基因總覽
SLC30A4（solute carrier family 30 member 4）是蛋白質編碼基因，其產物屬於陽離子擴散促進因子（cation diffusion facilitator, CDF）轉運蛋白家族，並歸於 SLC30A 亞家族。此蛋白長 429 個胺基酸，具有多段穿膜區域，並含有細胞質側的鋅結合區域。來源將其描述為可能參與鋅離子運輸的蛋白質；至於運輸方向與質子耦聯方式，詳見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261867 ★ | 45,479,606–45,522,755 | 8 |
| ENST00001133215 | 45,479,606–45,522,834 | 8 |
| ENST00001033646 | 45,479,636–45,522,834 | 8 |
| ENST00001033647 | 45,479,745–45,522,834 | 8 |
| ENST00000854653 | 45,482,590–45,522,797 | 7 |
| ENST00000854654 | 45,482,788–45,522,834 | 7 |
| ENST00000854655 | 45,483,828–45,522,797 | 6 |
| ENST00001114857 | 45,486,891–45,522,834 | 7 |
| ENST00001108021 | 45,520,255–45,522,834 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC30A4 被認為可能是質子耦聯的鋅離子反向運輸蛋白，參與將鋅離子由細胞質輸入胞內體相關區室。這項運輸方向仍以「可能」描述；來源並未將其表述為已確證的機制。其反向運輸反應式為：細胞內的 Zn²⁺與細胞外側的兩個 H⁺交換，形成 Zn²⁺向外、兩個 H⁺向內的移動。這表示鋅離子運輸與質子跨膜移動相互耦聯。
此運輸活動可能影響細胞內鋅離子的分布，尤其是鋅由細胞質移入內吞系統區室的過程。來源未進一步說明其所涉細胞或生理條件，因此不宜將這項推測延伸為特定細胞中的確定功能。蛋白質家族與跨膜特徵支持其作為膜轉運蛋白的分類，但不代表所有作用細節皆已明確。
另有相似性推論指出，SLC30A4 可能調控乳汁中的鋅沉積。這項功能註記屬於 By similarity，證據性質不同於直接確立的作用；來源並未提供其調控步驟或發生條件。因此，較審慎的理解是：SLC30A4 可能參與鋅離子跨膜移動，並可能與乳汁鋅沉積調控相關，而具體生理情境仍應保留不確定性。
Promoter 與基因調控
>SLC30A4 ENST00000261867 GRCh38 chr15:45522655-45523755 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAGCAGTCATGTATTTTATTTACTTGTTTATTTTTAGAGACAAGGTCTCACTCTGTCGCCAGGCAGGGGT GCGGAGGCACAATCATAGCTCACTGTAATCTCGAACCTCTGGGCTCATGCGACCCTCCTTCCTCAGAGCA ATTAACAAATGTATATATACTTTTTCCTTCCTCTCTCCCAATATTTTAAATTAAGGTATGCACATTGTTT TAGACATAACGCTATTACACGCTTAATAGACTACATTATAAACATGATTGTATTTGCACTGGGACATGAA ACATTTGTGAGACCTCACTTTGTCATATTGCGGTGGTCTGGAACCAAATTCGCAGTATCTCCAAGGTATG CCTGTACTAGATTTTCTATGCTTGAGTTTAGTCCATATCGTAAATACCTTGGAGGCAAAAGGAACACGGC AGAGAGCACAAAGAGGACAATACATATTTGCTGAAAAACAGTAGGACACAGAACTGCTGACGACGACAGC CTTGCCCTCTCCAGTTGACTGCAGCAAATGTTGCCAATTTGCCAGAGACAAGCAATTCGAGGAGAGAAAA GCTGCTTGCCTTTTCAGTTAGCAAGAAAAGTGCTGGGTTTGTCTTCTGCCGAGCACCCGCAACCCAGATC CCGACCCGAGATTCCTGAGACACACTTTCGGTGGAGGGAACTCCTAGCAGCAACGCCCAGCCCCCGGCGT GACCCTCCGACCGCACTTGCCTCCCAGCCTGGGAAGGTGGAAGAGGCCGCCCAAAGTCCCCTCAGTTGGC CAGTGAGTGACCCCTGGGCGGAGGCGGCGCAGTGGCCCCCAATCCAGCCTCGGGGCGAGAGGCGGGGCGC GCCGCGCGCCCCCGCCCATCGCGGGCGCCCCAGCCCTGCGCGCCAGGCCTGCGTGTCCTCGCGCCGACCC CTCCCTCGCGCGCCTCGCCCGGCGCACGCGCGTGGCCTCGCGCAGGGCGGGGAGAGGCGGTGGCTGTGGG CGTCCGGCCCCGAACCTGTCAGACCTGGGGAGCCGGCCTCCAGCAGCGGGCGCGGCGGGCGCGAGCACGA CCCCACTCTCCTGCGGCCGCGGGTGGAGCAGCGCGAGCCCGCCTCGCTGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC30A4_1 ↗ | 15:45,522,755 | 負股 | 45,522,745–45,522,804 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_5DP4HQ · CTCF_binding_site · 45521721–45521742 · regulatory
ENSR15_9N3T2 · promoter · 45522198–45522698 · regulatory
ENSR15_5DP4MN · CTCF_binding_site · 45522573–45522594 · regulatory
ENSR15_9N3T6 · promoter · 45522745–45523245 · regulatory
· motif · 45521723–45521739 · motif
· motif · 45522369–45522385 · motif
· motif · 45522575–45522591 · motif
· motif · 45522814–45522825 · motif
· motif · 45522814–45522825 · motif
· motif · 45522970–45522982 · motif
· motif · 45522972–45522979 · motif
· motif · 45523042–45523057 · motif
· motif · 45523275–45523286 · motif
· motif · 45523301–45523312 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：429 aa
SLC30A4 蛋白長 429 個胺基酸，屬於 CDF 轉運蛋白家族的 SLC30A 亞家族。其序列包含六段螺旋穿膜區域，並有位於細胞質側的鋅結合區域（胺基酸 240–264）。蛋白質的 N 端與 C 端均位於細胞質側；穿膜區段之間則交替出現細胞質側與腔側區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC30A4 位於胞內體、晚期胞內體與溶酶體膜，也可見於細胞質。 上皮細胞中，此蛋白在基底區域的囊泡內較為豐富；來源未指出定位改變的條件或不同異構型的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 19 個夥伴
- BTN2A2Q8WVV5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLN6Q9NWW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
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- SLC30A3Q99726 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
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- TMEM163Q8TC26 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM60Q9H2L4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNFP01375 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNFRSF10CO14798 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YIPF6Q96EC8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TfrcQ99376 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
SLC30A4 可形成由雙酪胺酸連結的同源二聚體。來源指出，人類蛋白的同源二聚化可能具有物種特異性，且可提升鋅運輸效率；此處的物種特異性仍屬可能性描述。此外，SLC30A4 與 TMEM163 有交互作用，但資料未進一步界定該交互作用是否為直接結合或共同構成複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC30A4 可能是質子耦聯的鋅離子反向運輸蛋白，將鋅離子由細胞質輸入內吞區室；另有相似性推論認為它會調控乳汁中的鋅沉積，這項功能仍屬推論。 | 推論支持 | 證據與來源Probable proton-coupled zinc ion antiporter mediating zinc import from cytoplasm potentially into the endocytic compartment. Controls zinc deposition in milk (By similarity) PMID 19521526 ↗ |
| 分子活性 | Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC30A4 可形成以雙酪胺酸連結的同源二聚體；此二聚化可能是人類蛋白特有，並能提升鋅運輸效率。此外，SLC30A4 與 TMEM163 有交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; dityrosine-linked. Homodimerization could be specific of the human protein and enhances the zinc transport efficiency. Interacts with TMEM163 PMID 19521526 ↗ · PMID 36204728 ↗ |
| 細胞定位 | SLC30A4 位於胞內體、晚期胞內體及溶酶體膜，也可見於細胞質；在上皮細胞中，該蛋白於基底區域的囊泡內較為豐富。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Late endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm; Enriched in vesicles within the basal region of epithelial cells PMID 17349999 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACCTGGGGAGCCGGCCTCCAGCAGCGGGCGCGGCGGGC40GCGAGCACGACCCCACTCTCCTGCGGCCGCGGGTGGAGCA80GCGCGAGCCCGCCTCGCTGAGCCGGCCGGGGGCGGGGAGA120TGAGTTGCGGCCCCGCGGCAGCGCCCCAGGATGGGGAGGG160ACGCGCGGCACTGCCCTCGAGAACTGGCGCTCCGGTGAAG200TAGGCGCCGCCGGCCGTCCGCCTCCCCCAAGCCGTTCCGC240ACCGCGGCCGCTCAGCCTCTGCCATGGCCGGCTCTGGCGC280GTGGAAGCGCCTCAAATCTATGCTAAGGAAGGATGATGCG320CCGCTGTTTTTAAATGACACCAGCGCCTTTGACTTCTCGG360ATGAGGCGGGGGACGAGGGGCTTTCTCGGTTCAACAAACT400TCGAGTTGTGGTGGCCGATGACGGTTCCGAAGCCCCGGAA440AGGCCTGTTAACGGGGCGCACCCGACCCTCCAGGCCGACG480ATGATTCCTTACTGGACCAAGACTTACCTTTGACCAACAG520TCAGCTGAGTTTGAAGGTGGACTCCTGTGACAACTGCAGC560AAACAGAGAGAGATACTGAAGCAGAGAAAGGTGAAAGCCA600GGTTGACCATTGCTGCCGTTCTGTACTTGCTTTTCATGAT640TGGAGAACTTGTAGGTGGATACATTGCAAATAGCCTAGCA680ATCATGACAGATGCACTTCATATGTTAACTGACCTAAGCG720CCATCATACTCACCCTGCTTGCTTTGTGGCTATCATCAAA760ATCACCAACCAAAAGATTCACCTTTGGATTTCATCGCTTA800GAGGTTTTGTCAGCTATGATTAGTGTGCTGTTGGTGTATA840TACTTATGGGATTCCTCTTATATGAAGCTGTGCAAAGAAC880TATCCATATGAACTATGAAATAAATGGAGATATAATGCTC920ATCACCGCAGCTGTTGGAGTTGCAGTTAATGTAATAATGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。