基因總覽
SLC34A1 是蛋白質編碼基因，其產物 solute carrier family 34 member 1 屬於 SLC34A transporter family。此蛋白質是多次穿膜的膜蛋白，具有八段螺旋跨膜區；其細胞內與細胞外區段交錯排列。蛋白質定位於腎臟近端小管刷狀緣膜，為了解其在腎臟磷酸鹽運輸中的角色提供基本背景。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000324417 ★ | 177,384,434–177,398,848 | 13 |
| ENST00000504577 | 177,379,235–177,386,290 | 4 |
| ENST00000994218 | 177,379,240–177,397,304 | 12 |
| ENST00000512593 | 177,384,431–177,390,513 | 9 |
| ENST00000872468 | 177,384,431–177,398,848 | 13 |
| ENST00001135307 | 177,384,431–177,398,848 | 13 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC34A1 的產物參與腎臟近端小管刷狀緣膜上的磷酸鹽運輸，將磷酸鹽由細胞外帶入細胞。這項運輸與 Na(+) 同向轉運相連，使磷酸鹽攝取依賴鈉離子共同移動。
來源描述此共轉運的 Na(+):Pi 化學計量比為 3:1；也就是每轉運一個磷酸鹽，伴隨三個 Na(+) 移動。此運輸被描述為具電生性質，但這項性質標示為依相似性推定，應保留其推論性質。
反應方向可表示為細胞外的三個 Na(+) 與一個磷酸鹽進入細胞，同時對應細胞內物質移至細胞外的反向表示。這些資料共同指出，SLC34A1 參與近端小管對磷酸鹽的回收運輸；來源並未提供更進一步的調控機制或其他生理作用細節。
Promoter 與基因調控
>SLC34A1 ENST00000324417 GRCh38 chr5:177383434-177384534 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCCGCTGTGGGGGTGTCAGTTTGCTCATAGGTGGAGACACTCGATGTGACATTAACAGCACCTTCAAG CCCAAGGACCCAGAGATTCTGACACAAGAACTGAGAACTGATTGCATTTCCGTGACTCAGCGACACCCTC CTACCTGGGCATGAACCCAGCCCTAGCCAAAGATCCAGAGACCCGACTCCCATCTATTTCCTTTTCCTCT CTCCCTCCCCGTCACCAATTCTACTGGTCAGATGTCCCTGGGATGCACCTGTCCTCCCCAGCCCCTCCGT TCCCATCGGAGTTCAGGCCTCATCATCTCCTGCCTGGACCATTAGCCTCTTAACTGGCCCCTCCGCTTCC AGGCTCCCTTCCATATATCCGGGTTCCACCCCGGGGGCCATTCTAAAAGGCAGATCAGGCCCATCCCAGT CTGGCCAGCGGCTCCACATTCACTCAGACTCACATCCTGGACCCATGGTCGGGCATTAGAGACCTGCCAC GATTCAACATTCCACGGCCTTTCCAGCTTAGGTCCTCATCTCACACTCCCTCTCCTCTGAGCTCCCCCTG GGAGACTTACAGACACCCCGACGCTTGGCAAGGCCATAGGATGTTTTTGTTTGGTTTGGTTTGGTTTTTC TGAGACAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGAA GGCCATAGGATGTTTGGGTCATTCCCTGGGGAGTCCTGTCAGGCCAGGAACGAGGGGACCCTGGGAACAA GGTGCTGAGTGGCATCAGGGTCTCTGCCTGCAGGCGGGGGATGTGTCTGGGTCGTGGTTGATGGGAAGAA CCTGACCATAGATTCCCCATGCAGAGCTGACGATTAGCAATTAACTGGGAGGAATCTCAGGGGTGAGGTT AATTGGGGGACAGAGGGAGGGCAGCTAGGGTTCCAGGGACTTTGCCCTTGACCCAAGAGTATAAAGAGGA GGGTCTCAGTTCTCCTCAGGGTCCTGGAGGCTTCATTGAGCTGCTGAGCAGAAGCTGAAACACAGAATTC TAAGGTGAGCCCAGGACCCTCACATCCCAACCCCACCCCCAGCTCTGAGTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC34A1_1 ↗ | 5:177,384,434 | 正股 | 177,384,385–177,384,444 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_B3B7GH · enhancer · 177378880–177379750 · regulatory
ENSR5_94LDXL · enhancer · 177381155–177381533 · regulatory
ENSR5_94LDZ3 · enhancer · 177382614–177383100 · regulatory
ENSR5_53JPHFT · CTCF_binding_site · 177382833–177382854 · regulatory
ENSR5_53JPJDZ · CTCF_binding_site · 177388470–177388491 · regulatory
ENSR5_DBRM2 · enhancer · 177388907–177391343 · regulatory
· motif · 177379536–177379550 · motif
· motif · 177379536–177379550 · motif
· motif · 177379642–177379659 · motif
· motif · 177382835–177382851 · motif
· motif · 177388472–177388488 · motif
· motif · 177388707–177388720 · motif
· motif · 177388707–177388720 · motif
· motif · 177389234–177389242 · motif
· motif · 177389234–177389249 · motif
· motif · 177389275–177389290 · motif
· motif · 177389398–177389411 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：639 aa
SLC34A1 產物長 639 個胺基酸，屬於 SLC34A transporter family。序列註解標示八段螺旋跨膜區（M1 至 M8），其間分布細胞內及細胞外拓撲區段；N 端與 C 端均為細胞質區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC34A1 位於細胞膜，特別是腎臟近端小管的刷狀緣膜。 受到 PTH 刺激時，蛋白質會由細胞表面內化。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 21 個夥伴
- APBA1Q02410 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APBA2Q99767 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG1Q12959 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG2Q15700 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DLG3Q92796 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLG4P78352 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FRMPD2Q68DX3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRID2IPA4D2P6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GRIP1Q9Y3R0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GRIP2Q9C0E4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- IL16Q14005 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LNX2Q8N448 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGI2Q86UL8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MPDZO75970 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NHERF4Q86UT5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PATJQ8NI35 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- PDZK1Q5T2W1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCRIBQ14160 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TJP1Q07157 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- WHRNQ9P202 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC34A1 的 C 端區域與 NHERF4 互作，此項互作為依相似性推定；另有資料記載其與 NHERF1 互作。SLC34A1 也與 TMEM174 互作，而 TMEM174 與 PTH、FGF23 誘發的 SLC34A1 內化調控相關。
疾病與遺傳關聯
影響 SLC34A1 的變異與多種疾病相關。Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 的特徵包括腎磷酸鹽吸收下降、腎性磷酸鹽流失、低磷血症、高磷酸尿、高鈣尿、腎結石及骨質疏鬆。Fanconi renotubular syndrome 2 為常染色體隱性疾病，可造成近端腎小管廣泛功能異常及溶質、水分再吸收減少，並可能伴隨多尿、磷酸尿、糖尿、胺基酸尿，以及低磷性佝僂病或骨軟化症等表現。Hypercalcemia, infantile, 2 亦為常染色體隱性疾病，特徵包括血鈣過高，可能伴隨生長不良、嘔吐、脫水及腎鈣質沉著。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC34A1 參與腎臟刷狀緣膜上的磷酸鹽攝取，透過 Na(+) 共轉運將磷酸鹽帶入細胞；該運輸的 Na(+):Pi 比為 3:1，且具電生性的描述屬依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in actively transporting phosphate into cells via Na(+) cotransport in the renal brush border membrane. The cotransport has a Na(+):Pi stoichiometry of 3:1 and is electrogenic (By similarity) PMID 12324554 ↗ · PMID 20335586 ↗ · PMID 26047794 ↗ · PMID 8327470 ↗ |
| 分子活性 | 3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源3 Na(+)(out) + phosphate(out) = 3 Na(+)(in) + phosphate(in) PMID 12324554 ↗ · PMID 20335586 ↗ · PMID 26047794 ↗ · PMID 8327470 ↗ |
| 交互作用 | SLC34A1 透過 C 端區域與 NHERF4 互作，該關係為依相似性推定；另與 NHERF1 互作，也與 TMEM174 互作。TMEM174 與 PTH、FGF23 誘發的 SLC34A1 內化調控相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts via its C-terminal region with NHERF4 (By similarity). Interacts with NHERF1. Interacts with TMEM174; regulates SLC34A1 internalization by PTH and FGF23 (By similarity) PMID 22506049 ↗ |
| 細胞定位 | SLC34A1 是多次穿膜蛋白，位於細胞膜及近端腎小管刷狀緣膜；PTH 刺激時，蛋白質會從細胞表面內化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Localized at the brush border membranes of the proximal tubules. Internalized from the cell surface upon PTH stimulation PMID 26047794 ↗ · PMID 20335586 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC34A1 的變異與 Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 相關；其特徵包括腎磷酸鹽吸收下降與磷酸鹽流失、低磷血症、高磷酸尿、高鈣尿、腎結石及骨質疏鬆。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1 NPHLOP1 A disease characterized by decreased renal phosphate absorption, renal phosphate wasting, hypophosphatemia, hyperphosphaturia, hypercalciuria, nephrolithiasis and osteoporosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612286 PMID 12324554 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC34A1 的變異與常染色體隱性 Fanconi renotubular syndrome 2 相關。此病涉及近端腎小管廣泛功能異常及溶質、水分再吸收減少，可有多尿、磷酸尿、糖尿、胺基酸尿，並可能發生低磷性佝僂病或骨軟化症、酸中毒、脫水傾向或腎功能不全。 | 含實驗來源 | 證據與來源Fanconi renotubular syndrome 2 FRTS2 A form of Fanconi renotubular syndrome, a disease due to a generalized dysfunction of the proximal kidney tubule resulting in decreased solute and water reabsorption. Patients have polydipsia and polyuria with phosphaturia, glycosuria and aminoaciduria. They may develop hypophosphatemic rickets or osteomalacia, acidosis and a tendency toward dehydration. Some eventually develop renal insufficiency. FRTS2 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613388 PMID 20335586 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC34A1 的變異與常染色體隱性 Hypercalcemia, infantile, 2 相關。疾病以血鈣異常升高為特徵，可能伴隨生長不良、嘔吐、脫水及腎鈣質沉著。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypercalcemia, infantile, 2 HCINF2 An autosomal recessive form of hypercalcemia, a disorder characterized by abnormally high level of calcium in the blood, failure to thrive, vomiting, dehydration, and nephrocalcinosis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616963 PMID 26047794 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCCTGGAGGCTTCATTGAGCTGCTGAGCAGAAGCTGAAA40CACAGAATTCTAAGCGTTGCTGAGACCCACTGACCTGCAG80ACCTCATAGTGGGTGCCCAGGATGTTGTCCTACGGAGAGA120GGCTGGGGTCCCCTGCTGTCTCCCCACTCCCAGTCCGTGG160GGGGCATGTGATGCGAGGGACGGCCTTTGCCTACGTGCCC200AGCCCTCAGGTCCTACACAGGATCCCGGGGACCTCTGCCT240ATGCCTTCCCCAGCCTGGGCCCTGTGGCCCTTGCTGAGCA280CACCTGCCCCTGTGGGGAGGTCCTGGAGCGCCATGAACCA320CTGCCTGCCAAGCTGGCCCTGGAGGAGGAGCAGAAGCCAG360AGTCCAGGCTGGTCCCCAAGCTGCGCCAGGCTGGCGCCAT400GCTGCTCAAGGTGCCACTGATGCTCACCTTCCTCTACCTC440TTCGTCTGCTCCCTGGACATGCTCAGCTCGGCCTTCCAGC480TGGCTGGAGGGAAGGTGGCTGGTGACATCTTCAAGGATAA520CGCCATCCTGTCCAACCCGGTGGCCGGGCTGGTGGTGGGG560ATCCTGGTGACCGTGCTGGTGCAGAGCTCCAGCACCTCCA600CATCCATCATCGTCAGCATGGTCTCCTCTGGCTTGCTGGA640GGTGAGCTCTGCCATCCCCATCATCATGGGCTCCAACATC680GGCACCTCTGTCACCAACACCATCGTGGCCCTGATGCAGG720CGGGGGACAGGACTGACTTCCGGCGGGCCTTCGCGGGGGC760CACGGTGCATGACTGCTTTAACTGGCTGTCAGTGCTGGTC800CTGCTGCCCCTGGAGGCTGCCACTGGCTACCTGCACCACA840TCACTCGACTTGTGGTGGCCTCCTTCAACATCCATGGTGG880CCGTGATGCTCCTGACCTGCTCAAGATCATCACAGAGCCC920TTCACGAAGCTCATCATCCAGCTGGACGAGTCTGTGATAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。