基因總覽
SLC30A2（solute carrier family 30 member 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於陽離子擴散促進因子（cation diffusion facilitator，CDF）轉運蛋白家族的 SLC30A 子家族。蛋白質含有多段跨膜螺旋，並具有粒線體定位訊號及溶酶體標靶基序。這些序列與膜定位特徵，構成其參與鋅離子運輸的基礎；主要功能涉及細胞內鋅分布，以及乳腺細胞將鋅運送至分泌囊泡。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374276 ★ | 26,037,252–26,046,118 | 8 |
| ENST00000374278 | 26,037,252–26,046,174 | 7 |
| ENST00000902326 | 26,037,252–26,046,174 | 8 |
| ENST00000902327 | 26,037,252–26,046,174 | 9 |
| ENST00000946935 | 26,037,252–26,046,174 | 8 |
| ENST00000946936 | 26,037,252–26,046,174 | 8 |
| ENST00001144040 | 26,037,252–26,046,174 | 8 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC30A2 是電中性的質子耦聯反向轉運蛋白，可將鋅離子運入多種細胞內胞器，包括胞內體、酵素原顆粒與粒線體。藉由改變鋅在細胞不同區室間的分布，它參與維持細胞鋅恆定，並使細胞免於鋅離子可能造成的細胞毒性。此運輸方向與其反向轉運特性相符：鋅與質子沿相反方向移動，反應式為 Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in)。
在乳腺細胞中，SLC30A2 將鋅離子輸送至分泌囊泡，進而調節乳汁中的鋅濃度。這項作用使細胞內的鋅運輸與乳汁鋅含量相連；來源並指出，影響 SLC30A2 的變異與短暫性新生兒鋅缺乏症相關，但疾病關聯不代表所有變異必然造成相同結果。
SLC30A2 將鋅集中至溶酶體時，也參與乳腺早期退化期間由溶酶體介導的細胞死亡。這表示其功能不僅涉及細胞鋅平衡與分泌，也與特定生理階段的乳腺細胞死亡過程相連。另有資料描述它可透過質膜促進鋅離子外排；此方向與細胞內胞器中的鋅集中運輸有所不同。
Promoter 與基因調控
>SLC30A2 ENST00000374276 GRCh38 chr1:26046018-26047118 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGGGAGACGAATTGACCAGACAGGGAGGTCTCCAGCAGCTTCTTTCTACACAGAGGGCACCTGTCAGAGG CCAGCGTGGGGGCCACAGGCTCCCCAATCCCCAAGAACCGCCAGGGAAGGAGGCTGCTTCAAGTGGGTGG GGCACCAAGCTGGCCAGGAAGGACAGGGCTTCTCCCAGCGGTACCAACACGGTGGCACCTCCGGCCTGCA TCTCCCAGGCTTGCTTGTCAGGCTTCCTGGGGCTCCCAGGAGCCGCTGCGGGGGAGGGGAGAAGGGGTGG CAGCAGTGGCAGTGGTCGTCTCTGCTCCGATGGTGACTGCCGATGACACTGTTCTCTGTGCGGGTGGAGA CAAAGCCGGCCACTCCAGATTCTCCTGCGCGCAGGAGAGGAGGAGCTGGCGCTGCTTCAGTGGCGAGGAT GGGTCGATCAGTCCCAGCCGGTCCTAGGGAGAGACACTGCCCCAGCCTGAGGGCGGCGCAGCCCACCCCA CCCCAGGACCCTCCTAGCAGGAGGACAGGAACGCAAGCCGACCTCGGGGGGTCTCCGGCCTGAGAGGGGA ACATGATCAAGCCCAGGGCAGCCGCCAGTCGGAGGGGGCAGACGCGGCCCCAGTAGCCTCTGGAGACCCT CTTCCGAGGCAAGGAGCCACATTCCTGCCGTCGGGACCACCAAAGCGGATTTCTACAAACTAAAGTCGAG AACTTTTCGGCGGCGAGGCGGCGCACCCCGCGCGGGAGAGGGGGCGCAGGCGTCACCCCGTCCTCACTCA GCAACACCCGGCGCCGCGCCGGGCGAAGGCTGGCAAACTTCTCGCGGCCGGCAGGTGGGCTCCGCGGGCC CCATGGGCGCAGGCACAGGTGTGCGGGGCCACAGCCGGGCCTTTTGCAGCCGGCGACCGCCCCCCCTTCC CCGCGGGCTTTTGCACACGACGCGCCGACGGCAGCTTCACACGGGTTGGCGAGGGCCGGATAAAGCCGGC GGCCGCGGGGCGCAGCGGCTGACCCGAGACACGGGAGCGCTTGGCACGCGGAGCCAGAGCCGGAGCTGCA GCCGCAGCGGGAGCCGGGGGAGCTCAGGGGCCGCAGGAGCCGGGCCGGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC30A2_1 ↗ | 1:26,046,118 | 負股 | 26,046,108–26,046,167 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：372 aa
SLC30A2 蛋白質長 372 個胺基酸，屬於多次跨膜蛋白，具有六段跨膜螺旋。序列中含有粒線體定位訊號，以及位於第 294–295 個胺基酸的溶酶體標靶基序；後者與 AP-3 介導的溶酶體運輸相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 位於分泌囊泡、酵素原顆粒、胞內體、溶酶體及粒線體內膜；TNF 會誘導其定位至溶酶體。 Isoform 2 則定位於細胞膜。 這些定位資訊依異構型而異，不能互相套用。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Zymogen granule membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 75 個夥伴
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SLC30A2 可形成同源二聚體。它透過溶酶體標靶基序與 AP3D1 互作，參與 AP-3 介導的溶酶體運輸；此外，也有與 TMEM163 互作的紀錄。來源未進一步說明 SLC30A2 與 TMEM163 互作的功能結果。
疾病與遺傳關聯
SLC30A2 的變異與短暫性新生兒鋅缺乏症（TNZD）相關。此疾病見於母乳餵養嬰兒，與母親乳汁鋅濃度偏低有關，且無法藉由母親補充鋅矯正；其遺傳模式為常染色體顯性遺傳，但外顯率不完全。鋅缺乏可能伴隨皮膚炎、掉髮、生長減緩及免疫功能受損。來源描述疾病由影響此基因的變異造成，並未指出所有變異具有相同效應。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC30A2 是電中性的質子耦聯反向轉運蛋白，將鋅離子集中至胞內體、酵素原顆粒與粒線體等胞器，參與維持細胞鋅恆定並保護細胞免於鋅的潛在細胞毒性。在乳腺細胞中，它將鋅送入分泌囊泡以調節乳汁鋅濃度；早期乳腺退化期間，鋅集中至溶酶體也參與溶酶體介導的細胞死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Electroneutral proton-coupled antiporter concentrating zinc ions into a variety of intracellular organelles including endosomes, zymogen granules and mitochondria. Thereby, plays a crucial role in cellular zinc homeostasis to confer upon cells protection against its potential cytotoxicity. Regulates the zinc concentration of milk, through the transport of zinc ions into secretory vesicles of mammary cells. By concentrating zinc ions into lysosomes participates to lysosomal-mediated cell death during early mammary gland involution PMID 17065149 ↗ · PMID 19496757 ↗ · PMID 21289295 ↗ · PMID 22733820 ↗ · PMID 25657003 ↗ · PMID 25808614 ↗ · PMID 30893306 ↗ |
| 功能 | SLC30A2 是電中性的質子耦聯反向轉運蛋白，可透過質膜介導鋅離子外排。 | 含實驗來源 | 證據與來源Electroneutral proton-coupled antiporter mediating the efflux of zinc ions through the plasma membrane PMID 19496757 ↗ |
| 分子活性 | Zn(2+)(in) + 2 H(+)(out) = Zn(2+)(out) + 2 H(+)(in) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC30A2 可形成同源二聚體，並透過溶酶體標靶基序與 AP3D1 互作，參與 AP-3 介導的溶酶體運輸；此外也與 TMEM163 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts (via lysosomal targeting motif) with AP3D1; in AP-3-mediated transport to lysosomes. Interacts with TMEM163 PMID 22733820 ↗ · PMID 25808614 ↗ · PMID 36204728 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 是多次跨膜蛋白，定位於分泌囊泡、酵素原顆粒、胞內體、溶酶體及粒線體內膜。TNF 會誘導其定位至溶酶體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Cytoplasmic vesicle, secretory vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Zymogen granule membrane / Multi-pass membrane protein; Endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein; Mitochondrion inner membrane / Multi-pass membrane protein; Localization to lysosomes is induced by TNF PMID 19496757 ↗ · PMID 25808614 ↗ · PMID 30893306 ↗ · PMID 21289295 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 2 是多次跨膜蛋白，定位於細胞膜。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 短暫性新生兒鋅缺乏症發生於母乳餵養嬰兒，與母親乳汁鋅濃度偏低相關，且無法藉由母親補充鋅矯正。鋅是嬰兒正常生長所需的微量元素；缺乏可能導致皮膚炎、掉髮、生長減緩及免疫功能受損。此疾病呈常染色體顯性遺傳且外顯率不完全，來源指出其由影響 SLC30A2 的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Zinc deficiency, transient neonatal TNZD A disorder occurring in breast-fed infants as a consequence of low milk zinc concentration in their nursing mothers, which cannot be corrected by maternal zinc supplementation. A large amount of zinc, an essential trace mineral, is required for normal growth particularly in infants, and breast milk normally contains adequate zinc to meet the requirement for infants up to 4 to 6 months of age. Zinc deficiency can lead to dermatitis, alopecia, decreased growth, and impaired immune function. The disorder shows autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 608118 PMID 17065149 ↗ · PMID 22733820 ↗ · PMID 25657003 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACCCGAGACACGGGAGCGCTTGGCACGCGGAGCCAGAGC40CGGAGCTGCAGCCGCAGCGGGAGCCGGGGGAGCTCAGGGG80CCGCAGGAGCCGGGCCGGAGTGAGCGCACCTCGCGGGGCC120CTCGGGGCAGGTGGGTGAGCGCCACCCGGAGTCCCGCGCG160CAACTTTCAGGGCGCACTCGGCGGGGCGGCTGCGCGGCTG200CCGGGACTCGGCGCGGGACTGCATGGAGGCCAAGGAGAAG240CAGCATCTGTTGGACGCCAGGCCGGCAATCCGGTCATACA280CGGGATCTCTGTGGCAGGAAGGGGCTGGCTGGATTCCTCT320GCCCCGACCTGGCCTGGACTTGCAGGCCATTGAGCTGGCT360GCCCAGAGCAACCATCACTGCCATGCTCAGAAGGGTCCTG400ACAGTCACTGTGACCCCAAGAAGGGGAAGGCCCAGCGCCA440GCTGTATGTAGCCTCTGCCATCTGCCTGTTGTTCATGATC480GGAGAAGTCGTTGGTGGGTACCTGGCACACAGCTTGGCTG520TCATGACTGACGCAGCACACCTGCTCACTGACTTTGCCAG560CATGCTCATCAGCCTCTTCTCCCTCTGGATGTCCTCCCGG600CCAGCCACCAAGACCATGAACTTTGGCTGGCAGAGAGCTG640AGATCTTGGGAGCCCTGGTCTCTGTACTGTCCATCTGGGT680CGTGACGGGGGTACTGGTGTACCTGGCTGTGGAGCGGCTG720ATCTCTGGGGACTATGAAATTGACGGGGGGACCATGCTGA760TCACGTCGGGCTGCGCTGTGGCTGTGAACATCATAATGGG800GTTGACCCTTCACCAGTCTGGCCATGGGCACAGCCACGGC840ACCACCAACCAGCAGGAGGAGAACCCCAGCGTCCGAGCTG880CCTTCATCCATGTGATCGGCGACTTTATGCAGAGCATGGG920TGTCCTAGTGGCAGCCTATATTTTATACTTCAAGCCAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。