演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

SLC30A3ZNT3

solute carrier family 30 member 3

SLC30A3 編碼的 solute carrier family 30 member 3 是 CDF transporter 家族成員,可能以質子耦聯方式將鋅離子運入突觸囊泡,參與腦部細胞的鋅離子恆定。

Homo sapiens2p23.3UniProt Q99726
OFFICIAL SYMBOL
SLC30A3
CHROMOSOME
2
UNIPROT
Q99726
PDB / ALPHAFOLD
9JJ1
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

SLC30A3 是蛋白質編碼基因,產物為 solute carrier family 30 member 3,亦屬 SLC30A 子家族。此蛋白質歸入陽離子擴散促進因子(cation diffusion facilitator,CDF)轉運蛋白家族,是一種多次穿膜蛋白。其序列長 388 個胺基酸,包含多段穿膜螺旋,並有位於細胞質側與腔側的拓樸區段;N 端前段另被註記為無序區域。這些基本特徵與其作為膜轉運蛋白的身分相符。

Official symbol
SLC30A3
Gene name
solute carrier family 30 member 3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11014
UniProt
Q99726
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ZNT3

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22p23.3
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegSLC30A3pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr2:27,253,509–27,275,817
Gene span
22,309 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000233535 ★27,253,684–27,263,0478
ENST0000090507727,253,515–27,263,1245
ENST0000094063327,253,515–27,263,1247
ENST0000094063427,253,515–27,263,1247
ENST0000094063527,253,515–27,263,1246
ENST0000096139827,253,515–27,263,1248
ENST0000104981827,253,515–27,263,1248
ENST0000114444927,253,515–27,263,1248
ENST0000044587027,255,386–27,262,8717
ENST0000043235127,256,804–27,264,1366
ENST0000042692427,257,202–27,275,8176
ENST0000042457727,257,906–27,275,3416

顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

SLC30A3 的產物可能是質子耦聯的鋅離子反向轉運蛋白,參與將鋅離子由細胞質輸入突觸囊泡。此作用與腦部細胞的鋅離子恆定有關;來源以「可能」描述其轉運功能,因此不應視為已完全確立的定論。

所列反應式呈現鋅離子與質子朝相反方向移動:Zn(2+) 與 2 個 H(+) 以 1:2 的比例交換。依反應式所標示的方向,Zn(2+)由 in 側移至 out 側,而 2 個 H(+)則由 out 側移至 in 側。此質子耦聯交換方式描述了鋅離子轉運與質子移動的關係;來源未進一步說明轉運速率或其他調控條件。

在生物學層次上,將鋅離子配置至突觸囊泡,與維持腦部細胞的鋅離子平衡相連。來源支持的是此蛋白參與該過程,未提供可據以延伸至其他生理作用或疾病因果關係的細節。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 27263047 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>SLC30A3 ENST00000233535 GRCh38 chr2:27262947-27264047 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTGAAGCTTCGACTTGAGGCTCGGCCACCGACTTTGCTGTAAGTCGCTCCCTCCCCTGGGTTTTAGTTTC
CCCCAAATGAGGCAGAATGCGGTAATGTCCAGGAGGGCGCTGCAGGTGTGGAGGATGGGAATCACTAGCT
GACACGCTGCCCCGCTGCCCCTCAGCCCCTCTCCATAAACAGTGGCCGTGACACCAGATAGGCGGCTCGA
CTTCACTGGACCCCCGCCCGTAAGAGAACTGTGAGCGCTCTCCAGTTGCCAGTGCGGCGTCCAGAGCCGG
GGAGGGAAAGAGGATGGGGGTCCAGGCCGGGCCCTTTATTCACAGCCTGCATGACCTTGGACTCTTCTTC
CTCTGGGTCTCAGTTTACTCATTTGAAAAGCAGGGATAACAGTGGGTTGAAGGAGAGCAGGAAGCTTGTC
ACCCAATGTTTCTGTATAAAAATAAATGATCATTCGCGGTACAGTGATTGGCAGCAGACTGGGCTCGTGA
ATTCCGACCCCAGATTCTCCGTAAAGGGGTTTCTGGAGTCCCTGGAATCTCCCTGTGTCACCGCTCACCT
CATGTTCTTTCTGGTTCTCTGGAGATAGGTAATGGGTCCGCTCCTGTTTCTGCCTCCGCGTGAGGGTTGC
GGCCACAGGGTGACGGCGTGGTGGGCGACACCCCCGCGCAGGCATGCACAGAGTGGTGGTCGTTGGGCGA
AGGTTGGTCGTGAGGTTCTTGGGCTTCAGGAGCGAGGCTTGGAACCGGTGGGCGGGACTGTGTGCAGAGG
TGGGGCTAGCTCGCCTGGGGGACGGGGCTGTGGAGATGAGGAGTTCTCCAGAACTCGGGTGGCGGGGCGC
TCCCGGGCTCTGGCGCGGGGAAATGGGGCTTTGGCAGTGGGGGCGGGGCTTAAGGGTGGGGAGAGGCCGG
GGAGCCTGGAGGCGGAGCTTGGGGAGCTCGCCCCACGCGGGGCGGGGCTCCGGCGGCAGCGGGATCTGCA
GTTCGGACTCCGCGCGCCACAGTCGCTGCAGTTCGCTCCACTCTGGTGGCCCCGCCGCCCTGCGGGGATC
CCGGGGGTCGGCGGGCTGCTCGGACTTGGCGCGGGGCCGGCCCGGCCTCTC
SLC30A3 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
SLC30A3_1 ↗2:27,263,047負股27,263,037–27,263,096

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR2_8RMBC · enhancer · 27261444–27261600 · regulatory

ENSR2_C4P35 · enhancer · 27261983–27263036 · regulatory

ENSR2_58F5L8 · CTCF_binding_site · 27262262–27262283 · regulatory

ENSR2_73L9MN · CTCF_binding_site · 27262344–27262417 · regulatory

ENSR2_58F5MS · CTCF_binding_site · 27262612–27262633 · regulatory

ENSR2_8RMC9 · promoter · 27263037–27263191 · regulatory

ENSR2_C4P39 · enhancer · 27264235–27265759 · regulatory

ENSR2_58F64F · CTCF_binding_site · 27265111–27265132 · regulatory

ENSR2_58F64R · CTCF_binding_site · 27265190–27265211 · regulatory

· motif · 27262264–27262280 · motif

· motif · 27262346–27262362 · motif

· motif · 27262364–27262380 · motif

· motif · 27262398–27262414 · motif

· motif · 27262614–27262630 · motif

· motif · 27264371–27264380 · motif

· motif · 27264371–27264380 · motif

· motif · 27265113–27265129 · motif

· motif · 27265192–27265208 · motif

· motif · 27265215–27265224 · motif

· motif · 27265215–27265224 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:388 aa

1 aa388 aa功能區域跨膜區拓樸區域
依 Q99726 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

solute carrier family 30 member 3 長 388 個胺基酸,屬於 CDF transporter 家族的 SLC30A 子家族。蛋白質含有六段穿膜螺旋,並交替排列細胞質側與腔側的拓樸區段;第 1 至 46 個胺基酸另註記為無序區域。

拓樸區域Cytoplasmic1–75 aa
跨膜區Helical76–96 aa
拓樸區域Lumenal97–105 aa
跨膜區Helical106–126 aa
拓樸區域Cytoplasmic127–145 aa
跨膜區Helical146–166 aa
拓樸區域Lumenal167–177 aa
跨膜區Helical178–198 aa
拓樸區域Cytoplasmic199–235 aa
跨膜區Helical236–256 aa
拓樸區域Lumenal257–264 aa
跨膜區Helical265–285 aa
拓樸區域Cytoplasmic286–388 aa
功能區域Disordered1–46 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 9JJ1…

PDB · 9JJ1

EM · 2.72 A · A/B=1-388

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane;Synapse, synaptosome;Late endosome membrane;Lysosome membrane

此多次穿膜蛋白位於囊泡膜,包括分泌囊泡、突觸囊泡、晚期胞內體與溶體膜;也註記於突觸及突觸體。 來源未提供不同定位之間的條件或動態差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Synapse, synaptosome。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 27 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ZNT3SLC30A3CD40CGRRF1ELOVL4FCRL3GJA8GOLM1GPR152GPR42GPX8HSD17B13NAALADL2OCIAD1RETREG3RNF19BRTN3SCN3BSGPL1SLC10A6SLC30A10SLC30A2SLC30A4SLC30A8SLC34A2SLC35C2TMEM14BTMEM163TMEM242
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

人類 SLC30A3 可形成以雙酪胺酸連結的同源二聚體;此二聚化似乎是人類蛋白質特有,並會提升鋅離子轉運效率。另有與 TMEM163 互作的紀錄,但來源未說明兩者是否形成複合體或其互作的功能後果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能SLC30A3 可能是質子耦聯的鋅離子反向轉運蛋白,將鋅離子由細胞質輸入突觸囊泡,並參與腦部細胞的鋅離子恆定;此功能的描述保留「可能」的不確定性。含實驗來源
證據與來源

Probable proton-coupled zinc ion antiporter mediating the import of zinc from cytoplasm into synaptic vesicles and participating to cellular zinc ion homeostasis in the brain

PMID 17349999 ↗ · PMID 19521526 ↗ · PMID 26647834 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in)推論支持
證據與來源

Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in)

PMID 17349999 ↗ · PMID 19521526 ↗ · PMID 26647834 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用SLC30A3 可形成以雙酪胺酸連結的同源二聚體;此二聚化似乎是人類蛋白質特有,且可提升鋅離子轉運效率。另有與 TMEM163 互作的紀錄,來源未進一步說明其功能關係。含實驗來源
證據與來源

Homodimer; dityrosine-linked. Homodimerization seems specific of the human protein and enhances the zinc transport efficiency. Interacts with TMEM163

PMID 19521526 ↗ · PMID 36204728 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位SLC30A3 被註記於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜,也見於突觸與突觸體;另有晚期胞內體膜和溶體膜定位紀錄,這些膜定位均標示為多次穿膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Synapse, synaptosome; Late endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 26647834 ↗ · PMID 17349999 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000233535 · 2,936 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTCGCTGCAGTTCGCTCCACTCTGGTGGCCCCGCCGCCC40
41TGCGGGGATCCCGGGGGTCGGCGGGCTGCTCGGACTTGGC80
81GCGGGGCCGGCCCGGCCTCTCTCTTCCTCGGTGGGGCCTA120
121GACGGTCGGGGCACCGGGAACATGGAGCCCTCTCCAGCCG160
161CTGGGGGCTTGGAGACCACTCGCCTGGTGAGCCCCCGGGA200
201CCGCGGTGGCGCCGGAGGCAGCCTGCGTTTGAAGAGTCTC240
241TTCACAGAGCCCTCAGAGCCCCTCCCTGAGGAGTCCAAAC280
281CTGTGGAGATGCCCTTCCACCACTGCCACAGGGACCCCCT320
321TCCGCCGCCGGGCCTTACCCCTGAGAGGCTGCATGCACGG360
361AGGCAGCTATATGCTGCCTGTGCCGTTTGCTTTGTCTTCA400
401TGGCTGGGGAGGTGGTCGGCGGGTATCTGGCACACAGCCT440
441GGCCATCATGACCGATGCAGCCCACTTGCTGGCGGATGTG480
481GGCAGCATGATGGGCAGCCTCTTCTCCCTCTGGCTCTCCA520
521CCCGTCCAGCCACCCGCACCATGACCTTTGGCTGGCACCG560
561TTCAGAGACTCTGGGGGCTTTGGCCTCTGTGGTCTCCCTC600
601TGGATGGTCACTGGCATCCTCCTGTACCTGGCCTTCGTCC640
641GCCTGCTGCACAGCGACTACCACATCGAGGGGGGTGCCAT680
681GCTGCTGACCGCCAGCATCGCAGTCTGTGCCAACCTGTTA720
721ATGGCCTTTGTGCTGCACCAGGCTGGGCCCCCCCACAGCC760
761ACGGGTCTAGGGGAGCAGAGTATGCACCGCTGGAGGAGGG800
801GCCTGAAGAGCCCCTGCCCCTGGGGAACACCAGCGTCCGG840
841GCGGCATTTGTGCACGTGCTGGGGGACCTCCTGCAGAGCT880
881TTGGGGTACTGGCTGCCTCCATCCTCATCTACTTCAAGCC920
921TCAATACAAGGCAGCCGACCCCATCAGCACCTTCCTCTTC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。