基因總覽
SLC34A2（solute carrier family 34 member 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 SLC34A transporter family。此蛋白為多次穿膜蛋白，具有多段跨膜螺旋及分布於細胞內、外側的區域；來源註解描述其全長為 690 個胺基酸，N 端前段另標示為無序區。這些基本特徵構成其膜蛋白身分；其具體運輸作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000382051 ★ | 25,655,851–25,678,748 | 13 |
| ENST00000645788 | 25,648,011–25,679,132 | 13 |
| ENST00000872278 | 25,654,867–25,679,132 | 13 |
| ENST00000872279 | 25,654,867–25,679,132 | 13 |
| ENST00000872280 | 25,655,129–25,679,132 | 13 |
| ENST00000513204 | 25,655,301–25,666,240 | 5 |
| ENST00000504570 | 25,655,822–25,679,132 | 13 |
| ENST00000872281 | 25,655,822–25,679,132 | 13 |
| ENST00000872282 | 25,655,822–25,679,132 | 14 |
| ENST00000954976 | 25,655,822–25,679,132 | 13 |
| ENST00000954977 | 25,655,822–25,679,132 | 13 |
| ENST00000954978 | 25,655,822–25,679,132 | 14 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC34A2 的主要功能是透過 Na(+) 共運，主動將 phosphate 運入細胞。這表示 phosphate 的跨膜移動與 Na(+) 一同進行，並具有明確的運輸方向：由細胞外移至細胞內。
來源所列的反應式將此運輸描述為每次共運三個細胞外 Na(+) 與一個細胞外 phosphate，進入細胞內；反向則是三個細胞內 Na(+) 與一個細胞內 phosphate 移至細胞外。此化學計量關係指出 Na(+) 與 phosphate 的共運比例為 3 比 1。
因此，SLC34A2 的作用是以 Na(+) 共運方式參與細胞的 phosphate 攝取。現有資料支持其運輸方向與化學計量，但未進一步說明此運輸在特定組織中的生理效應或其他調節機制。
Promoter 與基因調控
>SLC34A2 ENST00000382051 GRCh38 chr4:25654851-25655951 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACTGAGCCTCACTGTGCTCCACTATAAAACCAGGAGAGTGCGCAGCAGAGGAGAGGGTCTGGGTTTCAG AATAAGAAGCAGGTTTTCTTCCTGCTCAGCAAATCCTGGGTAATTGTATCATATCCCCTAACCCCTTAAA CCTCAGCTAGAGAGGGCGCCAGTCTTAGCCCCAGGGAAGGCTTTCGTGTGCACATTGGAGACAAAGCCTG CCCAGCAGTGCCCGGCACAGAACTGGGGAGCTGTTGGGATAAGCATGGGGGTGGACTCTCCCTGGGACAG ATCCTATCTCACAGCAGTTTGGAGAACTGTTGTATACACACGCAGGTGACACGAGGCAGAGCAGGATGTG AAACGAGCGCAGTGGTTTGCCAAACCCGCAGCAGGCTTAGGACGGAGTGGTGAGAACAGCCCCCTTCCTT TTCCTCAGCTTGACGGTCCCAGCCTTTCCCATTGCGGACCTAGAGCCCAGACTCCCAGGGCAGAAAGCGC CCCACAGACTGATAAAGGTGAACAATCCAGGCTTTGTTTCCAAGGGCTTTATCCCTGACTTTCCAACTGG CTTTTATCTGTGTCTTCACGTCTCTGACCTCTTGAGCCTCACAGGAGCTAGACTAGAAGGTTCAAGTTCT TGAGGAGAAGGCAGGGGCGGGAGAGCCCCACTTGCGGGAATCTCGTGCGGACCGAGTCGGGGCGGGAGAG GGCGCGCACCAGCCAGGCTAGGGCGCGCGGGGCGCCGAGGGGCGCGGGGCCGTTTGGGGCCGTTCGGGCC AGTTCGCGCGGCGGGGCCCGTCGGAGCTTTTCTCTCGGCAGCCTGGCTGGCCGCGCGTCTTCTCCGCGCA GCGGGCGAAGTCGCGATGGGTTCATTAAGGCGGCAGGTAGGCAGTGCCCCGGCGGCGGCTGCGGCAGGCG GTCCTGGAATGTGCGAGGGGCGTGATGACAGCGGCCAGCCTCTTTGCGCAACACCTTCGCCATATATACC CGGGGCGCTGCGCTCCACCTGGCCGCCGCCTCCAGCCCAGCACCTGCGGAGGGAGCGCTGGTGAGTACCG CCGCCGGGGCAGGGGCGCTTCCTCGCTCTTTCAAGGACTTTGATTCACTTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC34A2_1 ↗ | 4:25,655,852 | 正股 | 25,655,803–25,655,862 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_B74G9 · enhancer · 25652112–25652695 · regulatory
ENSR4_B74GQ · promoter · 25655332–25655861 · regulatory
ENSR4_582X4N · CTCF_binding_site · 25655538–25655559 · regulatory
ENSR4_8QCW6 · enhancer · 25655862–25656010 · regulatory
· motif · 25655511–25655527 · motif
· motif · 25655511–25655527 · motif
· motif · 25655540–25655556 · motif
· motif · 25655764–25655773 · motif
· motif · 25655803–25655812 · motif
· motif · 25655815–25655825 · motif
EGF 會下調 SLC34A2；來源未提供此調控的細胞類型、作用機制或變化幅度。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：690 aa
SLC34A2 產物屬於 SLC34A transporter family，來源註解其長度為 690 個胺基酸。蛋白質具有八段跨膜螺旋（M1–M8），並在跨膜區段之間交錯排列細胞質側與細胞外側區域。其第 1–42 個胺基酸另被標註為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC34A2 是多次穿膜蛋白，定位於頂端細胞膜；在腸細胞中，來源特別指出其位於刷狀緣膜。 資料未描述其他定位位置、異構型差異或定位變化條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- AIG1Q9NVV5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERG28Q9UKR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GUCA2AQ02747 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JAGN1Q8N5M9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHFPL5Q8TAF8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLNP26678 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNLIPRP1P54315 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RTP2Q5QGT7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC30A3Q99726 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SLC35A1P78382 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC39A7Q92504 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- STRIT1P0DN84 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TEX264Q9Y6I9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM128Q5BJH2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM239Q8WW34-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM42Q69YG0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSPO2Q5TGU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TUSC5A5PKU2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLC34A2 基因變異可造成肺泡微石症（pulmonary alveolar microlithiasis），這是一種罕見、具完全外顯率的隱性單基因疾病，特徵為磷酸鈣微石沉積於肺部。病程通常長期進展，肺功能可能逐漸惡化，但多數患者多年甚至數十年間沒有症狀；早發或快速進展較少見。另有一項染色體異常報告來自 U-118MG 膠質母細胞瘤細胞株，該異常形成具有持續性 kinase 活性的 SLC34A2-ROS1 嵌合蛋白；此為細胞株中的發現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC34A2 透過 Na(+) 共運，主動將 phosphate 從細胞外運入細胞內。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in) | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | SLC34A2 是多次穿膜蛋白，定位於頂端細胞膜；在腸細胞中，位於刷狀緣膜。 | 推論支持 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized at the brush border membranes of enterocytes |
| 調控 | EGF 會下調 SLC34A2；此註解未提供作用機制、細胞背景或下調幅度。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | SLC34A2 基因變異可造成肺泡微石症，屬於罕見、具完全外顯率的隱性單基因疾病，患者肺部會沉積磷酸鈣微石。疾病起病年齡可從新生兒期至老年，通常長期進展並使肺功能逐漸惡化；多數患者可多年或數十年無症狀，早發或快速進展較少見。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pulmonary alveolar microlithiasis PULAM Rare disease characterized by the deposition of calcium phosphate microliths throughout the lungs. Most patients are asymptomatic for several years or even for decades and generally, the diagnosis is incidental to clinical investigations unrelated to the disease. Cases with early-onset or rapid progression are rare. A 'sandstorm-appearing' chest roentgenogram is a typical diagnostic finding. The onset of this potentially lethal disease varies from the neonatal period to old age and the disease follows a long-term, progressive course, resulting in a slow deterioration of lung functions. Pulmonary alveolar microlithiasis is a recessive monogenic disease with full penetrance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 265100 PMID 16960801 ↗ |
| 疾病關聯 | 在 U-118MG 膠質母細胞瘤細胞株中發現涉及 SLC34A2 的染色體異常，並形成 SLC34A2-ROS1 嵌合蛋白；該嵌合蛋白保有持續性 kinase 活性。這項發現描述的是細胞株中的異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving SLC34A2 is found in a glioblastoma multiforme cell line U-118MG. Results in the formation of a SLC34A2-ROS1 chimeric protein that retains a constitutive kinase activity PMID 12661006 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCCGCCGCCTCCAGCCCAGCACCTGCGGAGGGAGCGCTG40ACCATGGCTCCCTGGCCTGAATTGGGAGATGCCCAGCCCA80ACCCCGATAAGTACCTCGAAGGGGCCGCAGGTCAGCAGCC120CACTGCCCCTGATAAAAGCAAAGAGACCAACAAAACAGAT160AACACTGAGGCACCTGTAACCAAGATTGAACTTCTGCCGT200CCTACTCCACGGCTACACTGATAGATGAGCCCACTGAGGT240GGATGACCCCTGGAACCTACCCACTCTTCAGGACTCGGGG280ATCAAGTGGTCAGAGAGAGACACCAAAGGGAAGATTCTCT320GTTTCTTCCAAGGGATTGGGAGATTGATTTTACTTCTCGG360ATTTCTCTACTTTTTCGTGTGCTCCCTGGATATTCTTAGT400AGCGCCTTCCAGCTGGTTGGAGGAAAAATGGCAGGACAGT440TCTTCAGCAACAGCTCTATTATGTCCAACCCTTTGTTGGG480GCTGGTGATCGGGGTGCTGGTGACCGTCTTGGTGCAGAGC520TCCAGCACCTCAACGTCCATCGTTGTCAGCATGGTGTCCT560CTTCATTGCTCACTGTTCGGGCTGCCATCCCCATTATCAT600GGGGGCCAACATTGGAACGTCAATCACCAACACTATTGTT640GCGCTCATGCAGGTGGGAGATCGGAGTGAGTTCAGAAGAG680CTTTTGCAGGAGCCACTGTCCATGACTTCTTCAACTGGCT720GTCCGTGTTGGTGCTCTTGCCCGTGGAGGTGGCCACCCAT760TACCTCGAGATCATAACCCAGCTTATAGTGGAGAGCTTCC800ACTTCAAGAATGGAGAAGATGCCCCAGATCTTCTGAAAGT840CATCACTAAGCCCTTCACAAAGCTCATTGTCCAGCTGGAT880AAAAAAGTTATCAGCCAAATTGCAATGAACGATGAAAAAG920CGAAAAACAAGAGTCTTGTCAAGATTTGGTGCAAAACTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。