基因總覽
SLC32A1（solute carrier family 32 member 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 amino acid/polyamine transporter 2 family，是一種多次穿越膜的轉運蛋白。蛋白質長 525 個胺基酸，預測具有多段跨膜螺旋，並由細胞質側與囊泡腔側的區段交錯構成。它位於突觸囊泡膜，與神經末端囊泡中抑制性胺基酸的裝載有關；其主要底物包括 4-aminobutanoate，也可能包括 glycine 與 beta-alanine。來源所述的功能證據標示為相似性推論。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000217420 ★ | 38,724,486–38,729,372 | 2 |
| ENST00001133273 | 38,724,394–38,729,372 | 2 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC32A1 產物是反向運輸蛋白，利用囊泡內外的質子梯度，將細胞質中的 4-aminobutanoate（GABA）或 glycine 換入囊泡，同時使質子往細胞質方向移動。如此可將這些物質裝載至神經末端的囊泡，供其後由神經末端釋出。來源指出，主要底物為 4-aminobutanoate，glycine 的運輸程度較低；兩者的描述均依相似性推論。
此交換作用仰賴質子梯度的兩個部分：化學梯度與電位梯度，兩者對運輸同等重要。對 4-aminobutanoate 而言，反應可表述為細胞外側底物與流入的質子，交換為細胞內側底物與流出的質子；glycine 的運輸也以相同方向描述。這種耦聯方式使囊泡內外的質子差異成為胺基酸裝載的驅動力。
GABAergic 突觸囊泡的酸化是 4-aminobutanoate 被運入囊泡的先決條件。因此，囊泡內部的酸性環境不只是囊泡特徵，也直接關聯到此轉運步驟能否進行。來源並指出，SLC32A1 可能也運輸 beta-alanine；此底物與相應的質子交換方向同樣是依相似性推論，並非在此來源中確立為已證實功能。
藉由將抑制性胺基酸集中於突觸囊泡，SLC32A1 參與神經末端釋出這些分子的流程。來源提供的是轉運與囊泡酸化的功能描述，未進一步說明其對神經訊號或行為的具體效應。
Promoter 與基因調控
>SLC32A1 ENST00000217420 GRCh38 chr20:38723486-38724586 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCGGCCGTCGGAGCAGGGCCCCAGCGCACCGCGAGCCTCTGCTTCCTCCGCCTTGCAGCGCCGCGAGCC CTTCTTTCCTCCGCGCCTGGCCCCGTCTGCGCCCCTCTCGGCGTGGGCATTCGCAGACCCGCTAGGAGGC TGACGAGAGGTGTCCTCATAGAGTCCTGCCTTCTTCCAGACCCCCAAACGAAAAGAAAGAGAAAAGCCAA CCTTTCGCCTCCATTCTGCACGCATTTGGAGAGCGGCTGGTGGCGAGCGATCCGCACAATCGCTTCCCTC GCGGCGTCCCTGGACGGGCGGAGAGAACCCGGGTGACTGAGCCTGAGGCTGAGCTTCCTTGGGAGCGATC CATGCCAGCCACTTCTACCTTCAAGGGGGACTCGCGGCCGGGTTTACGCGCGAAGGATGGGTGCCAGGGA AACTGACTTATAGACGACCCGCTCCGCGAGAGACTGACAACTCAGTCCTGCGGGCTTTCGGGGCGCCCAG ACCAGTCCTTAGCCAGAGGATCTGGGGCTGCACAGCTCCCGGACCCTGGAGGGGGTGGTCCGGGGGTGGG AGACTGCGAGCATCAGCCCACGCCGGCCCCCTCCCACCCTGCGGCGGCGAGGTGGGAAGGGCCAGGATGC GAGCTTAGCACCTCCCCTAGAAATGCAGCACTTCGCCCCCCCACCTCCCCTGCCCTCGGCGCTCCCTCTT TCACGCGCTCCCTCCCGCCTCCTTCCCAAGGGCGCCCTTCTTCTGCCCCCAGCTCACGTCTGAATCCCTC GGCGCCCCCTTTCTCTTCTCCTAGCCCCTTCCTCACGTCCCCTGCCTCCGGGTATTTCCTCTCTCCAATC CCCCACCCCCGCACCGCCTGATTCCGAGGGGCGGGAGCGCATTGGGCTGCGCACGGGTGGGGGCGCCGCG CCAGCTTCGCGTAGCTGCTCTGACGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCTCCGCAGCCCAGCTC GCGCCCCGCGGCAGCTCCGCAGTGCACTAGCCACCACCGCCGCCGCCGCCGCTCCGCCAGACCTGCTGCC AGCTTGCCCGGTCCAGCCCTGAGAGAGCCTCGAACGCCAGCTGCGAGGGTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC32A1_2 ↗ | 20:38,724,486 | 正股 | 38,724,437–38,724,496 |
| SLC32A1_1 ↗ | 20:38,724,594 | 正股 | 38,724,545–38,724,604 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：525 aa
SLC32A1 蛋白質長 525 個胺基酸，屬於 amino acid/polyamine transporter 2 family。序列註解標示多段跨膜螺旋，並包含細胞質側及囊泡腔側的拓樸區段；第 83–107 位胺基酸另被註記為無序區。這些區域資訊描述蛋白質的序列與膜內拓樸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC32A1 位於細胞質囊泡膜，並標示為突觸前區的多次穿膜蛋白。 其出現於含 glycine、GABA，或同時含兩者的神經末梢膨體；來源未描述定位隨條件改變的動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Presynapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
SLC32A1 變異被列為可能造成兩種常染色體顯性神經疾病的原因，來源描述的是可能關聯，並未將變異與疾病表型表述為必然因果。Generalized epilepsy with febrile seizures plus 12 的表現度不一且外顯率不完全，患者可有不同型態的癲癇，常見發燒性發作，也可能伴隨非發燒性局部或全身性發作，少數觀察到非發燒性強直陣攣發作。
Developmental and epileptic encephalopathy 114 屬於早發型癲癇性腦病的一種，描述包括難治性癲癇、神經發育受損及預後不佳；癲癇發作前發育正常，發作後可出現認知與動作遲緩。此型為常染色體顯性，特徵包括中度至重度智能障礙、出生後 18 個月內發病，以及舞蹈樣、肌張力不全或運動障礙表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC32A1 產物以反向運輸方式交換囊泡內的質子與細胞質中的 4-aminobutanoate，或較少量的 glycine，促使這些物質由神經末端釋出。運輸同等依賴質子梯度的化學與電位成分。它可能也運輸 beta-alanine；GABAergic 突觸囊泡酸化則是 4-aminobutanoate 被攝入的先決條件。上述功能均標示為相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Antiporter that exchanges vesicular protons for cytosolic 4-aminobutanoate or to a lesser extend glycine, thus allowing their secretion from nerve terminals. The transport is equally dependent on the chemical and electrical components of the proton gradient (By similarity). May also transport beta-alanine (By similarity). Acidification of GABAergic synaptic vesicles is a prerequisite for 4-aminobutanoate uptake (By similarity) |
| 分子活性 | 4-aminobutanoate(out) + n H(+)(in) = 4-aminobutanoate(in) + n H(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | glycine(out) + n H(+)(in) = glycine(in) + n H(+)(out) | 推論支持 | |
| 分子活性 | beta-alanine(out) + n H(+)(in) = beta-alanine(in) + n H(+)(out) | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC32A1 是位於細胞質囊泡膜的多次穿膜蛋白，定位於突觸前區，並出現於含 glycine、GABA，或同時含 GABA 與 glycine 的神經末梢膨體。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Presynapse; Presents in glycine-, GABA- or GABA- and glycine-containing boutons |
| 疾病關聯 | Generalized epilepsy with febrile seizures plus 12 是一種常染色體顯性神經疾病，表現度可變且外顯率不完全。患者癲癇型態不一，最常見發燒性發作，有時合併非發燒性局部或全身性發作，少數可見非發燒性強直陣攣發作。該病可能由影響 SLC32A1 的變異造成，並非來源所述的確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Generalized epilepsy with febrile seizures plus 12 GEFSP12 An autosomal dominant neurologic disorder with variable expressivity and incomplete penetrance. Affected individuals have variable types of seizures, most often febrile seizures, sometimes combined with non-febrile focal or generalized seizures. Rarely, afebrile tonic-clonic seizures have been observed. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620755 PMID 34038384 ↗ |
| 疾病關聯 | Developmental and epileptic encephalopathy 114 是早發型癲癇性腦病的一種，相關疾病群具有難治性癲癇、神經發育受損與不佳預後。患者發作前發育正常，癲癇開始後出現認知與動作遲緩；此常染色體顯性疾病通常在出生後 18 個月內發作，並可伴中度至重度智能障礙及舞蹈樣、肌張力不全或運動障礙。該病可能由影響 SLC32A1 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 114 DEE114 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE114 is an autosomal dominant form characterized by moderate-to-severe intellectual disability, onset of epilepsy within the first 18 months of life, and a choreiform, dystonic or dyskinetic movement disorder. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620774 PMID 36073542 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGCACTAGCCACCACCGCCGCCGCCGCCGCTCCGCCAG40ACCTGCTGCCAGCTTGCCCGGTCCAGCCCTGAGAGAGCCT80CGAACGCCAGCTGCGAGGGTCATGAGCCAGAGAGCCCCGG120GGCGCCGCGCGGAGAGCAAGCGGAGATAGCGACTTTGCGC160CCCCCAGCCCTCGCCTTCTTGCATCGCGTTCCCCGCATCC200TCGGGTCCTTCTGTCCTTTCCGCTGTCCCCACCGCCGCCA240TGGCCACCTTGCTCCGCAGCAAGCTGTCCAACGTGGCCAC280GTCCGTGTCCAACAAGTCCCAGGCCAAGATGAGCGGCATG320TTCGCCAGGATGGGTTTTCAGGCGGCCACGGATGAGGAGG360CGGTGGGCTTCGCGCATTGCGACGACCTCGACTTTGAGCA400CCGCCAGGGCCTGCAGATGGACATCCTGAAAGCCGAGGGA440GAGCCCTGCGGGGACGAGGGCGCTGAAGCGCCCGTCGAGG480GAGACATCCATTATCAGCGAGGCAGCGGAGCTCCTCTGCC520GCCCTCCGGCTCCAAGGACCAGGTGGGAGGTGGTGGCGAA560TTCGGGGGCCACGACAAGCCCAAAATCACGGCGTGGGAGG600CAGGCTGGAACGTGACCAACGCCATCCAGGGCATGTTCGT640GCTGGGCCTACCCTACGCCATCCTGCACGGCGGCTACCTG680GGGTTGTTTCTCATCATCTTCGCCGCCGTTGTGTGCTGCT720ACACCGGCAAGATCCTCATCGCGTGCCTGTACGAGGAGAA760TGAAGACGGCGAGGTGGTGCGCGTGCGGGACTCGTACGTG800GCCATAGCCAACGCCTGCTGCGCCCCGCGCTTCCCAACGC840TGGGCGGCCGAGTGGTGAACGTAGCGCAGATCATCGAGCT880GGTGATGACGTGCATCCTGTACGTGGTGGTGAGTGGCAAC920CTCATGTACAACAGCTTCCCGGGGCTGCCCGTGTCGCAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。