基因總覽
SLC30A9 是蛋白質編碼基因，其產物 solute carrier family 30 member 9 屬於 SLC30A 家族的鋅離子運輸蛋白。來源描述它具有多重角色：在粒線體中作為質子耦聯鋅離子反向運輸蛋白，並在細胞核中參與核受體相關的轉錄共活化。這些資訊顯示，SLC30A9 蛋白與鋅離子調控及基因轉錄調節均有關聯。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264451 ★ | 41,990,530–42,090,461 | 18 |
| ENST00000866307 | 41,990,496–42,087,534 | 18 |
| ENST00000866308 | 41,990,496–42,087,521 | 14 |
| ENST00000866309 | 41,990,496–42,087,521 | 16 |
| ENST00000866310 | 41,990,496–42,087,521 | 17 |
| ENST00000866311 | 41,990,496–42,087,521 | 18 |
| ENST00000866312 | 41,990,496–42,087,534 | 17 |
| ENST00000866313 | 41,990,496–42,087,531 | 17 |
| ENST00000866314 | 41,990,496–42,087,531 | 15 |
| ENST00000866315 | 41,990,496–42,087,506 | 17 |
| ENST00000962777 | 41,990,496–42,087,533 | 18 |
| ENST00000962778 | 41,990,496–42,087,521 | 10 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC30A9 在粒線體中作為質子耦聯鋅離子反向運輸蛋白，促進鋅離子由粒線體內向外運輸。其運輸方向可表示為鋅離子由內向外移動，同時兩個氫離子由外向內移動；也就是鋅離子與氫離子沿相反方向跨膜運輸。這項作用涉及細胞內的鋅離子穩態與鋅離子動員。
除鋅離子運輸外，SLC30A9 也與粒線體形態及健康有關。來源指出這些功能關聯，但未進一步說明鋅離子運輸如何具體影響粒線體形態或健康，因此不宜將兩者之間的關係延伸為特定機制。
SLC30A9 在細胞核中則具有另一類功能：它可與 p160 共活化因子的不同亞型合作，作為核受體的次級共活化因子。這表示其轉錄調節作用涉及與共活化因子的協作，而非僅由 SLC30A9 單獨完成。
此外，SLC30A9 被描述為參與 Wnt 反應基因的轉錄活化；此項功能標註為相似性推論，應視為推測性資訊，而非此處所列來源直接確立的作用。整體來說，來源支持 SLC30A9 兼具粒線體鋅離子運輸與細胞核轉錄調節相關角色，但沒有提供兩者之間的直接連結。
Promoter 與基因調控
>SLC30A9 ENST00000264451 GRCh38 chr4:41989530-41990630 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTAAAAATTAAGGACATACTAAATTTCCCCGAGATAGTTATTTTGCAGTAATATAGATAAGCGACTCAGA TTAACTTTAAAACAAACCACCATACATTCCATTCAATTTATTTTTGCCAGGCATTGTTTTAGCGGCTTTA TACAGCCATGTACAAAATAGACAAGATTCCAGCATCATGATGCTTATTTTCTATTCTAGGACACAAAATA GAAAAAAAAATCTCAAATAGTGATAAGCGTTTTGAAGAAAAGTATATAGGACAGCCGGGTAGAGAATGAC CAGGACTACCATAGCTAGGGTGGTCAAGGAAGGCCTCTCTTGAGTTTGAGTTAAGAGCTGAATGAGCATG GCAGAGAGAAACAGTTAACGTGGATACTGTTCAGGTTTCTTTCTCCCTGGGACCAAAATGTTTCGAAGTC TGCATACCTCCGTTTACCCTAACTTGTCATGAACATAAAACCTCTTATATTGCAGGCAAAAATCTGAGGT TCACAGATTAGTAGGGCAAGTAGCTGATTCCGAAGTGTGTACTTGCCTTTATGATACTGGATACACACTG GTGTTAACAAGGAGAACGATGTACGTGGCAGACGTTCGGAGAGTACTGGACATGTTGGTTCTAATTTGGG TTTATCCTGGCAGGCTCTAGGTAGAGAGGCTCAGAAAACCTGCGTCCATCCTTCCCATCTTTCCTCCCAT TTCCGAAACCACGGCCCCGGTTTCGAGTCCAGAAAAAAAGGAATAAGTAGAACTCCCAAAGGACAGCTTT CCTGGCTGAACAAGATGTAAACAGTTTACGTGATTTCCAACCAAGCGCAAAAGTACAGGTGCAAAAGAAG ACGGCAGACACCAAACTTCCCCTGCAGCCACGCCCTCCCCACTTTGGGAGTCTGGGTCCCCGGGAAGGAA GGCCTCCCTATTGGTGCTCAACGTGTTACGTCACTTCCGCTACCTCCACGGCAGGCGTCGCTAAATGACG TTGCCGTTTCCGGGTCACCCAGGCAGCTTGTGGCGGCGAAGCCATCGGTGTTCGCTGATGTCCAGTCTAT GGAGTCAGTTGGTACCGGTGGCGGCGCGGAGGCAGAAGGCGGTGTCCGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC30A9_1 ↗ | 4:41,990,530 | 正股 | 41,990,481–41,990,540 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_9LMZZ · promoter · 41990040–41990540 · regulatory
ENSR4_5CTN2F · CTCF_binding_site · 41990483–41990504 · regulatory
ENSR4_5CTN3M · CTCF_binding_site · 41990749–41990770 · regulatory
ENSR4_9LN2C · enhancer · 41991462–41991725 · regulatory
ENSR4_838C2Z · enhancer · 41991969–41992187 · regulatory
· motif · 41990368–41990383 · motif
· motif · 41990462–41990475 · motif
· motif · 41990462–41990475 · motif
· motif · 41990471–41990480 · motif
· motif · 41990471–41990482 · motif
· motif · 41990471–41990482 · motif
· motif · 41990485–41990501 · motif
· motif · 41990510–41990525 · motif
· motif · 41990514–41990523 · motif
· motif · 41990514–41990525 · motif
· motif · 41990751–41990767 · motif
· motif · 41991347–41991358 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：568 aa
SLC30A9 蛋白長 568 個胺基酸，具有粒線體轉運胜肽註解，位於第 1–67 個胺基酸。序列中標註五段螺旋型跨膜區，分別位於第 239–259、314–334、342–362、392–412 與 424–444 個胺基酸；第 462–466 個胺基酸另有 LXXLL motif。此蛋白屬於陽離子擴散促進因子（CDF）運輸蛋白家族及 SLC30A 亞家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC30A9 被標註位於粒線體膜、細胞核與內質網，且屬多重跨膜蛋白。 研究亦報告它與內質網部分共定位，並與粒線體核糖體相關；這些描述不表示粒線體核糖體本身是 SLC30A9 的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
SLC30A9 與 GRIP1、ESR1 及 AR 有交互作用。來源未進一步界定這些關係是否代表特定複合體，或提供其結合條件與功能後果。
疾病與遺傳關聯
SLC30A9 基因變異與 Birk-Landau-Perez syndrome（BILAPES）相關。此症為體染色體隱性疾病，通常在幼兒期發病，患者可能以不同組合出現智能障礙、肌無力、前屈性脊柱後凸、眼球運動失用及腎病。來源指出疾病由影響該基因的變異所致，但未提供特定變異的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC30A9 在粒線體中作為質子耦聯鋅離子反向運輸蛋白，促進鋅離子外運，並參與鋅離子穩態、鋅離子動員及粒線體形態與健康。在細胞核中，它與 p160 共活化因子亞型合作，作為核受體的次級共活化因子；其參與 Wnt 反應基因轉錄活化的描述屬相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial proton-coupled zinc ion antiporter mediating the export of zinc from the mitochondria and involved in zinc homeostasis, zinc mobilization as well as mitochondrial morphology and health. In nucleus, functions as a secondary coactivator for nuclear receptors by cooperating with p160 coactivators subtypes. Plays a role in transcriptional activation of Wnt-responsive genes (By similarity) PMID 28334855 ↗ · PMID 34397090 ↗ · PMID 34433664 ↗ · PMID 35614220 ↗ |
| 分子活性 | Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in) | 含實驗來源 | 證據與來源Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in) PMID 28334855 ↗ · PMID 34397090 ↗ · PMID 34433664 ↗ |
| 交互作用 | SLC30A9 與 GRIP1、ESR1 及 AR 有交互作用。此項描述未進一步說明互作的條件、形式或功能結果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC30A9 被標註位於粒線體膜、細胞核及內質網，並為多重跨膜蛋白；另有與內質網部分共定位的報告，以及與粒線體核糖體相關的描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion membrane / Multi-pass membrane protein; Nucleus; Endoplasmic reticulum; Partial co-localization with endoplasmic reticulum. Linked to mitochondrial ribosomes PMID 34397090 ↗ · PMID 35614220 ↗ · PMID 10409434 ↗ · PMID 28334855 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 SLC30A9 的基因變異與 Birk-Landau-Perez syndrome（BILAPES）相關。此體染色體隱性疾病多於幼兒期發病，症狀可包括智能障礙、肌無力、前屈性脊柱後凸、眼球運動失用及腎病，且患者可能呈現不同症狀組合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Birk-Landau-Perez syndrome BILAPES An autosomal recessive syndrome characterized by early-childhood onset of different combinations of intellectual disability, muscle weakness, camptocormia, oculomotor apraxia, and nephropathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617595 PMID 28334855 ↗ · PMID 34433664 ↗ · PMID 34716203 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGCAGCTTGTGGCGGCGAAGCCATCGGTGTTCGCTGATG40TCCAGTCTATGGAGTCAGTTGGTACCGGTGGCGGCGCGGA80GGCAGAAGGCGGTGTCCGAGTAGGGGCCTCTGCCCCACCA120GGATGTTACCCGGCTTGGCCGCCGCCGCGGCCCACAGATG160TAGCTGGTCCTCCCTGTGCCGGCTCCGTCTGCGATGCAGG200GCGGCGGCCTGTAATCCCAGCGACCGCCAGGAGTGGCAGA240ATTTAGTGACATTTGGAAGCTTTTCAAACATGGTTCCCTG280TAGTCATCCATATATTGGTACCCTGAGTCAAGTAAAGTTG320TACTCCACAAATGTTCAGAAAGAAGGACAGGGATCACAAA360CACTCAGAGTGGAAAAAGTACCATCATTTGAAACAGCAGA400AGGTATAGGCACAGAACTCAAAGCTCCACTTAAGCAAGAA440CCTCTCCAAGTAAGAGTTAAAGCAGTCCTTAAGAAAAGGG480AGTATGGCTCAAAGTACACTCAGAATAATTTCATCACTGG520AGTCAGAGCGATAAATGAGTTCTGCCTCAAATCCAGTGAT560CTAGAACAACTTCGAAAAATCAGACGACGAAGTCCCCATG600AAGATACTGAGTCTTTTACTGTATACTTGAGATCAGATGT640GGAAGCAAAATCTTTGGAAGTTTGGGGAAGCCCTGAAGCT680CTTGCCAGAGAGAAAAAATTGCGTAAGGAAGCAGAAATAG720AATACAGAGAAAGGCTATTTAGAAACCAAAAAATATTAAG760AGAATACAGAGATTTCTTGGGAAATACCAAGCCACGCTCC800AGAACAGCATCAGTGTTTTTTAAGGGACCAGGAAAAGTGG840TGATGGTTGCAATTTGCATCAATGGATTAAACTGCTTCTT880TAAATTTCTTGCCTGGATTTATACCGGTTCAGCAAGTATG920TTCTCAGAAGCTATACACTCATTATCTGATACTTGTAATC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。