基因總覽
SLC2A9 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 solute carrier family 2 member 9。其產物屬於 major facilitator superfamily，並歸入糖轉運蛋白家族的 glucose transporter subfamily。蛋白質具有多次穿膜的結構，序列註解包含 12 個跨膜螺旋，並在膜內外形成多段拓撲區域。這些特徵將 SLC2A9 定義為膜上的物質轉運蛋白；其主要角色與尿酸運輸相關，另有葡萄糖及果糖轉運活性的描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264784 ★ | 9,826,224–10,021,497 | 12 |
| ENST00001116556 | 9,771,148–10,021,525 | 12 |
| ENST00000985912 | 9,797,782–10,021,512 | 13 |
| ENST00000985913 | 9,797,795–10,021,497 | 12 |
| ENST00000985914 | 9,797,810–10,021,493 | 12 |
| ENST00000851828 | 9,823,439–10,021,497 | 9 |
| ENST00001116557 | 9,825,139–10,021,536 | 13 |
| ENST00000851829 | 9,825,546–10,021,526 | 11 |
| ENST00000851830 | 9,826,218–10,021,497 | 11 |
| ENST00000506583 | 9,826,224–10,054,875 | 14 |
| ENST00000309065 | 9,826,226–10,040,248 | 13 |
| ENST00000851831 | 9,826,226–10,021,480 | 10 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC2A9 是高容量尿酸轉運蛋白，可能參與近端腎小管對尿酸的再吸收。其尿酸轉運速率約為葡萄糖的 45 至 60 倍，顯示尿酸是所述轉運活動中的主要底物；此比較描述的是轉運速率，來源並未據此指出其他轉運條件或調控機制。
除尿酸外，SLC2A9 可能保有殘餘的葡萄糖與果糖轉運活性。這項活性被描述為高親和力、低容量，與其高容量尿酸轉運特性不同。來源並指出 SLC2A9 不轉運半乳糖，因此不能將其糖類轉運範圍概括為涵蓋所有糖類。
SLC2A9 也可能介導少量腺嘌呤攝取，但未見其介導其他核鹼基攝取的描述。這項結果限定於腺嘌呤及少量攝取，不能延伸為廣泛的核鹼基轉運功能。功能註記另以 urate(out) = urate(in) 表示尿酸轉運方向關係。整體而言，現有資料支持其核心角色為尿酸轉運，並指出若干可能存在、但底物範圍或容量有限的其他轉運活動。
Promoter 與基因調控
>SLC2A9 ENST00000264784 GRCh38 chr4:10021397-10022497 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACAACCTCCTGGTGTGCATGAGGCCCTTGCCTTCTCAGTACTGTCCTTGAGCCAGCCTGGGGCTGGAAT ACAGGACATGTCCCCTCAGCCAGTGCTGAATGAGCAGGACAGAGTAACGACTAAGAGGCAAATTCTTTTT CTTCCAAACCCACAGCCCTCGCCTTTGTTCTAGGCTACAGGAGAGCCCACACTCATTTACAGCACGCCAC TTGGGGCTGGCTGTTTTCTATTTGAGCTTCAGAATAAGTCTGCAGGACAGTCAGAGTGGGGTCAATATTC CATTTTGCAGTGGTAGAAGTTGCAGCTCAGAGAATAAAGTGACTTGCCTGAGGACACACAGTTAAAAAGT GGAGGAGTTGGCCAGACATGGTGGCTTACGCCTCTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGAT CACCTGAGGTAAGGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACACAGTCTCTACTAAAAATACAAA AATCAGCCAGGCGTGGTGGCACACGCCTATAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTT GAACCCAGGTGCGGAGGTTGCAGTGAGCAGAGATTGCATCAGTGCACTCCAGCCCGGGCAACAGAGCAAG ATTCGGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTGGAAGAGTCAGGGGCAGAGCTGTATGCAGGCTTCTGAGTCAAA GTCAGCCACCTCTCCATTCTGTTCCAAGCATTAGGGAGGTATCCTAGGTTAATGGCAGTCACCCTGCTCC AGGCTTTGTTACCAGAGAAAAATAAAAAGATGCTAAGAAAAAAAAAAAAAATTCCACCCCCTGGGTGGCA ATCCTGGAGAGGACAGATTTCCCTTTTTGGACTGTTTCATTGCTGTAATAACTTAGGAGCAGAGAAAAAA ATGTTGCCCCGTTGCCTGTTCAGGCATGATCAAATTGCCACACTTCCTGTCAGGAACTCCCGCCCTCCTT CCAGTGGACTCTGCCTCCTCACTCACGGAAATGCCTTGGCAGAGTCTGGGGTCCCTGGACTGAGCCATCA GCTGGGTCACTGAGACCCATGGCAAGGAAACAAAATAGGAATTCCAAGGAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC2A9_1 ↗ | 4:10,021,497 | 負股 | 10,021,487–10,021,546 |
| SLC2A9_2 ↗ | 4:10,040,270 | 負股 | 10,040,260–10,040,319 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_54CLRP · CTCF_binding_site · 10018224–10018245 · regulatory
ENSR4_CZSR · enhancer · 10018621–10020123 · regulatory
ENSR4_54CLWQ · CTCF_binding_site · 10018879–10018900 · regulatory
ENSR4_54CLX2 · CTCF_binding_site · 10018940–10018961 · regulatory
ENSR4_54CLZK · CTCF_binding_site · 10019271–10019292 · regulatory
ENSR4_89XR8 · enhancer · 10020960–10021182 · regulatory
ENSR4_95ZDQ · promoter · 10021487–10021743 · regulatory
ENSR4_89XSW · enhancer · 10023860–10024084 · regulatory
· motif · 10017285–10017298 · motif
· motif · 10017285–10017299 · motif
· motif · 10017303–10017316 · motif
· motif · 10017408–10017421 · motif
· motif · 10017408–10017421 · motif
· motif · 10018226–10018242 · motif
· motif · 10018765–10018778 · motif
· motif · 10018881–10018897 · motif
· motif · 10018942–10018958 · motif
· motif · 10019273–10019289 · motif
· motif · 10019307–10019316 · motif
· motif · 10019307–10019318 · motif
· motif · 10019307–10019318 · motif
· motif · 10019568–10019583 · motif
· motif · 10019631–10019644 · motif
· motif · 10019872–10019885 · motif
· motif · 10021500–10021515 · motif
· motif · 10025565–10025575 · motif
· motif · 10025637–10025652 · motif
· motif · 10025638–10025652 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：540 aa
SLC2A9 蛋白質長 540 個胺基酸，屬於 major facilitator superfamily 的糖轉運蛋白家族及 glucose transporter subfamily。序列註解預測其具有 12 個跨膜螺旋，並交替形成細胞質側與細胞外側的拓撲區域。N 端 1–31 殘基及 C 端 519–540 殘基被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 位於細胞膜，並有基底外側細胞膜定位註記。 Isoform 2 則有頂端及基底外側細胞膜定位註記；兩種異構型皆屬多次穿膜膜蛋白。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- EMC4Q5J8M3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ITM2BQ9Y287 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
SLC2A9 的變異可造成腎性低尿酸血症 2（RHUC2），其特徵為腎近端小管細胞頂端膜的尿酸再吸收受損，並伴隨尿中尿酸排泄增加。患者常無明顯症狀，但可能出現運動誘發的急性腎衰竭、慢性腎功能異常及腎結石。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC2A9 是高容量尿酸轉運蛋白，可能參與近端腎小管的尿酸再吸收。其尿酸轉運速率為葡萄糖的 45 至 60 倍；另可能具有高親和力、低容量的葡萄糖與果糖轉運活性，但不轉運半乳糖。它也可能介導少量腺嘌呤攝取，而非其他核鹼基。 | 含實驗來源 | 證據與來源High-capacity urate transporter, which may play a role in the urate reabsorption by proximal tubules. May have a residual high-affinity, low-capacity glucose and fructose transporter activity. Transports urate at rates 45- to 60-fold faster than glucose. Does not transport galactose. May mediate small uptake of adenine but not of other nucleobases PMID 18327257 ↗ · PMID 18701466 ↗ · PMID 18842065 ↗ · PMID 22647630 ↗ · PMID 28083649 ↗ |
| 分子活性 | urate(out) = urate(in) | 含實驗來源 | 證據與來源urate(out) = urate(in) PMID 18701466 ↗ · PMID 18842065 ↗ · PMID 22647630 ↗ · PMID 28083649 ↗ · PMID 28117388 ↗ · PMID 36749388 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 位於細胞膜，並註記定位於基底外側細胞膜；其為多次穿膜膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 1; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 18701466 ↗ · PMID 14739288 ↗ · PMID 24409316 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 2 位於細胞膜，並註記定位於頂端及基底外側細胞膜；其為多次穿膜膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform 2; Cell membrane; Apical cell membrane / Multi-pass membrane protein; Basolateral cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 18701466 ↗ · PMID 24409316 ↗ · PMID 14739288 ↗ |
| 疾病關聯 | 腎性低尿酸血症 2（RHUC2）是由影響 SLC2A9 的變異所致，特徵為腎近端小管細胞頂端膜的尿酸再吸收受損及尿中尿酸排泄增加。患者常無症狀，但可能發生運動誘發的急性腎衰竭、慢性腎功能異常或腎結石。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hypouricemia renal 2 RHUC2 A disorder characterized by impaired uric acid reabsorption at the apical membrane of proximal renal tubule cells, and high urinary urate excretion. Patients often appear asymptomatic, but may be subject to exercise-induced acute renal failure, chronic renal dysfunction and nephrolithiasis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612076 PMID 18701466 ↗ · PMID 19026395 ↗ · PMID 19926891 ↗ · PMID 21810765 ↗ · PMID 22132964 ↗ · PMID 22527535 ↗ · PMID 29967582 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCACGGAAATGCCTTGGCAGAGTCTGGGGTCCCTGGAC40TGAGCCATCAGCTGGGTCACTGAGACCCATGGCAAGGAAA80CAAAATAGGAATTCCAAGGAACTGGGCCTAGTTCCCCTCA120CAGATGACACCAGCCACGCCGGGCCTCCAGGGCCAGGGAG160GGCACTGCTGGAGTGTGACCACCTGAGGAGTGGGGTGCCA200GGTGGAAGGAGAAGAAAGGACTGGTCCTGCTCGCTCCTCG240TGGCCTCCCTCGCGGGCGCCTTCGGCTCCTCCTTCCTCTA280CGGCTACAACCTGTCGGTGGTGAATGCCCCCACCCCGTAC320ATCAAGGCCTTTTACAATGAGTCATGGGAAAGAAGGCATG360GACGTCCAATAGACCCAGACACTCTGACTTTGCTCTGGTC400TGTGACTGTGTCCATATTCGCCATCGGTGGACTTGTGGGG440ACGTTAATTGTGAAGATGATTGGAAAGGTTCTTGGGAGGA480AGCACACTTTGCTGGCCAATAATGGGTTTGCAATTTCTGC520TGCATTGCTGATGGCCTGCTCGCTCCAGGCAGGAGCCTTT560GAAATGCTCATCGTGGGACGCTTCATCATGGGCATAGATG600GAGGCGTCGCCCTCAGTGTGCTCCCCATGTACCTTAGTGA640GATCTCACCCAAGGAGATCCGTGGCTCTCTGGGGCAGGTG680ACTGCCATCTTTATCTGCATTGGCGTGTTCACTGGGCAGC720TTCTGGGCCTGCCCGAGCTGCTGGGAAAGGAGAGTACCTG760GCCATACCTGTTTGGAGTGATTGTGGTCCCTGCCGTTGTC800CAGCTGCTGAGCCTTCCCTTTCTCCCGGACAGCCCACGCT840ACCTGCTCTTGGAGAAGCACAACGAGGCAAGAGCTGTGAA880AGCCTTCCAAACGTTCTTGGGTAAAGCAGACGTTTCCCAA920GAGGTAGAGGAGGTCCTGGCTGAGAGCCGCGTGCAGAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。