基因總覽
SLC2A4 是蛋白質編碼基因，其產物屬於 major facilitator superfamily，歸在 Sugar transporter 家族的 Glucose transporter 子群。蛋白質全長 509 個胺基酸，是一種多次穿膜的促進性葡萄糖轉運蛋白。其序列包含 12 段跨膜螺旋，並有位於細胞質側的區域及短的細胞外區段。這些結構特徵構成跨膜運輸蛋白的基本架構；其特定生理作用與胰島素調控下的細胞內分布，另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000317370 ★ | 7,281,718–7,288,257 | 11 |
| ENST00000571308 | 7,281,667–7,286,151 | 10 |
| ENST00000859022 | 7,281,667–7,289,241 | 10 |
| ENST00000859023 | 7,281,667–7,289,241 | 11 |
| ENST00000954706 | 7,281,667–7,288,040 | 11 |
| ENST00001138211 | 7,281,667–7,289,241 | 11 |
| ENST00000424875 | 7,282,130–7,286,167 | 10 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
SLC2A4 的蛋白質產物是受胰島素調控的促進性葡萄糖轉運蛋白，參與將葡萄糖從循環中移除。它使 D-glucose 沿膜兩側的濃度方向通過細胞膜：來源所列的反應方向為細胞外的 D-glucose 移入細胞內。此運輸作用使細胞能從細胞外環境攝取葡萄糖。
胰島素對此蛋白質的調節，與其所在位置密切相關。在肌肉與脂肪細胞中，缺乏胰島素時，SLC2A4 會有效保留在細胞內的儲存區室，因此不會主要停留於細胞表面。胰島素刺激後，蛋白質由這些區室移至細胞表面，接觸細胞外葡萄糖並促進其進入細胞。這種位置轉換讓細胞能依胰島素刺激改變葡萄糖運輸能力。
因此，SLC2A4 的功能不只取決於其跨膜運輸能力，也受到細胞內運送與膜定位調節；胰島素刺激時移至細胞表面，是其促進葡萄糖攝取的關鍵條件。現有資料支持其在葡萄糖由循環進入細胞的過程中扮演角色，但未提供足以進一步描述其他調控步驟或相關生理結果的資訊。
Promoter 與基因調控
>SLC2A4 ENST00000317370 GRCh38 chr17:7280718-7281818 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGCCCTCCAGGTGGCAGCACAACCCTGCGCTTCCGAAGCCCGTTTTCTGAGCCAGACACTCTCCACGCTC TGGGTATTTCGGCTTCTCTCTCCCCACACGCCGACCCTAGGTCGCGCACTTTCTGCCTGGCAGAATTTGG CCGAGGATCCAAACCCGGAGCAGCCTCCAGAGAGCGTGTCGTTCACGCGGCCAGCATATGCTCAGAGACC TCAGAGGCTCAGAGACCTCAGGGCTGGTGGTGTGGTCGGTTGTGACCACTTGTCCCTCGGACCGGCTCCA GGAACCAACCTGGGGAATGTGTGTAGGGGAAGGGCGGGATAGACAGTGCCCGGAGCAGGGAGGCGCTGAA AGACAGGACCAAGCAGCCCGGCCACCAGACCCGTTGTGGGAACGGAATTTCCTGGCCCCCAGGGCCACAC TCGCGTGGGAAGCATGTCGCGGACTCTTTAAGGCGTCATCTCCCTGTCTCTCCGCCCCCGCCTGGGACAG GCCGGGACGCCCGGGACCTGACATTTGGAGGCTCCCAACGTGGGAGCTAAAAATAGCAGCCCCGGGTTAC TTTGGGGCATTGCTCCTCTCCCAACCCGCGCGCCGGCTCGCGAGCCGTCTCAGGCCGCTGGAGTTTCCCC GGGGCAAGTACACCTGGCCCGTCCTCTCCTCTCAGACCCCACTGTCCAGACCCGCAGAGTTTAAGATGCT TCTGCAGCCCGGGATCCTAGCTGGTGGGCGGAGTCCTAACACGTGGGTGGGCGGGGCCTTTTGTTCCAGG GACTCTTTTCTCAAAACTTCCCAGTCGGAGGCTGGCGGGAACCCGAGAGGCGTGTCTCGCCAGCCACGCG GAGGGGCGTGGCCTCATTGGCCCGCCCCACCAACTCCAGCCAAACTCTAAACCCCAGGCGGAGGGGGCGT GGCCTTCTGGGGTGTGCGGGCTCCTGGCCAATGGGTGCTGTGAAGGGCGTGGCCCGCGGGGGCAGGAGCG AGGTGGCGGGGGCTTCTCGCGTCTTTTCCCCCAGCCCCGCTCCACCAGATCCGCGGGAGCCCCACTGCTC TCCGGGTCCTTGGCTTGTGGCTGTGGGTCCCATCGGGCCCGCCCTCGCACG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| SLC2A4_1 ↗ | 17:7,281,718 | 正股 | 7,281,669–7,281,728 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_B3G2H · promoter · 7281228–7282140 · regulatory
ENSR17_CPHS · enhancer · 7282141–7283298 · regulatory
· motif · 7278352–7278363 · motif
· motif · 7280628–7280641 · motif
· motif · 7280890–7280906 · motif
· motif · 7280890–7280906 · motif
· motif · 7280893–7280910 · motif
· motif · 7280901–7280917 · motif
· motif · 7280901–7280917 · motif
· motif · 7280969–7280984 · motif
· motif · 7281139–7281155 · motif
· motif · 7281455–7281464 · motif
· motif · 7281455–7281464 · motif
· motif · 7281464–7281474 · motif
· motif · 7281533–7281543 · motif
· motif · 7281559–7281569 · motif
· motif · 7281559–7281572 · motif
· motif · 7281598–7281611 · motif
· motif · 7281620–7281630 · motif
· motif · 7281620–7281633 · motif
· motif · 7281670–7281680 · motif
· motif · 7282060–7282071 · motif
· motif · 7282060–7282071 · motif
· motif · 7283100–7283115 · motif
· motif · 7283100–7283115 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：509 aa
SLC2A4 蛋白質長 509 個胺基酸，具有 12 段跨膜螺旋，並在膜兩側形成細胞質與細胞外區段。其 C 端附近有 dileucine internalization motif，與細胞內滯留相關；N 端第 7–13 位胺基酸區段註記為與 SRFBP1 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
SLC2A4 主要位於核周區域，並持續循環至細胞膜後迅速再內化。 胰島素刺激會促使其由細胞內區室轉移至細胞膜；dileucine internalization motif 對其在細胞內的滯留至關重要。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Endomembrane system。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- ALG13Q9NP73 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CREB3O43889-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
SLC2A4 與 NDUFA9 的互作屬於相似性推定；與 DAXX 結合，並透過 N 端與 SRFBP1 互作。它也與 TRARG1 互作，而此互作被指出對胰島素刺激後 SLC2A4 的適當再循環有必要；此關係的證據標示為相似性推定。
疾病與遺傳關聯
SLC2A4 被列為可能與第二型糖尿病相關的基因：來源指出，影響此基因的變異可能造成該疾病，並未將此關聯表述為確定因果。第二型糖尿病被描述為胰島素敏感性不足所致的多因子葡萄糖恆定失調，常伴肥胖及代謝症候群表現，包括胰島素阻抗、高血壓與高三酸甘油酯血症；長期併發症可影響眼睛、腎臟、神經與血管。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | SLC2A4 是受胰島素調控的促進性葡萄糖轉運蛋白，參與將循環中的葡萄糖移除。肌肉與脂肪細胞在缺乏胰島素時，會將此蛋白質保留於細胞內儲存區室；胰島素刺激後，蛋白質移至細胞表面，將細胞外葡萄糖運入細胞。 | 推論支持 | 證據與來源Insulin-regulated facilitative glucose transporter, which plays a key role in removal of glucose from circulation. Response to insulin is regulated by its intracellular localization: in the absence of insulin, it is efficiently retained intracellularly within storage compartments in muscle and fat cells. Upon insulin stimulation, translocates from these compartments to the cell surface where it transports glucose from the extracellular milieu into the cell |
| 分子活性 | D-glucose(out) = D-glucose(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | SLC2A4 與 NDUFA9 的互作為相似性推定；它會結合 DAXX，並以 N 端與 SRFBP1 互作。SLC2A4 也與 TRARG1 互作，此關係被指出對胰島素刺激後 SLC2A4 的適當再循環有必要，且證據屬相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with NDUFA9 (By similarity). Binds to DAXX. Interacts via its N-terminus with SRFBP1. Interacts with TRARG1; the interaction is required for proper SLC2A4 recycling after insulin stimulation (By similarity) PMID 11842083 ↗ · PMID 16647043 ↗ |
| 細胞定位 | SLC2A4 是多次穿膜蛋白，位於細胞膜、內膜系統及細胞質核周區域；它主要分布於核周區域，持續循環至質膜後又迅速再內化。dileucine internalization motif 對細胞內滯留很重要；胰島素刺激會促使其移至細胞膜，此定位轉移的證據屬相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Endomembrane system / Multi-pass membrane protein; Cytoplasm, perinuclear region; Localizes primarily to the perinuclear region, undergoing continued recycling to the plasma membrane where it is rapidly reinternalized. The dileucine internalization motif is critical for intracellular sequestration. Insulin stimulation induces translocation to the cell membrane (By similarity) PMID 8300557 ↗ |
| 疾病關聯 | 來源將第二型糖尿病描述為胰島素敏感性不足所致的多因子葡萄糖恆定失調，常伴肥胖及代謝症候群表現，包括糖尿病、胰島素阻抗、高血壓與高三酸甘油酯血症，並可能造成眼睛、腎臟、神經及血管的長期併發症。影響 SLC2A4 的變異被列為可能病因，並非確定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Type 2 diabetes mellitus T2D A multifactorial disorder of glucose homeostasis caused by a lack of sensitivity to insulin. Affected individuals usually have an obese body habitus and manifestations of a metabolic syndrome characterized by diabetes, insulin resistance, hypertension and hypertriglyceridemia. The disease results in long-term complications that affect the eyes, kidneys, nerves, and blood vessels. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 125853 PMID 1521731 ↗ · PMID 1756912 ↗ · PMID 1918382 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCTTTTCCCCCAGCCCCGCTCCACCAGATCCGCGGGAGC40CCCACTGCTCTCCGGGTCCTTGGCTTGTGGCTGTGGGTCC80CATCGGGCCCGCCCTCGCACGTCACTCCGGGACCCCCGCG120GCCTCCGCAGGTTCTGCGCTCCAGGCCGGAGTCAGAGACT160CCAGGATCGGTTCTTTCATCTTCGCCGCCCCTGCGCGTCC200AGCTCTTCTAAGACGAGATGCCGTCGGGCTTCCAACAGAT240AGGCTCCGAAGATGGGGAACCCCCTCAGCAGCGAGTGACT280GGGACCCTGGTCCTTGCTGTGTTCTCTGCGGTGCTTGGCT320CCCTGCAGTTTGGGTACAACATTGGGGTCATCAATGCCCC360TCAGAAGGTGATTGAACAGAGCTACAATGAGACGTGGCTG400GGGAGGCAGGGGCCTGAGGGACCCAGCTCCATCCCTCCAG440GCACCCTCACCACCCTCTGGGCCCTCTCCGTGGCCATCTT480TTCCGTGGGCGGCATGATTTCCTCCTTCCTCATTGGTATC520ATCTCTCAGTGGCTTGGAAGGAAAAGGGCCATGCTGGTCA560ACAATGTCCTGGCGGTGCTGGGGGGCAGCCTCATGGGCCT600GGCCAATGCTGCTGCCTCCTATGAAATGCTCATCCTTGGA640CGATTCCTCATTGGCGCCTACTCAGGGCTGACATCAGGGC680TGGTGCCCATGTACGTGGGGGAGATTGCTCCCACTCACCT720GCGGGGCGCCCTGGGGACGCTCAACCAACTGGCCATTGTT760ATCGGCATTCTGATCGCCCAGGTGCTGGGCTTGGAGTCCC800TCCTGGGCACTGCCAGCCTGTGGCCACTGCTCCTGGGCCT840CACAGTGCTACCTGCCCTCCTGCAGCTGGTCCTGCTGCCC880TTCTGTCCCGAGAGCCCCCGCTACCTCTACATCATCCAGA920ATCTCGAGGGGCCTGCCAGAAAGAGTCTGAAGCGCCTGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。