基因總覽
SLC2A8 是蛋白質編碼基因,其產物屬於 solute carrier family 2,並歸入主要促進因子超家族中的葡萄糖轉運蛋白亞家族。此蛋白具有 477 個胺基酸,包含多段跨膜螺旋,形成多次穿越細胞膜的膜蛋白架構。這些特徵與其作為促進性己糖轉運蛋白的基本性質相符;來源亦指出其轉運活動受胰島素調節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373371 ★ | 127,397,169–127,407,898 | 10 |
| ENST00000610552 | 127,397,138–127,407,855 | 8 |
| ENST00000954537 | 127,397,138–127,408,417 | 10 |
| ENST00000954538 | 127,397,138–127,407,922 | 10 |
| ENST00000954539 | 127,397,138–127,407,898 | 7 |
| ENST00000954540 | 127,397,138–127,407,855 | 9 |
| ENST00000954541 | 127,397,138–127,407,661 | 10 |
| ENST00000954542 | 127,397,138–127,407,661 | 10 |
| ENST00000998888 | 127,397,138–127,408,417 | 10 |
| ENST00000998893 | 127,397,138–127,407,898 | 9 |
| ENST00000998894 | 127,397,138–127,407,898 | 10 |
| ENST00000998898 | 127,397,138–127,407,861 | 8 |
顯示 12/40 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC2A8 的蛋白質產物可促進己糖跨膜運輸。依序列相似性推定,它受胰島素調節,能運輸葡萄糖與果糖;資料列出的運輸方向為細胞外至細胞內。另有來源指出它也能運輸 L-dehydroascorbate,但此項能力未在資料中附上相同程度的實驗細節,因此不宜據此延伸其生理作用。
在肝臟中,SLC2A8 可促進膳食來源的 trehalose 進入肝細胞。研究資料指出,trehalose 的進入會抑制葡萄糖與果糖的流入,並觸發飢餓訊號;接續經由 AMPK 與 ULK1 活化,引發肝臟自噬。這描述了由營養分子運輸連結至細胞訊號與自噬反應的過程,但來源所述的肝臟作用不應直接泛化至其他組織或情境。
資料亦將 trehalose 列為 SLC2A8 可運輸的分子,並標示其方向為細胞內至細胞外。結合肝臟中的膳食 trehalose 流入資訊,可知其運輸方向可能依所述情境而有不同;目前資料未進一步交代方向差異的條件或機制。整體而言,來源支持 SLC2A8 具有葡萄糖、果糖、trehalose 及 L-dehydroascorbate 的運輸相關功能,其中以 trehalose 進入肝臟後連結 AMPK、ULK1 與自噬的作用,提供了較具體的生物學脈絡。
Promoter 與基因調控
>SLC2A8 ENST00000373371 GRCh38 chr9:127396169-127397269 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAATTACACCAGCATTCCACCACAGCTGCCTGCACCCAGAGTGTTGGGTATGAATCGGGTACAACTGGTG AGATCCAACAGTGCCTCATCATTCGACTTGGGTGCACACGGGAGAAGGTGGCATTAAAATCCACAGGGAA CTCAAAATATGGAGGCAGGTAGATGAAGATTCAAGAGTCAGGACTCCCTGTGAAGTGAGTGACACTTAAG AGGGGGAGTGGAGCCCAGATCTGTCACACATACGGCGTGGGGGACCCCACCTACCACTGGTCCTCAGCAC CTGGAGACCCGAGCCTTCAGCAATCTGGGAAGCATGAAAGTGGGTTTCGGTGCACAGGGCCACGCCTCCG CCGCCAGCAGCCCAGCGGGAGCGTCTGACCAGTCTCGCCCTCCGAGAGGAGAGAGAGGCGGCCCAGGACG GTCTGCTTAGAGGCTCTCTCCCCTGCAGAGCTGGGCCCAGGCATAGGTCAGACGCCTCCAATACAGTCCC CAGGGCAGCGATTAAAGCGGAGCAGGAACTGCAGACCCGACCGGGCAGGACAGGTGCAGCTTCTCGGAGT TGGGGGCGGGAAGTCTCGGGCTGAGGCCCACGTGCTTCGCCTTCGCCCCGCCTCTACCCTCATTGGTTGA AGCCAGATTGAGAGGAGGTGCCAGAAAAAAAACTCCTCCCTCCAACCTCATTGGCCAGCTCAGTTCTGAG GCAGCTCTCTGGCCCCGTCTATGGGCTCGCACTACACTCCAATTGGGTGGTTGTTCTCCCAGACGGAAAC TCCGCCCCACCTGTACCTTGGACCGCTCCGCCCTAGGGGCGGTTCCAGCGCGCTTCGCTAATCGGTTCTA TGCTCCCATTGGTCTGCTTTAATGTGAAGGGCGGGTCCTAGCTGATTCGCTAGCCCCGCCTTGCGTTCCT ATTGGCTGCTCCTGCTCTGCGGTTCCGATCCCGCCCAGCACCGTCCCCCACCCCCCGCCGCCCATTGGCT GCGAGAGGCCGGTGCGGGCCGCACTCGCAGGGCCCGTGGCGGTTCAGGCGCCAGAGCTGGCCGATCGGCG TTGGCCGCCGACATGACGCCCGAGGACCCAGAGGAAACCCAGCCGCTTCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC2A8_1 ↗ | 9:127,397,201 | 正股 | 127,397,152–127,397,211 |
| SLC2A8_2 ↗ | 9:127,397,317 | 正股 | 127,397,268–127,397,327 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR9_534Z2XL · CTCF_binding_site · 127393897–127393918 · regulatory
ENSR9_BX9M9 · promoter · 127396648–127397241 · regulatory
ENSR9_534Z3KC · CTCF_binding_site · 127397516–127397537 · regulatory
ENSR9_534Z3NH · CTCF_binding_site · 127398196–127398217 · regulatory
ENSR9_534Z3S4 · CTCF_binding_site · 127398968–127398989 · regulatory
· motif · 127393899–127393915 · motif
· motif · 127396707–127396716 · motif
· motif · 127396730–127396740 · motif
· motif · 127396755–127396764 · motif
· motif · 127396773–127396783 · motif
· motif · 127396949–127396963 · motif
· motif · 127396973–127396983 · motif
· motif · 127397035–127397045 · motif
· motif · 127397088–127397103 · motif
· motif · 127397123–127397133 · motif
· motif · 127397308–127397317 · motif
· motif · 127397518–127397534 · motif
· motif · 127398198–127398214 · motif
· motif · 127398306–127398318 · motif
· motif · 127398308–127398315 · motif
· motif · 127398970–127398986 · motif
在睪丸中,雌激素會下調 SLC2A8。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:477 aa
SLC2A8 蛋白長 477 個胺基酸,屬於主要促進因子超家族中的糖轉運蛋白家族,並歸於葡萄糖轉運蛋白亞家族。其序列註解包含 12 段跨膜螺旋,形成多次穿膜結構;N 端第 12–13 位另有雙亮氨酸內化基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC2A8 主要位於細胞內的囊泡膜,也可見於細胞膜,並可能在胞內囊泡與質膜之間移動。 其雙亮氨酸內化基序對細胞內滯留至關重要,顯示此序列特徵與蛋白質的細胞內分布有關。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料指出 SLC2A8 與 AP2B1 互作;來源未進一步說明此互作是否構成特定複合體,或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC2A8 是受胰島素調節的促進性己糖轉運蛋白,依序列相似性可運輸葡萄糖與果糖。它能促進膳食 trehalose 流入肝臟;trehalose 會抑制葡萄糖與果糖流入,觸發飢餓訊號,並透過 AMPK 與 ULK1 活化引發肝臟自噬。此外,SLC2A8 也能運輸 dehydroascorbate。 | 含實驗來源 | 證據與來源Insulin-regulated facilitative hexose transporter that mediates the transport of glucose and fructose (By similarity). Facilitates hepatic influx of dietary trehalose, which in turn inhibits glucose and fructose influx triggering a starvation signal and hepatic autophagy through activation of AMPK and ULK1. Also able to mediate the transport of dehydroascorbate PMID 27922102 ↗ |
| 分子活性 | D-glucose(out) = D-glucose(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | D-fructose(out) = D-fructose(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | L-dehydroascorbate(out) = L-dehydroascorbate(in) | 推論支持 | |
| 分子活性 | alpha,alpha-trehalose(in) = alpha,alpha-trehalose(out) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | SLC2A8 與 AP2B1 互作;資料未進一步交代互作的功能或是否形成複合體。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | SLC2A8 是多次穿膜蛋白,主要位於細胞內,也可位於細胞膜及胞內囊泡膜,並可能在胞內囊泡與質膜之間移動。雙亮氨酸內化基序對其細胞內滯留至關重要。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle membrane / Multi-pass membrane protein; Principally intracellular. May move between intracellular vesicles and the plasma membrane. The dileucine internalization motif is critical for intracellular sequestration |
| 調控 | 在睪丸中,雌激素會使 SLC2A8 的表現下調。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCACTCGCAGGGCCCGTGGCGGTTCAGGCGCCAGAGCTGG40CCGATCGGCGTTGGCCGCCGACATGACGCCCGAGGACCCA80GAGGAAACCCAGCCGCTTCTGGGGCCTCCTGGCGGCAGCG120CGCCCCGCGGCCGCCGCGTCTTCCTCGCCGCCTTCGCCGC160TGCCCTGGGCCCACTCAGCTTCGGCTTCGCGCTCGGCTAC200AGCTCCCCGGCCATCCCTAGCCTGCAGCGCGCCGCGCCCC240CGGCCCCGCGCCTGGACGACGCCGCCGCCTCCTGGTTCGG280GGCTGTCGTGACCCTGGGTGCCGCGGCGGGGGGAGTGCTG320GGCGGCTGGCTGGTGGACCGCGCCGGGCGCAAGCTGAGCC360TCTTGCTGTGCTCCGTGCCCTTCGTGGCCGGCTTTGCCGT400CATCACCGCGGCCCAGGACGTGTGGATGCTGCTGGGGGGC440CGCCTCCTCACCGGCCTGGCCTGCGGTGTTGCCTCCCTAG480TGGCCCCGGTCTACATCTCCGAAATCGCCTACCCAGCAGT520CCGGGGGTTGCTCGGCTCCTGTGTGCAGCTAATGGTCGTC560GTCGGCATCCTCCTGGCCTACCTGGCAGGCTGGGTGCTGG600AGTGGCGCTGGCTGGCTGTGCTGGGCTGCGTGCCCCCCTC640CCTCATGCTGCTTCTCATGTGCTTCATGCCCGAGACCCCG680CGCTTCCTGCTGACTCAGCACAGGCGCCAGGAGGCCATGG720CCGCCCTGCGGTTCCTGTGGGGCTCCGAGCAGGGCTGGGA760AGACCCCCCCATCGGGGCTGAGCAGAGCTTTCACCTGGCC800CTGCTGCGGCAGCCCGGCATCTACAAGCCCTTCATCATCG840GCGTCTCCCTGATGGCCTTCCAGCAGCTGTCGGGGGTCAA880CGCCGTCATGTTCTATGCAGAGACCATCTTTGAAGAGGCC920AAGTTCAAGGACAGCAGCCTGGCCTCGGTCGTCGTGGGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。