基因總覽
SLC30A3 是蛋白質編碼基因,產物為 solute carrier family 30 member 3,亦屬 SLC30A 子家族。此蛋白質歸入陽離子擴散促進因子(cation diffusion facilitator,CDF)轉運蛋白家族,是一種多次穿膜蛋白。其序列長 388 個胺基酸,包含多段穿膜螺旋,並有位於細胞質側與腔側的拓樸區段;N 端前段另被註記為無序區域。這些基本特徵與其作為膜轉運蛋白的身分相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000233535 ★ | 27,253,684–27,263,047 | 8 |
| ENST00000905077 | 27,253,515–27,263,124 | 5 |
| ENST00000940633 | 27,253,515–27,263,124 | 7 |
| ENST00000940634 | 27,253,515–27,263,124 | 7 |
| ENST00000940635 | 27,253,515–27,263,124 | 6 |
| ENST00000961398 | 27,253,515–27,263,124 | 8 |
| ENST00001049818 | 27,253,515–27,263,124 | 8 |
| ENST00001144449 | 27,253,515–27,263,124 | 8 |
| ENST00000445870 | 27,255,386–27,262,871 | 7 |
| ENST00000432351 | 27,256,804–27,264,136 | 6 |
| ENST00000426924 | 27,257,202–27,275,817 | 6 |
| ENST00000424577 | 27,257,906–27,275,341 | 6 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC30A3 的產物可能是質子耦聯的鋅離子反向轉運蛋白,參與將鋅離子由細胞質輸入突觸囊泡。此作用與腦部細胞的鋅離子恆定有關;來源以「可能」描述其轉運功能,因此不應視為已完全確立的定論。
所列反應式呈現鋅離子與質子朝相反方向移動:Zn(2+) 與 2 個 H(+) 以 1:2 的比例交換。依反應式所標示的方向,Zn(2+)由 in 側移至 out 側,而 2 個 H(+)則由 out 側移至 in 側。此質子耦聯交換方式描述了鋅離子轉運與質子移動的關係;來源未進一步說明轉運速率或其他調控條件。
在生物學層次上,將鋅離子配置至突觸囊泡,與維持腦部細胞的鋅離子平衡相連。來源支持的是此蛋白參與該過程,未提供可據以延伸至其他生理作用或疾病因果關係的細節。
Promoter 與基因調控
>SLC30A3 ENST00000233535 GRCh38 chr2:27262947-27264047 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTGAAGCTTCGACTTGAGGCTCGGCCACCGACTTTGCTGTAAGTCGCTCCCTCCCCTGGGTTTTAGTTTC CCCCAAATGAGGCAGAATGCGGTAATGTCCAGGAGGGCGCTGCAGGTGTGGAGGATGGGAATCACTAGCT GACACGCTGCCCCGCTGCCCCTCAGCCCCTCTCCATAAACAGTGGCCGTGACACCAGATAGGCGGCTCGA CTTCACTGGACCCCCGCCCGTAAGAGAACTGTGAGCGCTCTCCAGTTGCCAGTGCGGCGTCCAGAGCCGG GGAGGGAAAGAGGATGGGGGTCCAGGCCGGGCCCTTTATTCACAGCCTGCATGACCTTGGACTCTTCTTC CTCTGGGTCTCAGTTTACTCATTTGAAAAGCAGGGATAACAGTGGGTTGAAGGAGAGCAGGAAGCTTGTC ACCCAATGTTTCTGTATAAAAATAAATGATCATTCGCGGTACAGTGATTGGCAGCAGACTGGGCTCGTGA ATTCCGACCCCAGATTCTCCGTAAAGGGGTTTCTGGAGTCCCTGGAATCTCCCTGTGTCACCGCTCACCT CATGTTCTTTCTGGTTCTCTGGAGATAGGTAATGGGTCCGCTCCTGTTTCTGCCTCCGCGTGAGGGTTGC GGCCACAGGGTGACGGCGTGGTGGGCGACACCCCCGCGCAGGCATGCACAGAGTGGTGGTCGTTGGGCGA AGGTTGGTCGTGAGGTTCTTGGGCTTCAGGAGCGAGGCTTGGAACCGGTGGGCGGGACTGTGTGCAGAGG TGGGGCTAGCTCGCCTGGGGGACGGGGCTGTGGAGATGAGGAGTTCTCCAGAACTCGGGTGGCGGGGCGC TCCCGGGCTCTGGCGCGGGGAAATGGGGCTTTGGCAGTGGGGGCGGGGCTTAAGGGTGGGGAGAGGCCGG GGAGCCTGGAGGCGGAGCTTGGGGAGCTCGCCCCACGCGGGGCGGGGCTCCGGCGGCAGCGGGATCTGCA GTTCGGACTCCGCGCGCCACAGTCGCTGCAGTTCGCTCCACTCTGGTGGCCCCGCCGCCCTGCGGGGATC CCGGGGGTCGGCGGGCTGCTCGGACTTGGCGCGGGGCCGGCCCGGCCTCTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC30A3_1 ↗ | 2:27,263,047 | 負股 | 27,263,037–27,263,096 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_8RMBC · enhancer · 27261444–27261600 · regulatory
ENSR2_C4P35 · enhancer · 27261983–27263036 · regulatory
ENSR2_58F5L8 · CTCF_binding_site · 27262262–27262283 · regulatory
ENSR2_73L9MN · CTCF_binding_site · 27262344–27262417 · regulatory
ENSR2_58F5MS · CTCF_binding_site · 27262612–27262633 · regulatory
ENSR2_8RMC9 · promoter · 27263037–27263191 · regulatory
ENSR2_C4P39 · enhancer · 27264235–27265759 · regulatory
ENSR2_58F64F · CTCF_binding_site · 27265111–27265132 · regulatory
ENSR2_58F64R · CTCF_binding_site · 27265190–27265211 · regulatory
· motif · 27262264–27262280 · motif
· motif · 27262346–27262362 · motif
· motif · 27262364–27262380 · motif
· motif · 27262398–27262414 · motif
· motif · 27262614–27262630 · motif
· motif · 27264371–27264380 · motif
· motif · 27264371–27264380 · motif
· motif · 27265113–27265129 · motif
· motif · 27265192–27265208 · motif
· motif · 27265215–27265224 · motif
· motif · 27265215–27265224 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:388 aa
solute carrier family 30 member 3 長 388 個胺基酸,屬於 CDF transporter 家族的 SLC30A 子家族。蛋白質含有六段穿膜螺旋,並交替排列細胞質側與腔側的拓樸區段;第 1 至 46 個胺基酸另註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
此多次穿膜蛋白位於囊泡膜,包括分泌囊泡、突觸囊泡、晚期胞內體與溶體膜;也註記於突觸及突觸體。 來源未提供不同定位之間的條件或動態差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Synapse, synaptosome。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
- CD40P25942 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CGRRF1Q99675 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELOVL4Q9GZR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FCRL3Q96P31-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA8P48165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLM1Q8NBJ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR42O15529 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B13Q7Z5P4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NAALADL2Q58DX5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OCIAD1Q9NX40 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RETREG3Q86VR2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF19BQ6ZMZ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RTN3O95197-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCN3BQ9NY72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGPL1O95470 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A6Q3KNW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC30A10Q6XR72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC30A2Q9BRI3 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- SLC30A4O14863 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- SLC30A8Q8IWU4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC34A2O95436-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SLC35C2Q9NQQ7-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
人類 SLC30A3 可形成以雙酪胺酸連結的同源二聚體;此二聚化似乎是人類蛋白質特有,並會提升鋅離子轉運效率。另有與 TMEM163 互作的紀錄,但來源未說明兩者是否形成複合體或其互作的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC30A3 可能是質子耦聯的鋅離子反向轉運蛋白,將鋅離子由細胞質輸入突觸囊泡,並參與腦部細胞的鋅離子恆定;此功能的描述保留「可能」的不確定性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Probable proton-coupled zinc ion antiporter mediating the import of zinc from cytoplasm into synaptic vesicles and participating to cellular zinc ion homeostasis in the brain PMID 17349999 ↗ · PMID 19521526 ↗ · PMID 26647834 ↗ |
| 分子活性 | Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in) | 推論支持 | 證據與來源Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in) PMID 17349999 ↗ · PMID 19521526 ↗ · PMID 26647834 ↗ |
| 交互作用 | SLC30A3 可形成以雙酪胺酸連結的同源二聚體;此二聚化似乎是人類蛋白質特有,且可提升鋅離子轉運效率。另有與 TMEM163 互作的紀錄,來源未進一步說明其功能關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer; dityrosine-linked. Homodimerization seems specific of the human protein and enhances the zinc transport efficiency. Interacts with TMEM163 PMID 19521526 ↗ · PMID 36204728 ↗ |
| 細胞定位 | SLC30A3 被註記於細胞質囊泡、分泌囊泡及突觸囊泡膜,也見於突觸與突觸體;另有晚期胞內體膜和溶體膜定位紀錄,這些膜定位均標示為多次穿膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Synapse, synaptosome; Late endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein PMID 26647834 ↗ · PMID 17349999 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCGCTGCAGTTCGCTCCACTCTGGTGGCCCCGCCGCCC40TGCGGGGATCCCGGGGGTCGGCGGGCTGCTCGGACTTGGC80GCGGGGCCGGCCCGGCCTCTCTCTTCCTCGGTGGGGCCTA120GACGGTCGGGGCACCGGGAACATGGAGCCCTCTCCAGCCG160CTGGGGGCTTGGAGACCACTCGCCTGGTGAGCCCCCGGGA200CCGCGGTGGCGCCGGAGGCAGCCTGCGTTTGAAGAGTCTC240TTCACAGAGCCCTCAGAGCCCCTCCCTGAGGAGTCCAAAC280CTGTGGAGATGCCCTTCCACCACTGCCACAGGGACCCCCT320TCCGCCGCCGGGCCTTACCCCTGAGAGGCTGCATGCACGG360AGGCAGCTATATGCTGCCTGTGCCGTTTGCTTTGTCTTCA400TGGCTGGGGAGGTGGTCGGCGGGTATCTGGCACACAGCCT440GGCCATCATGACCGATGCAGCCCACTTGCTGGCGGATGTG480GGCAGCATGATGGGCAGCCTCTTCTCCCTCTGGCTCTCCA520CCCGTCCAGCCACCCGCACCATGACCTTTGGCTGGCACCG560TTCAGAGACTCTGGGGGCTTTGGCCTCTGTGGTCTCCCTC600TGGATGGTCACTGGCATCCTCCTGTACCTGGCCTTCGTCC640GCCTGCTGCACAGCGACTACCACATCGAGGGGGGTGCCAT680GCTGCTGACCGCCAGCATCGCAGTCTGTGCCAACCTGTTA720ATGGCCTTTGTGCTGCACCAGGCTGGGCCCCCCCACAGCC760ACGGGTCTAGGGGAGCAGAGTATGCACCGCTGGAGGAGGG800GCCTGAAGAGCCCCTGCCCCTGGGGAACACCAGCGTCCGG840GCGGCATTTGTGCACGTGCTGGGGGACCTCCTGCAGAGCT880TTGGGGTACTGGCTGCCTCCATCCTCATCTACTTCAAGCC920TCAATACAAGGCAGCCGACCCCATCAGCACCTTCCTCTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。