基因總覽
SLC31A2 是位於第 9 號染色體的蛋白質編碼基因,產物 solute carrier family 31 member 2 屬於銅轉運蛋白 Ctr 家族的 SLC31A 次家族。此蛋白由 143 個胺基酸組成,具有多段跨膜螺旋,胞外與細胞質區段交錯分布,符合多次穿膜蛋白的拓樸特徵。來源資料指出,它與銅離子運輸及另一個家族成員 SLC31A1 的調節相關;其體內與體外作用並不相同,具體功能條件見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000259392 ★ | 113,151,007–113,164,140 | 4 |
| ENST00001094860 | 113,150,951–113,164,140 | 4 |
| ENST00001094861 | 113,150,951–113,164,140 | 4 |
| ENST00001094862 | 113,150,951–113,164,140 | 4 |
| ENST00001094863 | 113,150,951–113,164,140 | 4 |
| ENST00001094864 | 113,150,951–113,164,138 | 3 |
| ENST00001139225 | 113,150,951–113,164,140 | 4 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC31A2 的銅離子輸送能力依實驗條件而異。依相似性推定,它在體內並不作為銅離子(Cu⁺)輸入蛋白;但體外研究顯示,它可低親和力輸送 Cu⁺。因此,體外觀察到的輸送能力不能直接視為其體內主要作用。
除自身的體外輸送活性外,SLC31A2 也被描述為 SLC31A1 的調節因子。依相似性推定,SLC31A2 可能促進 SLC31A1 胞外結構域切割,或使 SLC31A1 的截短形式(Truncated CTR1 form)保持穩定。這兩種可能作用都與截短形式相關的胞內體銅輸出相連;來源並未將其限定為單一作用方式。
透過調節 SLC31A1,SLC31A2 可影響經由 SLC31A1 介導的銅與 cisplatin 累積。資料支持的是對累積量的調節,不足以將此描述為 SLC31A2 直接輸送 cisplatin,也未提供具體方向或效應幅度。其生物學作用因此包括與 SLC31A1 相關的銅處理調節,但其中涉及截短形式的機制屬於依相似性提出的推定。
Promoter 與基因調控
>SLC31A2 ENST00000259392 GRCh38 chr9:113150007-113151107 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTTTCAAAGAAAAGAAAAAAAGCTGTGTGACCCTGAGGATTCTACC ATTTACTGAACAAGCTCCCACTGCCAGGTTACATGATAATTTAACATGTATGTTTTCATTTAATCCCTAT GACATAGATTTTATTATTATTTTCATTTTACTGACCAGAAAACTGAGGTTCAGAGATGTAAGCTATTTGC CTACGGTCCCAAAGCCAATAGTTGATGCGTATGGATGTGAACTGAGGTTAGCTCCAGGCTCAAGGTCTCT GCTAATACTGTCCTTAGTAAGGTTTCTCTGAAGAGCCTCTTTACTCATAGGCTGATTAGCAAAGGGTTCC TAAATATGCTTAAGAATCAATAACCATTAAAAATCCCTCACCCTACAAGAAACTCCCCATCAAAAAACTG GATCAGTGAAATGAACAGGCAATACACAGAAATGGAAGTACCCGTAAGAAAAATAGTTTACTACCCTAGT AATCAAAGAAAAACAAAATTACACGGGTGTATTCCTTTTGGCTTATCAGATTGGAAAATATTTTTCTAAA AAGAAAAATGTAATTATCTTGTAATGACTACACTAAAAATCTAGGGCATAATTGACTTAATTTACTCCAA ATGTGTTGCTATTGCGTCCATAGCACGGACTTGCCCATTTCAACTCAATATATGTTACGCTTGGGGTAGT TTATTACAATGAGCAATAAACATTCTCATAATCGCCAAGACAAGCCAAGTGCAAAACAGGAAGGGCGAAG ACAGAGGGCAGCAGGTGGTCCCTCTCGCTCGCGACTCCGGGAACGCCAAGCCTCAGCCCTTGGGAACCTG GGGCGAGGCGCCTGGGTCTCGGCCAGGGGGCGCGCCCGAGGACGCCGAAGTAGGGCGCGTGTGGGGACCA CAACTCCCAGGCGCCCGCGCGCCGCCTCGCCCGGACCACGTGATCCGTGCGGCCAGGGTAGCTATCGCGG CGGCGGCGGCGGCGGCGGTTGAACTGACTCGGAGCGAGGAGACCCGAGCGAGCAGACGCGGCCCTGGCGC CCGCCCTGCGCACTCACCATGGCGGTAAGGGCCGGGCGCTACGGTGAAGAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC31A2_1 ↗ | 9:113,151,012 | 正股 | 113,150,963–113,151,022 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:143 aa
solute carrier family 31 member 2 長 143 個胺基酸,屬於銅轉運蛋白 Ctr 家族的 SLC31A 次家族。序列註解預測其含三段螺旋跨膜區:胺基酸 23–43、94–114 與 120–140;其間及兩端的拓樸區段分別朝向胞外或細胞質。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC31A2 被記錄於細胞膜、細胞質囊泡膜、晚期胞內體膜與溶體膜,均為多次穿膜蛋白;其細胞膜定位僅屬部分定位。 資料未提供定位隨條件或時間改變的描述。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- BNIP3Q12983 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GLP1RP43220 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
SLC31A2 可形成寡聚體。它也與 SLC31A1 發生互作;此互作會穩定 SLC31A2,並保護其免於泛素化及後續降解。來源描述的是蛋白質互作及其對穩定性的影響,未進一步界定兩者形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 依相似性推定,SLC31A2 在體內不作為銅離子(Cu⁺)輸入蛋白;但體外可低親和力輸送 Cu⁺。它也調節 SLC31A1,可能促進其胞外結構域切割,或穩定其截短形式,進而推動與該截短形式相關的胞內體銅輸出,並調節經由 SLC31A1 累積的銅與 cisplatin。 | 含實驗來源 | 證據與來源Does not function as a copper(1+) importer in vivo (By similarity). However, in vitro functions as a low-affinity copper(1+) importer. Regulator of SLC31A1 which facilitates the cleavage of the SLC31A1 ecto-domain or which stabilizes the truncated form of SLC31A1 (Truncated CTR1 form), thereby drives the SLC31A1 truncated form-dependent endosomal copper export and modulates the copper and cisplatin accumulation via SLC31A1 (By similarity) PMID 17617060 ↗ · PMID 17944601 ↗ |
| 交互作用 | SLC31A2 可形成寡聚體,並與 SLC31A1 互作。此互作會穩定 SLC31A2,保護它免於泛素化及隨後的降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Oligomer. Interacts with SLC31A1; this interaction stabilizes SLC31A2 and protects it from ubiquitination and the subsequent degradation PMID 17617060 ↗ · PMID 26205368 ↗ |
| 細胞定位 | SLC31A2 是多次穿膜蛋白,定位於細胞膜、細胞質囊泡膜、晚期胞內體膜及溶體膜;其細胞膜定位僅為部分定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Late endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein; Plasma membrane localization is partial PMID 17944601 ↗ · PMID 17617060 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAACTGACTCGGAGCGAGGAGACCCGAGCGAGCAGACGCG40GCCCTGGCGCCCGCCCTGCGCACTCACCATGGCGATGCAT80TTCATCTTCTCAGATACAGCGGTGCTTCTGTTTGATTTCT120GGAGTGTCCACAGTCCTGCTGGCATGGCCCTTTCGGTGTT160GGTGCTCCTGCTTCTGGCTGTACTGTATGAAGGCATCAAG200GTTGGCAAAGCCAAGCTGCTCAACCAGGTACTGGTGAACC240TGCCAACCTCCATCAGCCAGCAGACCATCGCAGAGACAGA280CGGGGACTCTGCAGGCTCAGATTCATTCCCTGTTGGCAGA320ACCCACCACAGGTGGTATTTGTGTCACTTTGGCCAGTCTC360TAATCCATGTCATCCAGGTGGTCATCGGCTACTTCATCAT400GCTGGCCGTAATGTCCTACAACACCTGGATTTTCCTTGGT440GTGGTCTTGGGCTCTGCTGTGGGCTACTACCTAGCTTACC480CACTTCTCAGCACAGCTTAGCTGGTGAGGAACGTGCAGGC520ACTGAGGCTGGAGGGACATGGAGCCCCCTCTTCCAGACAC560TATACTTCCAACTGCCCTTTCTTCTGATGGCTATTCCTCC600ACCTTATTCCCAGCCCCTGGAAACTTTGAGCTGAAGCCAG640CACTTGCTCCCTGGAGTTCGGAAGCCATTGCAGCAACCTT680CCTTCTCAGCCAGCCTACGTAGGGCCCAGGCATGGTCTTG720TGTCTTAAGACAGCTGCTGTGACCAAAGGGAGAATGGAGA760TAACAGGGGTGGCAGGGTTACTGAGCCCATGACAATGCTT800CTCTGTGACTCAAACCAGGAATTTCCAAAGATTTCAAGCC840AGGGAGAAGGGTTCTTGGTGATGCAGGGCATGGAACCTGG880ACACCCTCAGCTCTCCTGCTTTGTGCCTTATCTACAGGAG920CATCGCCCATTGGACTTCCTGACCTCTTCTGTCTTTGAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。