPSThCSTCMP-Sia-Tr

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 66q15
chr6 · 170,805,979 bp · GRCh38chr6p25.3 · 1–2300000 · gnegchr6p25.2 · 2300001–4200000 · gpos25chr6p25.1 · 4200001–7100000 · gnegchr6p24.3 · 7100001–10600000 · gpos50chr6p24.2 · 10600001–11600000 · gnegchr6p24.1 · 11600001–13400000 · gpos25chr6p23 · 13400001–15200000 · gnegchr6p22.3 · 15200001–25200000 · gpos75chr6p22.2 · 25200001–27100000 · gnegchr6p22.1 · 27100001–30500000 · gpos50chr6p21.33 · 30500001–32100000 · gnegchr6p21.32 · 32100001–33500000 · gpos25chr6p21.31 · 33500001–36600000 · gnegchr6p21.2 · 36600001–40500000 · gpos25chr6p21.1 · 40500001–46200000 · gnegchr6p12.3 · 46200001–51800000 · gpos100chr6p12.2 · 51800001–53000000 · gnegchr6p12.1 · 53000001–57200000 · gpos100chr6p11.2 · 57200001–58500000 · gnegchr6p11.1 · 58500001–59800000 · acenchr6q11.1 · 59800001–62600000 · acenchr6q11.2 · 62600001–62700000 · gnegchr6q12 · 62700001–69200000 · gpos100chr6q13 · 69200001–75200000 · gnegchr6q14.1 · 75200001–83200000 · gpos50chr6q14.2 · 83200001–84200000 · gnegchr6q14.3 · 84200001–87300000 · gpos50chr6q15 · 87300001–92500000 · gnegchr6q16.1 · 92500001–98900000 · gpos100chr6q16.2 · 98900001–100000000 · gnegchr6q16.3 · 100000001–105000000 · gpos100chr6q21 · 105000001–114200000 · gnegchr6q22.1 · 114200001–117900000 · gpos75chr6q22.2 · 117900001–118100000 · gnegchr6q22.31 · 118100001–125800000 · gpos100chr6q22.32 · 125800001–126800000 · gnegchr6q22.33 · 126800001–130000000 · gpos75chr6q23.1 · 130000001–130900000 · gnegchr6q23.2 · 130900001–134700000 · gpos50chr6q23.3 · 134700001–138300000 · gnegchr6q24.1 · 138300001–142200000 · gpos75chr6q24.2 · 142200001–145100000 · gnegchr6q24.3 · 145100001–148500000 · gpos75chr6q25.1 · 148500001–152100000 · gnegchr6q25.2 · 152100001–155200000 · gpos50chr6q25.3 · 155200001–160600000 · gnegchr6q26 · 160600001–164100000 · gpos50chr6q27 · 164100001–170805979 · gnegSLC35A1pq1 bp170,805,979 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr6:87,470,623–87,512,336
Gene span
41,714 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000369552 ★87,472,974–87,512,3368
ENST0000036955687,472,919–87,512,3367
ENST0000036955787,472,919–87,512,3306
ENST0000089472687,472,919–87,512,3369
ENST0000089472787,472,919–87,512,3368
ENST0000089472887,472,919–87,512,3368
ENST0000089472987,472,919–87,512,3367
ENST0000089473087,472,919–87,512,3362
ENST0000089473187,472,919–87,512,3365
ENST0000091381087,472,919–87,512,3368
ENST0000091381187,472,919–87,512,3367
ENST0000095602287,472,919–87,512,3366

顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC35A1 的主要功能是將 CMP-sialic acid 從細胞質運入 Golgi apparatus。它以反向轉運方式進行交換:CMP-sialic acid 朝 Golgi 腔側移動時,CMP 則朝細胞質側移動。此方向相反的交換,使 CMP-sialic acid 得以進入 Golgi,供該區室中的相關生化過程使用。

此蛋白質可結合 CMP-sialic acid 與游離 CMP;依序列相似性推定,它對游離 CMP 的親和力較高。已報告的交換底物不只 CMP:CMP-sialic acid 也能與 AMP 或 UMP 進行交換。這些反應的方向可概括為 CMP-sialic acid 由細胞質側進入 Golgi 側,而 AMP 或 UMP 朝相反方向移動。

此外,SLC35A1 也被報告可介導 CDP-ribitol 的運輸;這項功能是依相似性推定。相關反應描述為 CDP-L-ribitol 與 CDP 交換,兩者分別向相反方向跨膜移動。來源並未在此說明這種運輸在人體中的具體生理情境,因此不宜延伸解讀其作用範圍。

綜合而言,來源支持 SLC35A1 是 Golgi 核苷酸糖運輸與核苷酸交換相關的膜蛋白,其底物包括 CMP-sialic acid,並涵蓋 AMP、UMP 及 CDP-ribitol 相關交換。CMP-sialic acid 的轉運有實驗文獻支持;對游離 CMP 親和力較高以及 CDP-ribitol 運輸則標示為依相似性推定,證據性質有所不同。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 87472974 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC35A1 ENST00000369552 GRCh38 chr6:87471974-87473074 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TATTTCTAATATCAATTATGATAGCTAATTAACATCCCCTAGTGAAAGTGGAGATTATAGTGGTTAAAAT
GCCTGTTGATATATCTAATTTTTTTTGTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTGC
AGGGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAATCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCCGCTTCGGCCTCCTGAGTAG
CTGGGATTACCGGTGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAAAGACGGGGTTTCGCC
ATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTAGGTGATCCATCTGCCTCGACTTCCCAAAGTGCTGG
GATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCGATACATCTGATTTTTTAAAGGCCGTTTTGTTGTGCGAAG
ATCATTAGTTAGAATGCCTGGCTGGGTAAATACAACCGATGACTGCTGACGATATGGAACAGGCACAAGA
CTTCTGAACGATATGTAGAATAAATTATAACTTATCTAGAACACAAGGTAACAGTGGAAGATAATGAGCC
AGGTGGAAGTTACAAATGTTGCCGCAAGTAGTTTCTGTTACTTTACGAGTTCTGGGAGCTTCTCTAACAG
CTTTGACAGGAGTGAATCCCCAAGGCTAAACCCAAATCCTTATTTGCCGCCTACTCACGCCTTTGTGAGG
ACTACGATTCCCAGACGGCAACGCTCCCTTCACTCAACTTCCTTAGCTGGCGGGGAGACGCAGTTTACAG
AACTACCTCCCCAACCGAATTTCACACACCTGTCACCTAGGACGCGGCCGGGAAGGCCTCCCTTCGATCC
GCGTTCTCCCCATTTTGGGGTGTAGCTTGGATTCCTGAGCCCAGTTTTAGTGCGTGGCCGACCGGGAGGC
CGGCGAGGCGCTCTAGGCCGAGCGGCTTCGTCTCTATGACCACAAGGGGCGGTCCCCGGTGTCCTGCGCG
GGGGCGCGGAGGGGGCGGGCGTCAGTTCCGCGGGGGGCTGTCGGGGAACCATGGCTGCCCCGAGAGGTGA
GAACTGGGTCTGCTGGGAGTGGGGAGTCCGCGGGGGGCGGCGGCGGGCGAG
SLC35A1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC35A1_1 ↗6:87,472,977正股87,472,928–87,472,987

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR6_BMCP7 · promoter · 87472435–87472984 · regulatory

ENSR6_CBNCM · enhancer · 87472985–87474035 · regulatory

· motif · 87472432–87472445 · motif

· motif · 87472761–87472773 · motif

· motif · 87472768–87472777 · motif

· motif · 87472862–87472875 · motif

· motif · 87472920–87472928 · motif

· motif · 87472920–87472935 · motif

· motif · 87472948–87472961 · motif

· motif · 87472959–87472972 · motif

· motif · 87473017–87473029 · motif

· motif · 87473057–87473070 · motif

· motif · 87473207–87473224 · motif

· motif · 87473252–87473269 · motif

· motif · 87473260–87473267 · motif

· motif · 87473275–87473288 · motif

· motif · 87473355–87473372 · motif

· motif · 87476560–87476571 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:337 aa

1 aa337 aa功能區域跨膜區拓樸區域
依 P78382 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

蛋白質長 337 個胺基酸,屬於 nucleotide-sugar transporter family 的 SLC35A subfamily。其跨膜區由多段螺旋構成,穿插胞質側與腔側區段;C 端第 316–337 位胺基酸區域位於胞質側,並註解為無序區。

拓樸區域Cytoplasmic1–9 aa
跨膜區Helical10–30 aa
拓樸區域Lumenal31–45 aa
跨膜區Helical46–64 aa
拓樸區域Cytoplasmic65–87 aa
跨膜區Helical88–108 aa
拓樸區域Lumenal109–114 aa
跨膜區Helical115–135 aa
拓樸區域Cytoplasmic136–141 aa
跨膜區Helical142–160 aa
拓樸區域Lumenal161–175 aa
跨膜區Helical176–196 aa
拓樸區域Cytoplasmic197–209 aa
跨膜區Helical210–228 aa
拓樸區域Lumenal229–243 aa
跨膜區Helical244–262 aa
拓樸區域Cytoplasmic263–269 aa
跨膜區Helical270–288 aa
拓樸區域Lumenal289–296 aa
跨膜區Helical297–315 aa
拓樸區域Cytoplasmic316–337 aa
功能區域Disordered316–337 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · P78382…

AlphaFold · P78382

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus membrane;Golgi apparatus

SLC35A1 定位於 Golgi apparatus membrane,屬多重跨膜膜蛋白;來源另記載其位於 Golgi apparatus。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 33 個夥伴 · 最多顯示 50 個
CMPSTSLC35A1AQP6ARL13BASGR2ASZ1BCL2L13CD53CERS4CPLX4EBAG9ERGIC3F11RFAM209AFNDC9FXYD3GPX8KIR3DL3LHFPL5MCFD2MGST3MRPS18BPIK3IP1PLPP4RELL2SAR1ASDC3SLC1A1SLC34A2SSMEM1SYT2TCTATMEM139TMPRSS2TMX2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 33 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

來源將 SLC35A1 記載為單體,未提供其與其他蛋白質形成複合體或直接結合夥伴的資訊。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

SLC35A1 的基因變異與先天性醣基化障礙 2F(CDG2F)相關。CDG 是一類因蛋白質 N-醣基化缺陷而引起的嚴重遺傳疾病,常見特徵包括血清蛋白醣基化不足,並可能涉及多個器官系統。報告的臨床表現範圍廣泛,可包括神經系統發育異常、精神運動遲緩、外觀特徵異常、肌張力低下、凝血障礙及免疫缺陷。來源指出,與此疾病相關的變異影響本條目所代表的基因。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

8 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 8 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SLC35A1 將 CMP-sialic acid 從細胞質運入 Golgi apparatus,並以反向轉運方式與 CMP 交換。它可結合 CMP-sialic acid 和游離 CMP,依相似性推定對游離 CMP 親和力較高;也能與 AMP、UMP 交換 CMP-sialic acid。另有依相似性推定其可介導 CDP-ribitol 運輸。含實驗來源
證據與來源

Transports CMP-sialic acid from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges CMP-sialic acid for CMP. Binds both CMP-sialic acid and free CMP, but has higher affinity for free CMP (By similarity). Also able to exchange CMP-sialic acid for AMP and UMP. Also mediates the transport of CDP-ribitol (By similarity)

PMID 12682060 ↗ · PMID 15576474 ↗ · PMID 23873973 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) + CMP(out) = CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) + CMP(in)含實驗來源
證據與來源

CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) + CMP(out) = CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) + CMP(in)

PMID 12682060 ↗ · PMID 15576474 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) + AMP(out) = CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) + AMP(in)含實驗來源
證據與來源

CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) + AMP(out) = CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out) + AMP(in)

PMID 12682060 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性CDP-L-ribitol(in) + CDP(out) = CDP-L-ribitol(out) + CDP(in)推論支持
證據與來源

CDP-L-ribitol(in) + CDP(out) = CDP-L-ribitol(out) + CDP(in)

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性UMP(out) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) = UMP(in) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out)含實驗來源
證據與來源

UMP(out) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(in) = UMP(in) + CMP-N-acetyl-beta-neuraminate(out)

PMID 12682060 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Monomer含實驗來源
證據與來源

Monomer

PMID 30985278 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SLC35A1 是多重跨膜蛋白,定位於 Golgi apparatus 膜,來源亦記載其位於 Golgi apparatus。含實驗來源
證據與來源

Golgi apparatus membrane / Multi-pass membrane protein; Golgi apparatus

PMID 23873973 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯SLC35A1 的基因變異與先天性醣基化障礙 2F(CDG2F)相關。CDG 是因蛋白質 N-醣基化缺陷造成的嚴重遺傳疾病,特徵包括血清蛋白醣基化不足,並可出現神經系統發育異常、精神運動遲緩、外觀特徵異常、肌張力低下、凝血障礙或免疫缺陷等多系統表現。來源指出,該疾病由影響此基因的變異造成。含實驗來源
證據與來源

Congenital disorder of glycosylation 2F CDG2F CDGs are a family of severe inherited diseases caused by a defect in protein N-glycosylation. They are characterized by under-glycosylated serum proteins. These multisystem disorders present with a wide variety of clinical features, such as disorders of the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 603585

PMID 15576474 ↗ · PMID 23873973 ↗ · PMID 28856833 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 8 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000369552 · 1,854 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTCAGTTCCGCGGGGGGCTGTCGGGGAACCATGGCTGCCC40
41CGAGAGACAATGTCACTTTATTATTCAAGTTATACTGCTT80
81GGCAGTGATGACCCTGATGGCTGCAGTCTATACCATAGCT120
121TTAAGATACACAAGGACATCAGACAAAGAACTCTACTTTT160
161CAACCACAGCCGTGTGTATCACAGAAGTTATAAAGTTATT200
201GCTAAGTGTGGGAATTTTAGCTAAAGAAACTGGTAGTCTG240
241GGTAGATTCAAAGCATCTTTAAGAGAAAATGTCTTGGGGA280
281GCCCCAAGGAACTGTTGAAGTTAAGTGTGCCATCGTTAGT320
321GTATGCTGTTCAGAACAACATGGCTTTCCTAGCTCTTAGC360
361AATCTGGATGCAGCAGTGTACCAGGTGACCTACCAGTTGA400
401AGATTCCGTGTACTGCTTTATGCACTGTTTTAATGTTAAA440
441CCGGACACTCAGCAAATTACAGTGGGTTTCAGTTTTTATG480
481CTGTGTGCTGGAGTTACGCTTGTACAGTGGAAACCAGCCC520
521AAGCTACAAAAGTGGTGGTGGAACAAAATCCATTATTAGG560
561GTTTGGCGCTATAGCTATTGCTGTATTGTGCTCAGGATTT600
601GCAGGAGTATATTTTGAAAAAGTTTTAAAGAGTTCAGATA640
641CTTCTCTTTGGGTGAGAAACATTCAAATGTATCTATCAGG680
681GATTATTGTGACATTAGCTGGCGTCTACTTGTCAGATGGA720
721GCTGAAATTAAAGAAAAAGGATTTTTCTATGGTTACACAT760
761ATTATGTCTGGTTTGTCATCTTTCTTGCAAGTGTTGGTGG800
801CCTCTACACTTCTGTTGTGGTTAAGTACACAGACAACATC840
841ATGAAAGGCTTTTCTGCAGCAGCGGCCATTGTCCTTTCCA880
881CCATTGCTTCAGTAATGCTGTTTGGATTACAGATAACACT920
921CACCTTTGCCCTGGGTACTCTTCTTGTATGTGTTTCCATA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。